KONSEP

GENETIKA

Ns. Yuliana Suryati, S.Kep, M.Biomed

Program Studi Sarjana Keperawatan
Fakultas Ilmu Kesehatan dan Pertanian
Unika Santu Paulus Ruteng
 GENETIKA ???
Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari kata latin “Genos”  Suku
Bangsa atau Asal Usul

Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat keturunan (heriditas)

diwariskan kepada anak

Genetika — mempelajari penurunan karakter (trait) dari satu generasi

ke generasi berikutnya.
BIDANG PEMAKAIAN GENETIKA
Kedokteran : Kelainan penyakit keturunan, golongan darah
Peternakan : Bibit unggul hewan
Pertanian : Bibit unggul tumbuhan
Psikologi & antropologi : Sifat yang berkenaan dng kejiwaan, asal
usul suatu suku bangsa
 SEJARAH PERKEMBANGAN

Abad XIX (Pre Mendel)  Bangsa Babilonia menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki
keturunannya
Gregor Mendel (1822-1884) mengamati suatu macam sifat kacang ercis, dan berhasil
membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis → dipublikasikan pada tahun
1868 di Austria, Tahun 1900 dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli
W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah
penemuan Mendel berlaku pada hewan
J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika  mengamtai tingkah laku
kromosom dengan mikroskop.
T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” merupakan unit terkecil
bahan genetika.
Model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953)
dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.
M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetik yang menentukan
urutan asam amino dalam sintesis protein  Maka diketahui bahwa
gen bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam
sel-sel tubuh.
Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transformasi Gen 
Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain
dengan memperalat virus atau bakteri.
Dasar transformasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri
Pneumococcus
 Hibrid
Silsilah
Biometrika
keluarga

Fisiologi- Anak
biokimia kembar
Genetika

Anatomi- Kawin
Morfologi sekerabat

Percobaan
/
Sitologi
eksperime
n
APA ITU GEN ??
Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang
mengkode karakter makhluk hidup.  pembawa sifat/ciri
tertentu

Materi dasar GEN adalah DNA

Tugas gen: mengatur berbagai jenis karakter (sifat) makhluk

hidup  Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis
(pemalu, pemarah, penakut)

Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah

melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)
Suatu karakter mungkin dikontrol (dikode) oleh satu gen
(monogen), beberapa atau banyak gen (poligen).

Setiap karakter (fenotip) pada satu individu dikode oleh

Pasangan gen (alel), masing-masing berasal dari gamet
paternal dan maternal yang bersatu pada pembentukan
zigot.
Kromosom yang sama akan
selalu berpasangan disebut ;
kromosom homolog.
Kromosom homolog berasal
dari kedua orang tuanya.
Masing-masing kromosom
homolog membawa informasi
genetik yang sama.
Pasangan gen dinamakan alel
sedangkan tempat gen
dinamakan lokus.
Alel adalah gen yang membawa determinan berbeda untuk satu
karakter dan mrpkn bentuk alternatif dari pasangan gen. Pada setiap
individu alel tidak berubah (fixed) sejak embrio sampai akhir
hidupnya.

Populasi adalah kumpulan individu terdiri dari ribuan,jutaan, dst

individu yang masing-masing membawa varian genetik (alel).

Genetika populasi adalah cabang ilmu genetika menguraikan

secara matematis kemungkinan penyebaran gen dalam suatu
populasi
Jumlah dan proporsi alel dalam satu populasi dinyatakan dalam
frekuensi alel  menentukan karakter populasi.

Frekuensi alel dalam populasi dapat berubah  karakter

populasi ikut berubah.

Perubahan frekuensi alel (gen) dalam populasi berimplikasi pada

adaptasi dan evolusi spesies pada habitat/lingkungan hidupnya.
PENURUNAN SIFAT BERDASARKAN
HUKUM MENDEL & NON
MENDELLIAN
PENURUNAN SIFAT
Sifat atau karakter seorang anak ditentukan oleh ayah dan
ibunya melalui materi hereditas yang terdapat dalam
kromosom.

