Penyebab autis (bag.

2)
Posted on 27 Januari, 2008 by binhasyim Deteksi dini dan Skrening autis Oleh: Dr Widodo Judarwanto SpA Sumber: www.puterakembara.org

Penyebab autis belum diketahui secara pasti. Beberapa ahli menyebutkan autis disebabkan karena multifaktorial. Beberapa peneliti mengungkapkan terdapat gangguan biokimia, ahli lain berpendapat bahwa autisme disebabkan oleh gangguan psikiatri/jiwa. Ahli lainnya berpendapat bahwa autisme disebabkan oleh karena kombinasi makanan yang salah atau lingkungan yang terkontaminasi zat-zat beracun yang mengakibatkan kerusakan pada usus besar yang mengakibatkan masalah dalam tingkah laku dan fisik termasuk autis.baca selengkapnya Beberapa teori yang didasari beberapa penelitian ilmiah telah dikemukakan untuk mencari penyebab dan proses terjadinya autis. Beberapa teori penyebab autis adalah : teori kelebihan Opioid, teori Gulten-Casein (celiac), Genetik (heriditer), teori kolokistokinin, teori oksitosin Dan Vasopressin, teori metilation, teori Imunitas, teori Autoimun dan Alergi makanan, teori Zat darah penyerang kuman ke Myelin Protein Basis dasar, teori Infeksi karena virus Vaksinasi, teori Sekretin, teori kelainan saluran cerna (Hipermeabilitas Intestinal/Leaky Gut), teori paparan Aspartame, teori kekurangan Vitamin, mineral nutrisi tertentu dan teori orphanin Protein: Orphanin. Walaupun paparan logam berat (air raksa) terjadi pada setiap anak, namun hanya sebagian kecil saja yang mengalami gejala autism. Hal ini mungkin berkaitan dengan teori genetik, salah satunya berkaitan dengan teori Metalotionin. Beberapa penelitian anak autism tampaknya didapatkan ditemukan adanya gangguan netabolisme metalotionin. Metalotionon adalah merupakan sistem yang utama yang dimiliki oleh tubuh dalam mendetoksifikasi air raksa, timbal dan logam berat lainnya. Setiap logam berat memiliki afinitas yang berbeda terhada metalotionin. Berdasarkan afinitas tersebut air raksa memiliki afinitas yang paling kuar dengan terhadam metalotianin dibandingkan logam berat lainnya seperti tenbaga, perak atau zinc. Berdasarkan beberapa penelitian yang telah dilaporkan para ahli menunjukkan bahwa gangguan metalotianin disebabkan oleh beberapa hal di antaranya adalah : defisiensi Zinc, jumlah logam berat yang berlebihan, defisiensi sistein, malfungsi regulasi element Logam dan kelainan genetik, antara lain pada gen pembentuk netalotianin Perdebatan yang terjadi akhir akhir ini berkisar pada kemungkinan penyebab autis yang disebabkan oleh vaksinasi anak. Peneliti dari Inggris Andrew Wakefield, Bernard Rimland dari Amerika mengadakan penelitian mengenai hubungan antara vaksinasi terutama MMR (measles, mumps rubella ) dan autisme. Banyak penelitian lainnya yang dilakukan dengan populasi yang lebih besar dan luas memastikan bahwa imunisasi MMR tidak menyebabkan Autis. Beberapa orang tua anak penyandang autisme tidak puas dengan bantahan tersebut.

