SINDROMA HERMANSKY-PUDLAK

DISUSUN OLEH
Intania Fadilla
(102118118)
PEMBIMBING
dr. Hj. HERVINA, Sp. KK, FINSDV, MKM

PROGRAM KKS SMF ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN

RSUD Dr. R.M. DJOELHAM KOTA BINJAI
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS BATAM
 STATUS ORANG SAKIT
Identitas
a. Nama : Richard
b. Umur : 7Tahun
c. JenisKelamin : Laki-laki
d. Status : Belum menikah
e. Suku : Jawa
f. Agama : Kristen
g. Pekerjaan :-
h. Pendidikan Terakhir :-
i. Alamat : Jalan Samanhudi
j. Hobi : Bermain sepak bola

2
 I. ANAMANESIS
1. Keluhan Utama : Bintil-Bintil kecoklatan
a. Onset : ± 1tahun yang lalu dan memberat ± 1
minggu ini
b. Location : Wajah
c. Duration : Terus Menerus
d. Characteristic : Dijumpai bintil-bintil Kecoklatan berbatas tidak tegas

teraba kasar
e. Aggravating/Elevating : Paparan sinar matahari
factors
f. Radiation : Menjalar kedua lengan dan tungkai bawah
g. Time : Sepanjang hari
h. Severity : Sedang

3
Telaah :
Pasien datang dengan keluhan Bintil bintil kecoklatan
yang dirasakan terus menerus. Dijumpai bintil bintil
kecoklatan berbatas tidak tegas dan teraba kasar, di
bagian wajah menjalar ke kedua lengan dan tungkai kaki.
Diperberat saat terpapar sinar matahari Keluhan ini
dirasakan ± 1 tahun yang lalu dan memberat ± 1 minggu
ini.

4
2. Keluhan Tambahan : Warna kulit terlihat lebih putih sejak lahir
disertai rambut warna coklat dan kedua

mata berwarna merah kecoklatan. Pasien

juga mengeluhkan saat berjalan sering
menabrak sehingga terdapat bercak
kehitaman dikedua tungkai bawah.
3. Riwayat Pemakaian Obat : Tidak ada
4. Riwayat Penyakit Terdahulu : Post Operasi strabismus
5. Riwayat Penyakit Keluarga : Ada (Nenek mengalami penyakit sindrom
hermansky pudlak)
6. Riwayat Alergi Obat/Makanan dll : Tidak ada
7. Status Gizi : Baik
8. Keadaan Lingkungan : Baik

5
10.Keadaan memperberat/memperingan: Paparan sinar
matahari
11. Riwayat hubungan seksual : Tidak ada
12.Kebiasaan :
a. Merokok : Tidak ada
b. KonsumsiAlkohol : Tidak ada
c. KonsumsiPsikotropika : Tidak ada
d. Lainnya : Tidak ada

6
II. PEMERIKSAAN FISIK
1. Vital Sign

a. Tekanan Darah : - mmHg

b. Heart Rate : 80 x/i
c. Respiratory Rate : 20 x/i
d. Temperature : 36,5ºC
e. Berat Badan: 30 kg
f. Tinggi Badan : 110 cm
1. Kepala
Inspeksi dan Palpasi
a. Rambut : Dijelaskan di status dermatologi
b. Wajah : Dijelaskan di status dermatologi
c. Mata : Dijelaskan di status dermatologi
d. Hidung : Dijelaskan di status dermatologi
e. Mulut : Dalam batas normal
f. Lidah : Dalam batas normal
g. Alis : Dijelaskan di status dermatologi
h. Tenggorokan : Dalam batas normal

2. Leher
a. Inspeksi : Dijelaskan di status dermatologi
b. Palpasi : Dalam batas normal
c. Auskultasi : Dalam batas normal
3. Thorax
a. Inspeksi : Dijelaskan di status dermatologi
b. Palpasi : Dalam batas normal
c. Perkusi : Dalam batas normal
d. Auskultasi : Dalam batas normal

4. Abdomen
a. Inspeksi : Dijelaskan di status dermatologi
b. Palpasi : Dalam batas normal
c. Perkusi : Dalam batas normal
d. Auskultasi : Dalam batas normal

5. Invertebralis
a. Inspeksi : Dijelaskan di status dermatologi
b. Palpasi : Dalam batas normal
c. Perkusi : Dalam batas normal
d. Auskultasi : Dalam batas normal
6. Genitalia
a. Inspeksi : Dijelaskan di status dermatologi
b. Palpasi : Dalam Batas Normal