Pewarisan sifat dari orang ke anaknya terjadi pada saat

fertilisasi.
  Egg + Sperm =
Zygote
 Nature vs Nurture
 Sperm means Seed

http://academic.evergreen.edu/v/vivianoc/homunculus.gif
(Homunculus)
PENURUNAN SIFAT
Gregor Johann Mendel abad ke-
19 Sebagai Bapak GENETIKA

prinsip-prinsip pewarisan sifat

Percobaan persilangan pada kacang ercis
(Pisum sativum)

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis

tinggi X pendek
Keturunannya memperlihatkan
(perbandingan)
tinggi : pendek = 3:1
 Keuntungan menggunakan kacang ercis :

karakter bervariasi
Cepat berbuah
Berkembang sendiri
tanpa persilangan
Menyerbuk sendiri
POSTULAT MENDEL (4)
1. Faktor keturunan berupa
benda dan selalu
berpasangan pada
individu diploid.
POSTULAT
MENDEL
2. Pada gametogenesis, kedua
faktor keturunan berpisah/
segregasi sehingga setiap
gamet hanya memiliki salah
satu dari pasangan faktor
tersebut.

Postulat ini dikenal sebagai

Hukum segregasi atau
Hukum Mendel-I

3. Faktor keturunan ada yang

bersifat dominan dan resesif.
Persilangan Monohibrid

P (Parental) = bunga merah (MM) X bunga putih

(mm)

Gamet = M X m

F1 = Mm (merah)

F2 = F1 X F1

Mm X Mm

Perbandingan genotip = MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah ; putih = 3 ; 1

Persilangan resiprok

P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM)

Gamet = m X M

F1 = Mm (merah)

F2 = F1 X F1

Mm X Mm

Perbandingan genotip = MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah ; putih =3 ; 1

Persilangan intermediet
P = bunga merah (MM) X bunga putih (mm)

Gamet = M X m

F1 = Mm (merah muda )

F2 = F1 X F1

Mm X Mm

Perbandingan genotip = MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah muda ; putih

= 1; 2; 1
Perkawinan test cross :

Adalah perkawinan antara F1 dengan homozigot resesif.

Kemungkinan pada F2 akan dihasilkan fenotip merah dan putih dengan
perbandingan yang sama.

P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM)

Gamet = m X M

F1 = Mm (merah)

F2 = F1 X homozigot resesif
Mm X mm
Perbandingan genotip = MM ; mm = 1 ; 1

perbandingan fenotip = Merah ; putih = 1 ; 1

Perkawinan Back Cross :

Adalah perkawinan antara F1 dengan homozigot dominan.

Kemungkinan pada F2 akan dihasilkan 100 % fenotip yang
bersifat dominan.

P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM)

Gamet = m M
F1 = Mm (merah)
F2 = F1 X homozigot dominan
Mm X MM

Perbandingan genotip = MM ; Mm = 1 ; 1
Fenotip = 100% Merah
 HUKUM
MENDEL-2
Bila ada 2 faktor keturunan/lebih
yang diperiksa, maka pada
gametogenesis dapat memisah
secara bebas atau terjadi pilihan
bebas (independent
assortment) sehingga akan
terjadi bermacam-macam
kombinasi.

Postulat ini dikenal sebagai

hukum independent assortment
atau H.Mendel II.
Profase Meiosis I
SEPENUHNYA
TERGANTUNG/
DIPENGARUHI
ALEL
PASANGANNYA,
TETAPI SERING
DIPENGARUHI
OLEH
INTERAKSINYA
DENGAN FAKTOR
LAIN :
- FAKTOR NON-
ALEL/
FAKTOR
LINGKUNGAN
 Sifat atau karakter ditentukan oleh :
gen / DNA

Kromosom (autosom/seks) non kromosomal

Inti sel mitokondria

Ayah & ibu ibu/ maternal

(Mendellian) (non Mendellian/
sitoplasmik
Perkawinan Dihibrid Hukum Asortasi: Hukum
= Perkawinan individu yang memiliki 2 kedua Mendel  bila dua
karakter atau sifat beda. Disebut juga individu mempunyai dua
hukum Asortasi.
pasang atau lebih sifat,
P = Bulat hitam (BBHH) X kisut putih maka diturunkannya
(bbhh) sepasang sifat secara
Gamet = BH bh bebas, tidak bergantung
F1 = BbHh (Bulat Hitam) pada pasangan sifat yang
F2 = BbHh X BbHh lain  alel dengan gen
sifat yang berbeda tidak
Gamet = masing-masing individu mempunyai
4 gamet yaitu : BH, Bh, bH, bh. Maka saling memengaruhi.
kemungkinan individu yang terbentuk pada
generasi kedua adalah 4 X 4 = 16.
PERSILANGAN DIHIBRID
Gamet BH Bh bH bh
BH BBHH BBHh BbHH BbHh
Bulat hitam Bulat hitam Bulat hitam Bulat hitam

