Kelainan Genetik pada Pewarisan Sifat

Skenario C

Kelompok C5

Rizka Noviyanti Rosyadi (102013218)

Oktaviani Dewi Ratih (102013046)

Stefanus Hendra Ria (102013067)

The, Melita Mulyani (102013118)

Anjanete Viviandira Krisnadewi (102013204)

Theresa Shanty Angela Dominggo (102013283)

Fendy Suryawan (102013345)

Herni Mariati Rangan (102013363)

Alberthina Sara Tirza (102013454)

Ruddy Sofyan (102013456)

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara no.6 Jakarta 11510 No. Telp (021) 5694-2061

1
Abstrak: Setiap individu diciptakan berbeda satu dengan yang lain, dan cenderung memiliki
kemiripan dengan kedua orangtuanya. Hal tersebut dikarenakan adanya penurunan sifat dari ibu
dan ayah.Setiap individu mempunya setengah sifat dari ibu dan setengahnya lagi dari ayah. Saat
terjadi proses pembelahan sel, terjadi fase replikasi dimana DNA akan memperbanyak dirinya.
Saat itulah penurunan sifat terjadi. Saat meleburnya ovum dengan sperma, setengah dari
kromosom ayah dan setengah dari kromosom ibu akan diwariskan kepada anaknya. Percobaan
Mendel dengan menggunakan kacang ercis menjadi dasar hukum hereditas atau pewarisan
sifat.Pewarisan sifat ini ada yang tidak dipengaruhi oleh kromosom seks yaitu pewarisan sifat
autosomal dan juga ada yang dipengaruhi kromosom seks.Pewarisan sifat autosomal ada yang
dominan dan resesif.Pewarisan sifat yang terpaut kromosom seks ada yang terpaut pada
kromosom X dan kromosom Y.
Kata kunci: Hukum Mendel, Pewarisan sifat, Autosom, Kromosom seks.

Abstract: Every individual is created differently from one another, and tend to have similarities
with both parents. This is due to the decrease in the nature of a mother and father. Each
individual possessed half the nature of the mother and half from the father. When there is a
process of cell division, occurs where DNA replication phase will reproduce itself. That's when
inheritance occurs. When melting the ovum with the sperm, half of the chromosomes from the
father and half maternal chromosomes will be passed on to their children. Mendel's experiments
with peas using the legal basis of heredity or inheritance. This inheritance there is not influenced
by the sex chromosomes are autosomal inheritance and there is also influenced by sex
chromosomes. Inheritance is autosomal dominant and recessive there. Inheritance of sex-linked
trait there are adrift on the X chromosome and a Y chromosome
Key words: Mendel's laws, Inheritance, Autosomal, Sex chromosome.

2
Pendahuluan
Mata yang berwarna coklat, biru, hijau, merah dan rambut yang berwarna hitam, coklat,
pirang, atau putih hanya merupakan sebagian contoh dari variasi warisan yang diturunkan dari
individu-individu. Variasi-variasi dari warisan ini akan terus bermunculan dari generasi ke
generasi selanjutnya dengan adanya perkawinan antara individu yang beragam. Semakin banyak
individu yang beragam, semakin banyak pula variasi dari keturunan yang akan dihasilkan.

Seiring banyaknya variasi sifat ini, ternyata memicu timbulnya kelainan-kelainan yang
disebabkan karena pewarisan sifat. Kelainan ini diturunkan dari gen yang berasal dari kedua
orangtuanya. Pewarisan gen dari orangtua diwariskan melalui pewarisan kromosom. Bagaimana
hal tersebut bisa terjadi?Seorang ahli bernama Abbot Gregor Johann Mendel lalu melakukan
penelitian mengenai pewarisan sifat yang terjadi pada tanaman kacang ercis dan penerapannya
pada pewarisan sifat bermacam-macam manusia.

Persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari
anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen yang dari kedua orang tuanya. Pewarisan
sifat dan kombinasi antar gen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang diinginkan, seperti gen
hemofilia dan albinism. Gen yang kurang diinginkan tersebut dapat dihindari dengan
mempelajari pohon keluarga yang merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi

Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis. Perkawinan
antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut persilangan. Sifat beda ditentukan
oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi berikutnya.

