1.

Jelaskan apa yang anda ketahui tentang talasemia (definisi, epidemiologi, etiologi,
patofisiologi, manifestasi klinis, pemeriksaan fisik & penunjang, prognosis, dll)!
1) Definisi talasemia
Thalassemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk
hemoglobin yang normal. Menurut penelitian yang dilakukan oleh Renzo
Galanello, thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai
dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin, sehingga
menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan produksi selsel darah merah dan anemia.
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur erit trosit menjadi pendek
(kurang dari 100 hari).Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter
yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalassemia
alpha dan betta, sedangkan secara klinisdibedakan menjadi thalassemia mayor dan
minor.
2) Epidemiologi talasemia
a) Terdapat 15 juta orang menderita thalasemia di seluruh dunia
b) Merupakan penyakit genetik yang tersering pada manusia
c) Menyerang semua etnik dan setiap Negara di dunia
d) thalasemia : Negara mediterania (seperti Yunani, Italia, Spanyol, Siprus dan
Malta), Afrika Utara, Timur Tengah, India, dan Eropa Timur.
e) thalasemia : Asia Selatan, India, Timur Tengah, dan Afrika.
f) Di Thailand 20% penduduknya mempunyai satu atau jenis lain thalasemia .
Di Indonesia belum jelas, di duga sekitar 3-5% sama seperti Malasia dan
Singapura.
g) Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalasemia sekitar 5-6% dari
jumlah populasi. Palembang; 10%, Makassar; 7,8%, Ambon; 5,8%, Jawa; 34%, Sumatera Utara 1-1,5%.
3) Etiologi talasemia
a) thalasemia : mutasi pada gen globin, terutama persilangan yang tidak sama
serta delesi dalam jumlah besar dan mutasi non sense serta frame shift yang
lebih jarang terjadi. Derajat penyakit ditentukan melalui banyaknya gen alpha
yang mengalami delesi.
Delesi 4 gen hidrops fetalis (kematian in utero), karena gen alpha

esensial untuk kehidupan

Delesi 3 gen anemia mikrositik hipokrom, dan splenomegali.

Elektroforesis menampakkan Hb H
Delesi 2 gen anemia ringan
Delesi 1 gen asimptomatik

b) thalasemia : Variasi mutasi yang sangat luas dalam gen globin, termasuk
delesi, mutasi non sense serta frame shift, dan mutasi lain yang mempengaruhi
semua aspek strukturnya (misal, tapak penyambungan, mutan promoter)
4) Patofisiogi talasemia
Berkurangnya sitensis Hb dan eritropoesis yang telah efektif disertai
penghancuran sel-sel eritrosit intra medular. Juga bisa disebabkan karena
defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskuler yang
mengakibatkan hemodilusi dan distruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial
dalam limpa hati. Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada
gen sehingga produksi rantai alfa/beta hemoglobin berkurang. Terjadinya
hemosidrosis merupakan hasil kombinasi antara transufi berulang peningkatan
absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemiakronis,
serta proses hemolisis.Akibat penurunan pembentukan hemoglobin sel darah
merah menjadi mikrosistik dan hipokronik. Pada keadaan normal disintesis
hemoglobin A yang terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. Kadarnya mencapai
lebih kurang 95% dari seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2
yang mempunyai 2 rantai alfa dan 2 rantai sedangkan kadarnya tidak lebih dari
2% pada keadaan normal. Hemoglobin F setelah lahirnya feotus senantiasa
menurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa yaitu tidak
lebih dari 4%. Pada keadaan normal, hemoglobin F terdiri dari 2 ranti alfa dan 2
rantai gama. Pada Thalasemia satu atau lebih dari satu rantai globin kurang
diproduksi sehingga terdapat pembentukan hemoglobin normal orang dewasa (Hb
A). Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding
eritrosit. Keadaan ini menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit
memberikan gambaran anemia hipokrok mikrosfer. Pada Thalasemia beta
produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan Hb
A2 atau Hb F tidak terganggu karena tidak mengandung rantai beta dan
berproduksi lebih banyak dari keadaan normal, mungkin sebagai kompensasi.
Eritropoesis sangat giat, baik didalam sumsum tulang maupun ekstramedular hati
dan limpa. Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum tulang adalah luas
(eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit mendadak serta didapat pula
tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Walaupun eritropoesis sangat giat. Hal ini
tidak mampu mendewasakan eritrosit secara efektif mungkin karena adanya
presipitasi didalam eritrosit. Defek gen-gen yang bersangkutan dalam produksi

rantai globin berbeda-beda dan kombinasi defek juga munkin. Maka dari itu ada
fariasi yang luas penyakit heterogen ini dan penggolongannya tidak semudah
konsep homozigot atau heterozigot.
5) Manifestasi klinik talasemia
Pada penderita thalassemia

ditemukan

beberapa

kelainan

diantaranya :
a) Anemia dengan gejala seperti pucat, demam tanpa penyebab
yang

jelas,

tidak

nafsu

makan,

infeksi

berulang

dan

pembesaran limpa atau hati.

