PENDEKATAN KLINIS

DAN TERHADAP BAYI

DENGAN HIDROPS
FETALIS
102017089 DIMAS BAYU DWI SUTRISNO

102018063 STEVEN WIJAYA

102018137 KAREL ROBERTO BERNADI

102017167 SINDO SETIAWANI PARASSA PUTRI

102018060 NERISSA ARVIANA YUSMIN

102018078 REYNANDA TANGKE DATU

102018116 INI LUH AIRIN GITA DEVINDA

102018145 CHEARIN DHEA SANFIKA

 SKENARIO 4
Seorang ibu hamil 29 tahun, G3P1A1, gestasi 29 minggu + 4 hari, dengan janin tunggal,
hidup, ditemukan kelainan pada USG : Hydrops Fetalis. Keadaan umum ibu baik, sedikit
anemis. Riwayat kehamilan sebagai berikut : Kehamilan pertama berlangsung dengan
baik,anak pertama berusia 4 tahun, perempuan, sehat. Kehamilan kedua mengalami IUFD
pada usia kehamilan 24 minggu dengan Hydrops Fetalis.
Pada pemeriksaan darah lengkap didapatkan Hb 8 g/dL, hipokrom, mikrositer. Tidak
didapatkan defisiensi zat besi (Serum Iron dan TIBC normal). Kadar retikulosit tinggi. Lain-
lain normal.
ANAMESIS
1. Identitas Pasien
• Ibu hamil 29 tahun, gestasi 29 minggu + 4 hari, tunggal, hidup, kelainan USG : hydrops fetalis
2. Keluhan Utama
•Ditemukan kelainan USG : hydrops fetalis
3. Riwayat Penyakit Sekarang
• Keadaan umum baik, tampak sedikit anemis
• gestasi 29 minggu + 4 hari, dengan janin tunggal, hidup, ditemukan kelainan pada USG : Hydrops Fetalis
4. Riwayat Penyakit Dahulu
• Kehamilan pertama berlangsung dengan baik,anak pertama berusia 4 tahun, perempuan, sehat
• Kehamilan kedua mengalami IUFD pada usia kehamilan 24 minggu dengan Hydrops Fetalis
4. Riwayat Kesehatan Keluarga
5. Riwayat Pribadi
PEMERIKSAAN FISIK
1. Head to Toe :
• Compos mentis
• Sedikit anemis
• Hamil gestasi 29 minggu + 4hari dengan janin tunggal, hidup, dengan kelainan
USG : hydrops fetalis
PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan Darah
• Darah lengkap
• Hitung retikulosit
• Gambaran darah tepi
•  Ferritin, Serum Iron (SI)dan Total Iron Binding Capacity (TIBC)

2. Elektroforesis Hb
3. Pemeriksaan sumsum tulang
PEMERIKSAAN PENUNJANG
4. Diagnosis Prenatal
• Chorionic Villus Sampling (CVS) -> pervaginam
• Amniosentesis -> pada abdomen dengan bantuan USG
• Kordosentesis -> pada vena umbilicalis
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
1. Sindrom Turner
Sindrom Turner (45, XO atau 46, XiXq) disebut juga monosomi X merupakan
sekumpulan kelainan kongenital akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan
kromosom X dan merupakan suatu kelainan kromosom yang paling sering terjadi
pada manusia

Gejala : tedapat penumpukan cairan dalam tubuh

(Cystic hygroma : hydrops fetalis)
Jarak papilla mammae berjauhan
Perawakan pendek
Webbed neck
Loose skin
Tidak mengalami menstruasi
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
2. Talasemia beta
WORKING DIAGNOSIS
1. Thalasemia Alfa Mayor
 berkurang atau tidak adanya sintesis rantai α yang disebabkan oleh mutasi gen
globin α baik berupa delesi gen maupun non-delesi (mutasi titik).
 ditentukan oleh jumlah rantai α yang ada, jenis mutasi yang terjadi, atau jenis gen
α yang terkena
KLASIFIKASI THALASEMIA ALFA
1. Thalasemia Mayor
 Thalasemia yang paling berat
 kelainan gen pada 2 alel Kromosom mengalami kelainan
 Gejala awal talasemia mayor muncul saat rentang usia 7 bulan – 3 tahun meliputi
bayi lemas dan tidak bergairah untuk menyusui
  Pembesaran limpa dan hati
KLASIFIKASI THALASEMIA ALFA
2. Thalasemia intermedia
 Terjadi akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari parental
 Gejala klinis awal biasa terjadi pada usia belasan tahun ataupun pada saat dewasa
 Tidak memerlukan transfusi darah yang rutin

