PENYAKIT UNIT MOTOR

Shinta Riana S

1
 PENDAHULUAN
 Unit motor : suatu unit fungsional yang terdiri
dari neuron motor sampai dengan otot yang
dipersarafinya
 Gangguan pada salah satu komponen unit
motor mengakibatkan kelemahan maupun
gangguan fungsi dari otot yg bersangkutan

2
3
4
w

5
KLASIFIKASI
 Klasifikasi penyakit unit motor berdasarkan
lokasi ggn patologi :
1. Gangguan pada sel neuron motor : poliomielitis
anterior akut, atrofi otot spinal,dll
2. Gangguan akson : neuropati aksonal
3. Gangguan pada neuromuscular junction :
miastenia gravis, gigitan ular berbisa, sengatan
laba-laba, dll
4. Gangguan primer pada otot : distrofia
muskulorum, distrofia miotonik, polimiositis
defek mitokondria, dll

6
Dgn melakukan beberapa pemeriksaan
penunjang, seperti EMG (elektromiografi),
ENG (elektroneurografi), pemeriksaan enzim
serum, biopsi otot untuk pemeriksaan
histopatologi dan histokimia  ke 4
kelompok tsb dapat dibedakan satu dgn
lainnya.

7
PENYAKIT OTOT
 Penyakit otot primer : berupa ggn
degeneratif, metabolik, dan inflamasi
 Gangguan degeneratif lebih banyak
ditemukan  bila berlangsung kronik otot
akan diganti jaringan ikat fibrosus dan lemak
 Salah satu penyakit otot primer : distrofia
muskular

8
DISTROFI MUSKULAR (DM) adalah
penyakit heredofamilial dgn karakteristik :
1. Timbul usia dini
2. Otot2 proksimal lebih sering diserang
3. Hilangnya refleks tendo dalam
4. Terjadi pseudohipertrofi otot

9
Berdasarkan usia timbul, progresivitas
penyakit, distribusi otot2 yg diserang, dan
sifat2 herediternya  DM dibedakan atas :
 DM tipe Duchene (Duchene Muscular
Dystrophy= DMD)
 DM tipe Becker (BMD)
 DM tipe Landouzy-Dejerine, dll

10
DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY
(DMD)

11
 DMD : penyakit muskular distrofi herediter
ditandai oleh kelemahan otot yang progresif
akibat tidak terbentuknya distrofin
 Merupakan penyakit muskular distrofi yang
paling sering dijumpai
 Diturunkan secara X-linked recessive
disorder- gene deletion  menyerang anak
laki-laki. Wanita sebagai carrier
 Pada 1/3 kasus : hasil mutasi gen yg baru
 Insiden : 1:3500 kelahiran bayi laki-laki

12
13
Genotipe DMD
 Wanita membawa gen DMD pada
kromosom X
 Wanita sbg pembawa dan memiliki
50% kesempatan untuk diturunkan
saat hamil
 Anak laki2 yg diturunkan mutasi
tersebut : menderita sakit
 Anak perempuan yang diwarisi gen
tersebut akan menjadi carriers.
 Gen DMD terletak pada lengan pendek
kromosom X nomor 21 (lokus Xp21)
 Mutasi yang terjadi :
 96% mutasi frameshift
 30% mutasi baru
 10-20% mutasi terjadi di gametosit

14
 Genotipe DMD
 Saat terjadi proses translokasi , mutasi dapat terjadi.
 Mutasi menyebabkan tidak diproduksinya dystrophin
 Delesi yg sangat berat  tidak diproduksi dystrophin
 Mutasi yang menyebabkan kesalahan pembacaan 
menyebabkan degradasi dan menurunkan protein DMD
 Stop mutation
 Splicing mutation
 Duplication
 Deletion
 Point Mutations

15
 Distrofin
Berfungsi melindungi
membran sarkolema serat
otot secara mekanik; serta
melindungi otot dari
kerusakan saat stres selama
otot berkontraksi

16
Distrofin
 Distrofin : protein yang bertanggung jawab
menghubungkan sitoskeleton tiap serat otot
dgn basal lamina (matriks ekstraseluler)
melalui kompleks protein
 Tidak adanya dis trofine menyebabkan
masuknya kalsium ke dalam sarkolema (sel
membran).
 Perubahan tersebut menyebabkan air masuk
ke dalam mitokondria  sel pecah.

