Genetika Mendel dan Substansi Hereditas

Oktaviani Dewi Ratih

102013046
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Alamat Korespondensi Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11510

Abstrak
Ilmu genetika terus dikembangkan hingga saat ini untuk mendapatkan manfaat dalam
berbagai bidang kehidupan. Gregor mendel adalah seseorang yang memiliki peranan sangat
penting dalam mencetuskan ilmu genetika dari penelitiannya dengan kacang ercis. Mendel
dikenal sebagai bapak ilmu sains yang baru, genetika. Ia menemukan hukum pewarisan pada
tumbuhan dan hewan yang dikenal dengan hukum Mendel I (segregasi bebas) dan hukum
Mendel II (berpasangan secara bebas). Pengetahuannya memberikan dasar ilmiah yang tetap
untuk kemajuan terbaru dalam ilmu genetika. Diagram pedigree adalah sebuah diagram
hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk
mewakili hubungan genetik. Ada tiga substansi hereditas yang berperan dalam proses
penurunan sifat; kromosom, gen dan DNA. Kelainan pada pewarisan sifat autosomal hanya
terangkai pada autosom, yaitu kromosom nomor 1 sampai 22. Kelainan ini dibedakan
menjadi dua; kelainan dari penurunan autosom dominan dan autosom resesif.
Kata Kunci : Genetika, Hukum Mendel, autosom, hereditas, kelainan genetika

Abstract
Genetics continue to be developed until now to get benefits in various areas of life. Gregor
Mendel is the one who has a very important role in triggering the science of genetics
research with peas. Mendel is known as the father of the new science, genetics. He
discovered the law of inheritance in plants and animals known as Mendel's first law
(segregation-free) and Mendel's second law (assorting independently). His knowledge
provide a scientific basis remains to recent advances in genetics. Pedigree is a diagram of
family relationships that uses symbols to represent people and lines to represent genetic
relationships. There are three substances that plays a role in heredity; chromosomes, genes
and DNA. Abnormalities in autosomal inheritance simply strung on autosomes, chromosomes
are numbered 1 to 22. The abnormalities are divided into two; autosomal dominant disorder
and autosomal recessive.
Keywords : Genetics, Mendel's Law, autosomes, heredity, genetic disorders

email: oktavianidr23@yahoo.com

Pendahuluan
Ilmu genetika terus dikembangkan hingga saat ini untuk mendapatkan manfaat dalam
berbagai bidang kehidupan. Gregor mendel adalah seseorang yang memiliki peranan sangat
penting dalam mencetuskan ilmu genetika dari penelitiannya dengan kacang ercis. Melalui
penelitiannya Mendel mencoba mencari tahu mengenai pewarisan sifat dari induk ke generasi
selanjutnya.
Karakter seorang individu diturunkan dari kedua orangtua. Hal inilah yang disebut sebagai
pewarisan sifat. Materi genetik pada kromosom mengandung informasi genetik yang
nantinya akan diturunkan ke generasi selanjutnya melalui proses replikasi.

Pewarisan Sifat
Setiap anak pasti memiliki karakter yang hampir mirip dengan orangtuanya. Karakter ini
diwariskan oleh orangtua kepada anaknya melalui suatu materi genetik yang disebut gen. Gen
mengandung informasi genetik yang akan didistribusikan ke setiap sel anak pada proses
pembelahan.

Percobaan Mendel dengan Kacang Kapri

Gregory Mendel dihormati untuk pekerjaannya dengan hibridisasi tanaman yang tampak
tidak penting selama hidupnya. Salah satu pembicara, seorang ilmuwan Jerman bernama
Erich Tschermak, mengatakan bahwa eksperimen Mendel menyilangkan tanaman dengan
karakteristik yang berbeda telah membuat warisan rasional, sangat matematis, masalah dan
Mendel telah menciptakan an exact method of research into heredity. Mendel dikenal
sebagai bapak ilmu sains yang baru, genetika. 1 Gregor Mendel lahir pada tanggal 22 Juli,
1882 di Heinzedorf, Austria (Gambar 1). Pada bulan Agustus , 1847, ia ditahbiskan menjadi
seorang pastur. Sekitar tahun 1857, Mendel memulai pekerjaannya menyilangkan tanaman
kebun kacang kapri (Pisum sativum) di Abbey Garden.
Pada tahun 1866 ia mempublikasikan hasil percobaannya dari tahun penyilangan secara
eksperimental pada tanaman kacang polong, yang merupakan dasar untuk genetika modern.
Ia menemukan hukum pewarisan pada tumbuhan dan hewan. Pengetahuannya memberikan
dasar ilmiah yang tetap untuk kemajuan terbaru dalam ilmu genetika. Sesungguhnya diwaktu
2

