Down Syndrome

By admin on April 12th, 2008

Down Syndrome / sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom
21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama
kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh
seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang
Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi
pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down
Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Gejala

Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak
yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996).

Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa
bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior
kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan
sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya
serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu
lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada sistem
pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau
duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ
tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa
Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat
meninggal dengan cepat.

Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis

bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko
melahirkan anak dengan Down Syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah,
karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah
kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yang
dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya
Down Syndrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan dengan analisis kromosom dengan
cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12
minggu) atau amniocentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
dilakukan, antara lain:

 Pemeriksaan fisik penderita

 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonography
 ECG
 Echocardiogram
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Pengobatan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya, penderita Down Syndrome juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi
yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan
dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya
dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian
besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
Dari Wikipedia Indonesia, ensiklopedia bebas berbahasa Indonesia
Jump to: navigation , search Langsung ke: navigasi, cari

Down syndrome Down sindrom

Classification and external
resources Klasifikasi dan
eksternal

Boy with Down syndrome

assembling a bookcase Boy dengan
Down syndrome assembling sebuah
rak buku

ICD - 10 ICD - 10 Q 90. T 90.

ICD - 9 ICD - 9 758.0 758,0

190685
OMIM OMIM
190685

DiseasesDB
3898 3898
DiseasesDB

MedlinePlus 000997
MedlinePlus 000997

eMedicine ped/615
eMedicine ped/615

D004314
MeSH Mesh
D004314
Down syndrome , Down's syndrome , or trisomy 21 is a chromosomal disorder caused by the
presence of all or part of an extra 21st chromosome . Down syndrome, Down's syndrome, atau
trisomy 21 merupakan chromosomal disorder disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari
ekstra 21. Kromosom. It is named after John Langdon Down , the British doctor who described
the syndrome in 1866. Setelah itu bernama John Langdon Down, British dokter yang
menggambarkan sindrom di 1866. The disorder was identified as a chromosome 21 trisomy by
Jérôme Lejeune in 1959. Kekacauan yang telah diidentifikasi sebagai kromosom 21 trisomy oleh
Jerome Lejeune di 1959. The condition is characterized by a combination of major and minor
differences in structure. Kondisi ini ditandai dengan kombinasi antara besar dan kecil perbedaan
struktur. Often Down syndrome is associated with some impairment of cognitive ability and
physical growth as well as facial appearance. Down syndrome sering dikaitkan dengan beberapa
pelemahan dari kognitif dan kemampuan fisik pertumbuhan serta tampilan wajah. Down
syndrome in a baby can be identified with amniocentesis during pregnancy or at birth. Sindrom
di bawah bayi dapat diidentifikasi dengan amniocentesis selama kehamilan atau kelahiran.

Individuals with Down syndrome tend to have a lower than average cognitive ability, often
ranging from mild to moderate developmental disabilities . Individu dengan Down syndrome
cenderung lebih rendah daripada rata-rata kemampuan kognitif, sering mulai dari ringan hingga
sedang pembangunan fisik. A small number have severe to profound mental disability. Beberapa
memiliki berat ke kedalaman cacat mental. The incidence of Down syndrome is estimated at 1
per 800 to 1,000 births, although these statistics are heavily influenced by the age of the mother.
Timbulnya Down syndrome adalah diperkirakan 1 per 800-1000 kelahiran, meskipun statistik ini
akan sangat dipengaruhi oleh usia ibu. Other factors may also play a role. Faktor lainnya
mungkin juga berperan.

Many of the common physical features of Down syndrome also appear in people with a standard
set of chromosomes. Banyak fitur umum fisik Down syndrome juga muncul dalam masyarakat
dengan standar set chromosomes. They may include a single transverse palmar crease (a single
instead of a double crease across one or both palms, also called the Simian crease), an almond
shape to the eyes caused by an epicanthic fold of the eyelid, upslanting palpebral fissures (the
separation between the upper and lower eyelids), shorter limbs, poor muscle tone , a larger than
normal space between the big and second toes, and protruding tongue. Mereka mungkin
termasuk satu garis telapak tangan berlelah (satu daripada dua mengisuntukan di salah satu atau
kedua tangan, yang disebut juga seperti monyet kisut), suatu bentuk almond ke mata disebabkan
oleh epicanthic lipat dari kelopak mata, upslanting palpebral fissures (pemisahan antara atas dan
bawah eyelids), limbah singkat, miskin otot nada, yang lebih besar dari biasanya antara ruang
yang besar dan kedua kaki, dan lidah terjulur. Health concerns for individuals with Down
syndrome include a higher risk for congenital heart defects , gastroesophageal reflux disease ,
recurrent ear infections , obstructive sleep apnea , and thyroid dysfunctions. Keprihatinan
kesehatan untuk perorangan dengan Down syndrome termasuk risiko tinggi untuk cacat jantung
bawaan, penyakit gastroesophageal reflux, berulang infeksi telinga, merintangi apnea tidur, dan
thyroid dysfunctions.

Early childhood intervention , screening for common problems, medical treatment where
indicated, a conducive family environment, and vocational training can improve the overall
development of children with Down syndrome. Intervensi anak usia dini, penyaringan untuk
masalah umum, perawatan medis di mana ditunjukkan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan
pelatihan dapat meningkatkan perkembangan anak-anak dengan Down syndrome. Although
some of the physical genetic limitations of Down syndrome cannot be overcome, education and
proper care will improve quality of life. [ 1 ] Walaupun beberapa keterbatasan fisik genetik Down
syndrome tidak dapat diatasi, pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan kualitas
hidup. [1]

Contents Isi
[hide]

 1 Characteristics 1 Karakteristik
 2 Genetics 2 Genetika
o 2.1 Trisomy 21 2,1 Trisomy 21
o 2.2 Mosaicism 2,2 Mosaicism
o 2.3 Robertsonian translocation 2,3 Robertsonian pemindahan
o 2.4 Duplication of a portion of chromosome 21 2,4 duplikasi sebagian kromosom 21
 3 Incidence 3 kejadian
 4 Prenatal screening 4 pemeriksaan sebelum melahirkan
o 4.1 Procedures 4,1 Prosedur
o 4.2 Ethical issues 4,2 Ethical masalah
 5 Cognitive development 5 Cognitive pengembangan
 6 Health 6 Kesehatan
o 6.1 Life expectancy 6,1 Harapan Hidup
o 6.2 Fertility 6,2 Fertilitas
 7 Research 7 Penelitian
 8 Sociological and cultural aspects 8 sosiologis dan aspek budaya
 9 History 9 Sejarah
 10 Notable individuals 10 orang terkemuka
 11 Portrayal in fiction 11 gambar dalam fiksi
 12 See also 12 Lihat juga
 13 Footnotes 13 catatan kaki
 14 References 14 Referensi
o 14.1 Research bibliography 14,1 Penelitian bibliografi
o 14.2 General bibliography Lain-lain 14,2 bibliografi
 15 External links 15 Pranala luar

Characteristics Karakteristik
Example of white spots on the iris known as Brushfield spots Contoh bintik-bintik putih pada iris dikenali
sebagai bintik-bintik Brushfield

Individuals with Down syndrome may have some or all of the following physical characteristics:
oblique eye fissures with epicanthic skin folds on the inner corner of the eyes, muscle hypotonia
(poor muscle tone), a flat nasal bridge, a single palmar fold, a protruding tongue (due to small
oral cavity, and an enlarged tongue near the tonsils), a short neck, white spots on the iris known
as Brushfield spots , [ 2 ] excessive joint laxity including atlanto-axial instability, congenital heart
defects, excessive space between large toe and second toe, a single flexion furrow of the fifth
finger, and a higher number of ulnar loop dermatoglyphs . Individu dengan sindrom Down
mungkin mempunyai beberapa atau seluruh karakteristik fisik berikut: mencong fissures dengan
mata epicanthic pada kulit lepit batin sudut mata, otot hypotonia (miskin muscle tone), flat nasal
jembatan, satu telapak tangan flip, yang menonjol lidah (disebabkan rongga mulut kecil, dan
diperbesar lidah dekat tonsils), leher pendek, bintik-bintik putih pada iris dikenali sebagai
Brushfield spot, [2] berlebihan bersama termasuk kelemahan-atlanto aksial ketidakstabilan, cacat
jantung bawaan, berlebihan antara ruang kaki besar dan kedua kaki, satu lengkungan kernyit dari
kelima jari, dan jumlah yang lebih tinggi ulnar loop dermatoglyphs. Most individuals with Down
syndrome have mental retardation in the mild ( IQ 50–70) to moderate (IQ 35–50) range, [ 3 ] with
individuals having Mosaic Down syndrome typically 10–30 points higher. [ 4 ] In addition,
individuals with Down syndrome can have serious abnormalities affecting any body system.
Kebanyakan individu dengan Down syndrome memiliki mental penghambatan di ringan (IQ 50-
70) hingga sedang (IQ 35-50) jangkauan, [3] dengan individu yang memiliki mosaic Down
syndrome biasanya 10-30 poin lebih tinggi. [4] Selain itu, individu dengan Down syndrome
abnormalities serius dapat mempengaruhi setiap sistem tubuh. They also may have a broad head
and a very round face. Mereka juga mungkin memiliki kepala yang luas dan sangat sepanjang
wajah.