17
 Pada distrofi otot rangka , mitokondria yang
terganggu fungsinya meningkatkan
kerusakan sel yang diinduksi oleh masuknya
kalsium dan kerusakan yg diinduksi oleh
oksigen reaktif

18
 Meningkatnya stres oksidatif di dalam sel
yang rusak  meningkatkan kematian sel.
 Serat2 otot mengalami nekrosis  diganti
oleh sel-sel lemak dan jaringan ikat

KESIMPULAN : tidak adanya distrofin pada

akhirnya menyebabkan serat otot mengalami
nekrosis sehingga diganti oleh sel lemak dan
jaringan ikat

19
Gambaran
histopatologi otot
gastroknemius
PASIEN dgn
pseudohypertrophic
muscular dystrophy,
Duchenne type.
Potong lintang otot
memperlihatkan
penggantian ekstensif
serat otot dengan sel-
sel lemak.

20
Manifestasi klinis

 Gejala mucul perlahan2 pada umur < 5 tahun 

perburukan progresif
 Gejala khas muncul rata2 usia 5 tahun
 Fenomena Gowers : bila pasien dari duduk ingin
berdiri  mula2 mengangkat pantat ke atas,
kedua tangan bertopang di lantai, lalu berusaha
berdiri dengan menggerakkan ke2 tangannya
pergantian seolah memanjat di sepanjang
tungkai bawah kiri dan kanan
 Pasien berjalan sepeti bebek (waddling gait)
 Atrofi otot2 dan lordosis punggung

21
Fenomena Gowers

22
23
 Manifestasi klinis…

 Betis membesar  pseudohipertrofi karena

timbunan lemak dan hialin
 Kelemahan bersifat simetris, progresif  usia 12
tahun tidak dapat menggerakkan kedua
tungkainya lagi  membutuhkan kursi roda
 Gejala utama : kelemahan otot dan atrofi otot
valunter yg pertama kali terlibat  otot panggul,
pelvis, paha, bahu, otot betis
 Kelemahan juga terjadi pada lengan, leher 
lebih lambat terjadi dibandingkan dgn
ekstremitas inferior

24
PSEUDOHIPERTROFI OTOT BETIS

25
 Manifestasi klinis…

 Keterlambatan perkembangan yang melibatkan

otot (motorik kasar) 42% kasus :
 Keterlambatan duduk tanpa bantuan
 keterlambatan berdiri
 Keterlambatan berjalan
 Retardasi mental tidak jarang  IQ rata2 85 (40-
130)
 Sekitar 20-30% IQ subnormal (dibawah 70)
 Gangguan belajar 5%i
 Gangguan bicara : 3%
 Speech problems pada 3% pasien
 Nye ri tungkai bawah dan gastroknemeus

26
 Manifestasi klinis…

 Meningkatnya fraktur akibat menurunnya

densitas tulang.
 CK (creatine phosphokinase) meningkat 10 kali
nilai normal
 Komplikasi : Kardiomiopati : usia 14 – 18 tahun.
 Gangguan respirasi dan kardiomiopati
menyebabkan gagal jantung kongestif 
penyebabkan kematian yang sering terjadi

27
 Manifestasi klinis…

 Gajala muncul antara usia 3-5 tahun :

 Keterlambatan berjalan
 Tidak mampu lari, lompat,
 Sering jatuh sendiri
 Pada 30% kasus mengalami global
developmental delay and delayed speech

28
Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan :
 Gambaran klinis yang khas  fenomena
Gowers
 Pemeriksaan kreatinin kinase  > 5.ooo U/I
 EMG
 Biopsi otot
 Uji distrofin
 DNA
 Penyisipan gen

29
Tatalaksana

 Tidak ada pengobatan yang khusus

 Suportif dan simtomatik
 Beta2-agonists : MENINGKATKAN kekuatan
otot, tetapi tidak merubah perjalanan
penyakit
 Kortikosteroid
 Fisioterapi bemanfaat : menjaga kekuatan ,
flkesibilitas dan fungsi otot.

