SKENARIO A THALASEMIA (2010) Identifikasi Masalah 1. 2. 3. 4. 5.

Sthefanie, perempuan, usia 5 tahun berasal dari Lahat datang ke rumah sakit dengan keluhanan pucat dan perut membuncit sejak usia 3 tahun. Penderita sering merasa lelah dan bila diberikan makanan cepat merasa penuh di perut/sesak. Sudah pernah berobat di Lahat, dan pernah ditransfusi sebanyak 5 kali. Dibandingkan dengan teman sebayanya pertumbuhan fisik penderita kelihatan kurang. Dan penderita sering mengalami batuk-pilek dan demam. Penderita merupakan anak pertama dengan riwayat kehamilan dan kelahiran normal. Ayah dan ibu Sthefanie merupakan kerabat dekat. Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga di sangkal. 6. Pemeriksaan Fisik : Tanda vital: Nadi: 120x/menit, RR 28x/menit, TD: 110/60 mmHg, TB: 80cm, BB: 10cm Kepala : Facies cooley (+), konjungtiva pucat (+/+) Thoraks : Jantung : Batas jantung membesar. Ictus: Pada sela iga VI Lateral gari mid clavicularis., terdengar Pan Systolic Murmur pada semua katub jantung. Abdomen : Hepar Lien 7. Iron 300mg, IBC 50. 2.3.3 Analisis Masalah 1. a. Bagaimana anatomi, fisiologi, dan histologi dari organ yang terlibat pada kasus? Hemoglobin dibentuk dari hem dan globin. Hem sendiri terdiri dari 4 struktur pirol dengan atom Fe di tengah nya, sedangkan globin terdiri dari 2 pasang rantai polopeptida. Hemoglobin manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2 : teraba x 1/3 : teraba schoefner 3

Hb: 5gr, retikulosit 30/ml, Blood Film: anisositosis, foilikositosis, targer sel +, Serum

rantai alfa () dan 2 rantai beta () yaitu HbA (22=98%), sebagian lagi HbA2 (22 = 2,5%) dan sisanya HbF (22) kira-kira 0,5%. Metabolisme heme

b. Apa etiologi pucat? Secara umum anemia dapat disebabkan oleh: Produksi eritrosit yang kurang Pemecahan eritrosit yang terlalu cepat (hemolisis) Kehilangan darah yang jauh lebih banyak daripada kemampuan produksi sumsum tulang c. Bagaimana hubungan jenis kelamin, umur dan tempat tinggal terhadap keluhan utama? Usia dan JK Tidak ada hubungan Tempat daerah endemik malaria selain Bangka d. Bagaimana patofisiologi pucat? Produksi rantai globin terganggu Hb sedangkan HbA2 dan Hb F mengendap pada eritrosit eritropoesis berlangsung tidak efektif eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer anemia pucat

e. Apa etiologi perut membuncit? 1. Pembesaran organ- organ dalam abdomen 2. Timbunan gas atau cairan dalam rongga abdomen 3. Adanya massa f. Bagaimana patofisiologi perut membuncit? Produksi rantai globin terganggu Hb sedangkan HbA2 dan Hb F mengendap pada eritrosit eritropoesis berlangsung tidak efektif eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer proses penghancuran darah pada limpa menumpuk akumulasi ke organ lain (hati) perut membuncit g. Bagaimana hubungan pucat dan perut membuncit? Pucat dan perut membuncit dikarenakan sel darah merah tidak terbentuk sempurna
3

2.

a. Bagaimana patofisiologi lelah? Produksi rantai globin terganggu (+ low intake) Hb sedangkan HbA2 dan Hb F mengendap pada eritrosit eritropoesis berlangsung tidak efektif eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer hemoglobin menurun

Penurunan pengangkutan oksigen CO2 meningkat anaerobic metabolisme terjadi penimbunan asam laktat di otot lelah. b. Mengapa jika diberi makan perutnya merasa cepat penuh/sesak? Karena terjadinya hepatosplenomegali menyebabkan meningkatnya tekanan intra abdomen sehingga menekan lambung c. Apakah hubungan keluhan utama dengan perut terasa cepat penuh? Karena perut terasa cepat penuh intake makanan berkurang menyebabkan bahan pembentukan hemoglobin berkurang seperti zat besi, asam folat, vit B12, dll. sehingga eritrosit yang terbentuk tidak mencukupi nilai normal dan menyebabkan terjadinya anemia 3. a. Apa saja indikasi transfusi darah? Indikasi transfusi darah dan komponen-konponennya adalah : 1. Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volume dengan cairan. 2. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain. 3. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen. 4. Plasma loss atau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma subtitute atau larutan albumin. 5. Penurunan kadar Hb disertai gangguan hemodinamik b. Apa hubungan keluhan utama dengan transfusi darah? Kekurangan Hb dalam tubuh menyebabkan seseorang mengalami gangguan hemostasis, sehingga untuk memperbaiki jumlah Hb menjadi normal maka diperlukan transfusi darah agar kebutuhan Hb organ-organ perifer tercukupi.