email: oktavianidr23@yahoo.com

Mendel hidup belum diketahui tentang bentuk dan susunan sifat. Mendel menyebut bahaan
keturunan itu faktor penentu. Tetapi kini faktor penentu itu lebih dikenal dengan istilah gen.2

Gambar 1. Gregor Mendel.3

Hukum Mendel

(Segregasi

Bebas)
Hukum Segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi, atau
terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan
berisi gen ibu asli; lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan
kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.4

Hukum Mendel II (Berpasangan Secara Bebas)

Persilangan dihibrid merupakan persilangan dengan memperthatikan dua sifat beda. Berbeda
dengan persilangan monohibrid yang menghasilkan empat genotipe dengan perbandingan
3:1, persilangan dihibrid menghasilkan 16 genotipe dengan perbandigan 9:3:3:1. Berdasarkan
hasil eksperimen kedua melalui persilangan dihibrid mendel menyusun hukum Mendel II
yang

dikenal

sebagai

prinsip

pengelompokan

secara

bebas

(asortasi).

Hukum

pengelompokan bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi
dengan bebas satu sama lain. Yaitu, jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka
3

email: oktavianidr23@yahoo.com

setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen
tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.4

Diagram Pedigree
Diagram pedigree adalah sebuah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbolsimbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik (Gambar 2).
Diagram ini mempermudah untuk menggambarkan hubungan dalam keluarga, khususnya
dalam sebuah keluarga yang besar. Diagram pedigree sering digunakan untuk menentukan
pola pewarisan kelainan genetik dalam sebuah keluarga.5

Gambar 2. Simbol pada Diagram Pedigree6

Diagram pedigree menggunakan seperangkat simbol yang sudah distandarisasi, kebanyakan

berasal dari genealogi. Dalam diagram pedigree, simbol kotak mewakili laki-laki dan
lingkaran mewakili perempuan. Hubungan diantara individu diwakilkan dengan garis.
Orangtua dihubungkan dengan garis horizontal, dan garis vertikal mewakili keturunan
mereka. Jika orangtua memiliki hubungan dekat (misalnya sepupu), mereka dihubungkan
dengan dua garis. Saudara kandung tercantum dalam urutan kelahiran dari kiri ke kanan
(Gambar 3).7

email: oktavianidr23@yahoo.com

Gambar 3. Urutan Saudara Kandung dalam Diagram Pedigree8

Simbol belah ketupat digunakan untuk seseorang yang identitasnya tidak diketahui. Diagram
pedigree adalah suatu bentuk komunikasi simbolkik yang digunakan oleh dokter dan peneliti
dalam genetika manusia. Diagram pedigree berisi informasi yang dapat membantu
menentukan bagaimana suatu sifat diwariskan, mengidentifikasi mereka yang beresiko
terkena atau menularkan sifat tersebut.7 Suatu kelainan genetik biasanya diturunkan dari
orangtua ke anaknya atau ke generasi berikutnya, pola pewarisan tersebut dapat lebih mudah
dilihat dengan diagram pedigree.