7. Ekstremitas
Superior
a. Inspeksi : Dijelaskan di status dermatologi
b. Palpasi : Dijelaskan di status dermatologi

Inferior
a. Inspeksi : Dijelaskan di status dermatologi
b. Palpasi : Dijelaskan di status dermatologi
3. Status Lokalisata/Dermatologi
Efloresensi/Gambaran Klinis/Objek dan Subjek

a. Lokasi : Keratosis aktinik( regio fasialis, ekstremitas

superior dan inferior dextra et sinistra
distribusi bilateral)
albinisme (regio capitis, colli, thorax,
abdomen, genitalia, ekstremitas superior
dan inferior dextra et sinistra dengan
distribusi universal)
b. Inspeksi : Keratosis aktinik (Terdapat efloresensi
primer berupa makula dengan ukuran
miliar, bentuk teratur, sama dengan
permukaan kulit dengan susunan annular)
albinisme (terdapat efloresensi primer
berupa hipopigmentasi)

c. Palpasi : Teraba kasar

RESUME :

Laki-laki 7 tahun datang ke poli Kulit dan Kelamin RSUD Dr.

R.M. Djoelham Binjai dengan keluhan Bintil bintil kecoklatan yang
dirasakan terus menerus. Dijumpai bintil bintil kecoklatan berbatas
tegas dan teraba kasar, di bagian wajah menjalar ke kedua lengan dan
tungkai kaki. Diperberat saat terpapar sinar matahari Keluhan ini
dirasakan ± 1 tahun yang lalu dan memberat ± 1 minggu ini. Pasien
memiliki kulit lebih putih sejak lahir, rambut coklat dan kedua mata
warna merah kecoklatan. Pasien juga mengeluhkan saat berjalan sering
menabrak dan terdapat bercak coklat kehitaman dibawah kulit kedua
tungkai kaki. Riwayat penyakit terdahulu post op strabismus, Riwayat
penyakit keluarga : nenek menderita penyakit sindrom hermansky
pudlak.
IIi. PEMERIKSAAN pENUNJANG

1. Tes inkubasi umbi rambut

mengklasifikasikan pasien dengan OCA menjadi tyrosinase
negatif atau tyrosinase positif. Semua pasien dengan sindrom
Hermansky-Pudlak (HPS) memiliki Tyrosinase positif OCA.

2. Analisis keterkaitan genetik

Dengan cara ini, mutasi yang mengarah ke sindrom dapat
ditemukan.
 IV. Diagnosis dan diagnosis banding
Etiologi Subjek Efloresensi Lokasi
Sindrom Hermansky Gangguan - Hipopigmentasi Seluruh
universal, permukaan
Pudlak resesif
makula lentigine, Kulit,Mata,
autosom. keratosis rambut
aktinik ,ekimosis

Sindrom Waardenburg - Hipopigmentasi Mata, kulit,

Dicurigai rambut, dan
mutasi gen bentuk
wajah.

Okulokutaneus kelainan - Hipopigmentasi Seluruh

Albinisme (OCA) genetik yang universal permukaan
disebabkan kulit, rambut
oleh dan mata.
tergangguny
a jalur-jalur
enzim normal
V. Non Farmakologi

Tidak Ada
Vi. Farmakologi

Topikal
R/ Asam salisilat 3% Cream Tube NO I
S1u.e dd1 aplic part doll

R/ Asam Traneksamat 750 mg TAB NO X

S1 dd2
VII. Komunikasi dan edukasi

1. Menghindari paparan sinar matahari langsung dengan

kacamata perlindungan ultraviolet
2. Menghindari resiko terbentur
VIII. profesionalisme

Jika keluhan masih berlanjut segera konsultasi ke

spesialis kulit dan kelamin
SINDROMA HERMANSKY-PUDLAK

DISUSUN OLEH
Intania Fadilla
(102118118)
PEMBIMBING
dr. Hj. HERVINA, Sp. KK, FINSDV, MKM