Bh BBHh BBhh BbHh Bbhh

Bulat hitam Bulat putih Bulat hitam Bulat putih

bH BbHH BbHh bbHH bbHh

Bulat hitam Bulat hitam Kisut hitam Kisut hitam
bh BbHh Bbhh bbHh bbhh
Bulat hitam Bulat putih Kisut hitam Kisut putih

9 B-H- = Bulat Hitam

3 B-hh = Bulat Putih
3 bbH- = Kisut Hitam
1 bbhh = Kisut putih
 Formulasi matematika pada berbagai persilangan

Persilangan Macam Jumlah Macam Macam Nisbah fenotip F

gamet individu fenotip genotip

Monohibrid 2 4 2 3 3:1

Dihibrid 4 16 4 9 9:3:3:1
Trihibrid 8 64 8 27 27:9:9:9:3:3:3:1

N hibrid 2n 4n 2n 3n (3:1)n
 PENYIMPANGAN SEMU H.MENDEL :
1. INTERAKSI BEBERAPA GEN
Macam-macam Pial: P = ros (RRpp) X biji (rrPP)
Walnut = R-P- Gamet = R p r P
mawar = R-pp F 1 = R r P p (walnut)
F2 = F1 X F1
kacang = rrP-
R r Pp X RrPp
Single = rrpp
F2 =9 R-P- = pial walnut
3 R-pp = pial mawar
3 rrP- = pial kacang
1 rrpp = pial single

tungal walnut mawar kacang

2. Polimeri (15;1)

Beberapa pasang gen mempengaruhi satu karakter tertentu. Misalnya karakter warna merah yang
ditentukan oleh gen M. Semakin banyak gen penghasil warna merah maka warnanya menjadi merah
pekat sedangkan yang tidak mengandung gen penghasil warna merah akan membentuk warna
putih . Peristiwa dengan gen yang mempunyai banyak gejala ini disebut poligen.

P= bunga merah tua (M1M1M2M2) X bunga putih (m1m1m2m2)

Gamet = M1M2 m1m2
F1 = M1m1M2m2 (merah muda )

F2 = F1 X F1
M1m1M2m2 X M1m1M2m2

Perbandingan : 9 M1-M2- = Merah tua

3 M1-m1m2 = Merah
3 m1m2M1- = Merah muda
1 m1m1m2 m2 = putih

Perbandingan fenotip = 15 ; 1 = merah ; putih

Penyimpangan semu H.Mendel

 3. Kriptomeri

Adalah gen dominan yang seolah-olah tersembunyi apabila berada bersama-sama

dengan gen dominan lainnya dan baru akan tampak bila berdiri sendiri-sendiri.

Bila = A= ada bahan dasar pigmen antosianin (merah)

a = tidak ada bahan dasar pigmen antosianin
B = reaksi plasma sel bersifat basa
b = reaksi plasma sel bersifat asam

P = Merah (AAbb) X Putih (aabb)

Gamet = Ab ab
F1 = AaBb (ungu)
F2 = F1 X F1
AaBb X AaBb
Perbandingan 9 A-B- = (antosianin + basa) = Ungu
3 A-bb = (antosianin + asam) = Merah
3 aaB- = ( tidak ada antosianin + basa)= Putih
1 aabb = (tidak ada antosianin + asam) = Putih

Perbandingan fenotip = Ungu; Merah; Putih = 9; 3; 4.

Penyimpangan semu H.Mendel
 4. Epistasis hipostasis = 12;3;1

Peristiwa dimana alel suatu gen menekan/menghalangi pemunculan sifat alel gen yang lain. Gen
yang menekan/menghalangi = epistatis. Gen yang ditekan/dihalangi = hipostatis

Misalnya: Gen H (hijau) dominan terhadap h (putih)

Gen K (kuning) dominan terhadap k (putih)
Gen H epistasis terhadap K, K hipostasis terhadap gen H

P = Hijau (HHkk) X Kuning (hhKK)

Gamet = Hk hK
F1 = HhKk (Hijau)
F2 = F1 X F1
HhKk X HhKk

Perbandingan 9 H-K- = Hijau

3 H-kk = Hijau
3 hhK- = Kuning
1 hhkk = putih

Perbandingan fenotip = Hijau; Kuning ; Putih = 12; 3; 1.

