Bagian Ilmu Kesehatan Anak TUTORIAL KLINIK

Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman

THALASSEMIA

Reny indriyani
1810029033

Pembimbing:
dr. dhini karunia, Sp.A.
IDENTITAS PASIEN
 Nama : An. SA
 Jenis kelamin : Perempuan
 Umur : 7 tahun 5 bulan
 Alamat : JL Pesantren rt 31 ,Samarinda
 MRS : 18 Maret 2019

Nama : Tn. z Nama : Ny. M

Usia : 45 tahun Usia : 37 tahun
Pekerjaan : Swasta Pekerjaan : IRT
Pend. terakhir : SMP Pend. terakhir : SMP
 ANAMNESIS
Keluhan Utama

Pucat

Riwayat Penyakit Sekarang

 Pucat sejak 3 hari SMRS
 Lesu dan gampang lelah
 Demam, batuk pilek, nyeri sendi, perdarahan,
kejang (-)
BAB dan BAK dbn
Riwayat Thalassemia sejak usia 1 tahun 6 bulan
 ANAMNESIS
Riwayat Penyakit Dahulu

 Sejak usia 5 bulan pasien didiagnosis anemia

gravis dengan hb 3,0.
 Pada usia 1 tahun 6 bulan pasien terdiagnosis
thalassemia.

Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat Thalassemia pada keluarga (-)

 ANAMNESIS
Tumbuh Kembang

Berat badan lahir : 2800 gram

Panjang badan lahir : 50
Berat badan sekarang : 19 kg
Panjang badan sekarang : 103 cm
Tengkurap : 4 bulan
Duduk : lupa
Berdiri : lupa
Berjalan : 16 bulan
Berbicara : 14 bulan
Tumbuh gigi : lupa
Makan dan Minum
 ASI : lahir – 1 tahun
 Susu formula : 6 bulan
 Bubur susu : 4 bulan
 Lauk dan makan padat : 1 tahun

Prenatal
Periksa di : Puskesmas
Penyakit Kehamilan :-
Obat-obatan yang pernah diminum : vitamin
 ANAMNESIS
Post natal
Periksa di : Puskesmas
Keadaan anak : sering pucat
Keluarga berencana : Ya (suntik 3 bulan)

Riwayat Imunisasi
Imunisasi lengkap
Imunisasi Usia saat imunisasi

I II III IV BoosterI Booster II

BCG 1 bulan - - - - -

Polio 1 bulan 2 bulan 3 bulan - - -

Campak - - - 9 bulan - -

DPT 2 bulan 3 bulan - - - -

Hepatitis 0 bulan 2 bulan 3 bulan - - -

B
 PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : Sakit Ringan

Kesadaran : Kompos mentis

Tanda vital

Frekuensi nadi : 98 x/menit, kuat angkat,

Frekuensi napas : 25 x/menit
Temperatur : 36,9o C per axila
Tekanan darah : 100 / 60 mmHg
 PEMERIKSAAN FISIK
Antropometri
Berat badan : 19 kg
Tinggi Badan : 103cm

Kepala
Wajah : Facies cooley (-)
Rambut : Hitam, tidak mudah dicabut
Mata : konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-),
Refleks Cahaya (+/+), Pupil Isokor (3mm), mata cowong (-/-)
Hidung : nafas cuping hidung (-) , sekret (-)
Telinga : bentuk normal, sekret (-)
Mulut :Lidah kotor (-),faring Hiperemis(-), mukosa bibir
kering, pembesaran Tonsil (-/-), gusi berdarah
 PEMERIKSAAN FISIK
Thoraks
Inspeksi : Bentuk dan gerak dinding dada simetris,
retraksi (-), Ictus cordis tidak tampak

Palpasi : Fremitus raba dekstra = sinistra, Ictus

cordis teraba icv V MCLS

Perkusi : Sonor di semua lapangan paru

Batas jantung Kiri : ICS V midclavicula
line sinistra
Kanan : ICS III para sternal line dextra

Auskultasi : vesikuler (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-), S1S2

tunggal reguler, bising (-)
 PEMERIKSAAN FISIK
Abdomen
 Inspeksi : Tampak cembung

Auskultasi : Bising usus (+) normal

Perkusi : Timpani

Palpasi : nyeri tekan epigastrium (-),

hepatomegali (+) Teraba 3 jari dibawah arcus
costa 3, splenomegali (+) titik schufner III, turgor
kulit kembali cepat
 PEMERIKSAAN FISIK
Ekstremitas

Akral hangat (+), oedem (-), CRT< 2 detik,

sianosis (-), pembesaran KGB aksiler (-/-),
pembesaran KGB inguinal (-/-).
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pre Transfusi Post-Transfusi
Lab 18 Maret 2018 19 Maret 2018 Nilai Normal