30
Prognosis
 Prognosis buruk
 Pasien meninggal pada usia dekade III 
infeksi sekunder , gangguan kardiorespirasi

31
POLIOMIELITIS

32
PENDAHULUAN

 POLIOMIELITIS = paralisis infantil = penyakit

Heine - Medin : penyakit infeksi virus akut
yang menyebabkan kematian sel motor
neuron di medula spinalis dan batang otak 
mengakibatkan kelumpuhan yang menetap

33
Etiologi
 Poliomyelitis disebabkan infeksi virus polio (VP)
dari genus Enterovirus
 Virus polio tahan terhadap pengaruh fisik dan
kimia  tahan hidup berbulan2 dalam tinja
 Virus polio merupakanan virus RNA yg berkoloni
di traktus gastrointestinal  terutama di
orofaring dan usus halus
 Masa inkubasi : 3 – 35 hari, rata2 20 hari
 VP hanya menginfeksi manusia

34
 Etiologi...
 Terdapat 3 serotipe : poliovirus type 1 (Brunhilde),
type 2 (Lansing), and type 3 (Leon)— yg berbeda
pada capsid protein.
 PV1 : paling virulen, berhubungan dgn terjadinya
paralisis
 Transmisi virus dari manusia ke manusia lain :
inhalasi droplet yang mengandung virus atau melalui
kontaminasi tinja dari individu yang terinfeksi
 Predileksi : kornu anterior medula spinalis, inti
motorik batang otak, dan area motorik korteks otak
 menyebabkan kelumpuhan dan atrofi otot

35
 Etiologi...
 Individu yg terpapar dgn VP baik akibat infeksi
atau imunisasi akan membentuk antibodi
 Masing2 tipe tdk menyebabkan imunitas silang
 infeksi oleh suatu tipe menyebabkan
terbentuknya antibodi untuk tipe tersebut,
tetapi tidak dapat melindungi infeksi oleh tipe
yang lain
 Imunitas yang terbentuk bersifat menetap
 IgA : melindungi infeksi VP di tonsil dan saluran
cerna  mencegah replikasi virus
 IgG dan IgM : mencegah penyebaran VP ke
motor neuron SSP

36
 Etiologi...

 Partikel virus diekskresi di feses selama

beberapa minggu setelah infeksi
 Polio adalah sangat infeksius 7-10 hari
sebelum dan sesudah gejala muncul
 Transmisi dimungkinkan selama virus
menetap di saliva atau feses.

37
 Etiologi...

 Beberapa faktor yg meningkatkan risiko

terinfeksi VP : Status imun yang rendah,
malnutrisi, tonsilektomi
 Meskipun virus dapat melintasi plasenta 
tdk menyebabkan infeksi.
 Antibodi maternal dapat melalui plasenta 
imunisasi pasif  melindungi anak dari
infeksi VP pd awal bulan kehidupannya.

38
Epidemiologi

 10% kasus terjadi pada anak dibawah 2 tahun

 70% kasus di bawah 10 thn
 Puncak kejadian : usia 5-14 thn

39
Epidemiologi

40
 Patofisiologi
VP menyerang
VP masuk melalui SSP
mulut akibat tangan yg
terkontaminasi feses yg
mengandung VP

VP berikatan dgn reseptor di
dinding usus dan breplikasi.VP
menyebar melalui aliran darah
99% kasus hanya bergejala
spt flu atau tdk ada gejala
sama sekali. Yg 1% kasus
mnyebar ke SSP
VP menyerang neuron yg
mengatur pernapasan
v
VP sangat menular,
sebagian kecil dieksresikan
di feses sehingga menjadi
sumber penularan

41
Manifestasi klinis
Dibagi atas polio :
 Asimtomatik
 Abortif
 Nonparalitik
 Paralitik : spinal, bulbar, bulbospinal
ASIMTOMATIK
Pada sebagian besar kasus (90-99% kasus
infeksi)
Dalam bentuk penyakit ringan dan sepintas