Genetics Genetika
Main article: Genetic origins of Down syndrome Artikel utama: Genetic berasal dari sindrom Down
Karyotype for trisomy Down syndrome. Karyotype untuk trisomy Down syndrome. Notice the three
copies of chromosome 21 Perhatikan tiga salinan kromosom 21

Down syndrome is a chromosomal abnormality characterized by the presence of an extra copy of

genetic material on the 21st chromosome , either in whole ( trisomy 21) or part (such as due to
translocations ). Down syndrome adalah chromosomal keabnormalan dicirikan oleh keberadaan
ekstra salinan bahan genetik pada 21. Kromosom, baik secara keseluruhan (trisomy 21) atau
bagian (seperti karena translocations). The effects of the extra copy vary greatly among people,
depending on the extent of the extra copy, genetic history, and pure chance. Akibat tambahan
menyalin sangat bervariasi di antara orang-orang, tergantung pada mana yang ekstra menyalin,
genetika sejarah, dan kesempatan murni. Down syndrome occurs in all human populations, and
analogous effects have been found in other species such as chimpanzees [ 5 ] and mice. Down
syndrome terjadi di seluruh populasi manusia, dan sejalan efek telah ditemukan dalam spesies
lain seperti chimpanzees [5] dan tikus. Recently, researchers have created transgenic mice with
most of human chromosome 21 (in addition to the normal mouse chromosomes). [ 6 ] The extra
chromosomal material can come about in several distinct ways. Baru-baru ini, para peneliti telah
membuat transgenik mouse dengan kebanyakan manusia kromosom 21 (di samping normal
mouse chromosomes). [6] ekstra chromosomal bahan yang dapat terjadi dalam beberapa cara
berbeda. A typical human karyotype is designated as 46,XX or 46,XY, indicating 46
chromosomes with an XX arrangement typical of females and 46 chromosomes with an XY
arrangement typical of males. [ 7 ] J karyotype khas manusia adalah sebagai 46, XX atau 46, XY,
menunjukkan 46 chromosomes XX dengan susunan khas dari perempuan dan 46 chromosomes
XY dengan susunan khas dari laki-laki. [7]

Trisomy 21 Trisomy 21

Trisomy 21 (47,XX,+21) is caused by a meiotic nondisjunction event. Trisomy 21 (47, XX, 21)
adalah disebabkan oleh meiotic nondisjunction event. With nondisjunction, a gamete ( ie , a
sperm or egg cell) is produced with an extra copy of chromosome 21; the gamete thus has 24
chromosomes. Dengan nondisjunction, sebuah gamete (yakni, sebuah sperma atau sel telur) yang
diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 21; yang gamete sehingga memiliki 24
chromosomes. When combined with a normal gamete from the other parent, the embryo now has
47 chromosomes, with three copies of chromosome 21. Ketika dikombinasikan dengan normal
gamete lainnya dari orang tua, maka embrio sekarang memiliki 47 chromosomes, dengan tiga
salinan kromosom 21. Trisomy 21 is the cause of approximately 95% of observed Down
syndromes, with 88% coming from nondisjunction in the maternal gamete and 8% coming from
nondisjunction in the paternal gamete. [ 8 ] Trisomy 21 yang menyebabkan sekitar 95% dari
Bawah syndromes diamati, dengan 88% berasal dari nondisjunction di gamete ibu dan 8% dari
nondisjunction di gamete dgn ayah. [8]

Mosaicism Mosaicism

Trisomy 21 is usually caused by nondisjunction in the gametes prior to conception, and all cells
in the body are affected. Trisomy 21 biasanya disebabkan oleh nondisjunction di gametes
sebelum konsepsi, dan semua sel di dalam tubuh akan terpengaruh. However, when some of the
cells in the body are normal and other cells have trisomy 21, it is called mosaic Down syndrome
(46,XX/47,XX,+21). [ 9 ] [ 10 ] This can occur in one of two ways: a nondisjunction event during an
early cell division in a normal embryo leads to a fraction of the cells with trisomy 21; or a Down
syndrome embryo undergoes nondisjunction and some of the cells in the embryo revert to the
normal chromosomal arrangement. Namun, ketika beberapa sel di dalam tubuh adalah sel-sel
normal dan lainnya ada trisomy 21, disebut mosaik Down syndrome (46, XX/47, XX, 21). [9] [10]
Hal ini dapat terjadi di salah satu dua cara: nondisjunction sebuah acara saat awal divisi dalam
sel biasa embrio mengarah ke sebagian kecil dari sel dengan trisomy 21; atau sindrom Down
embrio undergoes nondisjunction dan beberapa sel dalam embrio yang normal kembali ke
chromosomal susunan. There is considerable variability in the fraction of trisomy 21, both as a
whole and among tissues. Terdapat variabilitas dalam pecahan dari trisomy 21, baik secara
keseluruhan dan di antara sel-sel. This is the cause of 1–2% of the observed Down syndromes.
[8]
Ini adalah penyebab 1-2% dari pengamatan Bawah syndromes. [8]

Robertsonian translocation Robertsonian pemindahan

The extra chromosome 21 material that causes Down syndrome may be due to a Robertsonian
translocation in the karyotype of one of the parents. Ekstra kromosom 21 bahan yang
menyebabkan sindrom Down mungkin karena adanya pemindahan Robertsonian dalam
karyotype salah satu orangtua. In this case, the long arm of chromosome 21 is attached to another
chromosome, often chromosome 14 (45,XX, t(14;21q)) or itself (called an isochromosome ,
45,XX, t(21q;21q)). Dalam hal ini, lengan panjang dari kromosom 21 terpasang ke kromosom
lain, seringkali kromosom 14 (45, XX, t (14; 21q)) atau sendiri (yang disebut isochromosome,
45, XX, t (21q; 21q)). A person with such a translocation is phenotypically normal. Seseorang
dengan pemindahan seperti ini adalah normal phenotypically. During reproduction, normal
disjunctions leading to gametes have a significant chance of creating a gamete with an extra
chromosome 21, producing a child with Down syndrome. Selama reproduksi, biasa disjunctions
yang mengarah ke gametes memiliki kesempatan signifikan untuk menciptakan sebuah gamete
dengan ekstra kromosom 21, menghasilkan anak dengan Down syndrome. Translocation Down
syndrome is often referred to as familial Down syndrome . Pemindahan Down syndrome sering
disebut sebagai keluarga Down syndrome. It is the cause of 2–3% of observed cases of Down
syndrome. [ 8 ] It does not show the maternal age effect, and is just as likely to have come from
fathers as mothers. Ia adalah penyebab 2-3% dari kasus diamati Down syndrome. [8] Ia tidak
menunjukkan efek usia ibu, dan sama ada kemungkinan akan berasal dari bapak-bapak sebagai
ibu.

Duplication of a portion of chromosome 21 Duplikasi suatu bagian kromosom 21

Rarely, a region of chromosome 21 will undergo a duplication event. Jarang, sebuah wilayah
kromosom 21 akan melakuan duplikasi kegiatan. This will lead to extra copies of some, but not
all, of the genes on chromosome 21 (46,XX, dup(21q)). [ 11 ] If the duplicated region has genes
that are responsible for Down syndrome physical and mental characteristics, such individuals
will show those characteristics. Hal ini akan mengakibatkan beberapa salinan tambahan, namun
tidak semua, dari gen pada kromosom 21 (46, XX, dup (21q)). [11] Jika telah diduplikasi wilayah
gen yang bertanggung jawab untuk Down syndrome karakteristik fisik dan mental, seperti
individu-individu yang akan menunjukkan karakteristik. This cause is very rare and no rate
estimates are available. Hal ini menyebabkan sangat langka dan tidak ada perkiraan nilai yang
tersedia.

Incidence Insiden

Graph showing probability of Down syndrome as a function of maternal age. Grafik yang menunjukkan
kemungkinan sindrom Down sebagai fungsi ibu usia.

The incidence of Down syndrome is estimated at one per 800 to one per 1000 births. [ 12 ] In 2006,
the Centers for Disease Control and Prevention estimated the rate as one per 733 live births in
the United States (5429 new cases per year). [ 13 ] Approximately 95% of these are trisomy 21.
Timbulnya sindrom Down diperkirakan di 800 untuk satu per satu per 1000 kelahiran. [12] Pada
tahun 2006, Pusat Pengendalian dan Pencegahan diperkirakan tingkat sebagai satu per 733
kelahiran di Amerika Serikat (5429 kasus baru per tahun) . [13] Sekitar 95% dari mereka adalah
trisomy 21. Down syndrome occurs in all ethnic groups and among all economic classes. Down
syndrome terjadi di semua kelompok etnis dan ekonomi di antara semua kelas.

Maternal age influences the chances of conceiving a baby with Down syndrome. Ibu usia
mempengaruhi kesempatan penghamilan bayi dengan Down syndrome. At maternal age 20 to
24, the probability is one in 1562; at age 35 to 39 the probability is one in 214, and above age 45
the probability is one in 19. [ 14 ] Although the probability increases with maternal age, 80% of
children with Down syndrome are born to women under the age of 35, [ 15 ] reflecting the overall
fertility of that age group. Ibu di usia 20-24, kemungkinan merupakan salah satu di 1562, di usia
35-39 adalah salah satu kemungkinan di 214, dan di atas usia 45 kemungkinan adalah satu dalam
19. [14] Walaupun kemungkinan meningkat dengan usia ibu, 80% anak-anak dengan Down
syndrome untuk wanita yang lahir di bawah usia 35, [15] yang mencerminkan keseluruhan
kesuburan itu kelompok umur. Recent data also suggest that paternal age, especially beyond 42,
[ 16 ]
also increases the risk of Down Syndrome manifesting in pregnancies in older mothers. [ 17 ]
Data terakhir juga menunjukkan bahwa dgn ayah usia, khususnya di luar 42, [16] juga akan
meningkatkan risiko Down Syndrome manifesting tua di dalam kehamilan ibu. [17]

Current research (as of 2008) has shown that Down syndrome is due to a random event during
the formation of sex cells or pregnancy. Peristiwa penelitian (sampai dengan 2008) telah
menunjukkan bahwa Down syndrome disebabkan acak selama kegiatan pembentukan sel
kelamin atau kehamilan. There has been no evidence that it is due to parental behavior (other
than age) or environmental factors. Belum ada bukti bahwa itu karena perilaku orang tua (selain
usia) atau faktor lingkungan.