Leukosit 13.180 15.470 4.500 – 14.500

4.000.000-5.200.000
Eritrosit 2.850.000 4.210.000
/ul

Hemoglobin 8,0 11,6 14.0 – 18,0 gr/dL

Hematokrit 23,0 35,5 35,0-45,0%

MCV 80,6 84,2 81,0 – 99,0

MCH 28,2 27,5 27,0 – 31,0

MCHC 35,0 32,6 33,0 – 37,0

RDW-SD 42,7 40,5 35,0-47,0

RDW-CV 15,4 13,6 11,5-14,5

Trombosit 348.000 341.000 150.000-450.000

PDW 15,4 15,6 9,0-13,0
MPV 9,4 9,8 7,2-11,1
Lab 26 febuari 2019
Ferittin > 2000 ng/ml

Diagnosis
Thalassemia

Tatalaksna

Exjade 1 kali 250 mg

Vit c 1 kali 1 tab
As folat 1 kali 1 tab
Transfusi PRC 200 ml
Cek lab post tranfusi
 FOLLOW UP
Tanggal Subjektif & Objektif Assesment & Planning

Hari ke- 1 S: pucat (+), lemas (+) A: Thalasemia

18-03- O: T:36,5 Nadi 98x/i kuat P:
2019 angkat RR 24x/i, TD 90/50 • Exjade 1 kali 250 mg

Melati mmHg; Anemis (+/+), ikt (-/- • Vit c 1 kali 1 tab

), Rh (-/-), Wh (-/-), BU(+), • As folat 1 kali 1 tab

• Transfusi PRC 200 ml
hepatomegali(+) teraba 3 jari
Cek dl post tranfusi
dibawah arcus costa dexra,
splenomegali (+) titik
schufner III.
 FOLLOW UP
Hari ke- 2 S: pucat (↓), lemas (-) A: Thalasemia
19-03-2019 O: T:36,9 Nadi 98x/i kuat P:
Melati angkat RR 25x/i, TD 100 / 60 • Exjade 1 kali 250 mg

mmHg; Ane (-/-), ikt (-/-), Rh • Vit c 1 kali 1 tab

• As folat 1 kali 1 tab
(-/-), Wh (-/-), BU(+),
• Boleh pulang
hepatomegali (+) terba 3 jari
dibawah arcus costa dextra,
splenomegali (+) titik
schufner III .
 TINJAUAN PUSTAKA
Definisi

Thalasemia adalah suatu kelainan genetik darah

dimana produksi hemoglobin yang normal
tertekan karena defek sintesis satu atau lebih
rantai globin.
 TINJAUAN PUSTAKA

Insiden

WHO menyebutkan250 juta penduduk dunia (4,5%)

membawa genetik Thalasemia.

Di Indonesia jumlah penderita Thalasemia hingga

tahun 2009 naik menjadi 8,3% dari 3.653 penderita
yang tercatat pada tahun 2006. Hampir 90% berasal
dari kalangan masyarakat miskin.
 PATOFISIOLOGI
Hemoglobin embrional : Gower-1, Gower-2, Portland
Hemoglobin fetal : Hb-F (2α2γ)
Hemoglobin dewasa : Hb-A (2α2β) dan Hb-A2 (2α2δ)
PATOFISIOLOGI
 Thalasemia merupakan salah satu bentuk kelainan
genetik hemoglobin yang ditandai dengan kurangnya atau
tidak adanya sintesis satu rantai globin atau lebih,
 sehingga terjadi ketidakseimbangan jumlah rantai globin
yang terbentuk.

 Secara genetik, gangguan pembentukan protein globin dapat

disebabkan karena kerusakan gen yang terdapat pada
kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen globin.
 Sebagian besar kelainan hemoglobin dan jenis thalasemia
merupakan hasil kelaianan mutasi pada gamet yang terjadi
pada replikasi DNA
 PATOFISIOLOGI
 Pada replikasi DNA dapat terjadi pergantian urutan
asam basa dalam DNA, dan perubahan kode genetic
akan diteruskan pada penurunan genetic berikutnya.
 Mutasi ini dapat memperpendek rantai asam amino
maupun memperpanjangnya.

