KELAINAN DAN INTERAKSI

GENETIK
Genetik adalah ilmu pengetahuan yang mem
Pelajari hereditas yaitu pewarisan sifat-sifat
[trait] fisik,biokimia dan fisiologi dari orang
Tua biologis kepada anak-anak mereka.
• Informasi genetik dibawa dalam gen yang di
ikat menjadi satu pada heliks ganda [double-
helix] asam deoksiribonukleat [DNA] untuk
membentuk
kromosom.setiap sel individu normal [kecuali sel-sel
reproduksi] memiliki 46
buah kromosom yaitu 22 pasang kromosom
yg dinamakan autosom dan 2 buah kromosom
seks [sepasang X pd wanita dan sepasang X dan Y pada
laki-laki.
 KOMPONEN GENETIK
• Masing-masing dua utas benang DNA dalam
sebuah kromosom terdiri atas ribuan komb
inasi 4 macam nukleotida yaitu ;
1.Adenin [A,adenin]
2.Timin [T, thymine]
3.Sitosin [C, cytosine]
4.Guanin[G, guanine]s
• Sebagian DNA kita tersusun menjadi gen yang
terdiri atas pasangan triplet komplementer
yang disebut kodon.Benang DNA tersebut
secara longgar diikat menjadi satu oleh ikatan
kimia diantara adenin dan timin atau di antara
sitosin dan guanin.
Contoh ; triplet ACT pada salah satu benang
Berikatan dengan triplet TGA pada benang lain.
Longgarnya ikatan tersebut memungkinkan
Benang-benang DNA terpisah dengan mudah
Pada saat pembelahan sel.[lihat Duplikasi DNA;
Dua buah heliks ganda dari satu heliks ganda].
• DNA mengendalikan pembentukan substansi
esensial disepanjang kehidupan sel dalam
tubuh.Pengendalian ini berlangsung melalui
kode genetik yaitu rangkaian yang tepat pasa-
ngan AT dan CG pada molekul DNA.
 PEWARISAN SIFAT
• Sel-sel benih [germ cel] atau gamet [ovum
dan sperma] merupakan salah satu dari dua
kelompok sel dalam tubuh.
- Setiap sel benih mengandung 23 buah kromo
som [yang disebut bilangan haploid] didalam
nukleusnya.
• Sel-sel lain dalam tubuh adalah sel-sel somatik
yang bersifat diploid yaitu mengandung 23
pasang kromosom.
Jika ovum dan sperma bersatu ,kromosom yg
bersesuaian akan berpasangan sehingga sel
telur yang sudah dibuahi dan setiap sel som
atik pada manusia baru itu memiliki 23 pasang
an kromosom dalam nukleusnya.
 DOMINANSI SIFAT
-Masing-masing orang tua turut memberi satu
set kromosom dan dengan demikian memberi
satu set gen sehingga masing-masing anak me
miliki dua buah gen untuk masing-masing
lokasi pada kromosom autosom
-Sebagian karakteristik atau sifat ditentukan oleh
satu gen yang mungkin memiliki banyak varian [alel]
seperti warna mata. Sebagian lain yang disebut sifat poligenik
-