Prenatal screening Pemeriksaan sebelum melahirkan

Procedures Prosedur

Pregnant women can be screened for various complications during pregnancy. Wanita hamil
dapat screened untuk berbagai komplikasi selama kehamilan. Many standard prenatal screens
can discover Down syndrome. Genetic counseling along with genetic testing , such as
amniocentesis , chorionic villus sampling (CVS), or percutaneous umbilical cord blood sampling
(PUBS) are usually offered to families who may have an increased chance of having a child with
Down syndrome, or where normal prenatal exams indicate possible problems. Sebelum
melahirkan banyak standar layar dapat menemukan Down syndrome. Genetic konseling bersama
genetis, seperti amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), atau percutaneous umbilical
cord sampel darah (PUISI) biasanya ditawarkan kepada keluarga yang mungkin memiliki
peluang untuk peningkatan yang anak dengan Down syndrome, atau di tempat ujian sebelum
melahirkan normal menunjukkan kemungkinan masalah. Genetic screens are often performed on
pregnant women older than 30 or 35. Genetic layar sering dilakukan pada wanita hamil lebih dari
30 atau 35.

Amniocentesis and CVS are considered invasive procedures, in that they involve inserting
instruments into the uterus, and therefore carry a small risk of causing fetal injury or miscarriage.
Amniocentesis CVS dan dianggap invasi prosedur, karena melibatkan memasukkan alat ke
dalam kandungan, dan karena itu membawa kecil resiko cedera atau ketuban menyebabkan
keguguran. There are several common non-invasive screens that can indicate a fetus with Down
syndrome. Ada beberapa umum non-invasi layar yang dapat menunjukkan janin dengan Down
syndrome. These are normally performed in the late first trimester or early second trimester. Ini
biasanya dilakukan pada akhir trimester pertama atau awal trimester kedua. Due to the nature of
screens, each has a significant chance of a false positive , suggesting a fetus with Down
syndrome when, in fact, the fetus does not have this genetic abnormality. Karena sifat layar,
masing-masing memiliki peluang yang signifikan palsu positif, menyarankan janin dengan Down
syndrome ketika, sebenarnya, janin yang tidak ada keabnormalan genetik ini. Screen positives
must be verified before a Down syndrome diagnosis is made. Layar positif harus diverifikasi
sebelum Down syndrome diagnosis dibuat. Common screening procedures for Down syndrome
are given in Table 1. Umum prosedur penyaringan untuk Down syndrome diberikan dalam Tabel
1.

Table 1: Common first and second trimester Down syndrome screens Tabel 1: Common pertama dan
kedua trimester Down syndrome layar

When
performed
False
(weeks Detection
positive
gestation ) rate
Screen Layar rate False Description Keterangan
Ketika Deteksi
positif
dilakukan menilai
menilai
(bulan
kehamilan)

This test measures the maternal serum

alpha feto protein (a fetal liver protein),
estriol (a pregnancy hormone), and
human chorionic gonadotropin (hCG, a
Triple screen Triple pregnancy hormone). [ 18 ] Tes ini
15–20 15-20 75% 75% 8.5% 8,5%
layar mengukur ibu serum alfa Feto protein (a
fetal protein hati), estriol (hormon
kehamilan), dan manusia chorionic
gonadotropin (hCG, hormon kehamilan).
[18]

Quad screen Quad layar 15–20 15-20
79% 79% 7.5% 7,5% This test measures the maternal serum
alpha feto protein (a fetal liver protein),
estriol (a pregnancy hormone), human
chorionic gonadotropin (hCG, a
pregnancy hormone), and high inhibin
-Alpha (INHA). [ 18 ] Tes ini mengukur ibu
serum alfa Feto protein (a fetal protein
hati), estriol (hormon kehamilan),
 human chorionic gonadotropin (hCG,
hormon kehamilan), dan tinggi inhibin-
Alpha (INHA). [18]

This test measures the alpha feto

AFP/free beta screen
13–22 13-22
AFP / gratis beta layar
protein, produced by the fetus, and free
beta hCG, produced by the placenta . Tes
80% 80% 2.8% 2,8%
ini mengukur alfa Feto protein, yang
dihasilkan oleh janin, dan bebas beta
hCG, yang dihasilkan oleh placenta.

Uses ultrasound to measure Nuchal

Translucency in addition to the freeBeta
hCG and PAPPA ( pregnancy-associated
plasma protein A ). Menggunakan
Nuchal ultrasound untuk mengukur berhubung
translucency/free dgn tengkuk Translucency di samping
beta/PAPPA screen 10–13.5 10- 91% [ 19 ] 5% [ 19 ]
5% freeBeta hCG dan PAPPA (kehamilan-
Berhubung dgn tengkuk 13.5 91% [19] [19]
terkait plasma protein A). NIH has
translucency / gratis confirmed that this first trimester test is
beta / PAPPA layar more accurate than second trimester
screening methods. [ 20 ] NIH telah
mengkonfirmasikan bahwa ini adalah
ujian pertama trimester lebih akurat dari
kedua metode trimester screening. [20]

Ultrasound of fetus with Down syndrome and megacystis Ultrasound dari janin dengan Down syndrome
dan megacystis

Even with the best non-invasive screens, the detection rate is 90%–95% and the rate of false
positive is 2%–5%. Bahkan yang terbaik non-invasi layar, yang menilai deteksi adalah 90%
-95% dan tingkat false positif adalah 2% -5%. False positives can be caused by undetected
multiple fetuses (very rare with the ultrasound tests), incorrect date of pregnancy, or normal
variation in the proteins. False positif dapat disebabkan oleh beberapa diketahui fetuses (sangat
langka dengan ultrasound tes), salah tanggal kehamilan, atau biasa variasi di protein.

Confirmation of screen positive is normally accomplished with amniocentesis or chorionic villus

sampling (CVS). Konfirmasi positif dari layar biasanya dicapai dengan amniocentesis atau
chorionic villus sampling (CVS). Amniocentesis is an invasive procedure and involves taking
amniotic fluid from the amniotic sac and identifying fetal cells. Amniocentesis merupakan
prosedur invasi dan melibatkan mengambil amniotic fluid dari amniotic kantung ketuban dan
mengidentifikasi sel. The lab work can take several weeks but will detect over 99.8% of all
numerical chromosomal problems with a very low false positive rate. [ 21 ] Laboratorium yang
bekerja dapat berlangsung selama beberapa minggu tetapi akan mendeteksi lebih dari 99,8% dari
semua masalah dengan chromosomal numerik yang sangat rendah tingkat false positif. [21]

Ethical issues Masalah etika

A 2002 literature review of elective abortion rates found that 91–93% of pregnancies in the
United States with a diagnosis of Down syndrome were terminated. [ 22 ] Data from the National
Down Syndrome Cytogenetic Register in the United Kingdom indicates that 1989 to 2006 the
proportion of women choosing to terminate a pregnancy following prenatal diagnosis of Down's
Syndrome has remained constant at around 92%. [ 23 ] [ 24 ] Physicians and ethicists are concerned
about the ethical ramifications of this. [ 25 ] Conservative commentator George Will called it "
eugenics by abortion". [ 26 ] British peer Lord Rix stated that "alas, the birth of a child with
Down's syndrome is still considered by many to be an utter tragedy" and that the "ghost of the
biologist Sir Francis Galton , who founded the eugenics movement in 1885, still stalks the
corridors of many a teaching hospital ". [ 27 ] Doctor David Mortimer has argued in Ethics &
Medicine that "Down's syndrome infants have long been disparaged by some doctors and
government bean counters." [ 28 ] Some members of the disability rights movement "believe that
public support for prenatal diagnosis and abortion based on disability contravenes the
movement's basic philosophy and goals." [ 29 ] J 2002 literatur review elektif aborsi harga
menemukan bahwa 91-93% dari kehamilan di Amerika Serikat dengan diagnosa dari sindrom
Down telah dihentikan. [22] Data dari National Down Syndrome Cytogenetic Daftar di Inggris
menunjukkan bahwa pada 1989-2006 proporsi perempuan memilih untuk mengakhiri kehamilan
berikut sebelum melahirkan diagnosa dari Down's Syndrome telah tetap konstan pada sekitar
92%. [23] [24] dokter dan ethicists prihatin mengenai etika dari hasil ini. [25] Konservatif komentator
George akan memanggilnya " egenetika oleh aborsi ". [26] British peer Rix Tuhan menyatakan
bahwa" ah, kelahiran anak dengan Down's syndrome masih dianggap oleh banyak menjadi
tragedi berucap "dan bahwa" ghost dari biologi Sir Francis Galton, yang didirikan gerakan yang
egenetika di 1885, masih stalks the corridors banyak yang mengajar rumah sakit ". [27] Dokter
David Mortimer memiliki argumentasi dalam Kode Etik & Pengobatan bahwa" Down's
syndrome bayi yang telah lama disparaged oleh beberapa dokter dan pemerintah bean counters.
"[28]
Beberapa anggota yang cacat hak gerakan "percaya bahwa dukungan publik untuk diagnosa
sebelum melahirkan dan aborsi berdasarkan cacat contravenes gerakan dasar falsafah dan
tujuan." [29]

