Genetika Populasi

Populasi

Sekelompok spesies yang

hidup di habitat tertentu
Genetika Populasi

o Genetika populasi mempelajari perubahan variasi

genetik dalam suatu populasi
o Muncul sebagai cabang dari ilmu genetika pasca
tahun 1920-1930
o Merupakan uraian penghitungan matematis
mengenai keberadaan genotipe tertentu pada
suatu populasi
o Perhitungan ini didasarkan pada teori Mendel dan
Charles Darwin
Gene pool
o Merupakan jumlah alel dari semua gen dalam suatu
populasi
o Setiap anggota populasi akan mewarisi gen dari
kedua orang tuanya  menjadi bagian dari
lengkang gen
o Setiap individu dalam populasi juga akan
meneruskan lengkang gen ke keturunannya
o Para ahli genetika populasi mempelajari variasi
genetika dalam lengkang gen dan bagaimana variasi
ini berubah dari generasi satu ke generasi
berikutnya
Polimorfisme
o Merupakan variasi penampakan suatu sifat dalam
populasi
o Contohnya adalah perbedaan warna dan pola
tubuh laba-laba Hawaiian happy face (Theredian
glarator) dalam suatu populasi
o Polimorfisme pada tingkat populasi terjadi karena
adanya dua alel atau lebih yang berpengaruh
terhadap variasi penampakan sifat  gen yang
polimorfik
o Gen monomorfik  gen yang hanya memiliki satu
alel dalam populasi
o Pada tingkat gen, polimorfisme bisa terjadi karena
perubahan sekuen gen karena delesi, insersi dan
prubahan asam nukleotida
o Hal ini disebut dengan Single Nucleotide
Polymorphism (SNP)
Frekuensi Alel dan Genotipe

Untuk mempelajari polimorfisme dalam suatu

populasi para ahli genetika populasi mengamati
frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam populasi

1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen

dalam populasi.
2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-
gamet dari suatu populasi
3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi
4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam
populasi
Rumus penghitungan frekuensi alel dalam populasi

Jumlah kopi alel dalam suatu populasi

Frekuensi Alel =
Total jumlah alel suatu gen dalam populasi

Rumus penghitungan frekuensi genotipe dalam populasi

Jumlah individu dengan genotipe tertentu dalam

Frekuensi Genotipe = populasi
Total jumlah individu dalam populasi
Hukum Hardy-Weiberg
o Dicetuskan oleh 2 orang pemerhati genetika populasi yaitu G.G
Hrady dan W.Weinberg pada tahun 1908
o Hukum ini menyebutkan bahwa frekuensi alel dan genotipe
tidak akan berubah pada suatu populasi apabila terdapat
kondisi tertentu, yaitu:

1. Populasi tidak terbatas besarnya

2. Terjadi perkawinan acak
3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang dipersoalkan
dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnya
4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan emigrasi
5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada yang lainnya
6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif ada
pada gametogenesis.
Populasi mendelian yang berukuran besar
sangat memungkinkan terjadinya kawin acak diantara
individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu
memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan
individu lain, baik dengan genotipe yang sama
maupun berbeda dengannya.
Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel
akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi.
Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli
matematika dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter
dari Jerman, sehingga selanjutnya dikenal sebagai
hukum keseimbangan Hardy- Weinberg.
Hukum Hardy-Winberg bisa digunakan untuk
menghitung frekuensi alel dan genotipe
o Terdapat alel A dan a dalam suatu populasi
o Jika alel A = p (frekuensi alel) dan alel a = q (frekuensi
alel)  maka, p + q = 1
o Apabila p = 0,8 maka q = ??
o q = 0,2

Hukum Hardy-Weiberg = p2 + 2pq + q2

Jika rumus ini diterapkan pada alel A dan a di atas, maka :

p2 = frekuensi genotipe AA
pq = frekuensi genotip Aa
q2 = frekuensi genotipe aa
Sepasang alel A dan a,
p = % alel alel A dalam pusat (gen pool), dan
q = % alel-alel a pada pusat gen.

Frekuens perkawinan
Frekuensi genotip Pria

Wanita p q
A a

p p2 pq
A AA Aa

q pq q2
a Aa aa
% gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk
memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen.
Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada generasi
berikutnya ----- perhatikan ringkasan dibawah ini:
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aa
p2 = fraksi generasi berikutnya yang diharapkan
homozigot dominan AA
2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa
q2 = fraksi yang diharapkan resesif aa

Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk

memperhitungkan semua genotip dalam populasi
keturunan
dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi pada
Keseimbangan HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam proporsi
p2:2pq:q2

Bentuk Perkawinan Keturunan

__________________________________________________________
Mother Father Frekuensi AA Aa aa
AA AA p2 x p2 = p4 1 (p4)
AA Aa p2 x 2pq = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)
Aa AA 2pq x p2 = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)
AA aa p2 x q2 = p2q2 1 (p2q2)
aa AA p2 x q2 = p2q2 1 (p2q2)
Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 ¼(4p2q2) ½(4p2q2) ¼(4p2q2)
Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)
aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)
aa aa q2 x q2 = q4 1(q4)
Genotip hasil dari semua
kemungkinan perkawinan p2 2pq q2
Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2
= p2( p2 + 2pq + q2 )
= p2(p+q)2 = p2
dimana ( p+q = 1)

Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3

= 2pq( p2 + 2pq + q2 )
= 2pq(p + q)2 = 2pq

Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4

= q2( p2 + 2pq + q2
= q2( p + q )2 = q2

p2 + 2pq + q2 = 1
Contoh soal

Dari 1.000 orang penduduk asli Timot timur yang diperiksa

golongan darah MN didapatkan 640 orang golongan darah M,
320 orang golongan darah MN dan 40 orang golongan darah N.
Berapa frekuensi alel M dan N?
Beberapa faktor yang mempengaruhi frekuensi alel
dan genotipe dalam populasi

o Mutasi  bisa berupa delesi, insersi dan perubahan

gen sehingga terbentuk alel baru dalam populasi
o Migrasi  perpindahan suatu individu ke populasi
baru bisa mengubah frekuensi alel di populasi tersebut
o Seleksi alam  alam akan menyeleksi individu dengan
sifat tertentu
o Perkawinan tidak acak  akan mengubah proporsi
relatif homozigot dan heterozigot seperti yang
diprediksi oleh Hardy-Weinberg bukan frekuensi alel