c. Apa dampak transfusi sebanyak 5x pada kasus? Hemosiderosis, Siderosis miokardium, Penyakit hati, Hipersplenisme d. Apa manfaat transfusi pada kasus? a. mengganti cairan plasma yang hilang karena perdarahan akut b. mengatasi anemia c. mempertahankan kadar Hb tidak turun di bawah 10 gr% pada pasien thalassemia. d. meningkatkan kemampuan darah dalam mengangkut oksigen e. memperbaiki volume darah tubuh f. memperbaiki kekebalan g. memperbaiki masalah pembekuan. 4. a. Apa etiologi dari pertumbuhan fisik Sthefanie terlihat kurang? Kelainan rantai globin Low intake

b. Bagaimana patofisiologi dari pertumbuhan fisik yang kurang? anemia akan mendorong (drive) proliferasi eritroid yang terus menerus (intens) dalam sumsum tulang yang inefektif, sehingga terjadi ekspansi sumsum tulang. Hal ini kemudian akan menyebabkan deformitas skeletal dan berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolisme. Thalasemia eritropoiesis sutul meningkat ekspansi sutul pertumbuhan terhambat c. Mengapa penderita sering mengalami batuk pilek dan demam? Reaksi transfusi 5. a. Apa hubungan ayah ibu Sthefanie merupakan kerabat dekat dalam kasus ini? Anak yang dihasilkan dari perkawinan (sedarah maupun tidak) dimana kedua orang tuanya adalah pembawa suatu penyakit genetik autosomal recessive dapat menderita penyakit tersebut (dengan kemungkinan 25%), dapat menjadi carrier juga (dengan
5

kemungkinan 50%) atau sama sekali sehat dan bukan carrier (dengan kemungkinan 25%) b. Faktor genetik apa saja yang terlibat pada kasus? Ketidak seimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yg diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari keduaorangtuanya, jika hanya 1 gen yg diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. 6. a. Bagaimana interpretasi TB dan BB? TB: 80 cm Interpretasi: kurang Normal: 98-115 cm BB: 10 kg Interpretasi: kurang Normal : 15-23 kg b. Bagaimana interpretasi dan mekanisme facies cooley? Facies cooley (+) = abnormal Anemia Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh sumsum tulang bertambah Hyperplasia sumsum tulang Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan cranium Deformitas tulang Perubahan bentuk wajah, Penonjolan tulang tengkorak, Pertumbuhan bertambah pada tulang maksila Terjadi facies cooley c. Bagaimana interpretasi dan mekanisme konjungtiva pucat (+/+)? Interpretasi konjungtiva palpebra (+/+) : anemia Mekanisme : Defek gen produksi globin terganggu hemoglobin eritropoiesis berjalan tidak efektif eritrosit lebih rapuh-usia memendek hemolitik dari eritosit jumlah eritrosit suplai ke perifer menurun anemia

d. Bagaimana interpretasi dan mekanisme jantung? Interpretasi : Hypertrofi Hiperplasi Ictus jantung dan bising jantung Mekanisme : O2 jaringan akibat sintesis globin abnormal dan Hb abnormal kompensasi menstimulus aktivitas norepinefrin otak menstimulus elektik jantung peacemaker jantung (AV node) beban kerja dan curah jantung kecepatan aliran darah di jantung Bising jantung (Pan systolic murmur) e. Bagaimana interpretasi dan mekanisme hepar dan lien? Hepatosplenomegali = abnormal Mekanisme: Produksi rantai globin terganggu Hb sedangkan HbA2 dan Hb F mengendap pada eritrosit eritropoesis berlangsung tidak efektif eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer pemecahan eritrosit di limpa penumpukan zat besi (menyebar ke hepar) hepatosplenomegali 7. a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Hb? b. Bagaimana interpretasi dan mekanisme retikulosit? c. Bagaimana interpretasi dan mekanisme blood film? d. Bagaimana interpretasi dan mekanisme TIBC? e. Bagaimana interpretasi dan mekanisme serum iron? Pemeriksaan Hemoglobin Nilai normal 11-16 g/dl Kasus 5 g/dl Keterangan Menurun keadaan berkurangnya kemampuan darah membawa oksigen biasanya disebabkan oleh penurunan jumlah eritrosit yang beredar.
7

untuk yang

Retikulosit

0,5-2,0%

30%

Meningkat

terjadi hiperaktifitas eritropoesis sumsum tulang untuk mengkompensasi anemia akibat panjang tidak dihindari

