Presentasi Kasus

Thalasemia Beta Mayor

Tahta Rilo Mei Pambudi

2017 4011 163

SMF ILMU KESEHATAN ANAK RSUD KOTA

SALATIGA
FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH YOGYAKARTA
2018
 RANGKUMAN KASUS

ANAMNESIS

Nama : An. S N I
Umur : 4 Tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Alamat : Ngaliyan, Kacandran Sidomukti
Masuk Tanggal : 12 Oktober 2018
 RANGKUMAN KASUS

ANAMNESIS
Keluhan Utama : Lemas

Riwayat Penyakit Sekarang : Pasien datang ke IGD diantar oleh orang

tuanya tgl 12 oktober 2018 dengan keluhan lemas pada seluruh tubuh. Lemas
dirasakan sejak 2 hari SMRS yang berangsur semakin lama semakin
memberat. Orang tua pasien menyatakan bahwa keluhan lemas yang
dirasakan membuat pasien enggan untuk beraktifitas seperti biasanya
sehingga pasien sering istirahat berdiam dirumah agar lemas yang dirasakan
tidak semakin memberat. Orang tua pasien juga mengeluhkan bahwa pasien
nampak pucat sejak keluhan lemas dirasakan.
Pasien tidak demam, tidak nampak kuning, keluhan mual serta muntah
disangkal, nyeri atau pegal pada sendi badan (-), batuk (-) , pilek (-), BAB tidak
berdarah dan BAK tidak nampak kemerahan. Ruam kemerahan di badan dan
angota gerak (-). Mimisan (-), gusi berdarah (-), nyeri saat menelan (-) keluar
cairan dari telinga (-). Orang tua pasien menyatakan bahwa nafsu makan
pasien baik namun mulai menurun sejak lemas dirasakan, minum baik.
 RANGKUMAN KASUS

ANAMNESIS

Riwayat Penyakit Dahulu : Riwayat lemas dan pucat 7 bulan yang lalu dan
terdiagnosis thalasemia pada Mei 2018 serta rutin transfusi PRC.

Riwayat Penyakit Keluarga : Riwayat keluhan serupa di keluarga tidak ada.

Penyakit thalasemia dalam keluarga disangkal.
 RANGKUMAN KASUS

ANAMNESIS

Riwayat Personal Sosial :

Riwayat Makanan:

Nafsu makan pasien baik dan pasien dapat makan sayur, rutin makan buah-
buahan dan minum susu.

Vaksinasi :
Jenis Vaksinasi Dasar Ulangan

BCG 1x, umur 1 bulan -

DPT 3x, umur 2,3,4 bulan 18 bulan

Polio 4x, umur 1,2,3,4 bulan -

Hepatitis B 4x, umur 0,2,3,4 bulan 18 bulan

Campak 9. Bulan 24 bulan

 RANGKUMAN KASUS
PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis

 Keadaan Umum : Lemas Status Gizi

Berat Badan : 15 Kg
 Kesadaran : E4V5M6 Tinggi badan : 105 cm
 Tanda Vital Usia : 4 tahun
BB/U -1 s/d 0 = normal
o Nadi 90x / menit TB/U 1 s/d 2 = normal
BB/TB -1 s/d -2 = normal
o Suhu 37º C

o RR 24x / menit

 Kepala

o Bentuk kepala : Simetri, normochepali, facies cooley (-)

o Rambut : hitam kecoklatan, distribusi merata, allopecia (-)

o Mata : Conjungtiva Anemis ( + / + ) Sklera Ikterik (- / -)

o Hidung, Telinga : Dalam batas normal

o Mulut : Bibir Pucat (+)

 RANGKUMAN KASUS

PEMERIKSAAN FISIK

Status Generalis

 Leher :

JVP tidak meningkat, tidak ada perbesaran kelenjar getah bening

 Thorax :

Inspeksi : Bentuk normal, tidak ada deformitas, tidak ada ketertinggalan

gerak, ictus cordis tidak terlihat, simetris, spider angioma (-)

Palpasi : Gerakan ada simetris kanan dan kiri, fremitus taktil dalam batas
normal

Perkusi : Suara sonor pada bagian kiri dan kanan

Auskultasi : Suara paru vesikuler, Wheezing (-), Ronkhi (-), suara jantung SI-II
reguler dalam batas normal
 RANGKUMAN KASUS

PEMERIKSAAN FISIK

Status Generalis

 Abdomen :

Inspeksi : Distended (-) , jejas (-), datar

Auskultasi : Bising usus (+), bising aorta (-)

Perkusi : Timpani

Palpasi : Supel, nyeri tekan (-)

hepar teraba 2 jari dibawah arcus costae

lien tidak teraba

 Urogenital :