Substansi Hereditas

Kromosom
Kromosom merupakan struktur mikroskopik dalam sel yang membawa molekul DNA.
Kromatin memadat dan menebal membentuk struktur yang disebut kromosom dan dapat
dilihat jelas pada waktu pembelahan. Pada Manusia, setiap sel somatik (autosom)semua sel
selain sperma dan ovummemiliki 46 kromosom.4,9 Ukuran Kromosom dan posisi
sentromer-nya berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita/garis
tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Kromosom yang membentuk pasanganyang
mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang samadinamakan
kromosom homolog.9 Kromosom homolog membawa informasi genetik dengan karakter
yang sama. Kromosom ini akan mempengaruhi karakter yang akan dimiliki oleh seorang
anak.4 Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel
somatik manusia: kedua kromosom yang unik ini disebut sebagai X dan Y. Wanita
5

email: oktavianidr23@yahoo.com

mempunyai sepasang kromosom homolog X (XX), tetapi pria memiliki sebuah kromosom X
dan sebuah kromosom Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu,
makan kromosom X dan Y dinamakan kromosom seks (kromosom jenis kelamin).
Kromosom lainnya selain kromosom seksual dinamakan autosom.9
Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing
orangtua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set
yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu set maternal (dari ibu kita) dan satu set
paternal (dari bapak kita). Sel sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam hitungan
kromosomnya. Masing-masing dari sel-sel reproduktif atau gamet, ini mempunyai suatu sel
tunggal 22 autosom ditambah satu kromosom seks (jenis kelamin), bisa X atau Y.9 Setiap
makhluk hidup mempunyai jumlah pasangan kromosom yang khas (Tabel 1). Sebagai contoh,
manusia mempunyai 46 kromosom (kecuali dalam sel reproduktifnya).9
Tabel 1. Jumlah Pasangan Kromosom pada Makhluk Hidup10
No

Mahluk Hidup

Jumlah Genom
(Pasang)

1.

Manusia

23

2.

Sapi

30

3.

Lalat buah Drosophila

4.

Bakteri E. Coli

5.

Nyamuk

6.

Lalat

7.

Katak

18

8.

Kucing

29

9.

Simpanse

24

10.

Kuda

32

11.

Anjing

39

12.

Bawang Merah

13.

Kacang tanah

12

14.

Tomat

12

15.

Tembakau

24

16.

Kapas

26

Gen

email: oktavianidr23@yahoo.com

Orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam bentuk unit-unit
herediter yang dinamakan gen. Puluhan ribu gen yang kita warisi dari ibu-bapak kita ini
adalah penyusun genom kita. Gen adalah segmen-segmen DNA.9 Gen merupakan satu triplet
basa nitrogen yang terdapat pada pita DNA. Gen terletak didalam kromosom pada lokasi
khusus yang disebut lokus. Gen mempunyai bentuk alternatif atau bentuk lain yang dikenal
dengan alel. Gen dan alel dilambangkan dengan huruf latin besar dan kecil. Jadi, gen juga
mempunyai pasangan, seperti halnya kromosom.10

DNA
DNA (deoxyribonucleic acid) adalah suatu polimer yang terdiri dari empat jenis monomer
yang berbeda yang dinamakan nukleotida.9 DNA merupakan satu dari dua tipe asam nukleat.
Tipe asam nukleat lainnya adalah RNA (ribonucleic acid). DNA merupakan polinukleotida
yang membawa informasi genetik yang terletak didalam sel. Informasi genetik dalam DNA
suatu kromosom dapat disalurkan melalui replikasi yang tepat atau dapat saling dipertukarkan
melalui sejumlah proses antara lain crossing over (tukar/pindah silang), rekombinasi,
transposisi dan konversi.11
DNA membawa informasi yang diperlukan untuk sintesis protein dan replikasi. Sintesis
protein merupakan proses penyusunan protein yang diperlukan oleh sel untuk aktivitas dan
pertumbuhan. Proses replikasi berkaitan erat dengan pewarisan sifat ke generasi selanjutnya.
Setiap nukleotida terdiri atas tiga unit, yaitu satu molekul gula pentosa deoksiribosa, satu
gugus fosfat dan satu dari empat jenis basa nukleotida. basa nukleotida tersebut adalah
kelompok purin, yaitu agenin (A) dan guanin (G); serta kelompok pirimidin, yaitu sitosin (C)
dan Timin (T).
Nukleotida yang mengandung adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T), sedangkan
Guanin (G) akan berpasangan dengan sitosin (C). Basa-basa tersebut dihubungkan oleh
ikatan hidrogen. Guanin (G) dan sitosin (C) dihubungkan oleh tiga molekul hidrogen
sehingga lebih sukar dilepas dibandingkan dengan adenin (A) dan timin (T) yang
dihubungkan dengan dua molekul hidrogen.
DNA tersusun atas pita ganda dan masing-masing pita DNA dihubungkan oleh nukleotida
sehingga membentuk struktur rantai ganda yang tersusun seperti tangga berpilin. Struktur ini
dikenal dengan sebutan double helix yang dikemukakan oleh James D. Watson dan Francis
H.C Crick pada tahun1953 (Gambar 4). DNA double helix yang mereka kemukakan dianggap
mampu menerangkan proses sintesi protein, replikasi DNA, dan mutasi.

