Hemokromatosis keturunan ialah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu

banyak zat besi dari makanan yang dimakan. Kelebihan zat besi disimpan dalam organ-organ
tubuh, terutama hati, jantung dan pankreas.

Kerusakan organ-organ akibat zat besi yang terlalu banyak disimpan menyebabkan gangguan
yang mengancam jiwa seperti kanker, penyakit jantung, dan hati.

Gejala

Tanda-tanda awal dan gejala Hemokromatosis keturunan mirip gejala penyakit umum lainnya,
sehingga sulit untuk didiagnosa. Tanda dan gejalanya termasuk:

1. Kelelahan

2. Kehilangan gairah seks (libido) atau impotensi

3. Menstruasi kurangnya normal (amenore)

4. Nyeri pada bagian kanan atas perut

Beberapa penderita Hemokromatosis keturunan tidak memiliki gejala, sementara yang lainnya
mengalami berbagai masalah. Gejala ini bervariasi pada orang-orang dan mungkin berbeda untuk
pria dan wanita.

Meskipun Hemokromatosis keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami
tanda dan gejala sampai di kemudian hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan
setelah usia 50 tahun pada wanita. Wanita umumnya mengalami gejala setelah menopause, ketika
tidak lagi kehilangan zat besi melalui proses menstruasi dan kehamilan.

Penyebab

Hemokromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi yang
diserap tubuh dari makanan. Mutasi yang menyebabkan Hemokromatosis keturunan diturunkan
dari orang tua kepada anak-anaknya.

Gen yang bermutasi pada penderita Hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak
mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang tua meloloskan gen HFE yang
bermutasi kepada anaknya, anak tersebut dapat mengidap Hemokromatosis.

Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat
mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak.
Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, ia dapat mengembangkan Hemokromatosis,
namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala Hemokromatosis.

Jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, ia tidak akan mengalami Hemokromatosis.
Tetapi tubuh mungkin menyerap zat besi lebih banyak dari normal. Ia dianggap pembawa mutasi
gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anaknya.

Bagaimana Hemokromatosis mempengaruhi organ-organ

Besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu pembentukan
darah. Kebanyakan orang menyerap sekitar 10 persen dari besi yang ditelan. Ketika tubuh telah
cukup menyimpan besi, tubuh mengurangi jumlah besi yang diserap oleh usus untuk
menghindari penumpukan yang berlebihan.

Pada penderita Hemokromatosis keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari besi yang
ditelan. Karena tubuh tidak dapat menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan, besi
disimpan dalam jaringan organ, terutama hati.

Akhirnya, tubuh dapat menimbun lima sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada normal.
Selama bertahun-tahu, besi yang berlebihan ditimbun dapat merusak organ, menyebabkan
kegagalan organ dan penyakit kronis seperti kanker hati dan diabetes.

Jenis-jenis Hemokromatosis
Bentuk lain dari Hemokromatosis meliputi:

1. Hemokromatosis Juvenile.
Pada hemokromatis ini, akumulasi besi dimulai jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul
antara usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun Hemokromatosis ini juga merupakan penyakit
warisan, kelainan genetik yang menyebabkan tidak melibatkan gen HFE, namun disebabkan
mutasi pada gen yang disebut hemojuvelin.

2. Hemokromatosis Neonatal.
Dalam gangguan ini besi terkumpul dengan cepat di hati bayi dan dapat menyebabkan kematian.

Perawatan dan obat-obatan

Pengurangan darah

Pengobatan Hemokromatosis keturunan dapat dilakukan dengan menghilangkan darah dari tubuh
secara teratur, sama seperti mendonorkan darah. Metode ini disebut phlebotomy. Tapi dalam
kasus ini, tujuannya adalah untuk mengurangi kadar zat besi yang di atas normal.
Jumlah darah yang diambil tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan dan tingkat
keparahan kelebihan zat besi. Beberapa orang membutuhkan banyak phlebotomy untuk dapat
mencapai tingkat zat besi normal.

Jadwal awal pengobatan.

Awalnya, darah dapat diambil sekali atau dua kali seminggu di rumah sakit atau klinik dokter.
Setelah kadar zat besi kembali normal, pasien mungkin harus mendapat asupan darah empat
sampai enam kali setahun.

Mengobati Hemokromatosis keturunan sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat mencegah

komplikasi serius seperti: penyakit hati, penyakit jantung dan diabetes.

Jika pasien sudah memiliki salah satu komplikasi ini, proses mengeluarkan darah dapat
memperlambat perkembangan penyakit, dan dalam beberapa kasus bahkan menyembuhkan. Jika
pasien sudah memiliki kanker hati, dokter dapat merekomendasikan skrining periodik dengan
melakukan USG perut dan tes darah.

Obat

Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah atau
memiliki komplikasi jantung yang disebabkan oleh Hemokromatosis. Dokter dapat
merekomendasikan obat yang membantu tubuh mengeluarkan beberapa zat besi dari darah.

Obat dapat disuntikkan ke dalam tubuh oleh dokter atau diminum dalam bentuk pil. Obat ini
menyebabkan tubuh mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses dalam suatu proses yang
disebut chelation. Efek sampingnya dapat menyebabkan rasa sakit dan kemerahan di tempat obat
itu disuntikkan, serta gejala flu.

Sumber: MayoClinic