Tidak ada pembengkakan pada scrotum, tidak ada urin yang menetes

 Ekstremitas : Akral hangat : (+) baik di ekstremitas atas maupun bawah

CRT : <2 detik, Tampak pucat, edema (-)

 RANGKUMAN KASUS
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium 12 Oktober 2018
HEMATOLOGI
PEMERIKSAAN HASIL NILAI RUJUKAN
Lekosit 16,52 4,5 – 11 rb/ul
Eritrosit 3,67 4 – 5 jt/ul
Hemoglobin 8,4 14 – 18 g/dl
Hematokrit 26,1 38.00 - 47.0 vol%
MCV 71,0 86 – 108 fl
MCH 22,9 28 – 31 pg
MCHC 32,2 30 – 35 g/dl
Trombosit 384 150 – 450 rb/ul
Golongan Darah B
HITUNG JENIS
Eosinofil 2,5 1-6 %
Basofil 0,7 0,0-1,0 %
Limfosit 48,4 20-45 %
Monosit 2,0 2-8 %
Neutrofil 46,4 40-75 %
 RANGKUMAN KASUS

DIAGNOSIS BANDING

Thalasemia
Anemia Defisiensi Besi
Anemia Aplastik
 RANGKUMAN KASUS

PENATALAKSANAAN

Transfusi PRC 1 Kolf

Dexamethasone ½ ampul

Furosemide ½ ampul

Nacl 0,9 %
 RANGKUMAN KASUS

PENATALAKSANAAN

Transfusi PRC 1 Kolf

Dexamethasone ½ ampul

Furosemide ½ ampul

Nacl 0,9 %
 TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI

Thalasemia adalah salah satu dari

penyakit genetik yang diwariskan dari
orang tua kepadaanaknya dimana
terjadi kelainan sintesis hemoglobin
yang heterogen akibat pengurangan
produksisatu atau lebih rantai globin
yang menyebabkan
ketidakseimbangan produksi rantai
globin.
 TINJAUAN PUSTAKA

EPIDEMIOLOGI

WHO (2006) meneliti kira-kira 5% penduduk

dunia adalah carrier dari 300-400 ribu bayi
thalassemia yang baru lahir pertahunnya.
Frekuensi gen thalassemia di Indonesia
berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini,
diperkirakan lebih 2000 penderita baru
dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia. Fakta
ini mendukung thalasemia sebagai salah satu
penyakit turunan yang terbanyak dan
menyerang hampir semua golongan etnik dan
terdapat di seluruh negara di dunia termasuk
Indonesia.
 TINJAUAN PUSTAKA

KLASIFIKASI

Thalassemia-α

- Silent carrier thalassemia-α

- Trait thalassemia-α

- Penyakit Hb H

- Thalassemia-α mayor

Thalassemia-β

- Silent carrier thalassemia-β

- Trait thalassemia-β

- Thalassemia-β yang terkait dengan variasi struktural rantai β

- Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

 TINJAUAN PUSTAKA

PATOFISIOLOGI
Talasemia merupakan salah satu bentuk
kelainan genetik hemoglobin yang ditandai
dengan kurangnya atau tidak adanya
sintesis satu rantai globin atau lebih,
sehingga terjadi ketidak seimbangan
jumlah rantai globin yang terbentuk. Mutasi
gen pada globin alfa akan menyebabkan
penyakit alfa- thalassemia dan jika itu
terjadi pada globin beta maka akan
menyebabkan penyakit beta-thalassemia

Secara genetik, gangguan pembentukan protein globin dapat disebabkan karena

kerusakan gen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen
globin. Kerusakan pada salah satu kromosom homolog menimbulkan terjadinya
keadaan heterozigot, sedangkan kerusakan pada kedua kromosom homolog
menimbulkan keadaan homozigot (-/-).
 TINJAUAN PUSTAKA

PATOFISIOLOGI
Pada thalassemia homozigot, sintesis
rantai menurun atau tidak ada sintesis
sama sekali. Ketidakseimbangan sintesis
rantai alpha atau rantai non alpha,
khususnya kekurangan sintesis rantai β
akan menyebabkan kurangnya
pembentukan Hb.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein
globin alfa dan beta disebabkan oleh
sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus
memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka
orang tersebut hanya menjadi
pembawa/carier.
 TINJAUAN PUSTAKA
PATOFISIOLOGI
 TINJAUAN PUSTAKA
PATOFISIOLOGI

Genotip Jumlah gen α Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir > 6 bulan

αα/αα 4 Normal N N

-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/αα atau –α/-α 2 Trait thal-α 2-10% Hb Barts N