-
• Variasi dalam sebuah gen tertentu ,seperti
warna mata cokelat, biru atau hijau disebut
alel.Seseorang dengan alel yang identik pada
setiap kromosom disebut homozigous sedang
kan jika alelnya berbeda,orang itu dinamakan
heterozigous.
Pewarisan Autosom
- Pada sebuah kromosom autosom dapat lebih
berperan dari pada alel lain dalam menentuk
an suatu sifat yang spesifik.
- Gen yang lebih kuat atau gen dominan lebih
besar kemungkinannya diekspresikan dalam
tubuh anak dibanding gen yang kurang berpe
ngaruh atau gen resesif.
• Anak akan mengekspresikan alel yang domin
an ketika salah satu atau kedua kromosom s
dalam sebuah pasangan kromosom membaw
anya.Alel resesif tidak akan diekspresikan ke-
cuali jika kedua kromosom membawa alel yg
resesif. Contoh seorang anak dapat menerima
gen untuk warna mata cokelat dari salah satu
- Orang tuanya dan gen untuk warna mata biru
dari orang tua yang lain.Gen untuk warna
mata cokelat adalah gen dominan sedangkan
gen untuk warna mata biru adalah gen resesif
karena gen dominan berpeluang lebih besar
untuk diekspresikan, maka anak tersebut me-
miliki kemungkinan yang lebih besar untuk
mempunyai mata berwarna cokelat.
 DEFEK KROMOSOM
• Perubahan pada struktur atau jumlah kromo
som menyebabkan suatu kelompok gangguan
yang dinamakan anomali kongenital atau defek lahir.
Kelainan atau anomali ini bisa be-
rupa hilang materi genetik,pertambahan mat-
eri genetik atau penyusunan kembali materi
genetik.Jika materi genetik yang tersisa masih
cukup untuk mempertahankan kehidupan, maka
berbagai manifestasi klinis yg berjumlah dapat
terjadi.
• Kebanyakan kelainan kromosom yang signif-
ikan secara klinis timbul selama miosis.Miosis
merupakan proses yang luar biasa kompleks
sehingga bisa saja berjalan salah dalam bany-
ak cara.
- Faktor potensial yg berkontribusi menimbulk-
an kesalahan dalam proses miosis ini antara
lain usia ibu,radiasi,dan penggunaan obat ter-
apeutik atau rekreasi tertentu.s
• Translokasi yaitu perpindahan atau pergerakan
materi kromosom,terjadi ketika kromosom ter
pisah dan kemudian menyatu kembali dalam
susunan abnormal.Sel masih memiliki materi
genetik dengan jumlah normal sehingga abnor
malitasnya sering tidak terlihat.Akan tetapi,
anak-anak dari orang tua yg kromosomnya me
ngalami translokasi dapat menderita defek gen
etik yg serius,seperti monosomi atau trisomi.
 TERATOGEN DAN GANGGUAN TERKAIT
• Teratogen Infeksi
-Toksoplasmosis
Gangguan yg terkait ;Def.pertumbuhan
-Rubela
Gangguan yg terkait ;Retardasi mental
-Sitomegalovirus
Gangguan yg terkait;Hepatosplenomegali
-Herpes simpleks
Gangguan yg terkait;Kehilangan pendengaran
 Teratogen gangguan pada ibu
• Diabetes Melitus
Gangguan yg terkait;Abnormalitas pd tulang
belakang,ekstremitas bawah,jantung,ginjal,
atau genitalia eksterna.
- Hipertermia
Gangguan yg terkait;Retardasi pertumbuhan
intrauterin,neural tube defects dan SSP ,
defek fasialis.
 Teratogen obat,agen kimiawi dan fisik

• Alkohol
Gangguan yg terkait ;sindrom alkohol pada
janin,ketidakmampuan belajar
- Antikonvulsan
Gangguan yg terkait;retardasi pertumbuhan
intrauterin,def.mental,abnormalitas fasialis,
defek jantung,labio dan palatoskizis,malform
asi telinga,defek genital.
- Kokain
Gangguan yang terkait ;kelahiran prematur
solusio plasenta,perdarahan intrakranial,
abnormalitas saluran cerna dan kemih.
- Litium
Gangguan yang terkait ;Penyakit jantung kongenital.
- Radiasi
Gangguan yg terkait;Mikrosefalus,retard mental.
- Tetrasiklin
Gangguan yg terkait; warna gigi susu yg menj-
adi cokelat,carrier dentis,hipoplasia email gigi
- Derivat vitamin A
Gangguan yg terkait;defek fasialis,defek jant-
ung,defek SSP, perkembangan timus yg tidak
lengkap.
 HUKUM MENDEL
• Hukum mendel merupakan hukum hereditas
yang menjelaskan tentang prinsip-prinsip pe-
nurunan sifat pada organik.
- Merupakan perkawinan akan menghasilkan ke
turunan yang mempunyai bentuk fisik dan si-
fat yg mirip dengan orang tua mereka.
 GENOGRAM 3 GENERASI
• Genogram adalah suatu alat bantu berupa
peta skema dari silsilah keluarga pasien yang
berguna bagi pemberi layanan kesehatan un-
tuk segera mendapatkan informasi tentang
nama anggota keluarga pasien, kualitas hubu-
ngan antar anggota keluarga.
• 3 Genogram
adalah biopsikososial pohon keluarga, yang
mencatat tentang siklus kehidupan keluarga,
riwayat sakit didalam keluarga serta hubung-
an antar anggota keluarga
- Genogram idealnya diisi sejak kunjungan pert
ama anggota, dan selalu dilengkapi [update]
• Setiap ada informasi baru tentang anggota ke-
luarga pada kunjungan -kunjungan selanjutnya
Dalam teori sistem keluarga dinyatakan bahwa
keluarga sebagai sistem yg saling berinteraksi
dalam suatu unit emosional.setiap kejadian
emosional keluarga dapat mempengaruhi
atau melibatkan sedikitnya 3 generasi keluarga
• Unsur-unsur genogram
didalam genogram berisi ; nama,umur,status
menikah,riwayat perkawinan,anak-anak,kelu-
arga satu rumah,penyakit-penyakit spesifik,
tahun meninggal dan pekerjaan.