Genetika

Dis 2
01 Pendahulan

02 Kelainan pada Genetik

03 Kelainan pada Kromosom

Outline 04 Tes dan Konseling Genetik

05 Manfaat Genetika

06 Kesimpulan
 GENETIKA
GEN
satuan informasi herediter genetik
Genetika
yang terdiri dari rantai nukleotida
Genno (Yunani): melahirkan
spesifik dalam DNA (atau RNA pada
beberapa Virus)

Genetika Fungsi Gen

cabang biologi terkait dengan 1. Membawa informasi genetik dari
pewarisan sifat (hereditas) dan setiap individu ke keturunannya
variasinya 2. Sebagai pengatir metabolisme
untuk perkembangan setiap
makhluk hidup
Apa yang diwariskan?
GEN
DNA
Materi genetik mendasar yang
mengontrol sifat-sifat makhluk
hidup
www.free-powerpoint-templates-design.com
Manusia
(BUKU) Kromosom
Kromosom
(BAB)

Kromosom
Gen Struktur pembawa materi 2 tipe kromosom
(halaman)
genetik yang ditemukan 1. Autosom (jumlahnya 2n-2)
pada sel nukleus eukariotik 2. Kromosom seks (jumlahnya 2)
Ekson
(Paragraf) contoh
Manusia memiliki 46 kromosom
Setiap kromosom sel somatik (2n) manusia, maka :
Intron
mengandung ribuan
(spasi) jumlah autosom = 44;
gen
kromosom seks = 2
Kodon
(kalimat)
Setiap kromosom terdapat Your Text Here
You can simply impress your audience
satu molekul DNA yang and add a unique zing and appeal to
DNA sangat panjang your Presentations. Easy to change
colors, photos.
(kata)
www.free-powerpoint-templates-design.com
Manusia
(BUKU) Kromosom
Kromosom
(BAB)

Gen
(halaman)

Ekson
(Paragraf)

Intron
(spasi)

Kodon
(kalimat)

DNA
(kata)
Manusia
(BUKU)
Kromosom pada manusia
Kromosom
(BAB)

Gen
(halaman)

Ekson
(Paragraf)

Intron
(spasi)

Kodon
(kalimat)

DNA Kenapa setiap saudara berbeda jika berasal dari gen yang sama??
(kata)
Peristilahan
P: Parental (induk)
F: Filial (keturunan)
Fenotipe: karakteristik individu yang dapat diamati (sifat yang nampak)
Genotipe: susunan genetik suatu individu (biasanya diberi simbol huruf dobel yang menandakan diploid
Misalnya
Genotipe: AA
Fenotipe: warna merah
Genotipe: aa
Fenotipe: warna putih
Alel: versi alternatif dari suatu gen
Homozigot: setiap gen yang terdiri dari alel identik
Heterozigot: setiap gen terdiri dari alel yang berbeda
Alel dominan: nampak sifatnya
Alel resesif: diabaikan atau tidak tampak
Carier: pembawa sifat
Kelainan atau cacat menurun yang tidak terpaut seks

1. Albinisma
• Albino merupakan kelainan tidak adanya
pigmen pada kulit, rambut, dan mata.
• Penderita albino rentan terhadap kanker kulit
dan tidak tahan sinar matahari.
• Penderita albino memiliki genotip homozigot
resesif (aa), individu normal carrier memiliki
genotip heterozigot dominan (Aa), dan
individu normal memiliki genotip homozigot
dominan (AA).
2. Polidaktili
• Kelainan genetika yang ditandai banyaknya
jari tangan atau kaki yang melebihi normal
• Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P
sehingga penderita polidaktili mempunyai
genotip PP atau Pp.
3. Fenilketonuria (FKU)
• Fenilketonuria adalah kelainan genetika Contoh:
karena tubuh tidak mampu melakukan • Pasangan suami istri normal
metabolisme fenilalanin.
• Akibatnya,fenilalanin tertimbun dalam darah
heterozigot untuk fenilketonuria,
dan dibuang bersama urine. Penderita kemungkinan genotip dan
fenilketonuria mengalami keterbelakangan fenotip keturunannya (F1)
mental dan ber-IQ rendah.
sebagai berikut.
• Secara fisik penderita fenilketonuria bermata
biru, berambut putih, dan kulitnya mirip
albino.
• ketonuria disebabkan oleh gen resesif ph,
sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.
4. Katarak