 Kerusakan pada salah satu kromosom homolog

menimbulkan terjadinya keadaan heterozigot,
sedangkan kerusakan pada kedua kromosom
homolog menimbulkan keadaan homozigot.
 Abnormalitas genetik Sindroma klinik
Thalasemia α
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis Kematian inutero
Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H Anemia hemolitik
Penghapusan 2 gen (trait thalasemia Sediaan darah mikrositik
α0) hipokrom tetapi biasanya tanpa
Penghapusan 1 gen (trait thalasemia anemia
α+ )
Thalasemia β
Homozigot – thalasemia mayor Anemia berat perlu transfusi
Heterzigot- trait thalasemia darah
Sediaan darah mikrositik
hipokrom tetapi biasanya dengan
atau tanpa anemia
Thalasemia intermediate
Sindroma klinik yang disebabkan Anemia hipokrom mikrositik,
oleh sejenis lesi genetik hepato- splenomegali, kelebihan
beban besi.
Manifestasi Klinis

Tanda-tanda anemia :
pucat, lemah, letih, lesu, tidak aktif beraktifitas
atau jarang bermain dengan teman seusianya,
sesak nafas kurang konsentrasi, sering pula
disertai dengan kesulitan makan, gagal tumbuh,
infeksi berulang dan perubahan tulang.
Penegakan Diagnosis

Anamnesis
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan Peunjang
Pemeriksaan Penunjang

1. Darah
Darah rutin, Hitung retikulosit, Gambaran darah tepi, Serum
Iron & Total Iron Binding Capacity, Tes Fungsi Hepar

2. Elektroforesis Hb

3. Pemeriksaan sumsum tulang

4. Pemeriksaan rontgen

5. EKG dan echocardiography

 Tatalaksana

Transfusi Darah
Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik
Terapi Bedah
Transplantasi sumsum tulang
Diet thalasemia
 PEMBAHASAN
TEORI KASUS
ANAMNESIS
Gejala klinis pada thalasemia hampir 1) Pucat
semua sama, yang membedakan adalah 2) Lesu dan gampang lelah
tingkat keparahannya, dari ringan 3) Demam, batuk pilek, nyeri sendi, dan
(asimptomatik) sampai parahnya gejala.. perdarahan (-)
Gejala klinis biasa berupa tanda-tanda 4) BAB dan BAK dalam batas normal
anemia seperti pucat, lemah, letih, lesu, 5) Riwayat thalasemia sejak usia 1 tahun 6
tidak aktif beraktifitas atau jarang bulan
bermain dengan teman seusianya, sesak
nafas kurang konsentrasi, sering pula
disertai dengan kesulitan makan, gagal
tumbuh, infeksi berulang dan
perubahan tulang.
 PEMBAHASAN
PEMERIKSAAN FISIK
Pada pemeriksaan fisik  Keadaan Umum: Sakit ringan
didapatkan facies Cooley, conjungtiva  T: 36,9 oC
anemis, bentuk tulang yang abnormal,  N: 98 x/i
pembesarah lien dan atau hepar.  RR: 25x/i
 TD: 100/60 mmHg
 Konjungtiva Anemis +/+
 Facies cooley (-)
 Splenomegali (+)
 Hepatomegali (+)
- Darah rutin DD • Hasil lab 26 febuari 2019
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan
penurunan jumlah eritrosit, peningkatan jumlah Ferritin > 2000
lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel Hasil Lab 18 Maret 2019 (pre-transfusi):
PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan terjadi Leukosit 13.18
penurunan dari jumlah trombosit. Hemoglobin 8
- Hitung retikulosit Hematokrit 23,0
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
MCV 80,6
- Gambaran darah tepi
MCH 28,2
Anemia pada thalasemia mayor mempunyai sifat
mikrositik hipokrom. Pada gambaran sediaan MCHC 35,0
darah tepi akan ditemukan retikulosit, Trombosit 348.000
poikilositosis, tear drops sel dan target sel. RDW 16
- Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk
Hasil Lab 19 Maret 2019 (post transfusi):
menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi
Leukosit 15.47
karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi
besi SI akan menurun, sedangkan TIBC akan Hemoglobin 11,6
meningkat. Hematokrit 35,5
Trombosit 341
MCV 84,3
 PEMBAHASAN
DIAGNOSIS
Penegakan diagnosis Thalasemia Berdasarkan klinis diatas dan
berdasarkan Gejala klinis, pemeriksaan
pemeriksaan penunjang pasien
fisik, dan pemeriksaan penunjang
berupa pemeriksaan darah, Hb diagnosis Thalasemia
elektroforesis, atau pemeriksaan sumsum
tulang.
 PEMBAHASAN
TEORI KASUS

TATALAKSANA

Transfusi Darah
• Exjade 1 kali 250 mg
• Vit c 1 kali 1 tab
Kelasi Besi
• As folat 1 kali 1 tab
• Transfusi PRC 200 ml
Diet ( Vit. C, E dan Asam folat)
 KESIMPULAN

 Pasien An. SM, berjenis kelamin

perempuan, dengan usia 7 tahun 5 bulan
dengan keluhan pucat sejak 3 hari sebelum
masuk rumah sakit dengan diagnosis
Thalasemia. Selama perawatan, ditemukan
anak tersebut sesuai dengan teori dan
menjalani penatalaksanaan sesuai teori.