3
Pembahasan

Pewarisan Sifat
Sifat-sifat beda yang terdapat pada makhluk hidup dikendalikan oleh materi genetis.
Materi genetis ini berupa substansi yang disebut gen. Jumlah gen sangat banyak untuk
menyeimbangi banyaknya makhluk hidup. Kumpulan gen-gen tersebut disebut kromosom.
Kromosom akan menempati sebuah sel, dan sel tersebut memiliki kromosom yang berbeda-
beda. Ada dua macam kromosom yang ada dalam sel kelamin,yaitu kromosom X dan kromosom

Y. Pada wanita kromosomnya adalah XX dan pada pria adalah XY.

Pewarisan sifat atau yang lebih dikenal dengan Hereditas merupakan suatu pewarisan
sifat dari induk kepada keturunannya.Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut
dengan Genetika.Genetika adalah ilmu keturunan yang mempelajari bagaimana sifat-sifat pada
organisme diturunkan kepada keturunannya. Pewarisan sifat itu dapat ditentukan oleh Kromosom
dan Gen.1
Setiap anak pasti memiliki karakter yang hampir mirip dengan orangtuanya. Karakter ini
diwariskan oleh orangtua kepada anaknya melalui suatu materi genetik yang disebut gen. Gen
mengandung informasi genetik yang akan didistribusikan ke setiap sel anak pada proses
pembelahan.

Hukum Mendel
Gregory Mendel dihormati untuk pekerjaannya dengan hibridisasi tanaman yang tampak
tidak penting selama hidupnya. Salah satu pembicara, seorang ilmuwan Jerman bernama Erich
Tschermak, mengatakan bahwa eksperimen Mendel menyilangkan tanaman dengan karakteristik
yang berbeda telah membuat warisan rasional, sangat matematis, masalah dan Mendel telah
menciptakan an exact method of research into heredity. Mendel dikenal sebagai bapak ilmu
sains yang baru, genetika.2 Gregor Mendel lahir pada tanggal 22 Juli, 1882 di Heinzedorf,
Austria (Gambar 1). Pada bulan Agustus , 1847, ia ditahbiskan menjadi seorang pastur. Sekitar
tahun 1857, Mendel memulai pekerjaannya menyilangkan tanaman kebun kacang kapri (Pisum
sativum) di Abbey Garden.

4
 Pada tahun 1866 ia mempublikasikan hasil percobaannya dari tahun penyilangan secara
eksperimental pada tanaman kacang polong, yang merupakan dasar untuk genetika modern. Ia
menemukan hukum pewarisan pada tumbuhan dan hewan. Pengetahuannya memberikan dasar
ilmiah yang tetap untuk kemajuan terbaru dalam ilmu genetika. Sesungguhnya diwaktu Mendel
hidup belum diketahui tentang bentuk dan susunan sifat. Mendel menyebut bahaan keturunan itu
faktor penentu. Tetapi kini faktor penentu itu lebih dikenal dengan istilah gen.3

Hukum Mendel I (Segregasi Bebas)

Hukum Segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi,
atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan
berisi gen ibu asli; lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan
kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.4

Hukum Mendel II (Berpasangan Secara Bebas)

Persilangan dihibrid merupakan persilangan dengan memperthatikan dua sifat beda.

Berbeda dengan persilangan monohibrid yang menghasilkan empat genotipe dengan
perbandingan 3:1, persilangan dihibrid menghasilkan 16 genotipe dengan perbandigan 9:3:3:1.
Berdasarkan hasil eksperimen kedua melalui persilangan dihibrid mendel menyusun hukum
Mendel II yang dikenal sebagai prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi). Hukum
pengelompokan bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi
dengan bebas satu sama lain. Yaitu, jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka
setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut
tidak berada dalam kromosom yang sama.4
Kromosom

Kromosom merupakan struktur mikroskopik dalam sel yang membawa molekul DNA.
Kromatin memadat dan menebal membentuk struktur yang disebut kromosom dan dapat dilihat
jelas pada waktu pembelahan.Pada Manusia, setiap sel somatik (autosom)semua sel selain
sperma dan ovummemiliki 46 kromosom.4,5 Ukuran Kromosom dan posisi sentromer-nya
berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita/garis tertentu ketika diberi zat