email: oktavianidr23@yahoo.com

Gambar 4. DNA double helix12

Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia

Kelainan pada pewarisan sifat autosomal hanya terangkai pada autosom, yaitu kromosom
nomor 1 sampai 22. Kelainan ini dibedakan menjadi dua yaitu kelainan dari penurunan
autosom dominan dan autosom resesif. Laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang
sama, sehingga penurunan sifat autosomal ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin. Dengan
kata lain, kemungkinan seorang pria maupun wanita mengidap kelainan yang terangkai pada
autosom adalah sama.

Penurunan Autosom Resesif

Ribuan kelainan genetik diketahui diwarisi sebagai sifat resesif sederhana. Kelainan-kelainan
ini mempuyai tingkat keparahan yang berbeda-beda mulai dari sifat yang tidak berbahaya
seperti albino (ketiadaan pugmen kulit), hingga keadaan yang mengancam kehidupan, seperti
fibrosis sistik (cystic fibrosis). Dalam kasus kelainan yang diklasifikasikan sebagai resesif,
heterozigot dikatakan normal dalam fenotipe karena satu salinan alel yang normal tersebut
menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian suatu penyakit
diwarisi secara resesif muncul hanya dalam individu homozigot yang mewarisi satu alel
8

email: oktavianidr23@yahoo.com

resesif dari orangtua. Penderita kelainan ini dilambangkan dengan homozigot resesif (aa) ,
dan individu yang tidak memiliki kelainan tersebut dengan homozigot dominan (AA) atau
heterozigot (Aa). Heterozigot (Aa), yang secara fenotipe normal, disebut karrier (carrier) dari
kelainan ini karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan alel resesif tersebut kepada
keturunan mereka.9 Perlu dicatat bahwa dalam penurunan alel resesif terdapat selang
generasi. Artinya kelainan genetik dapat saja muncul dalam generasi ke-4 atau generasi ke-3
sementara pada generasi kedua tidak ada yang mendertita kelainan genetik.
Beberapa kelainan dalam penurunan autosom resesif misalnya albino, phenylketonuria, bisu
tuli dan alkaptonuria. Terdapat beberapa kriteria penurunan autosom resesif; rata-rata 25%
dari keturunan akan menjadi penderita, penderita laki-laki dan perempuan sama banyak,
kedua orang tua mempunyai hubungan darah, probabilitasnya sangat meningkat jika lelaki
dan perempuannya merupakan kerabat dekat (misalnya, kakak beradik atau sepupu dekat). Ini
disebut perkawinan sekerabat (darah yang sama) dan mereka ditandai dengan garis ganda
dalam diagram pedigree. Karena orang dengan leluhur yang sama lebih berkemungkinan
membawa alel resesif yang sama daripada orang yang tidak bertalian keluarga, maka
perkawinan keluarga dekat akan lebih besar kemungkinannya menghasilkan keturunan yang
homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya.9

Albino
Albino merupakan kelainan dimana pigmen tidak terbentuk. Pigmen bertanggung jawab
untuk warna kulit, mata dan rambut. Penderita albino tidak memiliki pigmen sehingga
kulitnya pucat, matanya berwarna merah dan rambutnya berwarna putih. Albino merupakan
salah satu kelainan genetik yang berasal dari penurunan autosom resesif. Genotipe untuk
penderita albino adalah homozigot resesif (aa) sedangkan individu normal (memiliki pigmen)
bergenotipe homozigot dominan (AA) dan genotipe untuk karrier adalah heterozigot (Aa).
Seorang anak dapat lahir dengan kelainan ini meskipun kedua orangtua normal (tidak
menunjukan fenotipe albino). Hal ini dapat terjadi jika genotipe dari ayah adalah heterozigot
dan genotipe dari ibu juga heterozigot.