• Katarak merupakan kerusakan

pada kornea mata.
• Katarak dapat mengakibatkan
kebutaan. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan K,
sedangkan alel resesif k
menentukan sifat mata normal.
 Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
1. Buta warna Persentase buta warna
Buta warna merupakan kelainan mata yang tidak dapat
mengenali warna-warna tertentu karena gangguan pada sel-sel 5-8% laki-laki dan 0.5% perempuan
kerucut mata.
2. Hemofilia
• Seorang penderita hemofilia yang mengalami
luka, darahnya sukar membeku. Pada orang
normal, pembekuan darah memerlukan waktu
± 5–7 menit.
• Sementara itu, pada penderita hemofilia darah
akan membeku dalam waktu 50 menit sampai
2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita akan
meninggal karena kehabisan darah.
• Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang
terpaut pada kromosom-X. Gen H
mengakibatkan sifat normal pada darah dan
gen h merupakan penyebab hemofilia.
3. Hypertrichosis (warewolf syndrome)
• Hypertrichosis merupakan kelainan berupa
tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah, atau anggota tubuh lainnya.
• Usia tumbuhnya rambut dimulai dari sejak lahir
atau selama masa pertumbuhan.
• Hypertrichosis sifatnya terpaut pada kromosom Y
sehingga hanya laki-laki saja yang dapat
menderita kelainan ini.
• Laki-laki hypertrichosis memiliki genotip XYHt
sedangkan laki-laki normal memiliki genotip XY.
Jika penderita hypertrichosis menikah maka
sudah pasti akan memiliki keturunan anak lak-laki
hypertrichosis.
Kelainan multifaktorial
• Disebabkan komponen genetik
dan pengaruh lingkungan yang
cukup besar
• Misalnya: jantung, diabetes, Reminder
beberapa penyakit mental (bipolar, Apapun genotipe kita pola makan
skizofrenia) dan gaya hidup sangat berpengaruh
• banyak gen yang berpengaruh terhadap fenotipe kesehatan kita
terhadap kesehatan kardiovaskular
sehingga seseorang menjadi lebih
rentan terkena jantung atau stroke
Kelainan genetik karena perubahan kromosom
Jumlah kromosom abnormal
1. Aneuploidi
- Monosomik (2n-1)
- Trisomik (2n+1)
2. Polipoidi (4n)
Kelainan pada kromosom
Perubahan struktur kromosom
1. Delesi  fragmen kromosom
hilang sehingga kromosom
tersebut tidak memiliki gen
tertentu
2. Duplikasi  fragmen kromosom
yang berulang
3. Inversi membalik sebuah
segmen dalam sebuah kromosom
4. Translokasi  bergabung dengan
kromosom non-homolog
Contoh: Down syndrome(Trisomik 21)
• Salah satu kondisi aneuploidi
• Saat seseorang memiliki 47
kromosom (21 ekstrak)
Ciri-ciri:
- Tubuh pendek
- Cacat jantung
- Rentan terhadap infeksi pernapasan
- Retardasi mental
- rentan terhadap leukimia dan
alzheimer
 Cri du cat syndrome (tangisan kucing)
• Akibat delesi spesifik pada
kromosom 5
• Ciri-ciri
- keterbelakangan mental
- Kepala lebih kecil dengan wajah
yang tak umum
- Suara tangisan mirip suara kucing
marah
- Umumnya meninggal saat bayi
atau balita
 Leukemia mielositik kronis
• Akibat translokasi selama mitosis
sel-sel darah putih
• Pertukaran potongan besar
kromosom 22 dengan ujung
kromosom 9. sehingga
kromosom 22 lebih pendek
Tes dan konseling Genetik
Skrinning genetik
• Mayoritas penyakit resesif
terlahir dari pasangan berfenotip
normal.
• Tujuan untuk melihat apakah
orangtua carier atau tidak
Tes janin
• Tes amniosintesis: untuk
mengetahui apakah janin
mengidap tay-sach (kelainan
neurodegeneratif)
• Cara: menyisipkan jarum ke
dalam rahim dan mengambil
sekitar 10 ml cairan amniotik
(cairan ketuban)
• Usia 14-16 minggu kehamilan
Tes dan konseling Genetik
Tes janin
• CVS (chronic virus sampling)
• Cara: menyisipkan selang kecil
melalui leher rahim ke dalam
rahim dan menyedot sedikit
sampel jaringan plasenta
• usia 8-10 minggu
Tes janin
• USG (Ultrasanografi)
• teknik menampilkan gambar
atau citra dari kondisi bagian
dalam tubuh
• Pemantau perkembangan janin
Tes dan konseling Genetik

Skrinning bayi baru lahir

• Skrinning Fenilketonuria (FKU)
• 1 dari 10.000 atau 15.000
kelahiran di Amerika
• Manfaat: dapat dilakukan diet
khusus yang rendah felalanin,
sehingga memungkinkan
perkemebangan normal dan
mencegah retardasi mental
Kontribusi Genetika pada bidang lain

Pertanian
• Persilangan untuk mendapatkan
tanaman bibit unggul
• Misalnya: rekayasa genetik ada
tanaman padi yang tahan hama
Hukum
• Contoh kasus: sengketa
penentuan ayah kandung bagi
seorang anak dengan tes DNA
 Kesimpulan
• Kelainan genetika
• Kelainan karena perubahan
kromosom
• Tes dan konseling genetik
Tugas
• Berikan contoh peran genetika pada bidang lainnya (max 2 lembar A4)