PRESUS

LAPORAN PENDAHULUAN
THALASEMIA
DI RUMAH SAKIT DADI KELUARGA
PURWOKERTO

OLEH: TRI RATNA NINGSIH

PERAWAT ZONA 2
DEFINISI

 Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali

pada eritropoeisis yang diturunkan dimana
hemoglobin dalam eritrosit sangat berkurang, oleh
karenanya akan terbentuk eritrosit yang relatif
mempunyai fungsi yang sedikit berkurang
(Supardiman, 2011).
 Thalasemia merupakan kelompok kelainan
genetik heterogen yang timbul akibat berkurangnya
kecepatan sintesis rantai alpha atau beta
(Hoffbrand, 2010).
 KLASIFIKASI

 Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana

yang mengalami defek, yaitu Thalassemia α dan Thalassemia
β. Pelbagai defek secara delesi dan nondelesi dapat
menyebabkan Thalassemia (Rodak, 2007).

 Menurut NUCLEUS PRECISE, 2010) Secara umum,

terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
a. Thalasemia Mayor
b. Thalasemia Minor
ETIOLOGI

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang

disebut sebagai gen globin beta yang terletak
pada kromosom 11. Pada manusia kromosom
selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta
ini yang mengatur pembentukan salah satu
komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya
sebelah gen globin beta yang mengalami
kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-
beta.
menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia merupakan
penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan. Banyak
diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap
thalassemia dalam sel – selnya, Faktor genetik.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia atau
pembawa sifat Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka
menurunkan sifat pembawa Thalassaemia atau Thalassaemia
mayor kepada anak-anak mereka.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia
pembawa sifat sedangkan yang lainnya tidak, maka satu
dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-
anak mereka akan menderita Thalassaemia.
PATOFISIOLOGI

Selama kehamilan, thalasemia mayor tidak

mempengaruhi si janin. Hal ini terjadi karena
janin mempunyai susunan haemoglobin yang
khusus, disebut haemoglobin-janin (“feotal
haemoglobin”, disingkat HbF). Anak-anak dan
orang dewasa mempunyai susunan
haemoglobin yang lain disebut haemoglobin
dewasa (“adult haemoglobin”, disingkat HbA)
masalah pada thalasemia adalah si anak tak dapat
membuat haemoglobin dewasa yang cukup. Oleh karena
itu anak dengan thalasemia mayor berada dalam kondisi
baik saat kelahiran, umumnya menjadi sakit sebelum
mereka berumur 2 tahun. Masing-masing Hb A yang
normal terdiri dari empat rantai globin sebagai rantai
polipeptida, di mana rantai tersebut terdiri dari dua rantai
polipeptida alpa dan dua rantai polipeptida beta. Empat
rantai tersebut bergabung dengan empat komplek untuk
membentuk molekul hemoglobin, pada thalasemia beta
sisntesis rantai globin beta mengalami kerusakan
Eritropoesis menjadi tidak efektif, hanya sebagian kecil
eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer dan timbul anemia.
Pathway
Tanda dan gejala
Thalasemia Mayor:
 Pucat Thalasemia Minor
 Lemah
 Pucat
 Anoreksia
 Sesak napas  Hitung sel darah merah
 Pembesaran hati dan limpa / normal
hepatosplenomegali
 Kadar konsentrasi
 Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
 Epistaksis
hemoglobin menurun 2
 Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml sampai 3 gram/ 100ml di
 Kadar besi serum tinggi bawah kadar normal Sel
 Ikterik darah merah mikrositik dan
 Peningkatan pertumbuhan fasial hipokromik sedang
mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar
dan datar
PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi,

jumlah trombosit dalam batas normal
 Hapusan darah tepi : hipokrom
mikrositer,anisofolkilositosis, polikromasia sel
target, normoblas,pregmentosit
 Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
 Kadar besi serum
 Bilirubin indirect
 Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
 Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
PENCEGAHAN

 Menurut WHO menganjurkan dua cara

pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan
penapisan (screening) penduduk untuk
mencari pembawa sifat Talasemia. Program
itulah yang diharapkan dimasukkan ke program
nasional pemerintah.
PENATALAKSANAAN MEDIS
Menurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis
Thalasemia antara lain :
 Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl.
 Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi
penekanan pada abdomen dan meningkatkan
rentang hidup sel darah merah yang berasal dari
suplemen (transfusi).
 Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi
darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
PENGKAJIAN
 Asal keturunan
 Umur
 Riwayat kesehatan anak
 Pertumbuhan dan perkembangan
 Pola makan
 Pola akativitas
 Riwayat kesehatan keluarga
 Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core –
ANC)
DIAGNOSA KEPERAWATAN
 Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan
dengan berkurangnya komponen seluler yang
menghantarkan oksigen/nutrisi
 Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya
kebutuhan dan suplai oksigen
 Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari
kebutuhan tubuh b.d anoreksia
 Kelelahan b.d malnutrisi
NANDA NIC - NOC