Serum Fe

50-150 g/dl

300 mg

Meningkat

terapi yang dapat

transfusi jangka

TIBC (transferin iron binding capacity)

250-450 g/dl

50 mg

Menurun

terjadi kelebihan besi, akan dalam transferin berada keadaan besi berada plasma bentuk

tersaturasi. Akibatnya akan dalam dalam

tidak terikat, Blood Film Anisositosis Poikilositosis Target cell (+) Variasi yang abnormal Variasi bentuk sel menunjukkan menunjukkan cincin perifer dipisahkan suatu cincin pusat tak terwarnai sedikit Hb 8. Apa kemungkinan penyakit pada kasus ini? Jawab:
8

Ukuran sel pusat gelap dan

yang

mengandung

Karakteristik

Anemia Defisiensi Besi

Anemia sideroblastik Herediter x-linked

Anemia Hemolitik

Etiologi

Defisiensi besi

Gangguan globin

pada

pembentukan rantai

Derajat anemia Pucat

Ringan-sedang +

Ringan-berat + +

Ringan-berat + +

Perkembangan anak + terhambat Hepatomegali Splenomegali Anisositosis +

+ dengan

+ + ring +

sideroblastik Poikilositosis Target cell Facies cooley Eritropoesis Hb WBC Trombosit Retikulosit + N N N/ + N/ + + + N N

9. Untuk menegakkan diagnosis pasti pemeriksaan apa yang perlu dilakukan? 1. Pemeriksaan hematologi rutin 2. Elektroforesis hb 3. Pemeriksaan sumsung tulang 4. Pengukuran beban besi 5. Pengukuran ferritin serum dan ferritin plasma sebelum dilakukan transfuse 6. Analisis DNA
9

7. Pemeriksaan komplikasi penyakit thalasemia 8. USG/CT-Scan 10. Apa penyakit yang paling mungkin pada kasus ini? Anemia hemolitik et causa thalasemmia mayor 11. Bagaimana tatalaksana pada kasus ini? a. Transfusi darah 2-3 unit setiap 4 -6 minggu. Transfusi darah 15-20 ml/kg sel darah merah terpampat (PRC) Untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan, contohnya demam, dapat dilakukan : 1) 2) 3) 4) Pemberian PRC yang kurang dari 1 minggu dalam antikoagulan CPD Penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku Penggunaan filter leukosit Sebelum transfuse, pasien harus diperiksa genotipnya untuk mengantisipasi timbulnya antibody terhadap eritrosit yang di transfusikan. Tujuannya mempertahankan hemoglobin penderita hingga di atas 10 g/dl setiap saat. b. 1) Terapi khelasi besi (Chelator) Desferioksamin : 1-2 g untuk setiap unit yang ditransfusikan, melalui infuse terpisah. Dan pada saat tidur melalui pompa infuse subkutan portable 20-40 mg/kg dalam 8-12 jam 5-6 malam/minggu. 2) Dapat juga di berikan obat oral Desferipron, tetapi kurang efektif. Tujuanya mempertahankan feritin serum kurang dari 1000 ng/mL. c. d. e. f. g. Pemberian Asam folat secara teratur (5 mg/hari) jika asupan diet buruk. Splenektomi. Terapi endokrin Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah
10

Konseling genetik : a. b. c. d. e. Agar keturunannya tidak cacat Jika sudah memiliki keturunan, dianjurkan untuk tidak hamil lagi Member bahan/cara mencegah atau mengobati penyakit keturunan Terhadap bayi/janin baru lahir dengan cacat/kelainan, dinasehatkan cara mengasuhnya Mencari jalan keluar perselisihan keluarga

12. Apa yang akan terjadi jika penyakit ini tidak ditangani secara komperehensif? Hemosiderosis, Osteoporosis, Sirosis hati, Gagal jantung kongestif, Diabetes melitus 13. Bagaimana prognosis pada kasus ini? Ad vitam : dubia ad malam Ad fungsionam Ad sanationam : ad malam : ad malam

14. Bagaimana kompetensi dokter umum pada kasus ini? Thalasemia KDU 4 15. Bagaimana pandangan islam pada kasus ini? Dan barang siapa yang memelihara kehidupan seorang manusia, maka seolah-olah ia memelihara kehidupan manusia semuanya QS.Al-Maidah :32

11

Hipotesis Sthefanie, perempuan 5 tahun mengalami anemia hemolitik akibat menderita thalasemia mayor Kerangka Konsep Perkawinan sedarah

Gangguan pembentukan eritrosit

Sintesis globin menurun Destruk si Umur eritrosit

Hb

Mudah lelah, pucat, konjunctiva anemis

Anemia hemolitik

Hepatosplenomgali

Facies cooley

Perut buncit, mudah terasa penuh dan sesak

12