Hemofilia

Definisi
Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan VIII
atau faktor pembekuan IX. Hemofilia bersifat herediter, terikat kromosom X.

Epidemiologi
Hampir semua penderita adalah laki-laki. 80% kasus menunjukkan adanya riwayat keluarga.
Insiden hemophilia A diperkirakan sebesar 1 : 10.000 kelahiran bayi laki-laki dan insiden
hemophilia B diperkirakan sebesar 1:30.000 -50.000 kelahiran bayi laki-laki.

Berdasarkan defisiensi faktor pembekuan, dibedakan menjadi:
1. Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi factor pembekuan
VIII (FVIIIc)
2. Hemofilia B (Christmas disease), akibat defisiensi atau disfungsi FIX (factor
Christmas)
3. Hemofilia C, merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI yang
diturunkan secara autosomal resesif pada kromosom 4q32q35.
Gen F VIII dan F IX terletak pada kromosom X serta bersifat resesif, maka penyakit ini
dibawa oleh perempuan (carrier,

) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (pasien

);
dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan
terdapat kelainan (

Klasifikasi hemophilia
Klasifikasi Aktivitas F VIII atau F IX Perdarahan
Ringan 5-25% Akibat trauma yang agak
berat
Sedang 1-5% Akibat trauma ringan, terjadi
1 kali sebulan
Berat <1% Spontan. Terjadi 1-2 kali
seminggu.

Manifestasi klinik hemophilia
Gejala klinik hemofilia A dan hemofilia B tidak dapat dibedakan. Hemofilia dijumpai pada
anak laki-laki, sedangkan anak wanita sebagian besar sebagi karier. Gejala klinik dapat
timbul berupa:
1. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang.
2. Tanda perdarahan yang sering dijumpai yaitu berupa :
a. hemartrosis, sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis daripada sendi
peluru, karena ketidak mampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut
pada saat gerakan volunteer maupun involunteer.
b. hematom subkutan/intramuscular, terjadi pada otot-otot fleksor besar,
khususnya pada otot betis, otot-otot region iliopsoas (sering pada panggul) dan
lengan bawah.
c. perdarahan mukosa mulut
d. perdarahan intrakranial, penyebab utama kematian, dapat terjadi spontan atau
post tauma
e. epitaksis, dan
f. hematuria
Diagnosis
1. Anamnesa
a. Riwayat keluarga masih merupakan cara terbaik untuk melakukan tapisan
pertama terhadap kasus hemofilia, meskipun 20-30% kasus hemofiliaterjadi
akibat mutasi spontan kromosom X pada gen penyandi F VIII/ F IX.
b. Riwayat perdarahan berulang
c. Riwayat perdarahan memanjang setelah trauma
2. Pemeriksaan Laboratorium
a. Tes penyaring
APTT memanjang, sedangkan waktu perdarahan, PPT dan waktu thrombin
normal. APTT dapat tidak memanjang (normal) pada kasus hemofilia ringan.
b. Tes konfirmatif terdiri atas:
- Pengukuran kuantitatif F VIII dan F IX
- Jika F. VIII defisiensi maka dilanjutkan dengan pemeriksaan vWF
c. Pemeriksaan pada carrier wanita juga menunjukan F.VIIIC menurun (50%)


Penatalaksanaan
Jika perdarahan akut:
- RICE (Rest, Immobilization, Compression, Elevation)
- Penganan di rumah sakit, dalam waktu dua jam diberikan FVII atau F IX, diberikan
sampai bengkak mengecil dan selama fisioterapi
- Pemberian sumber F VIII, yaitu Fresh Frozen Plasma, kriopresipitata, konsentrat
- Pemberian sumber FIX: Fresh Frozen Plasma, konsentrat
Fisioterapi
Pencegahan dan pendidikan:
- Menghindari olah raga yang bersifat kontak badan
- Belajar menyuntik sendiri
- Menjaga vena perifer