PROGRAM KKS SMF ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN

RSUD Dr. R.M. DJOELHAM KOTA BINJAI
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS BATAM
1. DEFINISI
Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) adalah kelompok gangguan resesif
autosom heterogen yang ditandai dengan albinisme okulokutanase
positif-tirosinase (Ty-pos OCA), kecenderungan perdarahan, dan
komplikasi sistemik yang berkaitan dengan disfungsi lisosom.
2. ETIOLOGI
Gangguan resesif autosom.
3. EPIDEMIOLOGI
 Frekuensi
Di Puerto Rico, 5 dari 6% dengan OCA memiliki HPS tipe 1.
4. FAKTOR RESIKO
Genetik
 5. CARA MENEGAKKAN DIAGNOSIS
A. Anamnesis
 Warna rambut bervariasi dari pirang terang hingga
coklat tua. Pigmentasi rambut dan kulit lebih gelap
pada pasien dengan HPS tipe 3. Yang terakhir memiliki
rambut cokelat dan warna iris.4
 Bintik-bintik kulit, lentigine, keratosis aktinik , dan
lesi kulit pramaligna dan ganas juga dapat ditemukan
di daerah yang terpapar sinar matahari.
 B. Pemeriksaan Fisik
 Ketajaman visual yang buruk: Ketajaman visual yang paling
baik dikoreksi pada pasien dengan sindrom Hermansky-Pudlak
berkisar antara 20/60 hingga 20/400 dalam bagan Snellen.
 Strabismus: Pasien dengan deviasi mata horizontal dan
vertikal telah dilaporkan. Jenis strabismus yang paling umum
ditemukan pada pasien dengan sindrom ini adalah esotropia
dan exotropia.
 Pasien dengan sindrom Hermansky-Pudlak memiliki
nistagmus bawaan.
C. Pemeriksaan Penunjang

1. Tes inkubasi umbi rambut

mengklasifikasikan pasien dengan OCA menjadi tyrosinase negatif
atau tyrosinase positif. Semua pasien dengan sindrom Hermansky-
Pudlak (HPS) memiliki Tyrosinase positif OCA.

2. Analisis keterkaitan genetik

Dengan cara ini, mutasi yang mengarah ke sindrom dapat
ditemukan.
6. PATOGENESIS
Kerusakan pada organel dari sistem lisosom ⟶ HPS.
Biogenesis kompleks organis terkait lisosom (BLOC) tipe 1
dan 3 diperlukan untuk biogenesis normal organel khusus
dari sistem endosom-lisosom, seperti melanosom dan
butiran padat trombosit.
7. PATOFISIOLOGI
Tidak ada
 8. DIAGNOSIS BANDING
Etiologi Subjek Efloresensi Lokasi
Sindrom Hermansky Gangguan - Hipopigmentasi Seluruh
Pudlak resesif universal, permukaan
autosom. makula lentigine, Kulit,Mata,
keratosis rambut
aktinik ,ekimosis

Sindrom Waardenburg Hipopigmentasi Mata, kulit,

Dicurigai rambut, dan
mutasi gen bentuk
wajah.

Okulokutaneus kelainan Hipopigmentasi Seluruh

Albinisme (OCA) genetik yang universal permukaan
disebabkan kulit, rambut
oleh dan mata.
tergangguny
a jalur-jalur
enzim normal
9. PENATALAKSANAAN
9.1 NON-FARMAKOLOGI
 Diet
Karena osteoporosis ⟶ pasien-pasien dengan OCA, pasien-pasien dengan
sindrom mungkin mendapat manfaat dari vitamin D dan diet yang
diperkaya kalsium sesuai kebutuhan.
 Aktivitas
Pasien dengan sindrom ini berisiko tinggi mengalami keganasan kulit.
Karena itu, pasien dengan HPS harus menghindari paparan sinar
matahari. Selanjutnya, kacamata hitam dengan
perlindungan sinar ultraviolet dapat
9.2 FARMAKOLOGI

 Agen hemostatik
Merupakan inhibitor ampuh fibrinolisis dan dapat
membalikkan keadaan yang berhubungan dengan
fibrinolisis yang berlebihan.
10. KOMPLIKASI
• Perdarahan diatesis.
• Anestesi retrobulbar ⟶ ekimosis dan / atau
perdarahan retrobulbar.
11. PROGNOSIS
Prognosis visual: Sebagian besar pasien dengan HPS
buta. Bantuan low vision dapat bermanfaat bagi pasien ini.
Katarak presenil selanjutnya dapat mengurangi
penglihatan pada pasien dengan sindrom tersebut.
12. EDUKASI & KOMUNIKASI
• Menghindari trauma seperti terpapar sinar
matahari.
13. PROFESIONALISME

Bila keadaan tidak baik bisa di rujuk ke

dokter spesialis terkait.
TERIMAKASIH
…