LAPORAN PENDAHULUAN PADA PASIEN

DENGAN HEMOFILIA
A. KONSEP DASAR TEORI
1. Pengertian
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
defisiensi atau kelainan biologic factor VII dan factor IX dalam plasma.
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui
kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya
mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah
hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan factor pembeku
darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X.
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaituhaima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia
adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya
pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya
secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan
sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses
pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit;
seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan
sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada
persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita
hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh
yang vital seperti perdarahan pada otak.
Klasifikasi
Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
-Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak

kekurangan faktor pembekuan pada darah.

- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor
VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.
-Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor
IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.

2. Etiologi
Mutasi genetic yang didapat (acquired) atau diturunkan (herediter)
a. Hemofilia A disebabkan kurangnya factor pembekuan VIII (AHG)
b. Hemofilia

B disebabkan kurangnya

factor pembekuan

IX (Plasma

Tromboplastic Antecendent)
Hemofilia A maupun B dapat dibedakan menjadi 3 :
a. berat (kadar factor VIII atau IX < 1%)
b. sedang (kadar factor VIII atau IX antara 1% - 5%)
c. ringan (kadar factor VIII atau IX antara 5% - 30%)
3. Pathofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked
dari pihak ibu.
Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan
bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.
Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang
dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %. Hemofilia ringan apabila
konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung
pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan
perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat
perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan

pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, &
iliopsoas.
4. Manifestasi Klinis
a. Masa Bayi (untuk diagnosis)
1) Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
2) Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
3) Hematoma besar setelah infeksi
4) Perdarahan dari mukosa oral.
5) Perdarahan Jaringan Lunak
b. Episode Perdarahan (selama rentang hidup)
6) Gejala awal

: nyeri

7) Setelah nyeri

: bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)

c. Sekuela Jangka Panjang

Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis
otot.
5. Komplikasi
a. Artropati progresif, melumpuhkan
b. Kontrakfur otot
c. Paralisis
d. Perdarahan intra kranial
e. Hipertensi
f. Kerusakan ginjal
g. Splenomegali
h. Hepatitis
i. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
j. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
k. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
l. Anemia hemolitik
m. Trombosis atau tromboembolisme
6. Uji Laboratorium dan Diagnostik
a. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
1) Jumlah trombosit (normal)
2) Masa protrombin (normal)

3) Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi

intrinsik)
4) Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam
kapiler)
5) Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)
6) Masa pembekuan trompin
b. Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
c. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

Lampiran 1
Mekanisme Pembekuan Darah Intrinsik
Kerusakan darah atau Berkontak
dengan kologen

XII

XII teraktivasi
(HMW kinogen, prekalikren)
XI teraktivasi
Ca++

XI
IX
VIII
Thrombin
X

IX teraktivasi
Ca++
X Teraktivasi
Fasfolipid Trombosit
Trombin

Aktivator
Protrombin
Protrombin

Trombin
Ca++

Lampiran 2
Pathway Hemofilia
Kerusakan darah atau
Berkontrak dengan kolagen
XII

XII teraktivasi
(HMW kinogen, prekalikren)
XI

XI teraktivasi
Ca++

Hemofilia Tanpa IX
Tanpa VIII

IX tidak teraktivasi

Fasfolipid Trombosit
Trombin tidak terbentuk
Perdarahan
Jaringan & sendi
Nyeri

Sintesa energi terganggu

Mobilitas terganggu

Syok

Risiko injuri
Inefektif
Koping Keluarga

B. ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN HEMOFILIA

1. Pengkajian
a. Pengkajian sistem neurologik
1) Pemeriksaan kepala
2) Reaksi pupil
3) Tingkat kesadaran
4) Reflek tendo
5) Fungsi sensoris
b. Hematologi
1) Tampilan umum
2) Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka
suntikan atau pungsi vena)
3) Abdomen (pembesaran hati, limpa)
c. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri
d. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya
kerusakan sensoris, saraf dan motoris.
e. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat
gigi)
f. Kaji tingkat perkembangan anak
g. Kaji

Kesiapan

anak

dan

keluarga

untuk

menatalaksanakan program pengobatan di rumah.

h. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).

pemulangan

dan

kemampuan

2. Diagnosa Keperawatan
a. Resiko kekurangan volume cairan b.d faktor resiko kehilngan cairan melalui rute
abnormal (perdarahan)
b. Risiko injuri b.d perdarahan dan faktor trauma
c. Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi

3. Intervensi Keperawatan
No Diagnosa Tujuan dan Kriteria Hasil
1

Dx 1

Setelah
tindakan
selam

Intervensi

Rasional

dilakukan 1. Observasi output dan 1. Untuk mengetahui seberapa

keperawatan
3x24

intake cairan

banyak cairan klien yang

jam

hilang (darah)

kebutuhan cairan klien 2. Identifiksi penyebab 2. Untuk

kembali normal

perdarahan

Kriteria hasil :

tindakan lanjutan dan untuk

3. Menginstruksikan

1)

Tidak cowong

pasien

2)

Turgor baik

pembatasan aktivitas

3)

TTV normal

4. Kolaborasi

memberikan

pencegahan infeksi

dalam 3. Untuk mencegah terjadinya

trauma

dengan

tim medis .
4. Dalam pemberian transfuse
1. Observasi

adanya

darah

tanda-tanda infeksi
2

Dx 2

Setelah
tindakan
selama

dilakukan 2. Cuci tangan sebelum 1. Perubahan

keperawatan
3x24

jam

kondiasi klien baik dan

dan

setelah

melaksanakan

2. Untuk
pada

berkurang sampai tidak

klien dan keluarga

terjadi infeksi

cara

Kriteria hasil :

mengidentifikasi

1)

tanda infeksi

Suhu dalam batas

normal

kemungkinan

kulit

merupakan

tanda-tanda infeksi

tindakan

resiko terjadinya infeksi 3. Terangkan

warna

meminimalisir

penyebaran

kuman

penyebab infeksi

3. Berbagai manifestasi klinis

dapat

menjadi

tanda

2)

Tidak

ditemukan 4. Kolaborasi
tim

3)

pemberian

merupakan

antimikroba

gejala dari infeksi

dapat mengetahui cxara

untuk

mencegah

menurunkan

dalam

nonspesifik infeksi, demam

tanda-tanda infeksi
Pasien dan keluarga

medis

dengan

atau

peningkatan

4. Dapat

resiko

terjadinya infeksi

dan

nyeri

tanda

mengurangi

atau
atau

mematikan bakteri ataupun

1. Observasi

skala

kuman penyebab infeksi

nyeri
Setelah
tindakan
3

Dx 3

dilakukan 2. Berikan kompres

keperawatan

1. Untuk

selama 3x24 jam nyeri 3. Ajarkan

klien berkurang

distraksi

Kriteria hasil :
1)

Klien

tindakan

pengobatan

selanjutnya
2. Untuk mengurangi nyeri

tidak 4. Kolaborasi

menyeringai

tim medis

2)

Wajah klien rileks

3)

Klien

mengeluh nyeri

tehnik

memberikan

tidak

dengan 3. Agar klien dapat melupakan

rasa nyeri yang dialami
4. Dalam pemberian obat anti
nyeri (analgesik)