KELAINAN

KETURUNAN
BY
SRI MUDAYATI.SKp.M.Kes
 PENYAKIT KETURUNAN
• adalah suatu penyakit kelainan genetik
yang diwariskan dari orang tua kepada
anaknya secara genetis.

• Namun ada orang tua yang hanya

bertindak sebagai pembawa sifat
(carrier) saja dan penyakit ini baru
muncul setelah dipicu oleh lingkungan
dan gaya hidupnya
 Penyakit keturunan/ diwariskan
Ada dua macam

1. Penyakit keturunan/ kelainan yang

muncul semenjak lahir yang semata-
mata karena faktor genetis.

Kelainan cacat yang disebabkan oleh

faktor genetis, menimbulkan gangguan
fungsional dan memerlukan tindakan
rehabilitasi.
 Patokan bagi kelainan cacat bawaan
adalah: bila terdapat cacat bawaan
multipel, berat badan lahir rendah,
keterlambatan pertumbuhan dalam
kandungan, kepala kecil (mikrosefal),
kelainan wajah tangan, dan retardasi
mental.
2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang
muncul setelah dewasa yang dipengaruhi
oleh faktor genetis didukung oleh faktor
lingkungan.
 Faktor genetik
pada bahan keturunan digolongkan
1. Gangguan kromosom, yaitu jumlah dan atau
bentuk kromosom yan abnormal yang dapat
dilihatdengan mikroskop cahaya. Kelaianan
ini merupakan mutasi spontan.

2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan

secara hukum mendel), menunjukkan pada
tiga pola; penurunan secara otosomal
dominan dan resesif (kelaianannya pada
Autosom bukan pada kromosom penanda
kelamin).
 Kelainan Genetik

• Disebabkan oleh kelainan kromosom

maupun mutasi gen dominan maupun
gen resesif pada autosom maupun
kromosom seks.

• Kelainan kromosom dapat berupa

kelainan jumlah maupun struktur
• Kelainan kromosom sering menjadi
penyebab :

- Keguguran,
- Bayi meninggal sesaat setelah
dilahirkan,
- Bayi yang dilahirkan dgn Sindrom
Down.
 GEN ?
• Merupakan Subtansi hereditas yang
berfungsi :
1. Mengatur perkembangan & metabolisme
individu
2. Menyampaikan informasi genetic
kepada generasi berikutnya

Watson & DNA

Crick
 KROMOSOM ?
• Merupakan tempat DNA atau zat
dasar genetik yang mencetak
manusia.

• Kromosom adalah untaian materi

genetik (DNA) di dalam setiap sel
makhluk hidup.
 SEL ?
• Setiap sel normal mempunyai 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom tubuh.
• Autosom, kromosom 1 s/d kromosom 22
dan satu pasang kromosom seks
(kromosom X dan Y) yang menentukan
jenis kelamin
(Nussbaum et al, 2007)
 MANIFESTASI KELAINAN
KROMOSOM
1. Pertumbuhan terhambat,
2. Keterlambatan perkembangan mental,
3. kelaian bentuk muka,
4. Cacat tubuh lebih dari satu jenis
(misalnya kebocoran katup jantung,
bibir sumbing dan retardasi mental),
 Cont……………
• Kelainan alat kelamin mempunyai
riwayat lahir meninggal atau
kematian pada bulan pertama
kelahiran

(Mochtar, 1997).
 KELAINAN GENETIK
• Disebabkan oleh adanya mutasi gen
dominan maupun gen resesif pada autosom
maupun pada kromosom seks, seperti :
– Dentigenesis imperfecta,
– Akondroplasia,
– albino,
– bisu tuli,
– hemofilia,
– Butawarna merah hijau,
– thalasemia dan penil ketonura (PKU).
 KELAINAN KROMOSOM
• Dapat berupa kelainan jumlah kromosom
seperti :
- Sindrom Down,
- Sindrom Turner atau sindrom
Klinefilter,
- Kelainan struktur kromosom (seperti Cri
du chat sindrome, sindrom de Groucy)
maupun kromosom mosaik.
 PREVALENSI
 Prevalensi penyakit genetis adalah 58
dari 1.000
kelahiran.sedangkan di Indonesia 5-15
%.