--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -

TINJAUAN PUSTAKA
 TINJAUAN PUSTAKA
PATOFISIOLOGI

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Maka

anaknya 25% normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi
(thalasemia mayor).
TINJAUAN PUSTAKA
Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley,
Thalassemia Mayor)
o Bergejala sebagai anemia
hemolitik kronis yang progresif selama 6
bulan kedua kehidupan. Transfusi darah
yang reguler diperlukan pada penderita ini
untuk mencegah kelemahan yang amat
sangat dan gagal jantung yang disebabkan
oleh anemia. Tanpa transfusi, 80%
penderita meninggal pada 5 tahun pertama
kehidupan.
o Pada kasus yang tidak diterapi
atau pada penderita yang jarang menerima
transfusi pada waktu anemia berat, terjadi
hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum
tulang maupun di luar sumsum tulang.
Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur
patologis mungkin terjadi. Ekspansi masif
sumsum tulang di wajah dan tengkorak
menghasilkan bentuk wajah yang khas.
TINJAUAN PUSTAKA
Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley,
Thalassemia Mayor)
o Pada anak yang besar tampak
perut yang membuncit akibat pembesaran
hati dan limpa. Hati dan limpa membesar
akibat dari hemopoisis ekstrameduler dan
hemosiderosis. Dan akibat dari
penghancuran eritrosit yang berlebihan itu
dapat menyebabkan terjadinya peningkatan
biliribin indirek, sehingga menimbulkan
kuning pada penderita thalassemia dan
kadang ditemui
TINJAUAN PUSTAKA
Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley,
Thalassemia Mayor)
• Gagal tumbuh dan mudah terkena
infeksi
• Karena pendeknya umur eritrosit
menyebabkan hiperurikemi dan gout sekunder
sering timbul
• Sering terjadi gangguan perdarahan
akibat rombositopenia maupun kegagalan hati
akibat penimbunan besi, infeksi dan hemapoiesis
ekstramedular.
• Bila pasien ini mencapai pubertas, akan
timbul komplikasi akibat penimbunan besi yaitu
Keterlambatan menarke (pada anak perempuan)
dan gangguan perkembangan sifat seks
sekunder akibat dari hemosiderosis yang terjadi
pada kelenjar endokrin. Selain pada kelenjar
endokrin, hemosiderosis pada pankreas dapat
menyebabkan diabetes mellitus. Siderosis
miokardium menyebabkan komplikasi ke jantung.
 TINJAUAN PUSTAKA

DIAGNOSIS

Diagnosis thalasemia dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik,

pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan penunjang yang menyeluruh untuk
menegakkan diagnosis ini.

Anamnesis
• Pucat yang lama (kronis)
• Terlihat kuning
• Mudah infeksi
• Organomegali :Perut yang semakin membesar akibat hepatosplenomegali
maupun spleenomegali
• Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat
• Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
• Riwayat keluarga yang menderita talasemia
 TINJAUAN PUSTAKA

DIAGNOSIS
Pemeriksaan fisik

• Anemia/pucat

• Ikterus

• Facies cooley

• Hepatospenomegali

• Gizi kurang/buruk

• Perawakan pendek

• Hiperpigmentasi kulit

• Pubertas terlambat
 TINJAUAN PUSTAKA

DIAGNOSIS
Pemeriksaan laboratorium

• Darah perifer lengkap

Anemia mikrositik ringan, anemia mikrositik dapat disebabkan oleh defisiensi besi,
thalasemia, keracunan timbal, anemia siderobastik atau anemia penyakit kronis. MCV
biasanya kurang dari 75fL pada thalasemia dan jarang kurang dari 80 pada anemia
defisiensi besi sampai hematokrit kurang dari 30%.

• Indeks mentzer (MCV/eritrosit). Pada thalasemia indeks mentzer <13

sedangkan pada anemia defisiensi besi, indeks mentzer >13. Rasio bernilai 13
dianggap meragukan.

• Nilai RDW (red blood cell distribution width) meningkat. RDW dapat
membantu membedakan defisiensi besi dan anemia sideroblastik dengan thalasemia.
Semakin tinggi RDW berarti semakin anisositosis.
 TINJAUAN PUSTAKA

DIAGNOSIS
Pemeriksaan laboratorium

• Trombositopenia akibat hiperspleenisme

• Gambaran darah tepi

Anemia pada thalassemia mayor mempunyai

sifat mikrositik hipokrom. Pada gambaran
sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit,
poikilositosis, tear drops sel dan target sel.