Bahkan Jeane Smith seorang warga negara Amerika bersaksi didepan kongres Amerika : kelainan autis dinegeri ini sudah menjadi epidemi, dia dan banyak orang tua anak penderta autisme percaya bahwa anak mereka yang terkena autis disebabkan oleh reaksi dari vaksinasi. Penelitian dalam jumlah besar dan luas tentunya lebih bisa dipercaya dibandingkan laporan beberapa kasus yang jumlahnya relatif tidak bermakna secara umum. Namun penelitian secara khusus pada penyandang autis, memang menunjukkan hubungan tersebut meskipun bukan merupakan sebab akibat.. Banyak pula ahli melakukan penelitian dan menyatakan bahwa bibit autis telah ada jauh hari sebelum bayi dilahirkan bahkan sebelum vaksinasi dilakukan. Kelainan ini dikonfirmasikan dalam hasil pengamatan beberapa keluarga melalui gen autisme. Patricia Rodier, ahli embrio dari Amerika bahwa korelasi antara autisme dan cacat lahir yang disebabkan oleh thalidomide menyimpulkan bahwa kerusakan jaringan otak dapat terjadi paling awal 20 hari pada saat pembentukan janin. Peneliti lainnya, Minshew menemukan bahwa pada anak yang terkena autisme bagian otak yang mengendalikan pusat memory dan emosi menjadi lebih kecil dari pada anak normal. Penelitian ini menyimpulkan bahwa gangguan perkembangan otak telah terjadi pada semester ketiga saat kehamilan atau pada saat kelahiran bayi. Karin Nelson, ahli neorology Amerika mengadakan menyelidiki terhadap protein otak dari contoh darah bayi yang baru lahir. Empat sampel protein dari bayi normal mempunyai kadar protein yang kecil tetapi empat sampel berikutnya mempunyai kadar protein tinggi yang kemudian ditemukan bahwa bayi dengan kadar protein otak tinggi ini berkembang menjadi autis dan keterbelakangan mental. Nelson menyimpulkan autisme terjadi sebelum kelahiran bayi. Saat ini, para pakar kesehatan di negara besar semakin menaruh perhatian terhadap kelainan autis pada anak. Sehingga penelitian terhadap autism semakin pesat dan berkembang. Sebelumnya, kelainan autis hanya dianggap sebagai akibat dari perlakuan orang tua yang otoriter terhadap anaknya. Kemajuan teknologi memungkinkan untuk melakukan penelitian mengenai penyebab autis secara genetik, neuroimunologi dan metabolik. Pada bulan Mei 2000 para peneliti di Amerika menemukan adanya tumpukan protein didalam otak bayi yang baru lahir yang kemudian bayi tersebut berkembang menjadi anak autisme. Temuan ini mungkin dapat menjadi kunci dalam menemukan penyebab utama autis sehingga dapat dilakukan tindakan pencegahannya.

Latah (Hyperstartle Syndrome)

Dec 23 Posted by Kriz Latah atau Hyperstartle Syndrome (Hyperekplexia) adalah ucapan atau perbuatan yang terungkap secara tak terkendali setelah terjadinya reaksi kaget (starled reaction). Pada saat latah muncul yang berkuasa adalah alam bawah sadar (subconcious). Hingga saat ini latah masih menjadi sebuah perdebatan antara psikolog dengan anthropolog. Para psikolog berpendapat bahwa latah ini merupakan sebuah sindrom perilaku. Menurut mereka latah ini pada dasarnya adalah fenomena automatisme. Automatisme adalah gerakan tak sadar yang berulang-ulang, seperti membenturkan bibir atas dengan bawah, mengunyah

atau menelan. Aturomatisme juga muncul dalam beberapa tipe epilepsi. Sehingga dapat dikatakan latah ini dapat sebagai sebuah dimensi gangguan fungsi pusat syaraf dan psikologis. Sementara itu para anthropolog berpendapat bahwa latah adalah sebuah perilaku yang oleh Robert L Winzeler disebut sebagai Culture Bound Syndrome. Hal ini beralasan karena berdasarkan literatur yang ada diketahui bahwa latah ini hanya ditemukan pada penduduk Asia, terutama penduduk Asia Tenggara. Artinya adalah latah ini hanya terjadi pada kebudayaan tertentu. Dan yang unik adalah negara dengan banyak kasus latah yang teridentifikasi adalah Malaysia dan Indonesia. Dalam penelitiannya P.M. Yap mengemukakan bahwa, orang latah memiliki ciri-ciri kepribadian yang belum berkembang, naif atau lemah. Secara patodinamis ia dicirikan oleh disintegrasi batasan ego dengan gangguan volisi dan perhatian. Faktor kebiasaan, rasa takut, gelitikan, usia dan histeria adalah faktor yang berpengaruh terhadap kelatahan seseorang. Ciri yang tidak diragukan lagi dari semua fenomena latah adalah bahwa kebudayaan yang memiliki fenomena ini memiliki perkembangan teknologi yang rendah dan belum menemukan atau mengembangkan teknik menguasai lingkungan alami mereka seperti yang dimiliki negara maju. Dengan kata lain, latah hanya mungkin terjadi di negara berkembang atau miskin. Seperti yang telah disebutkan sebelumnya bahwa Latah adalah ucapan atau perbuatan yang terungkap secara tak terkendali setelah terjadinya reaksi kaget. Maka berdasarkan hal tersebut latah dapat dibedakan menjadi beberapa macam, antara lain : Echolalia. Echo berarti pengulangan. Pada penderita latah jenis ini akan secara spontan mengulangi perkataan orang lain. Echopraxia. Penderita latah akan meniru gerakan orang lain. Caprolalia. Mereka yang menderita latah jenis ini akan mengucapkan kata-kata yang dianggap tabu ataupun kotor. Biasanya kata-kata mereka tidak akan jauh dari alat kelamin, walaupun dapat juga diplesetkan menjadi kata-kata lain. Automatic Obedience. Ini adalah latah yang paling parah. Pada saat mereka terkejut, mereka akan secara spontan dan tidak sadar melaksanakan perintah. Pada dasarnya yang menjadi pemicu utama latah adalah kecemasan atau tertekan gara-gara stres. Namun demikian ada beberapa teori yang mengemukakan penyebab dari timbulnya gangguan latah ini, yaitu : Teori Pemberontakan. Dalam kondisi latah, seseorang bisa mengucapkan hal-hal yang dilarang tanpa merasa bersalah. Gejala ini semacam gangguan tingkah laku. Lebih kearah obsesif karena ada dorongan yang tidak terkendali untuk mengatakan atau melakukan sesuatu. Teori Kecemasan. Gejala latah muncul karena yang bersangkutan memiliki kecemasan terhadap sesuatu tanpa ia sadari. Rata-rata, dalam kehidupan pengidap latah selalu terdapat tokoh otoriter, entah ayah atau ibu. Bisa jadi, latah merupakan jalan pemberontakannya terhadap dominan orang tua yang sangat menekan. Walau demikian tokoh otoriter tidak harus berasal dari lingkungan keluarga. Teori Pengondisian. Inilah yang disebut latah gara-gara ketularan. Seseorang mengidap latah karena dikondisikan oleh lingkungannya, misalnya gara-gara latah, seseorang merasa diperhatikan dan diperhatikan oleh lingkungan. Dengan begitu, latah juga merupakan upaya mencari perhatian. Latah semacam ini disebut latah gaul. Walau telah menjadi sebuah fenomena, latah ini disadari atau tidak lambat laun akan memberikan dampak negatif, diantaranya :

