1. Jelaskan apa yang dimaksud dengan mutasi, mutan, dan mutagen !

2. Jelaskan perbedaan antara mutasi alami dengan mutasi buatan !

3. Apa yang dimaksud dengan mutasi kromosom !
4. Jelaskan kelainan pada manusia akibat peristiwa aneusomi !
5. Sebutkan dampak positif dan dampak negatif mutasi bagi kehidupan manusia !
JAWAB
1. Mutasi Dalam arti lain mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang
terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang
bersifat terwariskan (heritable).
Mutan adalah sel-sel dari individu yang membawa mutasi tersebut
Mutagen adalah penyebab terjadinya mutasi.
2. Tabel perbedaan antara mutasi alami dengan mutasi buatan :

No.
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Mutasi Alami

Mutasi Buatan

Terjadi secara alami

Sengaja dibuat oleh manusia dengan perlakuanperlakuan tertentu demi kepentingan manusia
Disebut juga Mutasi Spontan
Disebut juga Mutasi Induksi
Terjadi secara kebetulan dan sangat jarang terjadi Tidak terjadi secara kebetulan dan sering terjadi secara
serta lambat
bebas dengan campur tangan manusia
Sulit untuk dapat melakukan pengamatan
Mudah untuk dilakukannya pengamatan
Umumnya bersifat letal dan merugikan
Umumnya bersifat menguntungkan bagi kehidupan
manusia
Contoh : sinar ultraviolet matahari, sesuatu Contoh : Pestisisda (DDT, aziridin), Sinar X, Sinar
yang tak jelas dalam metabolisme sehingga Gamma, dsb.
terjadi kekeliruan dalam sintesis bahan
genetis, dsb.

3. Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau
perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi
besar/ gross mutation atau aberasi.

4. Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain :

1. Syndrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunya
kariotipe 22AA+XO. Orang yang mengalamu sindrome turner berkelamin wanita, tetapi
ovarium tidak tumbuh.
2. Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n+1, kariotipe:22AA+XXY. Trisomi
terjadi pada genosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul (
terticulair disgenesis ). Gejala lain penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi
kelaminnya di kenal sebagai laki-laki.
3. Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n+1 kariotipe=44A +XX atau 45A+XY.
Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukan gejala kaki
pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini di sebut mongolisme.

 4. Sindrom Patau, penderita memiliki kromosom 2n+1, kariotipe = 44A+XX atau 45A+XY.
Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Penderita
menunjukan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk tuli,ada
kelainan jantung.
5. Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n+1, kariotipe = 45A+XX atau 45A+XY.
Trisomi pada autosom,mungkin terjadi pada kromosom nomor 16,17, dan 18. Biasanya
tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.
6. Sindrom Triple X, penderitanya biasanya wanita dengan jumlah kromosom 47 karena
kelebihan kromosom X sehingga susunan kromosomnya 44A+XXX. Payudara dan alat
kelaminnya tidak berkembang, mental sedikit terganggu, dan menstruasi tidak teratur.
Sindrom ini dapat terjadi karena peristiwa gagalnya berpisah pada saat pembentukan ovum
atau oogenesis.
7. Pria XXY, penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Ciri-cirinya
bertubuh normal, memiliki tubuh yang tinggi, alat kelamin luar dan dalam mengalami
abnormalitas, umumnya bersifat agresif, serta suka berbuat jahat. Terjadi karena adanya
peristiwa gagal berpisah pada saat spermatogenesis.

5. Dampak Negatif Mutasi :

Dampak negatif yang ditimbulkan oleh adanya mutasi sebagaimana telah dilaporkan oleh para
ilmuwan antara lain :
menyebabkan kelainan-kelainan genetikyang bersifat merugikan. Radiasi nuklir dari reaktor
PLTN yang mengalami kebocoran [ seperti pernah terjadi di Chernobyl , Rusia ] dilaporkan
menimbulkan generasi manusia yang mengalami kecacatan fisik.
penggunaan sinar X untuk keperluan medis diagnostik dan terapeutik dapat menyebabkan
timbulnya kanker, jika digunakan pada dosis tinggi
penggunaan atau pemakaian zat-zat kimia tertentu [ seperti : DDT, formaldehid, asam nitrat,
dll ] dapat menyebabkan kerusakan kromosom [ aberasi kromosom ] yang bisa berakibat
pada perubahan fenotip individu kearah negatif.
munculnya mutan resisten. Semisal jenis-jenis serangga hama tanaman dan juga serangga
penebar bibit penyakit yang menjadi kebal terhadap pestisida

Dampak Positif Mutasi :

Beberapa dampak positif yang bisa diambil oleh manusia dari kejadian mutasi, antara lain :
diperolehnya bibit tanaman / hewan dengan sifat unggul melalui mutasi radiasi berperan
meningkatkan hasil produksi pertanian baik dari segi kualitas maupun kuantitas. Misalnya:
padi atomita I dan atomita II merupakan mutan dengan sifat unggul

 Kejadian mutasi [ mutasi alam ] berperan sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi
genetik
Berperan dalam meningkatkan produksi obat [ antibiotik ] . Misalnya , mutan Penicillium
hasil radiasi mutasi yang mampu mengahasilkan antibiotik dengan lebih baik.
Meningkatkan efektifitas dalam bercocok tanam , dengan ditemukannya tanaman mutan
yang telah dimutasi melalui tekhnik rekayasa gen [ DNA "diubah" oleh manusia ]