Bag/SMF Ilmu Penyakit Dalam

FK Universitas Islam Sultan Agung

Semarang
2006
 Gejala yg ditemukan saat pasien ke
dokter

Dicari latar belakang penyebabnya

Pengobatan diberikan bila diagnosis

sdh jelas

Masalah klinik & Public Health

Penurunan Sel Darah Merah
(SDM) dan kadar Hemoglobin
(Hb) dibawah nilai normal
Menurut WHO 1972 :
Ketinggian permukaan laut Hb lebih
rendah
11 gr% anak umur 6 bln 6 thn
12 gr% Usia 6 thn 14 thn
13 gr% Pria dewasa
12 gr% Wanita dewasa tidak hamil
11 gr% Wanita dewasa hamil
 Pendekatan Penderita
Anemia
Riwayat penyakit sekarang :
(History of Present Illness)
Status performance
Obat-obatan
Demam
Penurunan BB
Gejala umum anemia
Gejala sistem tertentu sesuai
penyakit dasar
 Riwayat Penyakit Keluarga

Informasi penyakit darah yang diturunkan :

Autosomal dominant
Autosomal recessive
Sex linked traits
 Kulit
Mata
Mulut
Kelenjar limfe
Tulang dada
Organomegali
 Penyebab / Etiologi
Morfologik (Berdasarkan indeks
Eritrosit,
MCV, MCH, MCHC)
Berdasarkan nilai hemoglobin
MCV : Mean Corpusculer Volume :
76-96 fl.
Utk penilaian :
Mikrositik/normositik
MCH : Mean Corpusculer
Haemoglobin : 27 32 pg.
MCHC : Mean Corpusculer Haemoglobin
Concentration : 31 -35 g/dl
Utk penilaian : Hipokrom .
 Kehilangan darah (Hemorrhagik)
Gangguan pembentukan
(Aplasia, Defisiensi, penyakit kronik)
penghancuran (Hemolitik)
 Mikrositik hipokromik
Normokromik mikrositik
Makrositik
 Ringan (mild) : 8 10 gr%
Sedang (moderate) : 5 8 gr%
Berat (severe) : < 5 gr%

Anemia gravis istilah utk Anemia Berat

Anemia Refrakter adalah Anemia yg
berulang-ulang
 Jarang
Eropa : 1,4 2,3 / 1 jt pddk / thn
Asia timur & tenggara : 7 10/ 1 jt
pddk/ thn
 50% unknown

Klorampenikol, Benzene, Radiasi, Virus

Kongenital (Fancony Syndrome)

 Gangguan sel induk
Kegagalan stroma mikroenvironment
Defisiensi growth factor
Supresi imun sumsum tulang
 Gejala Anemia
Gejala Perdarahan
Gejala Infeksi
 Gejala Anemia & Infeksi
Organomegali ( - )
Bila Organomegali (+) pikirkan pnykt
lain
 Pansitopenia
Retikulosit
Eritrosit mungkin makrositik
Neutrofil absolut
(ANC = Absolute Neutrophil Count)
 Immunosupresi
- Prednison 1 mg/ KgBB/ hari/ oral
- Anti Thymocyte globulin (ATG) 15 40 mg/ KgBB/ iv
4 10 hari
- Cyclosporine (CSP) 3 7 mg/KgBB/hari/oral 4 6 bln
- Kombinasi ATG & CSP
Terapi Androgen
Hemopoetic Growth Factor
Supportive (Transfusi, Antibiotika)
Transplantasi sumsum tulang
(Bone Marrow Transplantation)
 Medium Survival 3 6 bulan
( Tanpa pengobatan )
Meninggal krn Sepsis & Perdarahan
 Gangguan kronik yg sering dijumpai
1/3 s/d wanita sehat di USA cadangan besi nol
10% dari jml ini menderita Anemia defisiensi Fe
 Tahapan Defisiensi Fe
Iron depletion (cadangan besi / - )
Iron deficiency (SI saturasi transferrin
rendah)
Iron deficiency Anemia
 Intake yg non adekwat
Malabsorbsi
Perdarahan kronik (Chronic Blood Loss)
Hamil & menyusui
Hemolisis intravaskular & Hemoglobinuria
Kombinasi
 Fe sintesis Hb eritropoesis
aktifitas sitokrom
Disfungsi neurologik
sekresi asam lambung
Atrofi mukosa mulut & lambung
 Gejala umum Anemia
Korelasi nilai Hb dgn gejala tidak jelas
Irritabilitas, nyeri kepala
Perlambatan respons neurologik
Pica
 Pucat, lidah licin & merah
Stomatitis, cheilitis angularis
Koilonychia
Perdarahan retina
Splenomegalia
 Laboratorium
Anisositosis, ovalositosis ringan, sel target
Elongasi Elliptositosis Hipokromik (sel
pensil)
Hipokromia progresif (MCH rendah)
Mikrositosis (MCV rendah)
Retikulosit rendah /
 Laboratorium
Jumlah E, Hb, Ht
Trombositosis (50-75% penderita)
BMA : - Selularitas & ratio ME bervariasi
- Sideroblast / nol
- Eritroblast kecil
SI : / normal
TIBC :
Serum Ferritin : < 10 mg/L
 Laboratorium
Anamnesis & laboratorium
Bila dijumpai Chronic Blood Loss diperlukan
pemeriksaan endoskopik saluran cerna