> Mengekang Kreatifitas. Karena kita sudah terbiasa untuk meniru orang lain, berbuat seperti orang lain bertingkah laku. akhirnya kita kehilangan daya untuk mencipta hal-hal yang baru, yang lebih segar dan kita akan mapan dengan kejumudan. be a leader dont be a follower > Mengikis keberagaman. Jangan harap menemukan hal-hal baru jika budaya ini terlanjur menjadi akut. semua orang akan memilih untuk seragam ketimbang bersusah payah membuat hal yang sama sekali lain. Bisa-bisa slogan kita akan berubah dari walaupun berbeda namun tetap satu jua menjadi walaupun satu asalkan berbeda-beda. > Membuat komunikasi dan tingkah laku kelihatan kurang etis. > Jika terjadi pada anak, akan menjadi ajang cemoohan bagi teman-temannya, sehingga anak akan menarik diri dari pergaulan sosialnya atau minder. Ada beberapa tindakan yang dapat diaplikasikan kepada para penderita latah sehingga mereka dapat lepas dari sindrom latah ini, tindakan-tindakan tersebut adalah : Hipnoterapi. Dalam hipnoterapi kita bisa langsung menjangkau sumber kebiasaan latah, yaitu pikiran bawah sadar. Dengan demikian kita bisa merubah perilaku kebiasaan latah yang tertanam di pikiran bawah sadar. Selain itu, dengan hipnoterapi penderita latah diberi sugesti agar tetap tenang ketika mengalami peristiwa yang mengagetkan. Pendekatan Diri dan Lingkungan. Memang menghilangkan kebiasaan latah tidaklah mudah. Namun cara-cara berikut ini bisa dilakukan untuk menyembuhkan : ~ Calm !. Pada dasarnya orang yang mudah latah itu gampang banget panik dan kaget. Biasakan diri untuk bisa bersikap tenang saat terjadi situasi-situasi yang menegangkan. Nah, ketika kaget, cobalah untuk tetap tenang. Caranya? Tarik napas panjang atau nyanyikan lagulagu yang menyenangkan. ~ Making rule of game. Janji pada diri sendiri untuk tidak latah saat sedang kaget, antara lain dengan menghukum diri sendiri setiap kali latah. ~ Help me, Guys !. Teman-teman mungkin nggak sadar betapa lelahnya menjadi seorang yang latah. Panik berlebihan, selalu terkaget-kaget, dan akhirnya sering jadi bahan olokan. Nah, kalau teman-teman mau sedikit menahan diri agar tidak mengejek atau mengerjai kita yang latah, maka usaha untuk sembuh dari latah pasti bisa berhasil. Terapi Behavioristik. Terapi tingkah laku adalah penerapan aneka ragam teknik dan prosedur yang berakar pada berbagai teori tentang belajar. Terapi ini menyertakan penerapan yang sistematis prinsipprinsip belajar pada pengubahan tingkah laku kearah cara-cara yang lebih adaptaif. Pendekatan ini, telah memberikan sumbangan-sumbangan yang berarti, baik pada bidangbidang klinis maupun pendidikan. Behavioristik adalah suatu pandangan ilmiah tentang tingkah laku manusia. Dalil dasarnya adalah bahwa tingkahlaku itu tertib dan bahwa eksperimen yang dikendalikan dengan cermat akan menyingkap hukum-hukum yang mengendalikan tingkah laku. Behavioristik ditandai oleh sikap membatasi metode-metode dan prosedur-prosedur pada data yang dapat diamati. Pendekatan behavioristik tidak menguraikan asumsi-asumsi filosofis tertentu tentang manusia secara langsung. Setiap orang dipandang memiliki kecenderungan-kederungan positif dan negatif yang sama. Manusia pada dasarnya dibentuk dan ditentukan oleh lingkungan social budayanya. Segenap tingkah laku manusia dipelajari. Meskipun berkeyakinan bahwa segenap tingkah laku pada dasarnya merupakan hasil dari kekuatan-kekuatan lingkungan dan factorfaktor genetic, para behavioris pembuatan putusan sebagai salah satu bentuk tingkah laku. Pandangan para behavioris tentang manusia sering kali didistorsi oleh penguraian yang terlampau menyederhanakan tentang individu sebagai bidak nasib yang tak berdaya yang semata-mata ditentukan oleh pengaruh-pengaruh lingkungan dan keturunan dan dikerdilkan