Penyimpangan semu H.Mendel
5. Komplementer
Komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Bila salah
satu gen tidak ada maka pemunculan karakter akan terhalang atau tidak sempurna.
Bila ada 2 gen yang berinteraksi :

T = menyebabkan tumbuhnya bahan mentah pigmen

t = tidak menumbuhkan pigmen
P = menumbuhkan enzim pengaktif pigmen
p = tidak mampu menumbuhkan enzim

Individu yang mempunyai T tanpa adanya gen P akan berwarna putih demikian pula
individu yang mengandung gen P tanpa T tetapi individu yang mempunyai gen T
dan P akan berwarna merah
P = TTpp (putih) X ttPP (putih)
Gamet = Tp tP
F1 = TtPp (putih)
F2 = 9 T-P- = merah
3 T-pp = putih
3 ttP- = putih
1 ttpp = putih

Perbandingan fenotip = Merah ; putih = 9 ; 7. Penyimpangan semu H.Mendel

Contoh Komplementer pada Manusia :

Peristiwa kriptomeri dapat ditemukan pada keadaan bisu tuli pada manusia.
Individu yang mempunyai D tanpa adanya gen E akan mengalami bisu tuli
demikian pula individu yang mempunyai gen E tanpa gen D tetapi individu
yang mempunyai gen D dan E menjadi normal.

P = DDee (bisu tuli)X ddEE (bisu tuli)

Gamet = De dE
F1 = DdEe (normal)

F2 = 9 D-E- = normal
3 D-ee = bisu tuli
3 ddE- = bisu tuli
1 ddee = bisu tuli

Perbandingan fenotip = Normal ; bisu tuli = 9 ; 7.

Penyimpangan semu H.Mendel

 Penurunan secara Mendel (Mendelian
1. HUNTINGTON
inheritance) pada manusia / kedokteran
DISEASE 
DEGENERASI
GRADUAL SISTEM
SYARAF 
MENYEBABKAN
KELUMPUHAN &
KEMATIAN DINI.
SETIAP
PENDERITA
MEMPUNYAI
SEKURANG-
KURANGNYA
SALAH SATU
ORANG TUA
MENDERITA
2. FAKTOR RHESUS (RH)
KELINCI DIIMUNISASI
ERITROSIT KERA MACACA
RHESUS 
ANTI RH (AB).
RH + DOMINAN TERHADAP
RH-
RH + RH + X RH- RH-
↓
RH RH-
+

(ANEMIA HEMOLITIK /
ERITROBLASTOSIS
FETALIS)
 AUTOSOM DOMINAN
Ditemukan pada setiap generasi

AUTOSOM AUTOSOM RESESIF

Laki-laki/
Tidak ditemukan pada tiap
perempuan
generasi
KROMOSOM
RANGKAI SEKS-X
- DOMINAN
RANGKAI - RESESIF
SEKS
Criss cross
inheritence
RANGKAI SEKS-Y
Hanya diderita oleh laki-
laki
Contoh : Penyakit diturunkan autosom resesif = Albino
Albinism
 Defisiensi pigmen pada kulit, rambut, mata
 Albino  gen aa
 Pola penurunan
SIFAT KETURUNAN YANG
sifat secara autosom :
DITENTUKAN OLEH GEN
PADA AUTOSOM
DITEMUKAN PADA PRIA
& WANITA
GEN BERSIFAT
DOMINAN DAN RESESIF P Yy Yy
DOMINAN (LANGSUNG
TAMPAK)
RESESIF / TIDAK
LANGSUNG TAMPAK
(TAMPAK PADA F1: Yy Yy Yy yy
HOMOZIGOT)
 Penderita : Normal = 1 : 3
☛ POLA PENURUNAN AUTOSOM DOMINAN
P YY YY

F1 YY YY YY YY
 PENDERITA : NORMAL = 1 : 1
GOLONGAN DARAH ABO : ALEL GANDA
GOLONGAN DARAH A DAN B DITENTUKAN
OLEH ANTIGEN (PROTEIN) PADA PERMUKAAN
ERITROSIT YANG BERBEDA & DIDETERMINASI
OLEH ALEL YANG BERBEDA
GOLONGAN DARAH GENOTIP ANTIGEN
A IAIA A
B IBIB B
AB IAIB AB
O IOIO O
A IOIA A
B IOIB B
PENURUNAN RANGKAI SEX (SEX LINKED
INHERITANCE)
ALEL (GEN) YANG MENEMPATI LOKUS PADA
KHROMOSOM SEX
MESKIPUN MENGEKSPRESIKAN DETERMINAN
NON-SEXUAL DISEBUT “TERANGKAI SEX”.
PENURUNAN TERANGKAI X
ALEL RESESIF DITRANSMISIKAN DARI WANITA
(IBU) CARRIER KE ANAK LAKI-LAKINYA, ATAU
DARI ISTERI CARRIER DAN SUAMI PENDERITA
KE SEBAGIAN ANAK-ANAK PEREMPUANNYA
DAN SELURUH ANAK LAKI-LAKINYA (CRISS
CROSS IN HERITENCE).
Contoh Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel
1. tidak mempunyai lapisan email yang melindungi permukaan gigi
sehingga penderita penyakit ini menjadi sensitif terhadap makanan
yang panas, dingin ataupun asam sehingga gigi mudah rusak.
2. Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan ini
diturunkan secara dominan. Penyakit ini lebih parah pada laki-laki
XAY karena laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X. Pada
wanita menjadi parah jika kedua kromosom X nya membawa gen A
(XAXA).
sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah satu
kromosom Xnya yaitu XXA dinamakan wanita carier atau wanita
pembawa gen anenamel.
Contoh sifat Terangkai kromosom - X resesif : Buta Warna.

