REFARAT

SKRINING KELAINAN HEMATOLOGI

PADA BAYI BARU LAHIR

DWI PASCA CAHYAWATI

N 111 18 089

PEMBIMBING dr. SULDIAH, Sp.A

 PENDAHULUAN

• Skrining atau uji saring pada bayi baru lahir (Neonatal Screening) adalah
istilah yang menggambarkan berbagai cara tes yang dilakukan pada
beberapa hari pertama kehidupan bayi yang dapat memisahkan bayi-bayi
yang mungkin menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita
kelainan

• WHO telah merekomendasikan pelaksanaan skrining bayi baru lahir pada

setiap anak sejak tahun 1968. Pada saat ini di negara maju, dengan alat yang
canggih, Tandem Mass Spectrometry, dari setetes darah telah bisa dideteksi
lebih dari 30 kelainan bawaan metabolik, endokrin dan lain-lain pada bayi
baru lahir . Sebagian besar negara- negara di dunia telah melakukan skrining
bayi baru lahir secara rutin sebagai pelayanan kesehatan mendasar terhadap
setiap bayi baru lahir
 TINJAUAN PUSTAKA
2.1 DEFINISI
Merupakan suatu upaya utnuk menyeleksi orang-orang yang tampak sehat,
tidak menderita terhadap suatu penyakit tertentu, dari suatu populasi
tertentu. Mereka yang dianggap positif selanjutnya diproses melalui diagnosa
selengkapnya dan mendapat pengobatan yang sesuai.
2.2 Tujuan Screening
Adapun tujuan dilakukannya penyaringan adalah :
• Untuk mendapatkan mereka yang menderita sedini mungkin sehingga
dapat memperoleh segera pengobatan
• Untuk mencegah meluasnya penyakit dalam masyarakat
• Untuk mendidik dan membiasakan masyarakat untuk memeriksa
kesehatan sedini mungkin
• Untuk mendidik dan memberikan gambaran kepada petugas kesehatan
tentang sifat penyakit dan untuk selalu waspada melakukan pengamatan
terhadap gejala dini
• Untuk mendapatkan keterangan epidemiologi yang berguna bagi klinis
dan peneliti
• Untuk mengetahui sensitifitas, spesifitas, nilai duga positif, nilai duga
negatif prevalensi dan ketepatan (Akurasi)
2.3 Sasaran Screening
Sasaran screening yaitu :
• Penyakit kronis (Hipertensi, kanker serviks, kanker prostat, dll)
• Keadaan yang potensial (higk risk)
• Bayi baru lahir

2.4 Petimbangan dalam Screening

Beberapa pertimbangan dalam screening yaitu :
• Biaya
• Alat yang digunakan
• Diagnosis dini dan terapi dapat bermanfaat untuk memperbaiki perjalanan penyakit.
• Penyakit-penyakit dengan fase laten lama
• Diagnosa definitif/pasti dan terapi tersedia, baik pada institusi yang melakukan
penyaringan ataupun dengan rujukan.
• Kelompok yang akan dilakukan tes merupakan kelompok resiko tinggi.
• Prosedur penyaringan bersifat sahih/valid dan reliabel/terandal.
• Kelompok penduduk yang di screening diberi penjelasan terlebih dahulu.
2.5 Aplikasi rumus screening test
a. Tahap 1 : melalukan pemeriksaan terhadap
kelompok penduduk yang dianggap mempunyai
resiko tinggi menderita penyakit.
b. Tahap 2 : pemeriksaan diagnostik
 ·         Tabel cek Screening

Hasil tes Keadaan Penderita

Sakit Tidak sakit Jumlah
Positif a b a+b
Negatif c d c+d
Jumlah a+c b+d N

Keterangan:
a = positif benar
b = Positif semu
c = negatif semu
d = negatif benar
N = a+b+c+d
c.    Kriteria Evaluasi
Untuk menilai hasil uji tapis dibutuhkan kriteria seperti berikut :
1)    Validitas
2)    Reliabilitas
3)    Yield

2.6 Jenis-jenis screening test

Jenis Screening yaitu :
• Penyaringan Massal (Mass Screening) 
• Penyaringan Multiple
• Penyaringan yang. Ditargetkan
• Penyaringan Oportunistik
 SCREENING G6PD
• Definisi
Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah suatu kelainan gen pada
kromosom X yang mempengaruhi sel darah merah. G6PD sendiri merupakan
enzim yang berperan dalam berbagai reaksi kimia di dalam sel, salah satunya
adalah untuk menghasilkan senyawa nikotinamid adenin dinukleotida fosfat
tereduksi (NADPH), yang dapat mencegah kerusakan sel akibat oksidasi. Sel darah
merah yang berfungsi mengangkut dan mengedarkan oksigen, lebih rentan
terhadap oksidasi dibandingkan dengan sel-sel tubuh lainnya.

• Tanda dan Gejala

- Denyut jantung bertambah cepat.
- Napas pendek.
- Urine berwarna gelap atau jingga kekuningan.
- Demam.
- Letih.
- Pusing.
- Wajah menjadi pucat.
- Kulit dan putih mata menjadi kekuningan
• Etiologi
Penyebab terjadinya defisiensi G6PD adalah mutasi pada gen pengkode enzim
G6PD yang terletak pada kromosom X, yang dapat diwariskan dari orangtua
kepada anaknya. Peluang munculnya kekurangan enzim G6PD pada laki-laki
lebih besar dibandingkan pada perempuan karena laki-laki hanya memiliki
satu kromosom X. Pada perempuan, kondisi ini dapat muncul hanya apabila
kedua orangtua merupakan penderita atau pembawa faktor kelainan gen
enzim G6PD.

• Diagnosis Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase

Beberapa metode diagnosis yang dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya
kekurangan enzim G6PD pada seseorang antara lain:
- Deteksi aktivitas enzim G6PD
- Penghitungan sel-sel darah merah
- Tes serum hemoglobin
- Penghitungan sel retikulosit
- Pemeriksaan genetik
• Pengobatan
Tujuan utama pengobatan kekurangan enzim G6PD adalah menghilangkan
pemicu terjadinya gejala-gejala kekurangan enzim tersebut pada pasien. Jika
disebabkan oleh infeksi, maka pengobatan yang diberikan bertujuan untuk
menghilangkan infeksinya
- Fototerapi pada bayi
- Transfusi darah
- Suplemen asam folat
- Vaksinasi hepatitis A dan B
- Khusus pada bayi yang menderita G6PD (pengecekan kadar bilirubin yang
berlebihan)
 KESIMPULAN
KESIMPULAN
1. Screening atau uji saring pada bayi baru lahir (Neonatal Screening) adalah
istilah yang menggambarkan berbagai cara tes yang dilakukan pada beberapa
hari pertama kehidupan bayi yang dapat memisahkan bayi-bayi yang mungkin
menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita kelainan.

2.Hematologi adalah bidang studi kesehatan yang mempelajari tentang darah

dan gangguan darah yang terjadi. Beberapa penyakit yang diatasi oleh bidang
kedokteran hematologi termasuk anemia, gangguan pembekuan darah,
penyakit infeksi, hemofilia dan leukemia.

3. Untuk mengetahui sensitifitas, spesifitas, nilai duga positif, nilai duga

negatif prevalensi dan ketepatan (Akurasi)
TERIMA KASIH