42
ABORTIF
Penyakit berlangsung singkat
Demam, malaise, ggn gastrointestinal
Sembuh dalam waktu 2-4 hari

NONPARALITIK
Gambaran klinis serupa infeksi selaput otak
oleh enterovirus lainnya

43
PARALITIK
 Dimulai dengan demam, tenggorokan sakit,
dan gejala2 infeksi yg tdk khas  1-2 hr
 Demam mereda beberapa hari  kambuh
disertai nyeri kepala, muntah, gejala
rangsang meningeal
 Muncul kelumpuhan flaksid 1-2 hari setelah
timbulnya gejala rangsang meningeal

44
PARALITIK TIPE SPINAL
Insiden terbanyak karena kelainan motorneuron
spinal otot ekstremitas bawah dan atas
 Umumnya asimetri
 Kelemahan bagian proksimal lebih berat dari
distal
 Fleksor lebih sering daripada ekstensor
 Otot tubuh jarang terkena
 Dijumpai pd sebagian kecil kasus polio : 1-2 %

45
 Otot mengalami kelumpuhan flaksid, refleks
tendon dalam menghilang, atrofi cepat 5-7
hari sampai beberapa minggu

46
PARALITIK BULBAR
 Paresis saraf IX dan X : ggn menelan dan
fonasi
 Parese otot fasialis : paralisis unilateral atau
bilateral, kadang2 kelumpuhan otot lidah
 Kerusakan formasio retikularis bersifat
temporer  bila berat menyebabkan ggn
pernapasan dan kontrol kardiovaskuler
 Kerusakan pusat respirasi  pernapasan
irreguler, sleep apnue.

47
Paralisis bulbar jarang menyebabkan kerusakan
permanen  dapat menimbulkan kematian

48
Diagnosis

 Polio paralitik : kelumpuhan flaksid dan

asimetri
 LCS : hampir selalu abnormal
 Isolasi virus : 19 hari sebelum muncul gejala
sd 3 bulan setelah penyakit membaik
 Virus dapat diisolasi dari tinja dan orofaring

49
Terapi
 Belum ada terapi kausatif
 Terapi bersifat suportif simtomatik
 Terapi imunoglobulin : mencegah
penyebaran ke saraf
 Fisioterapi dan ortopedi
 Dapat dicegah dgn imunisasi :
1. Oral : vaksin polio hidup yg dilemahkan 
vaksin oral trivalen
2. Intramuskular : vaksin polio mati  untuk
pasien dengan imunodefisiensi

50
Prognosis
 Pasien dgn infeksi polio abortive : sembuh
sempurna
 Gejala aseptik meningitis : sembuh dalam 10 hari
 Pada kasus polio spinal : jika sel saraf hancur
sempurna  paralisis permanen
 Sel tidak rusak tetapi kehilangan fungsi  akan
membaik 4-6 mgg setelah onset.
 Setengah dari penderita polio spinal dapat
sembuh sempurna, 50% pasien sembuh, ¼
sembuh dengan gangguan ringan, sisanya
sembuh dengan gangguan berat.

51
TERIMA KASIH

52
Associated Pathologies:
Weakness
 Progressive weakness of hip and
shoulder girdle musculature
 Weakness in paraspinals make
walking difficult
 Leads to:
 Waddling gait
 Lumbar lordosis
 Forward thrusting of the
abdomen
 Scapular winging
 Anteroposterior scoliotic
curve
 Joint contractures
 Respiratory impairment
 Weight gain

53
 Associated Pathologies:
Joint Contractures
 Mainly found at hips,  Equinovarus:
 Ankle plantarflexion and
knees, ankles supination
 Tight gastrocnemius
mm/Achilles tendon
 Contractured Tensor  Associated weakness of
Fascia Latae: tibialis anterior and peroneal
mms
 Waddling gait  Complications include:
 Tightened IT Band  Difficulty wearing shoes
 Resultant hip and knee  Foot pain
 Hypersensitivity
pain/deformities
 Concern about foot’s
appearance

54
55
56
57