5
warna tertentu. Kromosom yang membentuk pasanganyangmempunyai panjang, posisi
sentromer, dan pola pewarnaan yang samadinamakan kromosom homolog.5 Kromosom
homolog membawa informasi genetik dengan karakter yang sama. Kromosom ini akan
mempengaruhi karakter yang akan dimiliki oleh seorang anak.4Ada satu pengecualian penting
terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik manusia: kedua kromosom yang unik
ini disebut sebagai X dan Y. Wanita mempunyai sepasang kromosom homolog X (XX), tetapi pria
memiliki sebuah kromosomX dan sebuah kromosom Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis
kelamin suatu individu, makan kromosom X dan Y dinamakan kromosom seks (kromosom jenis
kelamin). Kromosom lainnya selain kromosom seksual dinamakan autosom.5
Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing
orangtua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang
masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu set maternal (dari ibu kita) dan satu set paternal
(dari bapak kita). Sel sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam hitungan kromosomnya.
Masing-masing dari sel-sel reproduktif atau gamet, ini mempunyai suatu sel tunggal 22 autosom
ditambah satu kromosom seks (jenis kelamin), bisa X atau Y.5Setiap makhluk hidup mempunyai
jumlah pasangan kromosom yang khas (Tabel 1). Sebagai contoh, manusia mempunyai 46
kromosom (kecuali dalam sel reproduktifnya).5
A. Bagian-bagian dan bentuk kromosom

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer.
1. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid
masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah
kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap
profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan
istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan
dua istilah untuk struktur yang sama.
2. Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini
merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat

6
 padakromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali
tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti
kawat).
3. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan
kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokoradalah bagian kromosom yang
yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan
merupakan tempat melekatnya kromosom.
4. Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang
lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar
Organizing Regions).
5. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut.
Tidak semua kromosom memiliki satelit.
6. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.
Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di
daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya
mengalami kerusakan umumnya segera mati.6
DNA
Struktur DNA ditemukan oleh James Watson dan Francis H.C Crick pada tahun
1953.Diterangkan bahwa DNA memiliki struktur heliks ganda.Analisis kemudian menunjukkan
tiap untai heliks merupakan suatu polinukleotida yang tersusun dari nukleotida-nukleotida yang
dihubungkan satu sama lain melalui ikatan kovalen fosfodiester.Kedua untai heliks bergabung
satu sama lain melalui ikatan non-kovalen yang menghubungkan basa-basa penyusun
nukleotidanya.Ada empat basa ikut menyusun nukleotida sebagai komponen DNA.Dua
diantaranya termasuk basa purin,yaitu adenin (A) dan guanin (G),sedangkan dua lainnya
termasuk basa pirimidin,yaitu sitosin (S) dan timin (T).Pada molekul DNA,keempat basa ini
terdapat berpasangan,antara purin dan pirimidin.Adenin akan berpasangan dengan timin melalui

7
2 jembatan hidrogen (A=T),sementara guanine akan berpasangan dengan sitosin melalui 3
jembatan hydrogen (C=G).Fenomena pasangan basa ini rupanya tidak dapat ditawar dan dikenal
sebagai kaidah atau aturan pasangan basa.Dengan adanya ikatan antara dua untai polinukleotida
semacam ini,tiap untai DNA adalah komplementer dengan untai DNA lainnya.Ikatan hidrogen
antara basa-basa yang berpasangan bukan merupakan satu-satunya ikatan yang menstabilkan
benang dupleks.Ada juga ikatan-ikatan lain,seperti interaksi elektrostatis.Apapun ikatannya,yang
jelas molekul DNA ini mampu mengalami replikasi yang menghasilkan dua anakan yang persis
dengan DNA induknya.Dalam tiap molekul DNA,urutan nukleotidanya sudah baku karena
urutan nukleotida ini merupakan isyarat bagi normalnya informasi genetik.Dengan struktur DNA
yang semacam ini dapat dijelaskan bagaimana pewarisan informasi genetik dari satu sel ke sel
anakan melalui proses replikasi pada saat terjadi pembelahan sel.Pada proses replikasi,masing-
masing untai polinukleotida akan membentuk untai polinukleotida baru sebagai komplemen
dengan mengikuti kaidah pasangan basa.Proses replikasi semacam ini dinamakan replikasi
semikonservatif,menghasilkan dua molekul DNA anakan yang persis dengan DNA induk.Tetapi
masing-masing molekul DNA anakan mengandung 1 untai polinukleotida lama yang berasal dari
DNA induk.Pasangannya adalah untai polinukleotida baru yang merupakan
komplemennya.Dengan replikasi ini,molekul DNA akan diteruskan pada sel generasi penerus.7

