THALASEMIA

Dr. Linda Wijayanti, M.Sc., SpPK

Instalasi Laboratorium
RSUD BANYUMAS
2021
Apakah Thalassemia ?
Gangguan genetik pada sintesis Hb yang diturunkan,
ditandai dengan tidak adanya / berkurangnya sintesis
rantai globin  kuantitas Hb berkurang  eritrosit
mudah rusak / umurnya lebih pendek  kemampuan
melepaskan O2 .

Apakah Hemoglobinopati ?
Perubahan jenis asam amino rantai globin- atau –β
tanpa ada penurunan sintesis rantai globin / kualitas
 Hemoglobinopati = Hb abnormal.
Mis : HbC , Hb D , Hb E.

Lebih 300 juta penduduk dunia sebagai pembawa gen

thalassemia dan sekitar 300.000 bayi thalessemia
dilahirkan setiap tahunnya
Asal-usul Thalassemia ?
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang
berarti laut ( laut Tengah ).

Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang

dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley
pada tahun 1925 

Diketemukannya anak-anak yang menderita anemia

dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.

Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau

eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia
Cooley (Weatherall, 1965).
 Daerah Penyebaran Thalassemia/Sabuk Thalassemia.
Thalassemia tidak saja di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia
Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO, 1983)
 Hemoglobin
Kompleks protein terdiri atas Heme (Fe) +
globin
Heme terdiri atas 4 gugus pyrol + Fe
Rantai globin α, β, γ dan δ
Normal :HbA (α2, B2) = 95 – 97%
HbA2 (α2, δ2) = 2-3%
HbF (α2, γ2) < 2%
Fungsi :Transport 02 / CO2
 Komposisi
Hb dewasa

 



HbA (22) 98%
HbA2 (22) ~ 2.5%
HbF (22) <1%
 Klasifikasi
• Utamanya :
– Thalassemia alfa
– Thalassemia beta

• Penamaannya sesuai rantai mana yang

berkurang, contoh :
– Thalassemia alfa  rantai alfa berkurang
– Thalassemia beta  rantai beta berkurang
 Pola
Penurunan
Penyakit
 Thalasemia Alfa
• Thalassemia alfa  penurunan sintesis rantai
alfa
• Etiologi :
– Hilangnya (delesi) gen alfa
– Mutasi gen alfa
• Akibatnya kelebihan rantai beta
• Rantai beta bisa membentuk tetramer tetapi
tidak stabil  benda inklusi
 Genotipe
• Genotipe normal /
• Berdasarkan genotipe, ada 4 jenis thalassemia
alfa, yaitu :
– Silent carrier (-/)
– Thalassemia alfa trait (/--) atau (-/-)
– HbH disease (-/--)
– Hb Barts hidrops fetalis syndrome (--/--)
 Silent Carrier Thalassemia Alfa
• Delesi 1 gen alfa
• Masih ada 3 gen yang berfungsi  rantai alfa
relatif cukup
• Tanpa gejala
• Risiko thalassemia alfa meningkat pada
keturunannya
• Hanya dideteksi dengan analisis DNA
 Thalassemia Alfa Trait
• Delesi 2 gen alfa
• Masih ada 2  gejala dapat muncul  ringan
• Gejala anemia ringan dengan mikrositosis
• Inklusi Hb (+)  Heinz bodies
• Hb elektroforesis Normal
 HbH Disease
• Delesi 3 gen
• HbH jumlah meningkat
• Multipel inklusi  HbH inklusi
• Penderita dapat tumbuh sampai dewasa
• Anemia sedang (Hb 8-10 g/dl), mikrositik
hipokromik
• Hepatosplenomegali
• Sebagian besar penderita tidak memerlukan
transfusi
 Hb Barts hidrops fetalis syndrome
• Delesi 4 gen
• Lahir mati/meninggal dalam kandungan
• Bayi yang terkena mengalami edema,
hepatosplenomegali, ikterus, dan anemis
• Anemia berat, Hb <6 g/dl, mikrositik hipokromik,
poikilositosis berat, fragmentosit, normoblas +
• Hb elektroforesis : tidak dijumpai HbA atau HbF,
HbH sedikit
• Diagnosis prenatal
Poikilositosis berat dengan fragmentosit,
normoblas
 Thalasemia Beta
• Thalassemia beta  penurunan sintesis rantai
beta
• Etiologi :
– Mutasi gen beta
• Produksi rantai beta menurun atau tidak ada
sama sekali
• Akibatnya rantai alfa berlebihan 
membentuk Hb lain yang tidak stabil
 Genotipe
• Genotipe normal /
• + : produksi rantai beta berkurang
• 0 : produksi rantai beta tidak ada
• Berdasarkan genotipe, ada 3 jenis thalassemia
beta, yaitu :
– Thalassemia beta minor atau trait (/0) atau
(/+)
– Thalassemia beta intermediet (0/+)
– Thalassemia beta major (0/0) atau (+/+)
 Thalassemia Beta Minor/Trait
• 1 gen abnormal
• Gejala tidak signifikan, tidak disadari
• Anemia ringan, mikrositik hipokromik, jumlah
eritrosit meningkat, Hb 10-11 g/dl, retikulosit
dapat meningkat ringan
• Hb elektroforesis : Hb F(2 - 6 % ) Hb A2 ( 3 - 7
%) Hb A (87 - 95 %)
Thalassemia Beta Minor/Trait
 Thalassemia Intermediet
• Keadaan klinis bervariasi dari ringan sampai
berat
• Seringkali belum membutuhkan transfusi
• Secara genetik bervariasi
• Gejala berat berupa anemia berat,
hepatosplenomegali, deformitas tulang, iron
overload
• Pemeriksaan laboratorium mirip dengan
thalassemia major
 Thalassemia Major
• Bentuk homozigot thalassemia beta
• Anemia berat
• Klinis tgt terapi :
• Transfusi baik HbF menurun, hiperplasi eritroid
ringan, iron overload
• Transfusi buruk  gejala pada saat bayi, pucat,
anemia, kurus, hepatosplenomegali, ikterus,
gangguan tulang, gangguan pertumbuhan, iron
overload
 Pemeriksaan Lab
• Hb 3-9 g/dl
• Anemia mikrositik hipokromik,
anisopoikilositosis berat, sel target, normoblast
+, polikromasi +, basophilic stipling, wbc
meningkat ringan, plt meningkat ringan,
retikulositosis
• Sumsum tulang : hiperplasi eritroid, cadangan
besi meningkat
• Hb elektroforesis : HbF 10-98%, HbA ada atau
tidak, HbA2 bervariasi
Beta thalassemia major