 Kelainan jumlah kromosom seperti

sindrom Down (trisomi 21) adalah
kelainan yang paling sering terjadi
dengan frekuensi 1 dari 700 kelahiran
bayi dan lebih seringm terjadi pada ibu
hamil pada usia di atas 35 tahun.
 Cont…………..
• Trisomi13 (sindrom Patau) sangat jarang
terjadi dengan frekuensi 1 dari 8.000
sampai 10.000 bayi lahir

• Biasanya gejalanya sangat berat

sehingga dapat menyebabkan kematian
beberapa jam atau beberapa minggu
setelah kelahiran
• Trisomi 18 (sindrom Edward) juga
jarang terjadi dengan
• frekuensi 1 dari 1.500 bayi lahir dengan
gejala antara lain :
- Retardasi mental,
- Gangguan pertumbuhan, ukuran kepala
dan pinggul yang kecil
- Dan kelainan pada tangan dan kaki.
 KLASIFIKASI KELAINAN GENETIC
• Penyakit apapun merupakan akibat dari kelainan gen
dan pengaruh lingkungan, tetapi peranan komponen
genetik dapat kecil maupun besar.

• Di antara kelainan2 yang sebagian atau seluruhnya

disebabkan oleh faktor genetik, dikenal 3 tipe
kelainan :
1. Single gene disorder
2. Chromosome disorder
3. Multifactorial disorder

*Mitochondrial disorder
(Thompson, Margaret W. Genetics in Medicine 5th ed.)
 1.Single-gene disorder
• Kelainan gen tunggal ( disebut juga
Mendelian atau monogenic). Tipe ini
disebabkan perubahan pada sekuen DNA
pada gen (mutasi DNA).

• Mutasi gen protein tidak dapat

berfungsi normal
kelainan
 Cont…………….
• Ada lebih dari 6000 single-gene
disorder, yg terjadi pada 1 : 200
kelahiran
Contoh :
- cystic fibrosis
- sickle cell anemia
- Marfan syndrome
- Huntington disease
 Cont…………..
• Kelainan gen tunggal ini diwariskan
melalui pola yg sudah kita kenal :
- autosomal dominant,
- autosomal recessive,
- and X-linked.
www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/med
icine/assist.shtml
 2.Chromosome disorder
• kromosom merupakan pembawa materi
genetik, maka kelainan struktur
kromosom (delesi, duplikasi atau pun
translokasi atau kelainan jumlah
kromosom akan menyebabkan kelainan
genetik pula.
 Cont…………
Beberapa kelainan genetik dapat dilihat
secara mikroskopis,
• seperti Down syndrome yang disebabkan
oleh trisomi 21 (ada 3 copy kromosom
21)
• www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/assist.shtml
 Cont……….
• Kelainan struktur kromosom disebabkan
karena :
patahnya kromosom yang kemudian
diikuti dengan penyusunan kembali
segmen kromosom tersebut yang terjadi
saat pembentukan ovum atau sperma
atau saat perkembangan awal fetus.
 Cont…………

• Penyusunan kembali segmen

kromosom dapat terjadi pada
kromosom yg sama atau
ditransfer ke satu atau dua
kromosom yg berbeda.
http://ghr.nlm.nih.gov/info=mutations_and_disorders/show/chromosoma
l_conditions
 Efek perubahan struktur
kromosom
• Perubahan ini dapat terjadi saat
pembentukan sel-sel reproduksi (ovum atau
sperma) atau saat perkembangan awal
fetus.

• Perubahan jumlah kromosom (bertambah

atau berkurang disebut : aneuploidy)

http://ghr.nlm.nih.gov/info=mutations_and_disorders/show/chromosomal
_conditions
 3.Multifactorial disorder
• Multifactorial (disebut juga
complex or polygenic) kelainan ini
disebabkan karena kombinasi mutasi
pada banyak gen (yg tidak ada
satupun menjadi penyebab tunggal
kelainan) dan faktor lingkungan (yg
juga bukan menjadi penyebab
tunggal kelainan).
 Cont………….
• genetik dan faktor lingkungan

• menjadi trigger
 Macam Penyakit Keturunan
1. Alergi
• Salah satu penyebab alergi adalah
faktor keturunan, dimana orang tua yang
menderita penyakit alergi, kemungkinan
besar alergi tersebut akan diturunkan
pada anaknya.
• Alergi bisa menimbulkan bermacam-
macam reaksi, bahkan beberapa di
antaranya bisa mengancam hidup anak
2. Obesitas / Kegemukan
• Obesitas atau kegemukan terjadi ketika
ada penimbunan lemak pada tubuh
seseorang secara berlebihan.

• Orang yang menderita obesitas biasanya

sulit mengendalikan nafsu makannya.

