Referat

EPIDERMOLISIS BULOSA

Preseptor:
dr. Salmah Sofyan Sp.KK

T. FADLI NAZWAN SANI

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU KULIT DAN KELAMIN

RUMAH SAKIT UMUM CUT MEUTIA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MALIKUSSALEH
2016
Defenisi
Epidermolisis bulosa (EB) merupakan penyakit bulosa
kronik yang diturunkan secara genetik autosom, dapat
timbul spontan atau di sebabkan oleh trauma ringan(1).
 KLASIFIKASI
E.B. simplek
Bentuk yang sering dijumpai,
yaitu:
1. E.B.S. lokalisata pada tangan
dan kaki (Weber Cockayne)
2. E.B.S. generalisata (Kobner)
3. E.B.S. herpetiformis (Dowling-
Meara) Bentuk E.B.S. yang
jarang dijumpai, yaitu:
1. E.B.S. yang disertai atrofi otot
2. E.B.S. superfiasial
3. Sindrom Kallin
4. E.B.S disertai pigmentasi
“mottled” 5. E.B.S. resesif
autosom yang fatal
E.B. junctional
Bentuk varian yang sering
dijumpai : 1. Bentuk letal
(gravis,Herlitz)
2. Nonletal (mitis, non-Herlitz)
3. E.B. inversa
E.B. distrofik
1. Distrofik (dermolitik)
dominan
2. Distrofik resesif generalisata
3. Distrofik resesif lokalisata
Epidermolisis bulosa diturunkan ditandai dengan kulit
rapuh. Letak mutasi protein struktural ini menentukan
lokasi ultrastruktural lepuh dan akan memberikan ciri
khas pada tipe dan subtipe EB
Epidermolisis bulosa simpleks (EBS) berhubungan dengan mutasi gen keratin.4
Sebagian besar subtipe EBS bersifat autosomal dominan. Mutasi gen keratin 5 (K5)
atau keratin 14 (K14) yang berada pada lapisan basal epidermis diduga berperan
pada patogenesis EBS
 Dowling-Meara EBS
(EBS Herpetiformis)
• Lesi generalisata dan
dianggap sebagai subtipe
EBS yang paling berat,
melibatkan mukosa,
kuku, subungual
• Lepuh yang herpetiformis
• Lepuh biasa muncul pada
regio trunkus dan
ekstrimitas proksimal
yang sembuh tanpa
meninggalkan skar.
 EBS generalisata (EBS Koebner)
• 1 per 500.000 kelahiran
• menunjukan onset lepuh
generalisata saat lahir,
ditandai pertumbuhan
vesikel, bula, dan milia
pada sendi tangan, siku,
lutut, kaki, dan tempat
yang sering terkena
trauma berulang
• Sembuh memberian
gambaran hipo/
hiperpigmentasi
 EBS lokalisasta
(EBS Weber-Cockayne)
• Subtipe EBS yang paling ringan
dan sering ditemukan masa
infantil dan anak-anak
• Hiperhidrosis pada telapak
tangan dan kaki merupakan
gejala sering ditemukan.4
Lepuh seringkali ditemukan
pada kaki dan tangan, hanya
10% pasien yang memiliki
lepuh pada tempat lain, seperti
pinggang dan leher.
 Junctional EB (JEB)
• penyakit autosomal resesif disfungsi anchoring filaments
pada lamina lucida. Gambaran klinis tergantung defek
molekuler. JEB tdd tipe Herlitz dan non-Herlitz.
 JEB Herlitz
• subtipe EB paling membahayakan
dan mematikan
• lepuh generalisata saat lahir
• granulasi periorifisial seringkali
bermanifestasi terutama di sekitar
mulut, mata dan hidung.
• Keterlibatan kuku yang ditandai
dengan hipertropi jaringan
granulasi periungual dan
abnormalitas formasi enamel pada
gigi sering dijadikan pertanda
untuk melakukan diagnosis
 JEB Non Herlitz
• Lepuh dan erosi oral