b) Anemia progresif yang ditandai dengan hipoksia krinis seperti
nyeri kepala, nyeri precordia, tulang, penurunan toleransi
terhadap latihan, lesu dan anorexia.
c) Perubahan pada tulang, tulang akan mengalami penipisan dan
kerapuhan akibat sumsum tulang yang bekerja keras untuk
memenuhi kebutuhan, kekurangan hemoglobin dalam sel
darah. Hal ini terjadi pada tulang kepala, frontal, parietal,
molar yang menjadi lebih menonjol, batang hidung menjadi
lebih datar atau masuk ke dalam dengan tulang pipih yang
menonjol. Keadaan ini disebut Facies cooley, yang merupakan
ciri khas thalassemia mayor.
Gejala klinis, muka mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna,
pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum
merah berupa deformitas dan faktur spontan, terutama kasus yang tidak mendapat
transfusi darah, dapat juga menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal,
zigomatikus, serta maksila.
Pertumbuhan gigi biasanya buruk, sering disertai rerefaksi tulang rahang.
Sinusitas (terutama maksilaris) sering kambuh akibat kurang lancarnya drainase.
Anemia biasanya berat dan biasanya mulai jelas pada usi beberapa bulan .
Bayi baru lahir dengan Thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat
mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama, bila
penyakit ini tidak ditangani, tumbuh kembang akan terlambat, anak tidak nafsu
makan, diare, kehilangan lemah tubuh dapat diertai demam, terdapat
hepatosplenomegali, terjadi perubahan pada tulang.
6) Pemeriksaan fisik talasemia
Inspeksi :
- konjungtiva terlihat anemis
- Pertumbuhan gigi yang buruk


7)

Auskultasi :
sinusitis
Sesak nafas
Pemeriksaan penunjang talasemia
a) Darah tepi : Hb rendah sampai 2 -3 g%
b) Gambaran morfologi : mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat.
c) Temuan laboratorium:
d) Pada pemeriksaan hapusan darah tepi (talasemia mayor): terdapat
anemia mikrositik hipokrom berat dengan presentase retikulosit yang
tinggi disertai normoblas (eritrosit berinti), sel target, dan titik basofilik
(bashopilic stipling). Banyak ditemui Heinz bodies pada -thalassemia.
e) Pada rontgenogram tulang tengkorak memperlihatkan maksilla yang
tumbuh-lebih dan menunjukkan pelebaran nyata rongga diploe, dengan
gambaran hair-on-end yang disebabkan oleh trabekula vertikal.
f) Pemeriksaan sumsum tulang:
g) Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai
dengan peningkatan cadangan Fe.
h) Pengukuran beban besi:
i) Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan
transfusi.
j)
Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau
k)
l)
m)
n)
o)
p)

saudara pasien merupakan trait.

Pemeriksaan molekuler:
Analisis DNA (Southern blot)
Deteksi direct gen mutan
Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
Analisis globin chain synthesis dalam retikulosit akan dijumpai

sintesis rantai beta menurun dengan rasio / meningkat.

8) Prognosis talasemia
9) PEMERIKSAAN LAINNYA
Foto RO : ulang kepala : gambaran hair on end, kortex menipis,
diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada kortex.
Foto tulang pipih dan ujung tulang memanjang : perluasan sumsum
tulang sehingga trabekula tampak jelas.
Sumber :
Hoffbrand V et al.,2005. Kapita Selekta Hematologi edisi 4. Jakarta : EGC
Lanzkowsky, P. 2005. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 4th ed. Elsevier Academic
Press: London.

Provan, D, et.al. 2004. Oxford Handbook of Hematology, 2nd ed. Oxford University Press: United
States.
Sudoyo, A., 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi 4. Pustaka IPD FKUI
Diposkan oleh Anshoril Arifin di (http://avicenna91.blogspot.co.id/2012/08/thalasemia.html)
Cecily L Betz, buku saku keperawatan pediatric,Ed 3. EGC Jakarta :2002
At All pedoman Diagnosis dan terapi LAB/UPF. Ilmu kesehatan anak. 1994.
Surabaya : RSUD Dr soetomo.