Gen
Gen adalah unit hereditas suatu organisme hidup.Gen ini dikode dalam materi genetis
organisme yang kita kenal sebagai molekul DNA,atau RNA pada beberapa virus.Ekspresi gen
dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau perilaku dari
organisme itu.Gen tersusun atas urutan basa nukleotida yang terdiri dari daerah yang mengkode
suatu informasi genetis(ekson),daerah yang tidak mengkode informasi genetis(intron),serta
bagian yang mengatur ekspresi gen yaitu sekuens pengontrol ekspresi gen(regulatory
sequence).Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel.Komponen protein(molekul-
molekul histon) dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan
molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat muat di dalam nucleus dan mudah diakses
ketika dibutuhkan.Selama reproduksi,jumlah kromosom yang haploid dan materi genetis DNA
hanya separuh dari masing-masing parental,dan ini disebut genom.3
Ekspresi gen dalam sel membutuhkan 2 proses,transkripsi dan translasi.DNA mengalami
transkripsi untuk menghasilkan asam ribonukleat (RNA).Dihasilkan 3 bentuk utama RNA dari

8
transkripsi DNA dan kemudian ketiganya berpartisipasi dalam proses translasi (sintesis
protein).RNA messenger (mRNA) membawa informasi genetik dari inti ke sitoplasma,tempat
translasi akan berlangsung pada ribosom,struktur yang mengandung kompleks protein-RNA
ribosomal (rRNA).RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom,tempat asam amino
tersebut disatukan dalam ikatan peptida untuk membentuk protein.Selama translasi,urutan pada
basa mRNA dibaca tiga-tiga (tiga basa = satu kodon).Urutan kodon pada mRNA menentukan
asam amino pada protein.Protein ikut serta menentukan struktur sel,dan berfungsi sebagai
enzim,yang menentukan reaksi berlangsung di dalam sel.Karena itu,dengan menghasilkan
protein,gen menentukan penampakan dan perilaku organisme.8

Pewarisan Sifat Autosomal

Pewarisan sifat autosomal yaitu pewarisan sifat yang terjadi pada kromosom tubuh dan
tidak terkait oleh kromosom seks. Ada dua macam pewarisan sifat autosomal, yaitu pada
autosom dominan dan juga autosom resesif.9

Pada keadaan dominan autosomal, seseorang hanya mempunyai satu salinan tunggal
suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom .Dalam genotipe, keadaan homozigot
dominan dan heterozigot merupakan genotipe untuk orang yang sakit. Contohnya adalah AA dan
Aa. Dalam silsilah keluarganya juga ditemukan bahwa setiap generasi pasti selalu ada keturunan
yang mempunyai gen abnormal ini karena prosentase keturunan yang mempunyai gen abnormal
ini lebih dari 50%. Contoh-contoh penyakitnya adalah akondroplasia, huntingtons disease,
polydactyly, neurofibromatosis, sindrom marfan, dll.10,11

Gambar 8. Diagram Pedigree untuk Penurunan Autosom Dominan.12

Pada penurunan autosom resesif, seseorang akan mengalami gangguan jika hanya
mewarisi dua salinan gen autosom yang abnormal, dengan kata lain yaitu pada individu yang
mempunyai genotipe homozigot resesif. Individu yang mempunyai genotipe heterozigot disebut
sebagai karier atau pembawa kelainan ini.Dalam kasus ini biasanya terjadi selang generasi.

9
Contoh penyakitnya adalah albinisme, bisu tuli, talasemia, hiperplasia adrenal kongenital,
penyakit tay-sachs, dll.10,11

Gambar 9. Diagram Pedigree untuk Penurunan Autosom Resesif.12

Penurunan Autosom Dominan

Ciri pada pewarisan autosomal dominan antara lain:

1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanita

2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan
3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan
tidak memiliki sifat ini
4. Pola pewarisan bersifat vertical, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki
sifat ini
5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita
penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang
dihasilkan juga akan normal juga

Beberapa kondisi, penyakit atau kelainan menurun yang bersifat autosom dominan misalnya
adalah hiperkolesterolemia keluarga, Huntington disease, chondrodystropic dewardfism,
polidaktili, kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamide), dentinogenesis, imperfekta,
archondoplasia, warna rambut.13

Penurunan Autosom Resesif

Autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atauu sifat keturunan
yang di tentukan oleh sebuah gen resensif.