merupakan gambaran
klinis
• Hipopigmentasi dan
hiperpigmentasi sering
ditemukan setelah sembuh
• Khasnya perkembangan
rambut buruk alopesia,
hilangnya bulu dan alis
mata, serta rambut tubuh
lainnya
 Distrofik EB (DEB)
• autosomal dominan (DDEB) atau resesif
(RDEB) ditandai dengan kerapuhan kulit,
lepuh, skar, perubahan kuku dan
pembentukan milia
 Dominan distrofik epidermolisis
bulosa lokalisata (DDEB lokalisata)
• pada masa anak-anak tp tdk jarang saat
lahir. Keluhan penderita adalah lepuh
terlokalisir terutama pada lutut, sakrum, dan
permukaan tangan. didapatkan skar
hipertrofik. Distrofi kuku dan pelepasan
kuku disertai skar atrofik pada jari sering
ditemukan. Abnormalitas pada kuku hanya
ditemukan pada DDEB.
 Dominan distrofik epidermolisis
generalisata (DDEB generalisata)
• subtipe Pasini, lepuh yang lebih parah dan luas
pada saat kelahiran. Pada proses penyembuhan
sering ditemukan milia. Papul yang tampak pada
badan menjadi ciri khas DDEB generalisata.
Lepuh akan lebih terlokalisir di ekstremitas
seiring bertambahnya usia. Erosi pada sekitar
mulut dan defek pada enamel gigi dapat terjadi
namun tidak ekstensif.
 Resesif distrofik epidermolisis bulosa
(RDEB)
• Resesif distrofik epidermolisis bulosa memiliki
dua subtipe, yaitu subtipe mitis (mild) dan
severe (Hallopeau-Siemens).
 DIAGNOSIS BANDING
• Impetigo neonatorum
• Pemfigoid bulosa
• Pemfigus foliaseus
• Dermatitis herpetiformis
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Pemeriksaan histopatologik
• Pemeriksaan imunofluoresens
 Penatalaksanaan Umum
• PerawatanKulit
• menghindari trauma dan mengurangi gesekan
• Hindari pengunaan plester, untuk jari dapat
digunakan tubular bandage sehingga
mencegah terjadinya fusi jari-jari.
• Bula dirawat dengan cara menusuknya dengan
jarum steril dan membiarkan atap bula
sebagai pelindung
• Makanan
• tinggi kalori tinggi protein dalam bentuk yang
lembut atau cair serta mudah ditelan
• Sistemik
• pemberikan dosis awal tinggi (140-160 mg
prednison/hari) untuk menyelamatkan
kehidupan neonatus,
• Pengobatan lain adalah difenilhidantoin 2,5-
5,0 mg/kg BB/hari, dosis maksimal 300
mg/hari.
• Lokal
• topikal dapat digunakan kartikosteroid potensi
sedang dan anti biotik bila terdapat infeksi
sekunder dan untuk mencegah perlengketan
krusta dengansprei dan pakaian.
Glutaraldehyd 5% 3x/hari dapat membantu
mengurangi gesekan pada tangan dan kaki
 PROGNOSIS
• Epidermolisis bulosa simpleks mempunyai
prognosis baik
• EBS herpetiformis yang menyerang neonatal
mempunyai prognosis buruk
• EB tipe junctional, prognosis yang dijumpai
umumnya buruk, karena sebagian besar
pasien meninggal sebelum usia 2 tahun (tipe
herlitz). Tipe herlitz juga dapat menyebabkan
retardasi mental dan anemia
• Pada tipe EB distrofik prognosisnya sulit
ditentukan, karena gejala klinisnya lebih berat
dari EB simpleks tetapi lebih ringan dari EB
junctional, tetapi khusus pada EB distrofik
resesif kematian dapat terjadi saat neonatus
atau anak sudah disertai komplikasi
KESIMPULAN
TERIMA KASIH