NEONATUS CUKUP

BULAN MENDERITA
SINDROM PATAU

(102017089) dimas bayu dwi sutrisno

(102018063) steven wijaya
(102018137)karel roberto bernadi
(102017167) Sindo setiawani parassa putri
(102018060) nerissa arviana yusmin
(102018078) reynanda tangke datu
(102018116) Ni luh airin gita devinda
(102018145) chearin dhea sanfika
 SKENARIO 2

Neonatus cukup bulan, 39 minggu, lahir spontan, dengan kelainan

bawaan ganda (multiple congenital anomalies). Berat lahir 2200
gram, panjang badan 45 cm. Didapatkan wajah yang dismorfik
dengan bentuk kepala holoprosencephaly, aplasia cutis,
hypotelorism (jarak mata yang dekat), hidung yang hypoplastic,
bilateral cleft and palate, bentuk telinga yang abnormal dan low-set.
Didapatkan tangan yang clenched (menggenggam tidak sempurna),
polidactily dan kaki yang mempunyai tumit yang menonjol (rocker-
bottom feet). Pada pemeriksaan auskultasi terdapat bising jantung.
Pada konsultasi dengan spesialis jantung anak, didapatkan AVSD
besar .
 ISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUI

Holoprosencephaly :
gangguan perkembangan otak pada janin yang masih di dalam kandungan

aplasia cutis
tidak adanya kulit pada suatu atau beberapa area tubuh.

Hypotelorism
peningkatan jarak berlebihan antara dua organ yang berpasangan

AVSD
kelainan berupa defek pada septum atrioventrikular (AV) di atas atau bawah katup AV, disertai
kelainan katup AV
 RUMUSAN MASALAH

Neonatus cukup bulan, 39 minggu, lahir spontan dengan

kelainan bawaan ganda, BBLR, wajah dismorfik dengan
bentuk kepala holoprosencephaly, aplasia cutis,
hypotelorism, hidung hypoblastic, bilateral cleft and
plate, bentuk telinga abnormal dan low set, AVSD besar
 HIPOTESIS

Neonatus lahir dengan kelainan bawaan ganda

mengalami sindrom patau
Mind Map
Keluhan Utama,
DD : Sindrom Patau,
Anamnesis,
Sindrom Edward,
Pemeriksaan Fisik,
Sindrom Down
Pemeriksaan
Penunjang, Etiologi,
Komplikasi Epidemiologi

Sindrom Gejala Klinis

Penatalaksanaan Patau

Prognosis Patofisiologi

Kesimpulan
 ANAMNESIS

 Anamnesis : Identitas pasien

 RPS /keluhan
Riwayat kehamilan : berapa kali pasien hamil? Neonatus 39minggu
Pernah abortus? Riwayat persalinan? Ada KU : lahir dengan
komplikasi? kelainan bawaan
Ada masalah medis ibu terpapar pajanan? Minum
obat tertentu?

 RPD
RK : dilihat dari pedigree untuk mencari
abnormalitas, bagaimana asupan gizi sehari-hari?
Merokok? Mengonsumsi alkohol?
PEMERIKSAAN FISIK