• Analisis hemoglobin pada thalasemia

 TINJAUAN PUSTAKA

DIAGNOSIS

Pemeriksaan rontgen

Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak
mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi
berkurang, dan dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara
berkala. Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan
penipisan dari korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang.
Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut dengan “hair on
end” yaitu menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.
 TINJAUAN PUSTAKA

DIAGNOSIS

Pemeriksaan roentgen
 TINJAUAN PUSTAKA

DIAGNOSIS BANDING

Thalassemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi Fe, hal ini
disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran eritrosit
mikrositik hipokrom. Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena pada anemia
defisiensi Fe didapatkan :

• Pucat tanpa organomegali

• Tidak tedapat besi dalam sumsum tulang

• Bereaksi baik dengan pengobatan dengan preparat besi

 TINJAUAN PUSTAKA

TATA LAKSANA

• Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan lanjut

setelah diagnosis awal dibuat. Pada thalasemia simptomatis dibutuhkan transfusi
darah untuk mempertahankan kadar Hb 9 md/dL dan mendukung pertumbuhan
yang normal. Untuk penderita thalasemia beta intermedia, kebutuhan transfusi
disesuaikan dengan penilaian klinis. Thalasemia alfa intermedia atau penyakit HbH
menyebabkan hemolisis ringan dan sedang. Hemosiderosis tranfusional dapat
dicegah dengan penggunaaan obat kelasi besi.

• Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen transfusi

darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup. Transfusi darah
harus dimulai pada usia dini ketika anak mulai mengalami gejala dan setelah
periode pengamatan awal untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai
Hb dalam batas normal tanpa transfusi.
 TINJAUAN PUSTAKA
TATA LAKSANA

Tranfusi

Panduan Transfusi Packed Red Cell (PRC) bagi penderita thalassemia

o Hb <7 g/dL

o Hb >7 g/dL disertai gejala klinis:

Perubahan muka/facies Cooley

Gangguan tumbuh kembang

Fraktur tulang

Curiga adanya hematopoietik ekstrameduler, antara lain massa mediastinum

Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb ≤8 g/dL SAMPAI kadar

Hb 10-11 g/dL.

Bila tersedia, transfusi darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit
(leucodepleted).
 TINJAUAN PUSTAKA
TATA LAKSANA

Tranfusi

o Bila Hb > 5 g/dL berikan 10-15 ml/kg/kali dalam 2 jam atau 20 ml/kg/kali
dalam 3-4 jam

o Bila Hb < 5 g/dL berikan 5 ml/kg/kali dengan kecepatan 2 ml/kg/jam. Beri

oksigen.

diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (leucodepleted).

 TINJAUAN PUSTAKA

TATA LAKSANA

Medikamentosa

- Asam folat: 2 x 1 mg/ hari

- Vitamin E: 2 x 200 IU / hari

- Vitamin C: 2-3 mg/kg/hari (maksimal 50 mg pada anak < 10 tahun dan 100 mg pada
anak ≥ 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian
deferioksamin (DFO), TIDAK dipakai pada pasien dengan gangguan fungsi jantung.

- Kelasi Besi
 TINJAUAN PUSTAKA
TATA LAKSANA

Medikamentosa

Kelasi besi

Dimulai bila :

- Feritin ≥ 1000 ng/mL

- Bila pemeriksaan feritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan pemeriksaan

saturasi transferin ≥ 55%

- Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium, maka

digunakan kriteria sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi.

Kelasi besi pertama kali dimulai dengan Deferioksamin/DFO:

- Dewasa dan anak ≥ 3 tahun: 30-50 mg/kgBB/hari, 5-7 x seminggu subkutan (sk)

selama 8-12 jam dengan syringe pump

.- Anak usia <3 tahun: 15-25 mg/kg BB/hari dengan monitoring ketat (efek samping:
gangguan pertumbuhan panjang dan tulang belakang/vertebra).
 TINJAUAN PUSTAKA

TATA LAKSANA

Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)

TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalassemia yang

saat ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya
hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum transplantasi
dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah 59%,
sedangkan pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah 90%.
 TINJAUAN PUSTAKA

TATA LAKSANA
Splenektomi

merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan pada pasien dengan

thalassemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah besar besi nontoksik (yaitu,
fungsi penyimpanan). Limpa juga meningkatkan perusakan sel darah merah dan
distribusi besi. Fakta-fakta ini harus selalu dipertimbangkan sebelum memutuskan
melakukan splenektomi..

splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi hiperaktif, menyebabkan

penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan dengan demikian meningkatkan
kebutuhan transfusi darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi besi.
 TINJAUAN PUSTAKA

PEMANTAUAN
Selain pemantauan efek samping pengobatan, pasien talasemia memerlukan
pemantauan rutin:

- Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati

- Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)

- Setiap 6 bulan: feritin

- Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi jantung,

fungsi endokrin, visual, pendengaran, serologis virus
 TINJAUAN PUSTAKA

PROGNOSIS
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.
Terimakasih