Cause of Hypochromic
SI TIBC %Sat BMSI
Anemia
Iron Deficiency * * *
Thalassemias -N -N -N -N
Sideroblastic Anemias -N
Chronic disease

SI = Serum Iron, TIBC = Total Iron binding Capacity, Sat = Saturation

BMSI = Bone Marrow Storage Iron
* SI and TIBC occasionally normal in iron deficiency
 Pengobatan
Oral Iron Therapy
Diet rendah tdk cukup
Aman & murah
Hindari hematinic ganda
Jgn diberikan bersama makanan, antasida, H2
antagonis
Diteruskan selama 12 bln sesudah Hb normal
Dosis total 150-200 mg besi elemental (1 tablet
sulfas ferron (325 mg) mengandung 65 mg
besi elemental)
Dosis 3 4 kali/hari 1 jam sebelum makan
Efek samping : Intoleransi gastrointestinal
 Pengobatan

Parenteral Iron Therapy

Keadaan malabsorbsi
tidak kooperatif
Intoleransi thd preparat oral
Iron Dextran : berisi 50 mg besi elemental im /
iv
Diteruskan selama 12 bln sesudah Hb normal
Hati-hati reaksi Anaphylaxis
Diagnosis Anemia

Klinis anemia

Darah rutin
( Hb, HT, Leko, Trombo, Erit )

Px sediaan apus drh tepi

Retikulosit

BMP/BMB
 Algoritma Anemia Normokrom
Normositer

MCV/MCH Normal

Darah Perifer

Normal/rendah Jumlah Retikulosit Tinggi

Morfologi SS Tlg Hemolitik Perdarahan

Akut
Normal Abnormal

Anemia Sekunder :
Hipoplastik Infiltrasi Fibrosis Diserytropoisis
Peny Ginjal,
Peny Hati Anemia Leukemia Myelodisplasia
Endokrin, Defisiensi Aplastik
Algoritme anemia Hipokrom Mikrositer

Anemia Hipokrom Mikrositer

Serum Fe/TIBC
FE / TIBC A Def Besi

Talasemia
HbA1, HBF
FE / TIBC N

Talasemia
HbA1, HBH

FE / TIBC N
A Sideroblastik

Ureum/Bun N
FE / TIBC
A Peny Kronis
Ureum/Bun Abn
A Peny Ginjal
 Algoritma Anemia Hiperkrom Makrositer

Anemia Hiperkrom Mikrositer

ABN Peny Hati Kronis

LFT
Folat
As Folat/ Vit B12 A Def Folat

Vit B12 A Def B12

Vit B12/Folat N A Megaloblastik

Rwyt Tx Anti Metabolit Krn obat

BMB/BMP Sindroma
Myelodisplastik
 Definisi

Perubahan Sel darah yg mencakup :

Hb > 17,5 g/dl pada laki- laki
> 15,5 g/dl pada wanita
Hitung eritrosit > 6.0 x 1012/L pd laki2
> 5,5 x 1012/L pd wanita
HT > 55% pd laki-laki
> 47% pd wanita
 Etiologi

Primer
Polisitemia Vera

Sekunder
Pe eritropoeitin kompensator
Tempat tinngi
Penyakit jantung , penyakit paru
Merokok banyak
Pe eritropoeitin yg tdk wajar
Peny ginjal, KHS
Relatif
Polisitemia strees / palsu
Dehidrasi
Kehilangan plasma: luka bakar , enteropati
 Klasifikasi

Polisitemia Absolut :
Polisetemia Primer ( Rubra/Vera )
Polisetemia Sekunder
Polisitemia Relatif / Pseudo Polisitemia :
vol eritrosit normal tetapi volume
plasma menurun
Gambaran Klinis

Akibat :
Hiperviskositas
Hipervolemia/
Hipermetabolisme
1. Sakit kepala, pruritus, dispnea,
penglihatan kabur & keringat malam
2. Wajah pletorik : sianosis merah,
hiperemi konjungtiva
3. Splenomegali
4. Perdarahan : GIT, otak, uterin
5. Trombosis arteri / vena
6. Hipertensi
7. Gout
8. Ulkus pepticum
 Laborat