A 1998 study of Finnish doctors found that "Only very few, pediatricians somewhat more often,
thought that Down's syndrome is not a good enough reason for pregnancy termination, but more
(15-21%) thought that current prenatal screenings in general are (partly) based on eugenic
thinking." [ 30 ] Sebuah studi 1998 Finlandia dokter menemukan bahwa "Hanya sedikit sekali,
pediatricians sedikit lebih sering, pikiran yang Down's syndrome tidak cukup alasan yang baik
untuk terminasi kehamilan, tetapi lebih banyak (15-21%) berpendapat bahwa saat ini sebelum
melahirkan screenings pada umumnya adalah (sebagian ) berdasarkan eugenic berpikir. "[30]

Cognitive development Perkembangan kognitif

Cognitive development in children with Down syndrome is quite variable. Pengembangan
kognitif anak-anak dengan sindrom Down sangat variabel. It is not currently possible at birth to
predict the capabilities of any individual reliably, nor are the number or appearance of physical
features predictive of future ability. Adalah tidak mungkin saat ini saat lahir untuk memprediksi
kemampuan setiap terpercaya, dan tidak ada nomor atau tampilan fisik memiliki kemampuan
input dari masa depan. The identification of the best methods of teaching each particular child
ideally begins soon after birth through early intervention programs. [ 31 ] Since children with
Down syndrome have a wide range of abilities, success at school can vary greatly, which
underlines the importance of evaluating children individually. Identifikasi yang terbaik metode
pengajaran setiap anak tertentu idealnya dimulai segera setelah lahir melalui intervensi awal
program. [31] Sejak anak-anak dengan Down syndrome memiliki berbagai kemampuan,
keberhasilan di sekolah dapat sangat bervariasi, yang menggaris bawahi pentingnya evaluasi
anak-anak individual. The cognitive problems that are found among children with Down
syndrome can also be found among typical children. Dengan masalah kognitif yang ditemukan di
kalangan anak-anak dengan Down syndrome juga dapat ditemukan di kalangan anak-anak biasa.
Therefore, parents can use general programs that are offered through the schools or other means.
Oleh karena itu, orang tua dapat menggunakan program yang umum yang ditawarkan melalui
sekolah atau cara lain. Language skills show a difference between understanding speech and
expressing speech. Kemampuan bahasa menunjukkan perbedaan antara pemahaman dan
menyatakan pidato sambutannya. It is not uncommon for children with Down Syndrome to have
a speech delay, although it is common for them to need speech therapy to help with expressive
language. [ 32 ] Fine motor skills are delayed [ 33 ] and often lag behind gross motor skills and can
interfere with cognitive development. Adalah tidak biasa untuk anak-anak dengan Down
Syndrome memiliki keterlambatan bicara, meskipun umum bagi mereka untuk memerlukan
terapi untuk membantu bicara dengan bahasa ekspresif. [32] Baik motor keterampilan ditunda [33]
dan sering ketinggalan di belakang gross motor keterampilan dan dapat terganggu dengan
perkembangan kognitif. Effects of the disorder on the development of gross motor skills are
quite variable. Efek dari kekacauan pada pengembangan keterampilan motor kotor cukup
variabel. Some children will begin walking at around 2 years of age, while others will not walk
until age 4. Beberapa anak-anak akan mulai berjalan-jalan di sekitar 2 tahun, sementara yang lain
tidak akan berjalan sampai usia 4. Physical therapy, and/or participation in a program of adapted
physical education (APE), may promote enhanced development of gross motor skills in Downs
Syndrome children. [ 34 ] Terapi fisik, dan / atau berpartisipasi dalam program pendidikan jasmani
diadaptasi (APE), dapat ditingkatkan mempromosikan perkembangan gross motor keterampilan
Downs Syndrome anak. [34]

Individuals with Down syndrome differ considerably in their language and communication skills.
Individu dengan sindrom Down sangat berbeda dalam bahasa dan kemampuan komunikasi. It is
routine to screen for middle ear problems and hearing loss; low gain hearing aids or other
amplification devices can be useful for language learning. It is rutin ke layar untuk masalah
telinga dan kehilangan pendengaran; rendah mendapatkan alat bantu lainnya atau perangkat
amplifikasi dapat berguna bagi pembelajaran bahasa. Early communication intervention fosters
linguistic skills. Komunikasi awal intervensi fosters linguistik keterampilan. Language
assessments can help profile strengths and weaknesses; for example, it is common for receptive
language skills to exceed expressive skills. Bahasa dapat membantu penilaian profil kekuatan
dan kelemahan, misalnya, adalah umum untuk menerima kemampuan bahasa untuk melebihi
kemampuan ekspresif. Individualized speech therapy can target specific speech errors, increase
speech intelligibility, and in some cases encourage advanced language and literacy.
Augmentative and alternative communication (AAC) methods, such as pointing, body language,
objects, or graphics are often used to aid communication. Individual dapat bicara terapi target
spesifik bicara kesalahan, meningkatkan sambutannya terang, dan dalam beberapa kasus
mendorong maju bahasa dan keaksaraan. Augmentative alternatif dan komunikasi (AAC)
metode, seperti pointing, bahasa tubuh, benda, atau grafis sering digunakan untuk bantuan
komunikasi. Relatively little research has focused on the effectiveness of communications
intervention strategies. [ 35 ] Relatif sedikit penelitian yang difokuskan pada efektivitas strategi
komunikasi intervensi. [35]

In education, mainstreaming of children with Down syndrome is becoming less controversial in

many countries. Dalam pendidikan, utamaan anak-anak dengan Down syndrome menjadi kurang
kontroversial di banyak negara. For example, there is a presumption of mainstream in many parts
of the UK. Misalnya, ada dugaan yang utama di banyak negara di Inggris. Mainstreaming is the
process whereby students of differing abilities are placed in classes with their chronological
peers. Mainstreaming adalah proses dimana berbagai kemampuan siswa ditempatkan di kelas
dengan kronologis peer. Children with Down syndrome may not age emotionally/socially and
intellectually at the same rates as children without Down syndrome, so over time the intellectual
and emotional gap between children with and without Down syndrome may widen. Anak-anak
dengan Down syndrome usia mungkin tidak emosi / sosial dan intelektual di tingkat yang sama
seperti anak-anak tanpa Down syndrome, jadi beberapa waktu yang intelektual dan emosional
antara anak-anak dengan dan tanpa Down syndrome Mei melebar. Complex thinking as required
in sciences but also in history, the arts, and other subjects can often be beyond the abilities of
some, or achieved much later than in other children. Kompleks diperlukan dalam berpikir
sebagai ilmu tetapi juga dalam sejarah, seni, dan mata pelajaran lain sering bisa melebihi
kemampuan dari beberapa, atau tercapai selambat-lambatnya dalam banyak anak-anak lainnya.
Therefore, children with Down syndrome may benefit from mainstreaming provided that some
adjustments are made to the curriculum. [ 36 ] Oleh karena itu, anak-anak dengan Down syndrome
Mei manfaat dari utamaan asalkan beberapa penyesuaian yang dibuat dengan kurikulum. [36]

Some European countries such as Germany and Denmark advise a two-teacher system, whereby
the second teacher takes over a group of children with disabilities within the class. Beberapa
negara-negara Eropa seperti Jerman dan Denmark menasihati dua sistem guru, dimana guru
mengambil alih kedua kelompok anak-anak penyandang cacat di dalam kelas. A popular
alternative is cooperation between special schools and mainstream schools. J populer adalah
alternatif kerja sama antara sekolah khusus dan utama sekolah. In cooperation, the core subjects
are taught in separate classes, which neither slows down the typical students nor neglects the
students with disabilities. Dalam kerja sama, inti mata pelajaran yang diajarkan di kelas terpisah,
yang tidak memperlambat menurunkan khas siswa maupun mahasiswa neglects cacat. Social
activities, outings, and many sports and arts activities are performed together, as are all breaks
and meals. [ 37 ] Kegiatan sosial, outings, dan berbagai kegiatan olahraga dan seni yang dilakukan
bersama-sama, seperti juga semua istirahat dan makan. [37]

Health Kesehatan
Main article: Health aspects of Down syndrome Artikel utama: Kesehatan aspek Down syndrome

The medical consequences of the extra genetic material in Down syndrome are highly variable
and may affect the function of any organ system or bodily process. Konsekuensi medis yang
ekstra bahan genetik dalam sindrom Down sangat variabel dan dapat mempengaruhi fungsi dari
setiap sistem organ tubuh atau proses. The health aspects of Down syndrome encompass
anticipating and preventing effects of the condition, recognizing complications of the disorder,
managing individual symptoms, and assisting the individual and his/her family in coping and
thriving with any related disability or illnesses. [ 3 ] Kesehatan aspek Down syndrome meliputi
antisipasi dan mencegah dampak dari kondisi mengenali komplikasi dari kekacauan, mengelola
setiap gejala, dan membantu individu dan / keluarganya di coping dan berkembang dengan
segala yang berhubungan dengan cacat atau penyakit. [3]

Down syndrome can result from several different genetic mechanisms. Down syndrome dapat
menghasilkan dari berbagai mekanisme genetika. This results in a wide variability in individual
symptoms due to complex gene and environment interactions. Ini hasil yang sangat berubah-
ubah dalam setiap gejala karena kompleks gene lingkungan dan interaksi. Prior to birth, it is not
possible to predict the symptoms that an individual with Down syndrome will develop. Sebelum
melahirkan, tidak mungkin untuk memprediksi gejala-gejala bahwa seorang individu dengan
sindrom Down akan berkembang. Some problems are present at birth, such as certain heart
malformations. Beberapa masalah yang hadir pada saat kelahiran, seperti jantung malformations
tertentu. Others become apparent over time, such as epilepsy. Lain menjadi nyata seiring waktu,
seperti epilepsi.