BBL : 2200 gram -> BBLR

PB : 45cm
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

USG

Amniosentesis

Cordosentesis (percutaneus umbilical blood

sampling)
 WORKING DIAGNOSIS

Trisomi 13 / Sindrom Patau

• disebabkan oleh penambahan kromosom pada kromosom

nomor 13
• ( 47 XX, +13 atau 47 XY, +13 )
• Biasanya fatal pada tahun pertama kehidupan
• Risiko untuk mendapat bayi memiliki Sindrom Patau tinggi pada
ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat
• Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan
 ETIOLOGI EPIDEMIOLOGI
Terjadi akibat munculnya
Di Amerika Serikat, insiden sindrom
ekstra duplikasi kromosom 13
patau terjadi pada 1:8000-12000
umumnya terjadi saat
kelahiran hidup, insiden akan
konsepsi dan ditransmisikan
meningkat dengan meningkatnya
disetiap sel tubuh, penyebab
usia ibu. Mortalitas dan morbiditas
spesifik sindrom patau belum
rata-rata anak dengan sindrom
diketahui pasti namun diduga
patau 2,5 hari saja, dan 1 dari 20
berhubungan dengan
anak dapat bertahan hidup sampai
meningkatnya usia maternal
usia 6 bulan
akibat tersering dari
nondisjunction
Sindrom Patau
ClickSindrom
lahir hidup kemudian
meninggal
Wajah dismorfik: bentuk
kepala holoprosenphaly,
aplasia cutis, hypotelorism
(jarak mata yang terlalu
dekat), bilateral
cleft&plate, tangan yang
menggenggam tidak
sempurna, polidaktili, kaki
yang memiliki tumit yang
menonjol (rocker-bottom
feet)
iconEdward
to add picture
Sindrom Down
Trisomi 18 umumnya letal,
hanya kurang dari 10% bayi
yang terkena dapat bertahan
sampai ulang tahun pertama.
Wajah sempit, dengan
jembatan hidung tinggi, fisura
palpebra pendek, mulut kecil,
bersama dengan tangan yang
mengepal, jari-jari bertumpang
tindih, dan kuku-kuku
hipoplastik, oksiput prominen,
dagu yang mundur ke
belakang, malformasi telinga
dan telinga letak rendah,
sternum pendek, rocker-
bottom feet
memiliki tiga salinan DIAGNOSIS
kromosom 21 , gangguan
mental dari sedang sampai BANDING
berat dengan IQ 20-85
Mikrosefali, fisura palpebra
yang miring, lipatan epikantus
bilateral, katarak kongenital,
tulang hidung hipoplastik, flat
nasal bridge, lidah yang
cenderung menjulur, anak
bernafas dengan mulut yang
berliur, malformasi gigi,
telinga kecil, gangguan
pendengaran >15-20dB, jari
tangan pendek dan gemuk,
form finger line, simian
crease, hiperekstensi
persendian jari tangan,
hipertelorism
 PATOFISIOLOGI
 Trisomi 13 termasuk dalam kelainan
jumlah kromosom (aneuploidi). Aneuploidi
dapat terjadi akibat non-disjunction.
 Non-disjunction merupakan kegagalan 1
pasang atau lebih kromosom homolog
untuk berpisah saat pembelahan miosis I
atau miosis II.
 Trisomi non-disjunction lebih banyak
terjadi pada ibu yang berusia > 35 tahun.
 Ketika reduksi tidak terjadi, akan terdapat
tambahan kromosom pada seluruh sel
yang menghasilkan trisomi.
NON-DISJUNCTION
 FAKTOR RESIKO

Usia ibu hamil

Laki-laki lebih banyak mengalami aneuploidi
daripada perempuan.
berat bayi lahir rendah (BBLR),
prematuritas, dan
intra uterine growth retardation (IUGR).
TATALAKSANA KOMPLIKASI PROGNOSIS

 Kesulitan bernafas  Prognosis bayi dengan

 Tidak ada terapi spesifik (apnea) trisomi 13 sangat buruk
atau pengobatan untuk  Keadaan tuli dan mayoritas bayi lahir
trisomi 13  Masalah penglihatan mati (still birth).
 Konsultasi genetika Beberapa bayi dapat
 kejang ,
sangat penting ditinjau berhasil lahir namun
 gangguan penglihatan, hidup tidak lama. Lebih
dari resiko berulangnya
 masalah dalam dari 80% anak dengan
trisomi 18 karena
pemberian makanan. trisomi 13 meninggal
translokasi
pada tahun pertama.
 KESIMPULAN
Neonatus dengan kelainan bawaan ganda mengalami sindrom patau (Trisomi
13) yang merupakan kelainan autosomal ketiga tersering yang terjadi pada bayi
lahir yang hidup setelah Sindrom Down (trisomi 21) dan Sindrom Edwards (trisomi
18). Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction saat pembelahan
meiosis I atau meiosis II. Gejala yang ditimbulkan dapat berupa
holoprosencephaly, aplasia cutis, hypotelorism (jarak mata yang dekat), hidung
yang hypoplastic, bilateral cleft and palate, bentuk telinga yang abnormal dan low-
set, polidactily dan kaki yang mempunyai tumit yang menonjol (rocker-bottom
feet). Tidak ada terapi spesifik untuk trisomi 13. Komplikasi hampir terjadi
sesegera mungkin . Prognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk dan mayoritas
bayi lahir mati (still birth).
SEKIAN & TERIMA KASIH