1. Buta warna total : tidak dapat melihat semua warna. Dunia ini
hitam, putih dan abu-abu bagi penderita buta warna total.

2. Buta warna sebagian/partial tidak mampu melihat salah satu warna

primer yaitu merah, biru dan hijau.

3. Gen buta warna dilambangkan dengan huruf bw (singkatan

butawarna) atau cb (singkatan colour blind) yang ditulis dengan
huruf kecil karena sifat ini diturunkan secara resesif.

Wanita butawarna : XcbXcb

Pria butawarna : XcbY
Wanita carier : XXcb
Contoh :

Perkawinan antara laki-laki normal dengan wanita carierr

P = XY * XXcb

Gamet = X , Y X, Xcb

F1 = XX, XXcb, XY, XcbY

wanita normal, wanita carier, laki2 normal , laki2 butawarna.
2. Haemofilia (h)

• Pada orang normal terdapat gen H yang mengatur pembekuan darah.

Jika terjadi luka maka trombosit akan pecah mengeluarkan enzim
trombokinase bekerjanya faktor pembeku darah (Faktor I sampai
Faktor XII).

• Penyakit ini mula-mula ditemukan pada keluarga Ratu Victoria di

Inggris. Dijumpai dua tipe haemofilia yaitu haemofilia A tidak
mempunyai faktor VIII dan haemofilia B tidak mempunyai faktor IX.

• Haemofilia dilambangkan dengan huruf kecil (h) karena kelainan ini

diturunkan secara resesif. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini
bersifat letal atau menimbulkan kematian yaitu pada wanita dengan
genotip Xh Xh
 Perkawinan laki-laki normal dengan wanita carier haemofilia

P = XY * X Xh

F1 = XX, Gamet
X Xh , = X , Y X,
XY, X
h
Xh Y

wanita normal, wanita carier, laki2 normal, laki2 haemofilia.

Perkawinan antara laki-laki haemofilia dengan wanita carier

P= Xh Y * X Xh

Gamet = Xh, Y X, Xh

. F1= XXh, Xh Xh , XY, Xh Y

wanita carier , wanita letal , laki2 normal , laki2 haemofilia

 Mutasi  tidak segera tampak karena gen resesif

tertutup oleh gen dominan normal

 Homozigot resesif  baru tampak/diekspresikan

 Orang tua tampak normal  carrier (heterozigot)

 Penurunan  horizontal (ada peloncatan generasi)

(F1 carrier ; F2 terkena)

 Rasio penderita ♀ dan ♂ (50% : 50%)
GENETIKA NON-MENDEL 
MODIFIKASI HUKUM MENDEL

Beberapa sistem penurunan/pewarisan dapat terjadi sebagai

pengecualian (penyimpangan) cara/hukum Mendel dalam hal
segregasi dan penyatuan alel secara random.

Alel lethal
Alel yang berimplikasi pada kemampuan hidup (survival) individu
yang mengemban alel tersebut  organisme (individu) yang
mengemban alel homozigot akan mati 
mengubah rasio Mendel
Achondroplastic dwarfism  menderita
lengan & kaki pendek (cebol), membawa
alel heterozigot (Xx).
Bila 2 penderita achondroplasia menikah
(Xx * Xx) 
satu diantara 4 anaknya meninggal
sebelum lahir atau segera setelah lahir.

XX – meninggal karena achondroplastik

akut
Xx – dapat hidup dengan lengan & kaki
tidak berkembang (cebol)
xx – normal tanpa cacat lengan & kaki
Non Mendellian