The most common manifestations of Down syndrome are the characteristic facial features,
cognitive impairment, congenital heart disease (typically a ventricular septal defect ), hearing
deficits (maybe due to sensory-neural factors, or chronic serous otitis media , also known as
Glue-ear), short stature , thyroid disorders, and Alzheimer's disease . Yang paling umum
manifestasi dari Down syndrome adalah ciri wajah fitur, pelemahan kognitif, penyakit jantung
bawaan (biasanya yang ventricular septal cacat), pendengaran defisit (mungkin karena faktor
indrawi-dgn saraf, atau kronis serous otitis media, juga dikenal sebagai Glue-telinga ), tingginya
pendek, thyroid disorders, dan penyakit Alzheimer's. Other less common serious illnesses
include leukemia , immune deficiencies , and epilepsy . Kurang serius umum lainnya termasuk
penyakit leukemia, kekebalan kekurangan, dan epilepsi.

However, health benefits of Down syndrome include greatly reduced incidence of many
common malignancies except leukemia and testicular cancer [ 38 ] — although it is, as yet, unclear
whether the reduced incidence of various fatal cancers among people with Down syndrome is as
a direct result of tumor-suppressor genes on chromosome 21 (such as Ets2), [ 39 ] because of
reduced exposure to environmental factors that contribute to cancer risk, or some other as-yet
unspecified factor. Namun, manfaat kesehatan termasuk sindrom Down sangat banyak
mengurangi insiden malignancies umum kecuali leukemia dan kanker testicular [38] - meskipun,
seperti yang belum, tidak jelas apakah dikurangi berbagai insiden fatal kanker antara masyarakat
dengan Down syndrome adalah sebagai akibat langsung penindas dari tumor-gen pada
kromosom 21 (seperti Ets2), [39] karena mengurangi eksposur ke lingkungan faktor yang
berkontribusi pada risiko kanker, atau beberapa lainnya seperti namun faktor yg tak ditentukan.
In addition to a reduced risk of most kinds of cancer, people with Down syndrome also have a
much lower risk of hardening of the arteries and diabetic retinopathy . [ 39 ] Selain itu untuk
mengurangi risiko yang sebagian besar jenis kanker, penderita Down syndrome juga ada yang
lebih rendah risiko keamanan dari arteries dan diabetic retinopathy. [39]

Life expectancy Harapan Hidup

These factors can contribute to a shorter life expectancy for people with Down syndrome.
Faktor-faktor tersebut dapat memberikan kontribusi yang lebih pendek harapan hidup bagi
masyarakat dengan Down syndrome. One study, carried out in the United States in 2002, showed
an average lifespan of 49 years, with considerable variations between different ethnic and socio-
economic groups. [ 40 ] However, in recent decades, the life expectancy among persons with Down
Syndrome has increased significantly up from 25 years in 1980. Satu studi yang dilakukan di
Amerika Serikat pada tahun 2002, menunjukkan rata-rata jangka hidup dari 49 tahun, dengan
banyak variasi di antara berbagai etnis dan kelompok sosial-ekonomi. [40] Namun, dalam dekade
belakangan ini, harapan hidup di antara orang yang telah Down Syndrome meningkat signifikan
dari 25 tahun di tahun 1980. The causes of death have also changed, with chronic
neurodegenerative diseases becoming more common as the population ages. Penyebab kematian
juga telah berubah, dengan kronis neurodegenerative penyakit menjadi lebih umum sebagai
penduduk usia. Most people with Down Syndrome who survive into their 40s and 50s begin to
suffer from an alzheimer's -like dementia. [ 41 ] Sebagian besar orang dengan Down Syndrome
menjadi mereka yang hidup 40-an dan 50s mulai menderita dari Alzheimer's seperti singkat akal.
[41]

Fertility Kesuburan

Fertility amongst both males and females is reduced; males are usually unable to father children,
while females demonstrate significantly lower rates of conception relative to unaffected
individuals. Kesuburan antara kedua laki-laki dan perempuan berkurang; laki-laki biasanya tidak
dapat ayah anak-anak, sementara perempuan menunjukkan angka yang signifikan lebih rendah
konsepsi relatif terhadap individu berubah. Approximately half of the offspring of someone with
Down's syndrome also have the syndrome themselves. [ 42 ] There have been only three recorded
instances of males with Down syndrome fathering children. [ 43 ] [ 44 ] Sekitar setengah dari
keturunan seseorang dengan Down's syndrome juga memiliki sindrom sendiri. [42] Ada telah
tercatat hanya tiga kasus laki-laki dengan sindrom Down fathering anak-anak. [43] [44]

Research Penelitian
Main article: Research of Down syndrome-related genes Artikel utama: Penelitian yang berhubungan
dengan sindrom Down gen

Down syndrome is “a developmental abnormality characterized by trisomy of human

chromosome 21 " (Nelson 619). The extra copy of chromosome-21 leads to an over expression
of certain genes located on chromosome-21. Down syndrome adalah "sebuah perkembangan
keabnormalan dicirikan oleh trisomy manusia kromosom 21" (Nelson 619). The ekstra salinan
kromosom-21 mengarah ke atas ekspresi tertentu gen terletak di kromosom-21.

Research by Arron et al. shows that some of the phenotypes associated with Down Syndrome
can be related to the dysregulation of transcription factors (596), and in particular, NFAT .
Penelitian oleh Arron dkk. Menunjukkan bahwa beberapa phenotypes terkait dengan Down
Syndrome dapat berkaitan dengan dysregulation dari faktor turunan (596), dan khususnya,
NFAT. NFAT is controlled in part by two proteins, DSCR1 and DYRK1A; these genes are
located on chromosome-21 (Epstein 582). NFAT dikendalikan oleh dua bagian dalam protein,
DSCR1 dan DYRK1A; gen ini terletak pada kromosom-21 (Epstein 582). In people with Down
Syndrome, these proteins have 1.5 times greater concentration than normal (Arron et al. . 597).
Dalam masyarakat dengan Down Syndrome, protein ini memiliki konsentrasi 1,5 kali lebih besar
dari biasanya (Arron dkk.. 597). The elevated levels of DSCR1 and DYRK1A keep NFAT
primarily located in the cytoplasm rather than in the nucleus , preventing NFATc from activating
the transcription of target genes and thus the production of certain proteins (Epstein 583). Yang
ditinggikan tingkat DSCR1 dan DYRK1A tetap NFAT terutama terletak di cytoplasm bukan di
inti, NFATc mencegah dari yang mengaktifkan transcription sasaran gen sehingga produksi
protein tertentu (Epstein 583).

This dysregulation was discovered by testing in transgenic mice that had segments of their
chromosomes duplicated to simulate a human chromosome-21 trisomy (Arron et al. . 597).
Dysregulation ini telah ditemukan oleh pengujian transgenik di tikus yang segmen mereka
chromosomes digandakan untuk mensimulasikan manusia kromosom-21 trisomy (Arron dkk..
597). A test involving grip strength showed that the genetically modified mice had a significantly
weaker grip, much like the characteristically poor muscle tone of an individual with Down
Syndrome (Arron et al. . 596). Sebuah tes yang melibatkan pegangan kekuatan menunjukkan
bahwa tikus genetically modified memiliki pegangan signifikan lebih lemah, seperti banyak yang
miskin otot nada khas dari seorang individu dengan Down Syndrome (Arron dkk.. 596). The
mice squeezed a probe with a paw and displayed a .2 newton weaker grip (Arron et al. . 596).
Tikus yang terjepit yang menggali dengan tangan dan yang ditampilkan ,2 newton lemah
pegangan (Arron dkk.. 596). Down syndrome is also characterized by increased socialization.
Down sindrom juga dicirikan oleh peningkatan sosialisasi. When modified and unmodified mice
were observed for social interaction, the modified mice showed as much as 25% more
interactions as compared to the unmodified mice (Arron et al. . 596). Ketika dimodifikasi dan
unmodified tikus yang diamati untuk interaksi sosial, yang diubah pada tikus menunjukkan
sebanyak 25% lebih banyak dibandingkan interaksi dengan unmodified mice (Arron dkk.. 596).

The genes that may be responsible for the phenotypes associated may be located proximal to
21q22.3. Dengan gen yang mungkin bertanggung jawab atas phenotypes terkait mungkin terletak
proximal ke 21q22.3. Testing by Olson et al. Ujian oleh Olson et al. in transgenic mice show the
duplicated genes presumed to cause the phenotypes are not enough to cause the exact features.
transgenik di mouse menunjukkan gen disangka digandakan untuk menyebabkan phenotypes
tidak cukup untuk menyebabkan fitur yang tepat. While the mice had sections of multiple genes
duplicated to approximate a human chromosome-21 triplication, they only showed slight
craniofacial abnormalities (688-690). Sementara tikus telah beberapa bagian gen digandakan
untuk perkiraan manusia melipattigakan kromosom-21, mereka hanya menunjukkan sedikit
craniofacial abnormalities (688-690). The transgenic mice were compared to mice that had no
gene duplication by measuring distances on various points on their skeletal structure and
comparing them to the normal mice (Olson et al. . 687). Tikus transgenik yang telah
dibandingkan dengan tikus yang tidak memiliki duplikasi oleh gene mengukur jarak pada
berbagai poin pada kerangka struktur dan membandingkan mereka dengan normal mice (Olson
et al.. 687). The exact characteristics of Down Syndrome were not observed, so more genes
involved for Down Syndrome phenotypes have to be located elsewhere. Karakteristik yang tepat
Down Syndrome tidak diamati, sehingga lebih gen yang terlibat untuk Down Syndrome
phenotypes harus berada di tempat lain.