• Salah satu penyebabnya adalah faktor gen

atau keturunan. Gen menurun tersebut
menyebabkan fungsi penahan nafsu makan
tidak bekerja dengan baik.
3. Buta Warna
• Buta warna dapat diartikan sebagai
keabnormalan yang terjadi pada indra
penglihatan seseorang karena sel-sel
kerucut mata telah rusak sehingga tidak
mampu menangkap suatu spektrum warna
tertentu.
• Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja
diakibatkan oleh faktor genetik yang
berasal dari orangtua penderita.
• Buta warna merupakan kelainan genetik
/ bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga
disebut sex linked, karena kelainan ini
dibawa oleh kromosom X.

• Artinya kromosom Y tidak membawa

faktor buta warna. Hal inilah yang
membedakan antara penderita buta
warna pada laki dan wanita
• Berikut ini beberapa penyebab penyakit
buta warna :

1. Bawaan lahir.
2. Kurangnya jumlah sel pada retina yang
biasanya merupakan keadaan yang
diwariskan orang tua ke anaknya,
mengakibatkan perbedaan daya tangkap
warna dibanding orang lain.
3. Masalah medis semisal glaucoma, katarak
hingga diabetes juga dapat menimbulkan
kondisi sulit mencerna ragam warna.
Tanda dan gejala penyakit buta warna

 Tanda seorang mengalami buta warna

tergandung pada beberapa faktor; apakah
kondisinya disebabkan faktor genetik, penyakit,
dan tingkat buta warnanya; sebagian atau total.
 Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan
warna merah dan hijau (yang paling sering
terjadi), atau kesulitan membedakan warna
biru dan hijau (jarang ditemukan). Gejala
untuk kasus yang lebih serius berupa; objek
terlihat dalam bentuk bayangan abu-abu
(kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan
penglihatan berkurang.
4. Asma
 Penyakit Genetik pada manusia yang
berupa menyempitnya saluran
pernafasan.
 Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya
suatu alergen disekitarnya.
 sekitar 30 persen penyakit asma
disebabkan oleh turunan dari orang
tuanya.
 Namun pada beberapa orang yang
asmanya terkontrol dengan baik, bisa
hilang saat menjelang dewasa.
• Salah satu cara untuk mencegah
penyakit-penyakit tersebut menurun ke
generasi berikutnya adalah dengan
melakukan pemeriksaan lengkap sebelum
menikah. Karena dari pemeriksaan ini
akan diketahui apakah keduanya memiliki
gen penyakit yang diturunkan ke anaknya
kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap
menghadapinya.
 Meski asma tergolong dalam penyakit
turunan, namun penelitian yang dilakukan
di Indonesia menyatakan bahwa hanya
30% penderita asma yang keluarganya
menderita asma.
 Selain itu, diduga bahwa faktor ibu lebih
banyak menurunkan asma kepada
anaknya dibanding faktor ayah.
5. Penyakit Albino
 Penyakit Albino sering ditandai dengan
tampak kulit, rambut putih yang tidak
wajar.

 Disebabkan hilangnya pigmen atau melanin

pada rambut, mata, dan kulit penderita.

 Pigmen sendiri adalah zat warna yang

dimiliki oleh manusia, hewan, dan tumbuhan.
▪ Penyakit albino diturunkan dari gen orang
tua kepada anaknya.

▪ Penderita albino lahir dari orangtua yang

punya gangguan dalam hal produksi
melaninnya.

▪ Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya

tidak dapat memproduksi pigmen melanin.
Namun, apabila gen yang diturunkan
orangtua hanya sebagai pembawa sifat,
anaknya tidak akan memiliki memiliki gen
albino.
• Albino adalah murni penyakit kelainan genetik,
bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan
melalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah.

• Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang

orang tuanya normal karena albino merupakan gen
yang bersifat tetap dan dapat diturunkan

• Albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada

orang tua dan menjadi gen dominan pada anak
mareka.

• Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul

pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen
yang muncul
6. Kanker Payudara

• Penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Kanker ini

menyerang jaringan payudara .

• Gejala kulit pada payudara atau puting berwarna

kemerahan, bersisik, atau menebal. Selain itu, keluar
cairan/carah dari puting selain ASI dan yang paling sering
adalah adanya benjolan atau bengkak di sekitar payudara.

• Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat

perubahan/mutasi tertentu pada DNA sel payudara.

• Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat

dipastikan. Namun ada beberapa faktor yang diduga
berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya
adalah faktor genetik.
7.Tekanan Darah Tinggi

• Hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia dimana

penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal.

• Penyakit turunan ini sering tidak disadari karena tidak adanya

gejala apa pun.

• Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan

darah. Jika tidak segera diobati, penyakit ini akan meningkatkan
risiko terkena stroke atau serangan jantung.

• Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah

satu orangtua memiliki tekanan darah tinggi, anaknya pun
berisiko terhadap penyakit hipertensi.

• Rasio tekena penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga

lebih.
8. Kolestrol Tinggi
• Keluarga yang memiliki kadar koleterol tinggi. Keadaan
seperti dalam ilmu kedokteran disebut Familial
Hypercholesterolaemenia.

• Keadaan ini diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak

mengalami metabolisme yang baik dalam darah sehingga
menumpuk di arteri.

• Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu

contoh dari sifat genetik yang dominan.

• Maksudnya, seseorang membutuhkan hanya satu gen

abnormal untuk memiliki kondisi tersebut. Penyakit ini
memiliki risiko diturunkan.

• Jika salah satu dari orang tua mengidap kolesterol tinggi,

anaknya akan berisiko 50% terjangkit penyakit tersebut.
8. Hipotiroid
• Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak
menghasilkan cukup hormon tiroksin.

• Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain

sering kelelahan dan mengalami penurunan berat
badan.

• Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.

• Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko

diturunkan.

• Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang

kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih
besar untuk terkena penyakit ini.
9. Gangguan Bipolar
• Penyakit gangguan bipolar adalah suatu
kondisi yang mengakibatkan depresi yang
dipicu karena stress.

• Penyakit ini diduga diakibatkan karena

ketidakseimbangan zat kimia di otak atau
bisa juga karena pengaruh genetik.

• Penyakit gangguan biopolar berisiko

diturunkan. Jika salah satu orangtua
memiliki penyakit ini, maka risiko turunnya
penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%.
10. Diabetes Melitus
• Penyakit ini memiliki risiko yang tinggi diturunkan
jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga
yang mengidap penyakit diabetes.

• Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko

penyakit tersebut diturunkan sebesar 15 %.

• Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua

orangtua mengidap penyakit diabetes, jika kedua
orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko
turunnya penyakit tersebut sebesar 70 %.

• Perlu diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti

kegemukan, malas berolahraga, dan pola makan yang
tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes.
Beresiko Terkena Diabetes:
• Faktor keturunan
• Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pad usia
40 tahun
• Tekanan darah tinggi
• Angka triglycerid (salah satu jenis molekul
lemak) yang tinggi
• Level kolesterol yang tinggi
• Gaya hidup modern yang cenderung
mengkonsumsi makanan instan
• Merokok dan stress
• Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat
• Kerusakan pada sel pankreas
11. Osteoarthiritis
• Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang
diakibatkan keausan sendi.

• Penyakit Osteoarthiritis ini pun merupakan salah

satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling
sering terjadi.

• Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada

suatu waktu dalam kehidupan mereka.

• Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit

Osteoarthiritis ini merupakan penyakit keturunan.
Namun menurut ahlinya, penyakit ini jarang sekali
diwariskan.
12 .Parkinson
• Gejala penyakit parkinson tidak banyak diketahui.

• Pada banyak kasus yang terjadi, awal dari penyakit

parkinson ini diawali dengan gemetar pada bagian
tangan ketika sedang beristirahat.

• Panyakit ini memiliki kecenderungan diturunkan

meskipun faktor genetik tidak memegang peranan
utama.

• Menurut para ahli, penyakit parkinson ini berisiko

diturunkan. Jika memiliki orang tua, saudara, atau
kerabat dekat dengan gangguan dengan gangguan
parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin
mengalami penyakit yang sama.
13. Down Sindrom
• Down sindrom merupakan kelainan genetik yang terjadi
pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang
dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup
khas.

• Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan

pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada
tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

• Ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang

relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal
dengan mongolisme. Pada tahun 1970 an para ahli dari
Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang
terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu
pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan
hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
13. Hemofilia
• Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan
suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan
untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat
sedikit.

• Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku

secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi
dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan,
kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini
akibat perdarahan yang berlebihan.

• Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang

berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
• yakni tipe A dan B.

• Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau

faktor VIII.

• Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.

• Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui

kromosom X yang tidak muncul.

• Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena

penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak
punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita
hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu.

• Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak
laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 %, dan anak
perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 %.
• Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia
pengobatan definitif yang bisa dilakukan adalah dengan
metode RICE, singkatan dari Rest, Ice, Compression, dan
Elevation.

• Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan

banyak melakukan kegiatan yang sifatnya kontak fisik.

• Ice. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan

dengan mengkompresnya dengan es.

• Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau
dibalut dengan perban.

• Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih

tinggi dari posisi jantung.
KONSELING GENETIK