Penurunan Autosom Dominan

email: oktavianidr23@yahoo.com

Walaupun sebagian besar alel yang berbahaya bersifat resesif, banyak penyakit pada manusia
disebabkan oleh alel dominan. Satu contoh ialah akondroplasia (achondroplasia), suatu
bentuk kekerdilan dengan kejadian satu kasus diantara setiap 10.000 orang. Individu
heterozigot memiliki fenotipe kerdil.9 Akondroplasia bersifat letal, artinya jika individu
memiliki genotipe homozigot dominan (BB) ia tidak akan bertahan hidup (meninggal dalam
janin) atau meninggal pada usia kanak-kanak. Contoh lain penurunan autosom dominan
lainnya adalah, PTC (phenylthiocarbamida) pada manusia, dentinogenesis imperfekta, dan
polidaktili. Kriteria pada penurunan autosom dominan berbeda dengan resesif, kemungkinan
keturunan menderita kelainan genetika sebesar 50%, dua kali lipat dari penurunan autosom
resesif, dan muncul pada setiap generasi tanpa selang.

Kesimpulan
Mendel dikenal sebagai bapak ilmu sains yang baru, genetika. Ia menemukan hukum
pewarisan pada tumbuhan dan hewan yang dikenal dengan hukum Mendel I (segregasi bebas)
dan hukum Mendel II (berpasangan secara bebas). Pengetahuannya memberikan dasar ilmiah
yang tetap untuk kemajuan terbaru dalam ilmu genetika. Diagram pedigree adalah sebuah
diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan
garis untuk mewakili hubungan genetik.
Ada tiga substansi hereditas yang berperan dalam proses penurunan sifat yaitu kromosom,
gen dan DNA. Kelainan pada pewarisan sifat autosomal hanya terangkai pada autosom, yaitu
kromosom nomor 1 sampai 22. Kelainan ini dibedakan menjadi dua yaitu kelainan dari
penurunan autosom dominan dan autosom resesif. Salah satu contoh kelainan genetik dari
penurunan autosom dominan adalah akondroplasia yang bersifat letal. Albino merupakan
salah satu contoh kelainan genetik dari penurunan autosom resesif. Albino merupakan
kelainan dimana pigmen tidak terbentuk. Genotipe untuk penderita albino adalah homozigot
resesif (aa). Penderita albino dapat lahir dari kedua orangtua yang normal ber-genotipe
heterozigot.

Daftar Pustaka

10

email: oktavianidr23@yahoo.com

1. Edelson Edward. Gregor Mendel: and the roots of genetics. New York : Oxford
University Press;2001.h.9-10
2. Priastini Rina, Hartono Budiman. Buku ajar biologi kedokteran. Jakarta : FK
Ukrida;2010.h.335-7
3. Gambar diunduh dari http://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel , 25 Januari 2014
4. Slonane Ethel. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta :
EGC;2003.h.41,61
5. Pedigree analysis. Diunduh dari
http://faculty.clintoncc.suny.edu/faculty/michael.gregory/files/bio
%20101/Bio%20101%20Laboratory/Pedigree
%20Analysis/PEDIGREE.HTM, 26 Januari 2014
6. Gambar diunduh dari
http://carrier.pbworks.com/w/page/15282807/Biology
%202%20Genetics, 26 Januari 2014
7. Cummings Michael R. Human heredity: principles and issues. USA:
Cengage Learning;2006.h.57-9
8. Gambar diunduh dari
http://www.csus.edu/indiv/d/dulaik/images/P1_images/pedigr4.gif, 26
Januari 2014
9. Campbell NA, Reece JB. Biologi. Jilid 1. Edisi ke-5. Jakarta : Penerbit
Erlangga;2002.h.272, 243-4
10. Priadi Arif. Biology. Jakarta : Yudhistira;2009.h.6,84
11. Murray RK, Granner DK, Rodwell VW. Biokimia harper. Edisi ke-27. Jakarta: EGC;
2009.h.332
12. Gambar diunduh dari http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/dna,

27 Januari 2014

11

email: oktavianidr23@yahoo.com