menjadi sekedar organisme pemberi respon. Terapi tingkah laku kontemporer bukanlah suatu pendekatan yang sepenuhnya deterministic dan mekanistik, yang meyingkirkan potensi para klien untuk memilih. Hanya para behavioris radikal yang menyingkirkan kemungkinan menentukan diri dari individu. Terapi Puasa. Terapi puasa ini adalah merupakan hasil riset terakhir yang membuktikan bahwa puasa yang dijalankan secata tepat dan benar, bisa berfungsi sebagai terapi bagi penderita latah. Ini bersumber kepada fakta bakti bahwa puasa dapat membuat seseorang lebih mampu menguasai dan mengendalikan diri. Referensi : Yap, P.M. 1952. The Latah Reaction: Its Pathodynamics and Nosological Position. Journal of Mental Science. XCVIII, 1952. Winzeler, Robert L. Latah in Southeast Asia: The History and Ethnography of a Culturebound Syndrome, Cambridge University Press, 1995. Corey, Gerald. Teori dan Praktek Konseling & Psikoterapi.Bandung, Refika Aditama, 2007. ( http://id.wikipedia.org )

Gen Penyebab Autis

Selama ini penyebab autisme masih sulit diketahui dengan pasti. Tapi melalui 3 studi terpisah, peneliti berhasil mengidentifikasi 3 gen mutasi yang berhubungan dengan autis. Para ilmuwan telah mengidentifikasi 3 gen baru yang diyakini terkait dengan autisme, diharapkan nantinya bisa mengisolasi ratusan gen yang berhubungan dengan gangguan tersebut dalam waktu 3 tahun ke depan. Mutasi yang ditemukan oleh peneliti adalah gen CHD8, gen SNC2A dan gen KATNAL2 yang semuanya de-novo dalam arti muncul pada gen anak-anak yang terkena untuk pertama kalinya dan mutasi dalam produksi sperma atau sel telur. Dalam studi yang melibatkan 580 keluarga dengan anak autis, mutasi ini ditemukan melalui teknologi state-of-the-art yang dikenal sebagai exome sequencing, yaitu menganalisis semua protein coding dari genom manusia. Pada studi ini melibatkan sekitar 23.000 gen yang merupakan 2 persen dari seluruh genom. Berdasarkan data empiris, jika kita bisa mendapatkan 5.000 kasus independen dari autisme, maka kita bisa mengidentifikasi beberapa ratus mutasi yang terkait dengan autis, ujar penulis studi Dr Joseph Buxbaum, direktur Seaver Autism Center, seperti dikutip dari Foxnews, Kamis (5/4/2012). Dr Buxbaum yang juga profesor psikiatri, genetika dan ilmu genomik dari Mount Sinai School of Medicine di New York City menuturkan kondisi ini memungkinkan peneliti mengidentifikasi 50 persen mutasi gen yang berhubungan dengan autis dalam 3 tahun ke depan. Hal ini merupakan pekerjaan yang cukup luar biasa.

Diperkirakan ada sekitar 800-1.000 mutasi yang berkaitan dengan gangguan tersebut, tapi jika bisa sampai 50 persen maka bisa melihat gen mana yang penting dalam gangguan autis. Teknologi sequencing terutama exome telah berkembang sangat pesat dan hasil ini adalah kemajuan yang besar dalam memahami faktor risiko genetik untuk autis, ujar Dr Andy Shih, wakil direktur dari Autism Speaks. Seperti diketahui autisme disebabkan oleh interaksi faktor risiko dari genetik dan lingkungan dan saat ini banyak penelitian yang mulai membidik unsur genetik tertentu. Hasil studi ini telah diterbitkan dalam jurnal Nature.