Reeves et al. , using 250 clones of chromosome-21 and specific gene markers, were able to map
the gene in mutated bacteria. Reeves dkk., Menggunakan 250 clones dari kromosom-21 dan
tanda-tanda khusus gene, mampu memetakan gene di mutated bakteri. The testing had 99.7%
coverage of the gene with 99.9995% accuracy due to multiple redundancies in the mapping
techniques. Pengujian telah cakupan 99,7% dari gene 99,9995% dengan akurasi karena beberapa
redundancies dalam teknik pemetaan. In the study 225 genes were identified (311-313). Dalam
studi 225 gen yang teridentifikasi (311-313).

The search for major genes that may be involved in Down syndrome symptoms is normally in
the region 21q21–21q22.3. Pencarian besar gen yang mungkin terlibat dalam sindrom Down
gejala biasanya di wilayah 21q21-21q22.3. However, studies by Reeves et al. . Namun, kajian
oleh Reeves dkk.. show that 41% of the genes on chromosome-21 have no functional purpose,
and only 54% of functional genes have a known protein sequence. menunjukkan bahwa 41% dari
gen pada kromosom-21 tidak memiliki tujuan fungsional, dan hanya 54% dari gen fungsional
yang dikenal urutan protein. Functionality of genes was determined by a computer using exon
prediction analysis (312). Fungsi gen telah ditentukan oleh komputer menggunakan exon
prediksi analisis (312). Exon sequence was obtained by the same procedures of the chromosome-
21 mapping. Exon urutan telah diperoleh oleh prosedur yang sama dari kromosom-21 pemetaan.

Research has led to an understanding that two genes located on chromosome-21, that code for
proteins that control gene regulators, DSCR1 and DYRK1A can be responsible for some of the
phenotypes associated with Down Syndrome. Penelitian telah menyebabkan dua pemahaman
bahwa gen terletak di kromosom-21, yang kode untuk protein yang kontrol gene regulator,
DSCR1 dan DYRK1A dapat bertanggung jawab untuk beberapa phenotypes terkait dengan
Down Syndrome. DSCR1 and DYRK1A cannot be blamed outright for the symptoms; there are
a lot of genes that have no known purpose. DSCR1 dan DYRK1A tidak dapat cela sekaligus
untuk gejala; banyak gen yang tidak diketahui tujuannya. Much more research would be needed
to produce any appropriate or ethically acceptable treatment options. Banyak lagi penelitian akan
diperlukan untuk memproduksi yang sesuai atau dapat diterima ethically pengobatan pilihan.
Recent use of transgenic mice to study specific genes in the Down syndrome critical region has
yielded some results. APP [ 45 ] is an Amyloid beta A4 precursor protein. Recent penggunaan
transgenik mouse untuk belajar spesifik gen di Bawah sindrom kritis daerah telah menghasilkan
beberapa hasil. APP [45] adalah Amyloid beta A4 pendahulu protein. It is suspected to have a
major role in cognitive difficulties. [ 46 ] Another gene, ETS2 [ 47 ] is Avian Erythroblastosis Virus
E26 Oncogene Homolog 2. Hal ini diduga memiliki peran besar dalam kesulitan kognitif. [46] lain
gene, ETS2 [47] adalah Avian Erythroblastosis Virus E26 Oncogene Homolog 2. Researchers
have "demonstrated that over-expression of ETS2 results in apoptosis . Transgenic mice over-
expressing ETS2 developed a smaller thymus and lymphocyte abnormalities, similar to features
observed in Down syndrome." [ 47 ] Peneliti telah "menunjukkan bahwa lebih dari ekspresi-ETS2
hasil apoptosis. Transgenik mouse over-expressing ETS2 mengembangkan kecil thymus dan
lymphocyte abnormalities, mirip dengan fitur yang diamati dalam sindrom Down." [47]

Vitamin supplements, in particular supplemental antioxidants and folinic acid, have been shown
to be ineffective in the treatment of Down syndrome. [ 48 ] Vitamin supplements, khususnya
tambahan antioksidan dan folinic asam, telah ditunjukkan untuk menjadi tidak efektif dalam
perawatan Down syndrome. [48]

Sociological and cultural aspects Sosiologis dan aspek

budaya
Advocates for people with Down syndrome point to various factors, such as additional
educational support and parental support groups to improve parenting knowledge and skills.
Advokasi untuk penderita Down syndrome mengarah ke berbagai faktor, seperti dukungan
tambahan pendidikan dan kelompok dukungan orang tua untuk meningkatkan pengetahuan dan
keterampilan orang tua. There are also strides being made in education, housing, and social
settings to create environments which are accessible and supportive to people with Down
syndrome. Ada juga strides sedang dilakukan di bidang pendidikan, perumahan, dan pengaturan
sosial untuk menciptakan lingkungan yang dapat diakses dan mendukung kepada orang-orang
yang Down syndrome. In most developed countries, since the early twentieth century many
people with Down syndrome were housed in institutions or colonies and excluded from society.
Di sebagian besar negara-negara maju, sejak awal abad kedua puluh banyak orang dengan Down
syndrome adalah housed di lembaga atau koloni dan dikeluarkan dari masyarakat. However,
since the early 1960s parents and their organizations (such as MENCAP ), educators and other
professionals have generally advocated a policy of inclusion, [ 49 ] bringing people with any form
of mental or physical disability into general society as much as possible. Namun, sejak awal
tahun 1960-an orang tua dan organisasi mereka (seperti MENCAP), pendidik dan profesional
lainnya yang ada umumnya advocated kebijakan penyertaan, [49] membawa orang dengan bentuk
fisik atau cacat mental ke masyarakat umum sebanyak mungkin. In many countries, people with
Down syndrome are educated in the normal school system; there are increasingly higher-quality
opportunities to move from special (segregated) education to regular education settings. Di
banyak negara, orang dengan sindrom Down yang dididik di sekolah biasa sistem; terdapat
semakin berkualitas tinggi peluang untuk berpindah dari khusus (tersendiri) untuk pendidikan
pendidikan pengaturan biasa.
Despite these changes, the additional support needs of people with Down syndrome can still pose
a challenge to parents and families. Meskipun perubahan tersebut, yang memerlukan dukungan
tambahan dari orang-orang dengan sindrom Down masih dapat mengajukan sebuah tantangan
kepada orang tua dan keluarga. Although living with family is preferable to institutionalization ,
people with Down syndrome often encounter patronizing attitudes and discrimination in the
wider community. Walaupun hidup dengan keluarga yang lebih baik untuk institusionalisasi,
orang-orang yang sering mengalami sindrom Down patronizing sikap dan diskriminasi dalam
masyarakat luas.

The first World Down Syndrome Day was held on 21 March 2006. Pertama Dunia Down
Syndrome Hari diselenggarakan pada tanggal 21 Maret 2006. The day and month were chosen to
correspond with 21 and trisomy respectively. Hari dan bulan yang dipilih untuk sesuai dengan
masing-masing 21 dan trisomy. It was proclaimed by European Down Syndrome Association
during their European congress in Palma de Mallorca (febr. 2005). Ia menyatakan oleh Down
Syndrome Association Eropa selama mereka di Eropa kongres Palma de Mallorca (febr. 2005).
In the United States, the National Down Syndrome Society observes Down Syndrome Month
every October as "a forum for dispelling stereotypes, providing accurate information, and raising
awareness of the potential of individuals with Down syndrome." [ 50 ] In South Africa , Down
Syndrome Awareness Day is held every October 20. [ 51 ] Organizations such as Special Olympics
Hawaii provide year-round sports training for individuals with intellectual disabilities such as
down syndrome. Di Amerika Serikat, National Down Syndrome Down Syndrome Masyarakat
memperhatikan setiap Bulan Oktober sebagai "forum untuk dispelling stereotip, memberikan
informasi yang akurat, dan meningkatkan kesadaran akan potensi individu dengan Down
syndrome." [50] Dalam Afrika Selatan, Down Syndrome Hari Kesadaran diselenggarakan setiap
20 Oktober. [51] Organisasi seperti Olimpiade Khusus Hawaii sepanjang tahun memberikan
pelatihan untuk olahraga intelektual individu dengan cacat seperti down syndrome.