10
 Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah
perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot (karier). Adanya pewarisan gen
resesif pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan
penyakit Tay-Sachs, albinisme.
Penurunan sifat resesif autosom :
Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif
Kedua orang tua paling sedikit membawa satu sel unuuk gen mutan resesif
individu dengan sel reseesif tidak menunjukan kelainan
Rasio perbandingan rata rata antara anak normal dan sakit pada perkawinan keluarga
heterezigot 2:1
Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dalam perkawinan keluarga setiap individu
sakit bersifat homozigot resesifif
Penyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang terletak pada
autosom,dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita adalah sama.gen suatu muatan
yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf
besar.14
Albinisme / Albino
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.Ciri khasnya
adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit
dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru
dengan pupil merah. Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari
gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat
diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi
semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. Albino dikategorikan
dengan tirosinase positif atau negatif.Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase
ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan

11
tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase.Dalam kasus tirosinase negatif,
enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu,
sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak
terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih
sering terkena ocular albino.Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin
(berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita
karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.
Karena albino merupakan penyakit turunan maka pencegahan yang paling baik adalah
dengan memeriksakan keadaan genetik dari setiap pasangan apakah memiliki gen pembawa
albino atau tidak. Dan untuk anak albino sebaiknya hindari terkena sinar matahari berlebih,
karena memiliki risiko yang lebih besar terkena kanker kulit akibat kurangnya pigmen melanin
yang bisa melindungi kulit.15

Kesimpulan

Pewarisan sifat bisa diturunkan dari autosom dan gonosomnya.Pewarisan sifat diturunkan
dari autosom dominan dan autosom resesif.Ada juga pewarisan sifat yang terpaut kromosom
seks.Penyakit albino atau albinisme ini merupakan salah satu penyakit genetik karena pewarisan
sifat pada autosom resesifnya

12
Daftar Pustaka
1. Prawirohartono, Slamet. Sains biologi. Jakarta: PT Bumi Aksara, 2007.
2. Edelson Edward. Gregor Mendel: and the roots of genetics. New York : Oxford
University Press;2001.h.9-10
3. Priastini Rina, Hartono Budiman. Buku ajar biologi kedokteran. Jakarta : FK
Ukrida;2010.h.335-7
4. Slonane Ethel. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta : EGC;2003.h.41,61
5. Campbell NA, Reece JB. Biologi. Jilid 1. Edisi ke-5. Jakarta : Penerbit
Erlangga;2002.h.272, 243-4
6. Suryo. 1938. Genetika. UGM Press. Yogyakarta.
7. Sofro ASM.Keanekaragaman genetik.Yogyakarta:Andi Offset;2000.h.18-9.
8. Marks DB,Marks AD,Smith CM.Kedokteran dasar sebuah pendekatan
klinis.Jakarta:EGC;2000.h.143-4.
9. Underwood JCE. Patologi umum dan sistematik. Vol 1. Jakarta: EGC;1999.h.40-9.
10. Hull J, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri.Edisi ke-3. Jakarta: EGC;2008.h.12-31.
11. Mitchell NR, Kumar, Abbas, Fausto. Buku saku dasar patologis penyakit Robbins &
Cotran. Edisi ke-7. Jakarta: EGC;2008.h.117.
12. Diunduh dari
http://faculty.clintoncc.suny.edu/faculty/michael.gregory/files/bio%20101/Bio%20101%20Labo
ratory/Pedigree%20Analysis/PEDIGREE.HTM hari Selasa, 28 januari 2014 pukul 19.34
13. Abdurahman D,Biologi,Grafindo, Jakarta 2006:1.
14. Nuraini, T. Penurunan Sifat Autosom pada Manusia. Diunduh dari: http://staff.ui.ac.id
inernal/132206698/ material/ PENURUNAN AUTOSOM.pdf. diakses pada 25-01-2014.
15. http://iksirjauhari.blogspot.com/2012/11/penyakit-gangguan-metabolisme-asam-
amino.html. di unduh pada 28-01-2014

13