Hb, Ht & Hitung eritrosit me

Leukositosis
Tromositosis
Viskositas darah me
Asam urat me
BMP : Hiperseluler dg Megakariosit
 Diagnosis

International Polycythemia Study Group :

Menetapkan 2 kriteria diagnosis Polisitemia

A dari kategori : A1 + A2 + A3 atau
B dari kategori : A1 + A2 2 kategori B
Kategori A :

1. Massa sel darah merah me :

pd pria > 36 mL/kg & pd wanita >
32 mL/kg
2. Saturasi O2 arteri > 92 %
3. Splenomegali
Kategori B

1. Trombositosis : > 400.000 /mL

2. Lekositosis : > 12.000 /mL
3. Leukosit Alkali Fosfatase > 100
4. Kadar Vit B12 > 900 pg /mL dan atau
UB12 BC dlm serum > 2200 pg/mL
 DEFINISI

Kelainan yg ditentukan secara genetik

dlm produksi Hbyg mengakibatkan
sintesis rantai globin terganggu &
disertai dg indeks serta morfologi
eritrositabnormal
 Klasifikasi

Talasemia : terdapat ggn dlm

produksi rantai
Bentuk Homozigot ( Mayor &
Intermedia )
Bentuk Heterozigot ( Minor / Trait )
Talasemia : terdapat ggn dlm
produksi rantai
 Abnormalitas Genetik Sindroma klinis

Talasemia
Penghapusan 4 gen hidrop fetalis Kematian in utero
Penghapusan 3 gen peny Hb H
Penghapusan 2 gen Trait Talasemia Anemia hemolitik
0 Sediaan darah mikrositik, hipokrom
Penghapusan 1 gen Trait Talasemia tetapi biasanya tanpa anmia
+

Talasemia
Homozigot talasemia mayor
Anemia berat memerlukan transfusi
Heterozigot Trait talasemia darah

Talasemia Intermediate Anemia hipokrom mikrositer,

Sidroma klinis yg disebabkansejenis Hepatosplenomegali, deformitas
lesi genetik tulang, kelebihan beban iron
 Talasemia
Bentuk Homozigot

Disebut juga Talasemia Mayor

(Cooleys Anemia )
Terjadi defek pada gen kedua rantai
produksi rantai berlebihan,
tdk dpt pasangan rantai
menumpuk & menggumpal
mengendap membentuk Heinz
bodies
 Gambaran Klinis

Kegagalan utk bertumbuh sehat pd

masa anak anak
Anemi hemolitik berat
Ikterik
Hepatosplenomegali masif
Wajah abnormal ( Mongoloid )
Fraktur abnormal akibat ekspansi ssm
tlg & struktur tlg abnormal
 LABORAT
Anemi : hipokorom mikrositer
Retikulositosis
Lekopeni & tromositopeni
Sediaan apus : sel target & eritrosit
berinti
Hemoglobin F meningkat
Wkt hidup eritrosit menurun
Ssm tlg hiperplastik & mkn
megaloblastik
1. Ggn endokrin : pubertas
terlambat, DM
2. Sirosis hati & gagal hati
3. Gagal jantung akibat anemi,
volume plasma meningkat &
beban besi berlebihan
 Talasemia
Bentuk heterozigot

Disebut Talasemia Minor (

Cooleys Trait )
Terjadi defek 1 gen rantai
normal & 1 gen rantai
Abnormal
 Gambaran Klinis

Biasanya tanpa gejala

Sering dijumpai setelah px darah
rutin
 LABORAT
(HEMATOLOGI)

Kadar Hb biasanya normal

Sediaan apus : hipokrom
mikrositik
HbA2 meningkat
 Diagnosis

1. Anemia Hipokrom Mikrositik berat &

retikulosit meningkat
2. Hb elektroforesis HbA ( - )
HbF ( + ) dominan
 Talasemia
Homozigot

Terjadi defek pd gen yg membentuk rantai

Rantai tdk terbentuk sama sekali
terdapat rantai yg tdk berpasangan
membentuk Hb BARTS
Hb BARTS punya afinitas O2 sangat tinggi
tdk ada O2 yg dilepas ke jaringan
Hidrop fetalis krn anemia & CHF
Hb Barts dominan, HbH sedikit, HbA ( - )
 Talasemia
Bentuk Heterozigot

Defek terjadi pada 2 / 3 gen &msh

terdapat rantai yg msh berfungsi
Gx penyakit tdk jelas
Hb Barts ( - )
 Talasemia Intermediate

Kasus Talasemia dg derajat

sedang yg tdk memerlukan transfusi
Deformitas tlg, Hepatomegali,
Splenomegali, eritropoisis
ekstramedula & gambaran kelebihan
beban besi pada masa dewasa.