History Sejarah
English physician John Langdon Down first characterized Down syndrome as a distinct form of
mental disability in 1862, and in a more widely published report in 1866. [ 52 ] Due to his
perception that children with Down syndrome shared physical facial similarities (epicanthal
folds) with those of Blumenbach's Mongolian race , Down used the term mongoloid , derived
from prevailing ethnic theory. [ 53 ] Dokter Inggris John Langdon Down pertama ciri Down
syndrome berbeda sebagai bentuk cacat mental pada 1862, dan yang lebih luas dalam laporan
yang diterbitkan 1866. [52] Karena kepada persepsi bahwa anak-anak dengan Down syndrome
berbagi kesamaan wajah fisik (epicanthal lepit) dengan orang-orang yang Blumenbach dari
Mongolia ras, Bawah menggunakan istilah Mongoloid, berasal dari etnis teori berlaku. [53]

By the 20 th century, Down syndrome had become the most recognizable form of mental
disability. Pada abad ke 20, sindrom Down telah menjadi yang paling dikenali bentuk cacat mental.
Most individuals with Down syndrome were institutionalized, few of the associated medical
problems were treated, and most died in infancy or early adult life. Kebanyakan individu dengan
Down syndrome adalah institutionalized, beberapa pihak terkait masalah medis yang dirawat,
dan sebagian besar meninggal di masa kanak-kanak atau awal kehidupan dewasa. With the rise
of the eugenics movement, 33 of the (then) 48 US states and several countries began programs of
forced sterilization of individuals with Down syndrome and comparable degrees of disability.
Dengan bangkit dari egenetika gerakan, dari 33 (kemudian) 48 negara bagian AS dan beberapa
negara mulai dari program terpaksa sterilisasi dari orang-orang dengan sindrom Down
berimbang dan tingkat cacat. The ultimate expression of this type of public policy was "Action
T-4" in Nazi Germany , a program of systematic murder. Pengalaman yang paling berkesan dari
jenis kebijakan publik adalah "Aksi T-4" di Nazi Jerman, sebuah program sistematis
pembunuhan. Court challenges, scientific advances and public revulsion led to discontinuation or
repeal of such sterilization programs during the decades after World War II . Pengadilan
tantangan, kemajuan ilmu pengetahuan dan masyarakat menyebabkan perubahan pemutusan atau
pencabutan seperti sterilisasi program selama dekade setelah Perang Dunia II.

Until the middle of the 20th century, the cause of Down syndrome remained unknown. Sampai
bagian tengah abad ke-20, penyebab sindrom Down tetap tidak diketahui. However, the presence
in all races, the association with older maternal age, and the rarity of recurrence had been
noticed. Namun, di semua ras, pergaulan dengan usia tua ibu, dan keanehan yang telah melihat
kambuh. Standard medical texts assumed it was caused by a combination of inheritable factors
which had not been identified. Standar medis teks diasumsikan itu disebabkan oleh kombinasi
faktor warisan yang belum teridentifikasi. Other theories focused on injuries sustained during
birth. [ 54 ] Difokuskan pada teori lainnya cedera berkelanjutan selama lahir. [54]

With the discovery of karyotype techniques in the 1950s, it became possible to identify
abnormalities of chromosomal number or shape. Dengan penemuan karyotype teknik di tahun
1950-an, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi abnormalities of chromosomal nomor atau
bentuk. In 1959, Jérôme Lejeune discovered that Down syndrome resulted from an extra
chromosome. [ 55 ] [ 56 ] The extra chromosome was subsequently labeled as the 21st, and the
condition as trisomy 21 . Dalam 1959, Jerome Lejeune menemukan bahwa sindrom Down
dihasilkan dari sebuah kromosom tambahan. [55] [56] yang ekstra kromosom kemudian berlabel ke
21, dan kondisi seperti trisomy 21.

In 1961, eighteen geneticists wrote to the editor of The Lancet suggesting that Mongolian idiocy
had "misleading connotations," had become "an embarrassing term," and should be changed. [ 57 ]
The Lancet supported Down's Syndrome . Pada tahun 1961, delapan belas geneticists menulis
kepada editor di lanset Mongolia menyatakan bahwa kegilaan telah "menyesatkan konotasi,"
telah menjadi "sebuah istilah embarassing", dan harus diubah. [57] yang didukung lanset Down's
Syndrome. The World Health Organization (WHO) officially dropped references to mongolism
in 1965 after a request by the Mongolian delegate. [ 58 ] However, almost 40 years later, the term
‘mongolism’ still appears in leading medical texts such as General and Systematic Pathology ,
4th Edition, 2004, edited by Professor Sir James Underwood . Organisasi Kesehatan Dunia
(WHO) secara resmi turun ke mongolism referensi pada tahun 1965 setelah permintaan oleh
wakil Mongolia. [58] Namun, hampir 40 tahun kemudian, istilah 'mongolism' masih muncul dalam
teks medis terkemuka seperti General Pathology dan sistematis, 4. Edition, 2004, diedit oleh
Profesor Sir James Underwood.

In 1975, the United States National Institutes of Health convened a conference to standardize the
nomenclature of malformations. Pada tahun 1975, Amerika Serikat National Institutes Kesehatan
berkumpul untuk sebuah konferensi yang membakukan tata nama dari malformations. They
recommended eliminating the possessive form: "The possessive use of an eponym should be
discontinued, since the author neither had nor owned the disorder." [ 59 ] Although both the
possessive and non-possessive forms are used in the general population, Down syndrome is the
accepted term among professionals in the USA, Canada and other countries; Down's syndrome is
still used in the United Kingdom and other areas. [ 60 ] Mereka dianjurkan menghilangkan yang
memiliki bentuk: "Yang kepunyaan eponym penggunaan yang harus dihentikan, karena penulis
tidak pernah dan tidak dimiliki yang disorder." [59] Meskipun kedua milik dan tidak memiliki
bentuk yang digunakan dalam masyarakat umum, sindrom Down adalah istilah yang diterima di
kalangan profesional di Amerika Serikat, Kanada dan beberapa negara lainnya; Down's
syndrome masih digunakan di Inggris dan daerah lainnya. [60]

Notable individuals Terkemuka individu

Scottish award-winning film and TV actress Paula Sage receives her BAFTA award with Brian Cox .
Scottish unggulan film dan TV actress Paula Sage dia menerima penghargaan BAFTA dengan Brian Cox.

 Stephane Ginnsz , actor ( Duo )—In 1996 was first actor with Down syndrome in the lead part of
a motion picture. [ 61 ] Stephane Ginnsz, aktor (Duo)-Pada tahun 1996 pertama kali dengan aktor
Down syndrome dalam memimpin bagian dari sebuah film. [61]
 Max Lewis , actor ( Notes on a Scandal ). [ 62 ] Max Lewis, aktor (Catatan pada kecek). [62]
 Joey Moss , Edmonton Oilers locker room attendant. [ 63 ] Joey Moss, Edmonton Oilers locker
kamar pembantu. [63]
 Isabella Pujols , adopted daughter of St. Isabella Pujols, mengadopsi anak perempuan Santo
Louis Cardinals first baseman Albert Pujols and inspiration for the Pujols Family Foundation. [ 64 ]
Louis Cardinals baseman pertama Albert Pujols dan inspirasi untuk Pujols Keluarga Foundation.
[64]

 Eric Ruthven , appointed a Member of the Order of the British Empire (MBE) in 2007 for services
to the community. [ 65 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ] Eric Ruthven, ditunjuk Anggota dari Order of British
Empire (MBE) pada 2007 untuk pelayanan kepada masyarakat. [65] [66] [67] [68] [69] [70]
  Paula Sage , Scottish film actress and Special Olympics netball athlete. [ 71 ] Her role in the 2003
film AfterLife [ 72 ] brought her a BAFTA Scotland award for best first time performance and Best
Actress in the Bratislava International Film Festival, 2004. [ 73 ] Afterlife won the Audience Award
at The Edinburgh Film Festival 2003. Paula Sage, Skotlandia dan film actress Khusus Olimpiade
netball atlet. [71] Her peran dalam film 2003 baka [72] dia membawa sebuah penghargaan BAFTA
Skotlandia terbaik untuk pertama kalinya dan kinerja Jawaban Actress di Bratislava International
Film Festival, 2004. [73 ] baka memenangkan Audience Award di Edinburgh Film Festival 2003. It
also won Sage a role as Donna McCabe in BBC Scotland's River City soap. [ 74 ] Ia juga
memenangkan Sage berperan sebagai Donna McCabe di BBC Skotlandia dari Sungai Kota sabun.
[74]

 Judith Scott , artist. [ 75 ] Judith Scott, artis. [75]

 Johnny Stallings , son of former University of Alabama head football coach Gene Stallings and
subject of the book Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. ( ISBN 978-
0316811965 ). [ 76 ] Johnny Stallings, putra mantan Universitas Alabama kepala pelatih sepakbola
Gene Stallings dan subyek buku lain Season: J Coach's Cerita Meningkatkan Anak yang luar
biasa. (ISBN 978-0316811965). [76]
 Miguel Tomasin , singer with Argentinian avant-rock band Reynols . [ 77 ] Miguel Tomasin, singer
dengan Argentina avant-band rock Reynols. [77]
 Chris Burke , American actor who portrayed "Corky Thatcher" on the television series Life Goes
On and "Taylor" on Touched By An Angel . Chris Burke, American actor yang digambarkan "corky
Thatcher" pada seri televisi Life Goes On dan "Taylor" pada menyentuh By An Angel.
 Edward Barbanell , played Billy in 2005's The Ringer . Edward Barbanell, Billy diputar pada tahun
2005 dari yang palsu.
 Karen Gaffney , Swimmer, Inclusion Activist, Motivational Speaker and President of The Karen
Gaffney Foundation. [ 78 ] Karen Gaffney, Perenang, Pencantuman Aktivis, Motivational Speaker
dan Presiden dari The Gaffney Karen Foundation. [78]
 Danny Alsabbagh , Australian actor who played Toby in the Australian mocumentary series
Summer Heights High Danny Alsabbagh, Australia actor Toby yang diputar di Australia
mocumentary seri Summer Heights High
 Tommy Jessop , British actor who played Ben in Coming Down the Mountain , opposite Nicholas
Hoult Tommy Jessop, aktor Inggris yang diputar dalam Ben Datang di Bawah Mountain,
berlawanan Nicholas Hoult

The Down Syndrome Association of Los Angeles maintains a list of individuals with Down
syndrome in roles in TV and movies. [ 79 ] The Down Syndrome Association of Los Angeles
menyimpan daftar individu dengan Down syndrome dalam peran di TV dan fi
Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome is a genetic disorder that delays in physical and intellectual development. Down
sindrom genetic disorder adalah bahwa keterlambatan dalam pembangunan fisik dan intelektual.
The condition varies in severity, so developmental problems may range from mild to serious.
Kondisi berbeda di kerasnya, sehingga masalah pembangunan Mei berkisar antara ringan untuk
serius.

