RETNO ANESTI

CUT AFNON ZULFA R

FAKHRI AGUSTYOSA
DEFINISI
Talasemia merupakan sekelompok kelainan turunan yang
berhubungan dengan defek sintesis rantai haemoglobin. Talassemia
adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik herediter
dengan berbagai derajat keparahan. Defek genetic yang mendasari
meleputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan substitusi,
delesi, atau insersi nukleotida.

Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan

pertama kali ditemukan scara bersamaan di Amerika Serikat dan
Italia antara 1925-1927. Kata talasemia di maksudkan untuk
mengkaitkan penyakit tersebut dengan penduduk Mediterania,
dalam Bahasa Yunani Thalasa berarti laut.

Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang

diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di
mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau
tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik (Broyles, 1997).
 Pada thalasemia β homozigot, sintesis rantai α tidak
mengalami perubahan dan tidak mampu membentuk Hb
tetramer. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini
mengakibatkan kelebihan adanya rantai α bebas di dalam sel
darah merah yang berinti dan retikulosit. Rantai α bebas ini
mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu
inklusi protein (haeinz bodys), menyebabkan kerusakan
membran pada sel darah merah dan destruksi dari sel darah
merah imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah
merah matur yang diproduksi menjadi berkurang sehingga sel
darah merah yang beredar menjadi kecil, terdistorsi, dipenuhi
oleh inklusi α globin, dan mengandung komplemen hemoglobin Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua
yang menurun dan memberikan gambaran dari Anemia merupakan carier/trait. Maka anaknya 25% normal,
Cooley/anemia mikrositik hipokrom yaitu hipokromik, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi
mikrosisitk dan poikilositik. (thalasemia mayor).
 Bentuk thalasemia α heterozigot (α0 dan -α+)
menghasilkan ketidakseimbangan jumlah rantainya tetapi
pasiennya dapat mampu bertahan dengan HbH dimana kelainan
ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak
bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.

Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin disebut delesi.

TANDA & GEJALA
1. Anak akan tampak pucat akibat turunnya kadar
hemoglobin (Hb), kadang anak terlihat kuning, ikterus akibat
hemolisis yang berat dan dapat disertai tanda gangguan
fungsi jantung.
2. Tanda atau gejala lainnya yang mungkin muncul adalah
terabanya benjolan pada perut anak saat orangtua
memandikan anaknya. Pembesaran ini biasanya adalah organ
limpa yang membesar akibat kompensasi dari anemia kronis,
dimana limpa sebagai organ RES bekerja keras membantu
kerja tulang untuk membentuk sel darah merah.
3. Penyakit thalassemia ini merupakan penyakit genetik atau bawaan yang
diturunkan berdasarkan hukum Mendel, maka jika dua pembawa
sifat/thalassemia minor menikah, maka mereka berpeluang mempunyai 25% anak
yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat dan 25% anaknya sebagai
thalassmeia mayor. Peluang ini terjadi pada setiap konsepsi/kehamilan,
karenanya bisa saja dalam 1 keluarga semua anaknya merupakan pengidap
thalassemia mayor, atau malah mungkin tampak sehat, karena tidak memberikan
gejala sama sekali, tetapi belum tentu mereka sehat, karena tetap mempunyai
peluang sebagai thalassemia minor. Oleh karena itu jika kedua orangtua
diketahui sebagai pembawa sifat thalassemia harus sesegara mungkin
memeriksakan diri mereka dan anak keturunannya untuk segera dapat segera
diidentifikasi sedini mungkin.

4. Bila anak menderita anemia harus segera mencari penyebabnya, karena

anemia adalah suatu gejala bukan suatu diagnosis. Selain itu beliau
menyarankan perlunya dilakukan pemeriksaan indeks eritrosit seperti mean
corpuscular volume (MCV) dan mean corpuscular hemoglobin (MCH) dan red cell
distribution width (RDW), karena mungkin saja kadar Hb normal, tetapi terdapat
tadanya gambaran mikrostik hipokromik. Perlu diingat bila temukan gambaran
mikrositk hipokrom perlu dipikirkan kemungkinan defisiensi besi, dan
thalassemia. Sebagai penyebab tersering dari kondisi tersebut.
KLASIFIKASI
Thalasemia homozigot (α0)

Sindrom hidrops Hb Bart’s biasanya terjadi dalam rahim.