3. Thalasemia Minor
 Tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya
 Hal ini dikarenakan karena hanya 1 kromosom yang mengalami kelainan
PEDIGREE AUTOSOMAL RESESIF (TALASEMIA
ALFA MAYOR)
Talasemia dapat diturunkan pada anak dengan talasemia mayor yang dapat
lahir dari perkawinan antara kedua orang tua yang dua-duanya pembawa sifat
(carrier). Carrier talasemia secara kasat mata tampak sehat (tidak  bergejala), 
hanya  bisa  diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin
ETIOLOGI
Thalasemia disebabkan dengan pengurangan atau tidak adanya 1 atau lebih rantai globin a. Klasifikasi
dari thalassemia a berdasarkan banyaknya unit alfa globin yang mengalami defek dan secara garis
besar terdiri dari :
1. Thalasemia 2-a-trait (-a/aa) / Silent Carrier
 Delesi satu rantai a (-a) yang diwarisi dari salah satu orang tuanya
2. Thalassemia-1-a trait (-a/-a atau aa/--)
 ditemukan delesi dua loki
3. Hemoglobin H disease (--/-a)
 ditemukan delesi tiga loki
4. Hydrops fetalis dengan Hb Bart’s (--/--)
 Ditemukan delesi 4 loki
EPIDEMIOLOGI
• Kelainan autosomal resesif yang paling umum di dunia.
• Timur Tengah, Asia Tenggara, dan negara-negara Mediterania tertentu.
• Dapat ditemukan di sebagian besar populasi di seluruh dunia -> peningkatan imigrasi.

• Beberapa penelitian memperkirakan bahwa sebanyak 5% dari populasi dunia

merupakan karier dari varian talasemia alfa.
MANIFESTASI KLINIS
Thalasemia
 Bervariasi, mulai dari silent carier , sampai dengan hydropd fetalis dengan gejala ringan maupun asimptomatik dan
tidak erdeteksi
 Keluhan yang didapat lebih berhubungan dengan gejala anemia
 Pasien dengan penyakit HbH memiliki gejala berat, dengan HbH 0,8-40%, ditemukan splenomegal, dan jaundice
 Pasien Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome umumnya  meninggal in utero (23-38 minggu)
TATALAKSANA
1. Transfusi Darah
Target dari pemberian transfuse adalah ibu hamil dapat mencapai hemoglobin
dengan kadar > 10 g/dL untuk memastikan pertumbuhan janin dengan baik. Pada
umumnya, wanit dengan Hb > 8g/dL pada usia kehamilan 36 minggu tidak dianjurkan
untuk dilakukan transfuse dimana alternatif lain dapat berupa pemberian
erythropoietin.14,15 Selain itu dapat dilakukan transfuse secara intrauterine

2. Hematopoietic Stem Cell Transplant

Pada anak-anak yang dilakukan transplantasi stem sel maka akan menunjukan
pengurangan frekuensi transfuse sehingga dapat mengurangi penumpukan zat besi.
Walaupun koreksi dengan menggunakan stem sel ini tidak selalu memperbaiki
gangguan pertumbuhan dan perkembangan.
PROGNOSIS
1. Umumnya bayi yang alfa thalassemia mayor memiliki kondisi yang fatal dan sering
terjadi kematian di dalam uterus akibat ketidakmampuan pertukaran oksigen,
umumnya bayi tersebut mengalami hydrops fetalis, anemia berat, kardiomegali

2. Ada beberapa variasi pada gambaran klinis di dalam uterus, beberapa kehamilan
dengan delesi pada alfa thalassemia yang berat akan terjadi terminasi kehamilan yang
tidak disadari atau pada awal gestasi, sedangkan pada kondisi lain bayi dapat tetap
hidup walaupun lahir dengan kondisi kritis. Beberapa bayi juga lahir spontan tanpa
hydropik. Faktor lingkungan dan genetik yang berperan juga tidak diketahui
EDUKASI
Orang tua harus selalu memantau anak dengan hemoglobinopati mengenai komplikasi dan
perburukan seiring dengan pertumbuhan anak. Rutin untuk memeriksakan diri untuk melihat apakah
perkembangan dapat berjalan dengan baik dan mencegah terjadinya komplikasi. Melakukan vaksinasi
serta transfuse secara rutin dan seumur hidup.20,21 Orang tua juga harus diedukasi dan konseling
mengenai silsilah genetik yang dapat ditransmisikan pada anak.15
PENCEGAHAN
Pada talassemia alfa, skrining dianjurkan hanya untuk mendeteksi pasangan yang berisiko
mengalami sindrom hidrops fetalis karena komplikasi toksemia berat (hipertensi,
preeklamsia) pada ibu dapat terjadi. Sejauh ini, penyaringan sebagian besar bersifat
retrospektif. Akan tetapi, skrining prospektif baru-baru ini diperkenalkan di beberapa
negara berisiko Asia Selatan seperti Hong Kong, Cina Selatan, Thailand, Taiwan, Malaysia,
Singapura, Maladewa, dan Sri Lanka. Karena fenotipenya yang ringan, pencegahan
penyakit HbH tidak dibenarkan dan harus dihindari.
THANK YOU !