Down syndrome is the most common genetic cause of severe learning disabilities in children,
occurring in one in every 800 infants. Down sindrom yang paling umum adalah penyebab
genetik parah dalam belajar anak-anak cacat, terjadi dalam satu di setiap 800 bayi. Every year, as
many as 6,000 babies are born with Down syndrome in the United States. Setiap tahun, sebanyak
6.000 bayi yang lahir dengan Down syndrome di Amerika Serikat. The condition is named after
John Langdon Down, the doctor who first identified the syndrome. Kondisi ini dinamakan
setelah John Langdon Down, dokter yang pertama kali mengidentifikasi sindroma.

There’s no medical cure for this condition. Tidak ada obat medis untuk kondisi ini. But increased
understanding of Down syndrome and early interventions make a big difference in the lives of
both children and adults with Down syndrome. Tetapi peningkatan pemahaman Down syndrome
intervensi awal dan membuat perbedaan besar dalam kehidupan baik anak-anak dan orang
dewasa dengan Down syndrome.

Diagnosis Diagnosis

Down syndrome is usually identified at birth or shortly thereafter. Down sindrom biasanya
diidentifikasi saat lahir atau segera sesudahnya. Initially the diagnosis is based on physical
characteristics that are commonly seen in babies with Down syndrome. Pada awalnya diagnosa
yang didasarkan pada karakteristik fisik yang biasa dilihat pada bayi dengan Down syndrome.
These include low muscle tone, a single crease across the palm of the hand, a slightly flattened
facial profile and an upward slant to the eyes. Termasuk nada rendah otot, satu di seluruh
mengisuntukan sawit dari tangan, yang sedikit flattened facial profil condong ke atas dan ke
mata. The diagnosis must be confirmed by a chromosome study (karyotype). Diagnosis harus
dikonfirmasi oleh sebuah studi kromosom (karyotype). A karyotype provides a visual display of
the chromosomes grouped by their size, number and shape. J karyotype memberikan tampilan
visual yang dikelompokkan menurut mereka chromosomes ukuran, jumlah dan bentuk.
Chromosomes may be studied by examining blood or tissue cells. Chromosomes Mei dibahas
oleh pemeriksaan darah atau jaringan sel.

Causes Menyebabkan

Down syndrome is usually caused by an error in cell division called nondisjunction. Down
sindrom biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam sel divisi bernama nondisjunction. It is not
known why this occurs. Hal ini tidak diketahui mengapa hal ini terjadi. However, it is known
that the error occurs at conception and is not related to anything the mother did during
pregnancy. Namun, diketahui bahwa kesalahan terjadi pada konsep dan tidak berkaitan dengan
hal-hal yang ibu selama kehamilan. It has been known for some time that the incidence of Down
syndrome increases with advancing maternal age. Telah dikenal untuk beberapa waktu bahwa
insiden sindrom Down meningkat dengan ibu advancing usia. However, 80% of children with
Down syndrome are born to women under 35 years of age. Namun, 80% dari anak-anak dengan
Down syndrome untuk wanita yang lahir di bawah 35 tahun.

Learning & Development Belajar & Pengembangan

It is important to remember that while children and adults with Down syndrome experience
developmental delays, they also have many talents and gifts and should be given the opportunity
and encouragement to develop them. Penting untuk diingat bahwa ketika anak-anak dan orang
dewasa dengan Down syndrome mengalami penundaan pembangunan, mereka juga memiliki
banyak talenta dan hadiah-hadiah dan diberi kesempatan dan dorongan untuk mengembangkan
mereka.

Most children with Down syndrome have mild to moderate impairments but it is important to
note that they are more like other children than they are different. Sebagian besar anak-anak
dengan Down syndrome memiliki ringan hingga sedang impairments namun penting untuk
dicatat bahwa mereka lebih suka anak-anak lain dari mereka yang berbeda. Early Intervention
services should be provided shortly after birth. Intervensi dini harus diberikan pelayanan segera
setelah lahir. These services should include physical, speech and developmental therapies.
Layanan tersebut harus menyertakan fisik, bicara dan perkembangan therapies. Most children
attend their neighborhood schools, some in regular classes and others in special education
classes. Sebagian besar anak-anak mereka hadir lingkungan sekolah, dalam beberapa reguler dan
kelas-kelas lain dalam kelas-kelas pendidikan khusus. Some children have more significant
needs and require a more specialized program. Beberapa anak memiliki lebih signifikan
kebutuhan dan memerlukan program yang lebih khusus.

Some high school graduates with Down syndrome participate in post-secondary education.
Beberapa lulusan sekolah tinggi dengan Down syndrome berpartisipasi dalam pasca pendidikan
menengah. Many adults with Down syndrome are capable of working in the community, but
some require a more structured environment. Banyak orang dewasa dengan Down syndrome
mampu bekerja di masyarakat, tetapi memerlukan beberapa lingkungan yang lebih terstruktur.

Health Issues Masalah kesehatan

Many children with Down syndrome have health complications beyond the usual childhood
illnesses. Banyak anak-anak dengan Down syndrome ada komplikasi kesehatan anak luar biasa
penyakit. Approximately 40% of the children have congenital heart defects. Sekitar 40% dari
anak-anak cacat jantung bawaan. It is very important that an echocardiogram be performed on all
newborns with Down syndrome in order to identify any serious cardiac problems that might be
present. Sangat penting bahwa echocardiogram dilakukan pada semua baru dengan Down
syndrome untuk mengidentifikasi masalah-masalah jantung yang serius yang mungkin hadir.
Some of the heart conditions require surgery while others only require careful monitoring.
Beberapa kondisi memerlukan operasi jantung sementara yang lain hanya memerlukan hati
pemantauan. Children with Down syndrome have a higher incidence of infection, respiratory,
vision and hearing problems as well as thyroid and other medical conditions. Anak-anak dengan
Down syndrome memiliki tinggi insiden infeksi, pernafasan, masalah pendengaran dan
penglihatan serta thyroid dan kondisi medis lainnya. However, with appropriate medical care
most children and adults with Down syndrome can lead healthy lives. Namun, sesuai dengan
perawatan medis paling anak-anak dan orang dewasa dengan Down syndrome bisa hidup sehat.
The average life expectancy of individuals with Down syndrome is 55 years, with many living
into their sixties and seventies. Rata-rata harapan hidup orang dengan Down syndrome adalah 55
tahun, dengan banyak hidup mereka menjadi enampuluhan dan tujuhpuluhan.

Pre-natal Diagnosis Pra-natal Diagnosis

Two types of procedures are available to pregnant women: screening tests and diagnostic tests.
Dua jenis prosedur yang tersedia bagi wanita hamil: screening tes dan tes diagnostik. The
screening tests estimate the risk of the baby having Down syndrome. Tes skrining yang
memperkirakan risiko bayi memiliki Down syndrome. Diagnostic tests tell whether or not the
baby actually has Down syndrome. Tes diagnostik kirim atau tidak bayi sebenarnya telah Down
syndrome.

Screening Tests Tes penyaringan

* At this time the most commonly used screening test is “The Triple Screen.” This is a
combination of three tests that measure quantities of various substances in the blood. * Pada saat
ini yang paling umum digunakan adalah tes skrining "The Triple Screen." Ini adalah kombinasi
dari tiga tes yang mengukur jumlah berbagai zat di dalam darah. These tests are usually done
between 15 and 20 weeks of gestation. Tes ini biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu
kehamilan.
* Sonograms (ultrasounds) are usually performed in conjunction with other screenings. *
Sonograms (ultrasounds) biasanya dilakukan bersama-sama dengan lainnya screenings. These
can show some physical traits that are helpful in calculating the risk of Down syndrome. Ini
dapat menunjukkan beberapa fisik traits yang membantu dalam menghitung risiko Down
syndrome.
* Screening tests do not accurately confirm the diagnosis of Down syndrome. * Skrining tes
tidak akurat mengkonfirmasikan diagnosis of Down syndrome. In fact, false positives and false
negatives frequently occur. Bahkan, salah positif dan negatif palsu yang sering terjadi.

Diagnostic Tests Tes Diagnostik

Three diagnostic tests are currently available: Tiga diagnostik tes yang saat ini tersedia:

* Amniocentesis is performed between 12 and 20 weeks gestation. * Amniocentesis dilakukan

antara 12 dan 20 minggu kehamilan.
* Chorionic Villus Sampling (CVS) is conducted between 8 and 12 weeks. * Chorionic Villus
Sampling (CVS) dilakukan antara 8 dan 12 minggu.
* Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) is performed after 20 weeks. * Percutaneous
umbilical Sampel Darah (PUISI) dilakukan setelah 20 minggu.