Bila hidup hanya dalam waktu pendek. Gambaran klinisnya
adalah hidrops fetalis dengan edema permagna dan
hepatosplenomegali. Kadar Hb 6-8 g/dl dengan eritrosit
hipokromik dan beberapa berinti. Kadar Hb Bart’s 80% dan
sisanya Hb portland. Biasanya keadaan ini disertai toksemia
gravidarum, perdarahan post partum dan masalah karena
hipertrofi plasenta. Pada pemeriksaan otopsi memperlihatkan
adanya peningkatan kelainan bawaan. Beberapa bayi berhasil
diselamatkan dengan transfusi tukar dan berulang serta
pertumbuhannya bisa mencapai normal.
HbH disease

Ditandai anemia mikrositik hipokrom yang cukup berat (7-11 g/dL) dan splenomegali sedang dimana
Hb H (β4) dapat dideteksi dalam sel darah merah dengan elektroforesis atau pada sediaan retikulosit. Pada
kehidupan janin ditemukan Hb Bart (γ4). HbH bisa diketahui dengan bantuan brilian cresil blue yang akan
menyebabkan pengendapan dan pembentukkan badan inklusi. Setelah splenektomi, umumnya bentukkan ini
makin banyak di eritrosit. Pada beberapa kasus, penderita bisa tergantung transfusi sedangkan sebagian
besar kasus umumnya penderita bisa tumbuh normal tanpa transfusi.
Karier thalasemia α

Bisa berasal dari thalasemia α0 (-/αα) atau thalasemia (-α/-

α). Biasanya asimptomatis, didapatkan anemia mikrositik
hipokrom ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang
bermakna. Hb elektroforesisn normal dan pasien hanya bisa
didiagnosis dengan analisa DNA. Pada masa neonatus, Hb
Bart’s 5-10 % tapi tidak didapatkan HbH pada masa dewasa dan
kadang bisa didapatkan inklusi pada eritrosit karier thalasemia
α.

Karier thalasemia α silent

Bentuk heterozigot karier thalasemia α+ (–α/αα). Memiliki

gambaran darah yang abnormal tetapi dengan elektroforesis
normal. Saat lahir 50% kasus memiliki Hb Bart’s 1-3% tapi
tidak adanya Hb Bart’s tidak menyingkirkan diagnosa kasus ini.
1. Karier thalasemia β

Hampir tanpa gejala, umumnya dengan anemia ringan dan

jarang didapatkan splenomegali. Adanya penurunan ringan
kadar Hb dengan penurunan MCV dan MCH yang bermakna.

2. Intermedia thalasemia

Sindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik.

Anemia hipokrom mikrositik ( Hb 7-10 gr/dl ), hepatomegali
dan splenomegali, deformitas menurun, kelebihan beban besi

( iron over load ).

Thalasemia β
Hampir semua anak dengan thalasemia β homozigot dan
heterozigot memperlihatkan gejala klinis sejal lahir yaitu gagal
tumbuh, infeksi berulang, kesulitan makan, kelemahan umum.
Bayi tampak pucat dan terdapat splenomegali. Bila menerima
transfusi berulang, pertumbuhannya bisa normal hingga
pubertas.
Facies cooley
Terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa
pada tulang muka dan tulang tengkorak hingga
mengakibatkan perubahan perkembangan tulang
tersebut dan umumnya terjadi pada anak usia
lebih dari 2 tahun

Pada anak yang mendapat transfusi dan terapi chelasi

(pengikat besi), anak bisa mencapai pubertas dan terus
mencapai usia dewasa dengan normal. Bila terapi chelasi tidak
adekuat, secara bertahap akan terjadi penumpukkan besi yang
efeknya mulai nampak pada dekade pertama. Adolscent growth
spurt tidak akan tercapai, komplikasi ke hati, endokrin, dan
jantung.
Pucat yang berlangsung lama
Merupakan gejala umum pada penderita thalassemia, yang
berkaitan dengan anemia berat. Penyebab anemia pada
thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak
efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular.
Sedangkan yang sekunder mengakibatkan hemodilusi, dan
destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam
limpa dan hati.
Perut membuncit
Pada anak yang besar tampak perut yang membuncit akibat pembesaran hati dan limpa. Hati dan
limpa membesar akibat dari hemopoisis ekstrameduler dan hemosiderosis. Dan akibat dari
penghancuran eritrosit yang berlebihan itu dapat menyebabkan terjadinya peningkatan biliribin
indirek, sehingga menimbulkan kuning pada penderita thalassemia dan kadang ditemui
trombositopenia.
 Gagal tumbuh dan mudah terkena infeksi

 Karena pendeknya umur eritrosit menyebabkan

hiperurikemi dan gout sekunder sering timbul

 Sering terjadi gangguan perdarahan akibat rombositopenia

maupun kegagalan hati akibat penimbunan besi, infeksi dan
hemapoiesis ekstramedular.

 Bila pasien ini mencapai pubertas, akan timbul komplikasi

akibat penimbunan besi yaitu Keterlambatan menarke (pada
anak perempuan) dan gangguan perkembangan sifat seks
sekunder akibat dari hemosiderosis yang terjadi pada
kelenjar endokrin. Selain pada kelenjar endokrin,
hemosiderosis pada pankreas dapat menyebabkan diabetes
mellitus. Siderosis miokardium menyebabkan komplikasi ke
jantung.
KOMPLIKASI
1. Penyakit thalassemia sendiri membawa banyak sekali komplikasi kepada penderitanya. Di dunia umumnya komplikasi
mulai terjadi pada awal dekade kedua kehidupan, namun di Asia termasuk Indonesia komplikasi muncul lebih cepat. Hal
ini terjadi biasanya terjadi karena beberapa faktor, yaitu keadaan anemia kronik atau kelebihan zat besi akibat rendahnya
kepatuhan atau keterbatasan dalam menggunakan obat kelasi besi.

2. Kelebihan besi akan menyebabkan penumpukan diberbagai organ terutama kulit, jantung, hati dan kelenjar endokrin,
sehingga terjadilah kardiomiopati, perdarahan akibat rusaknya organ hati, diabetes melitus gangguan pertumbuhan,
seperti perawakan tubuh yang pendek, infertilitas, hipogonadisme, kulit hitam dan juga bentuk muka yang berubah atau
dikenal sebagai facies Cooley, disertai osteoporosis bahkan dapat terjadi fraktur patologis. Selain itu didapatkan juga
limpa dan hati yang membesar sehingga menyebabkan perut anak dengan thalassemia tampak besar..

3. Penumpukan besi dalam tubuh juga merupakan komplikasi yang terjadi akibat proses transfusi maupun jika transfusi
dengan kadar Hb yang selalu rendah. Penumpukan besi di organ-organ seperti hati dan jantung sangat berbahaya karena
dapat mengakibatkan kematian. Selain itu besi juga merupakan media yang baik untuk pertumbuhan kuman, oleh karena
itu penumpukan berlebih kadar besi dalam tubuh dapat menjadikan anak dengan thalassemia rentan terhadap penyakit
infeksi.
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Darah rutin
• Kadar hemoglobin menurun. Dapat
ditemukan peningkatan jumlah
lekosit, ditemukan pula peningkatan
dari sel PMN. Bila terjadi
hipersplenisme akan terjadi
penurunan dari jumlah trombosit.

Gambaran darah tepi

• Anemia pada thalassemia mayor
mempunyai sifat mikrositik
Hitung retikulosit hipokrom. Pada gambaran
meningkat antara 2-8 %. sediaan darah tepi akan
ditemukan retikulosit,
poikilositosis, tear drops sel dan
target sel.
Serum Iron & Total
Iron Binding Capacity LFT
•Kedua pemeriksaan Elektroforesis Hb
•Kadar unconjugated
ini dilakukan untuk bilirubin akan •Diagnosis definitif
menyingkirkan meningkat sampai 2-4 ditegakkan dengan
kemungkinan mg%. bila angka
pemeriksaan eleltroforesis
anemia terjadi hemoglobin. Pemeriksaan
tersebut sudah ini tidak hanya ditujukan
karena defisiensi terlampaui maka harus
besi. Pada anemia pada penderita
dipikir adanya thalassemia saja, namun
defisiensi besi SI kemungkinan hepatitis,
akan menurun, juga pada orang tua, dan
obstruksi batu empedu saudara sekandung jika
sedangkan TIBC dan cholangitis. Serum ada. Pemeriksaan ini
akan meningkat. SGOT dan SGPT akan untuk melihat jenis
meningkat dan hemoglobin dan kadar Hb
menandakan adanya A2. petunjuk adanya
kerusakan hepar. Akibat thalassemia α adalah
dari kerusakan ini akan ditemukannya Hb Barts
berakibat juga terjadi dan Hb H. Pada
thalassemia β kadar Hb F
kelainan dalam faktor bervariasi antara 10-90%,
pembekuan darah. sedangkan dalam keadaan
normal kadarnya tidak
melebihi 1%
Pemeriksaan sumsum tulang

Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat
aktif sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada
keadaan normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.
Pemeriksaan rontgen

Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan

eritropoesis. Bila tidak mendapat tranfusi dijumpai
osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi
berkurang, dan dapat diperbaiki dengan pemberian
tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak
optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan
dari korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik
pada tulang. Tulang tengkorak memberikan gambaran
yang khas, disebut dengan “hair on end” yaitu
menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak
besar.
 Penatalaksanaan
Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :

1. terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari

anemia kronis
2. pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi
3. penatalaksanaan splenomegali
Pada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan
pelayanan kesehatan yang terus menerus seumur hidupnya.
Splenektomi
Indikasi :
limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak
pasien, menimbulkan peningkatan tekanan intra-
abdominal dan bahaya terjadinya ruptur
meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi
250ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir
LANJUT KE WORD