THALASEMIA

I. PENDAHULUAN.
A. Latar Belakang
Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat herediter,
dan diturunkan secara resesif. Pada tahun 1925, diagnosa penyakit ini
pertama kali diumumkan oleh Thoomas Cooley ( Cooleys Anemia )
yang didapat diantara keluarga keturunan Italia yang bermukim di
Amerika Serikat. Kata Thalassemia berasal dari bahasa Yunani yang
berarti Laut dan digunakan pertama kali oleh Whipple dan Bradford
pada tahun 1932.
Prevalensi terjadinya thalasemia berbeda – beda untuk tiap ras, ras
yang dominan terjadi thalasemia adalah penduduk China, Malaysia,
Indocina, Afrika, Mediterania, Timur Tengah dan Asia. Dalam
perkembangannya ditemukan bahwa thalasemia bukan hanya
disebabkan faktor herediter, tetapi juga disebabkan karena terjadinya
mutasi, terutama pada penduduk Timut Tengah, Afrika dan Asia.
Thalasemia terdiri dari dua jenis yaitu thalasemia alfa dan thalasmia
beta. Thalasemia Alfa pertama kali dilaporkan secara independen di
Amerika Serikat danYunani pada tahun 1955, dan dikenal sebagai
penyakit Hemoglobin H. Penyakit ini disebabkan keadaan heterozigot
Thalasemia alfa nol ( Alfa 1 ) dan Thalasemia Alfa Plus ( Alfa 2 ). Pada
tahun 1958 Jenis kedua dijumpai di RS Bartolomew di London dan
disebut Hemoglobin Bart yang merupakan keadaan homozigot dari
thalassemia nol ( Alfa 1 )
Insiden terjadinya penyakit ini cukup tinggi, pada individu kulit hitam,
diperkirakan satun dari empat ratus orang memderita penyakit ini.
Dahulu 25 % kematian penderita terjadi sebelum berusia 5 tahun,
namundengan pengobatan baru, 85 % orang dengan ganggian ini dapat
hidup sampai usia 20 tahun dan 60 % penderita dapat hidup sampai
usia diatas 50 tahun.
 B. Tujuan
Tujuan dari pemberian Asuhan keperawatan pada penderita
Thalassemia adalah:
Meningkatkan perfusi jaringan.
Memberikan kebutuhan nutrisi, cairan.
mencegah komplikasi
memberikan informasi tentang proses penyakit, prognosis dan
program pengobatan.

II. TINJAUAN TEORI

A. Definisi
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur
erirosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ). ( Ngastiyah, 1997 :
377 )
Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi
thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi
thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran,
2000 : 497 )
B. Proses patologi
Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa
dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian
atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta,
Konsekuensi adanya peningkatan compensatory dalam proses
pensintesisan rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan
menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida
yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mubah terpisah dan
merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah.
Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk
dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum tulang ditekan
dengan proses trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs dalam
transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif disimpan dalam
berbagai organ ( hemosiderosis )
C. Pathways
Hemoglobin post natal ( Hb A )

Rantai alfa Rantai beta

Defisiensi rantai beta

Thalassemia beta Defisiensi sintesa rantai beta

Hiperplasia Menstimuli Hemopoiesis Sintesa rantai alfa

Sumsum tulang eritropoiesis extramedular

Perubahan SDM rusak Splenomegali Kerusakan pem

Skeletal limfadenopati bentukan Hb

Anemia Hemolisis Hemokromatosis Hemolisis

Maturasi Sexual Hemosiderosis Fibrosis Anemia berat

& pertumbuhan
Terganggu Kulit kecoklatan Pembentukan eritrosit
oleh sumsum tulang
disuplay dari transfusi

Fe meningkat

Hemosiderosis

Jantung Liver Kandung empedu pancreas limpa

Gagal Sirosis Kolelitiasis Diabetes Splenomegali

Jantung
D. Manifestasi klinis
Letargi
Pucat
Kelemahan
Anorexia
Diare
Sesak nafas
Pembesaran limfa dan hepar
Ikterik ringan
Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.
Penebalan tulang kranial

E. Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan laboratorium darah :
- Hb : Kadar Hb 3 – 9 g%
- Pewarnaan SDM : Anisositosis, poikilositosis, hipokromia
berat,target cell, tear drop cell.
Gambaran sumsum tulang : eritripoesis hiperaktif
Elektroforesis Hb :
- Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H
- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 – 90 % ( N :
<= 1 % )

F. Fokus pengkajian
1. Pengkajian fisik
melakukan pemeriksaan fisik
kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan
anemia (pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri
tulang, dan dada, menurunnya aktivitas, anorexia, epistaksis
berlang )
Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.
 2. Pengkajian umum
Pertumbuhan yang terhambat
Anemia kronik
Kematangan sexual yang tertunda.
3. Krisis vaso Occlusive
Sakit yang dirasakan
Gejala yang dirasakan berkaitan denganischemia daerah
yang berhubungan:
- Ekstrimitas : kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai
rasa sakit yang menjalar.
- Abdomen : terasa sakit
- Cerebrum : troke, gangguan penglihatan.
- Liver : obstruksi, jaundice, koma hepaticum.
- Ginjal : hematuria
Efek dari krisis vaso occlusive adalah:
- Cor : cardiomegali, murmur sistolik.
- Paru – paru : ganguan fungsi paru, mudah terinfeksi.
- Ginjal : Ketidakmampuan memecah senyawa urine,
gagal ginjal.
- Genital : terasa sakit, tegang.
- Liver : hepatomegali, sirosis.
- Mata : Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan
gangguan penglihatan, kadang
menyebabkan terganggunya lapisan retina
dan dapat menimbulkan kebutaan.
- Ekstrimitas : Perubahan tulang – tulang terutama
menyebabkan bungkuk, mudah terjangkit virus Salmonella,
Osteomyelitis.

2. Diagnosa Keperawatan:
 Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen selular yang
penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel.
Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan
suplay oksigen.
Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera
makan.
Koping keluarga inefektif b.d dampak penyakit anak terhadap fungsi
keluarga.

G. Fokus intervensi
Tingkatkan oksigenasi jaringan, pantau adanya tanda – tanda hipoksia,
sianosis, hiperventilasi, peningkatan denyut apex, frekwensi nafas dan tekanan
darah.
Berikan periode istirahat yang sering untuk mengurangi pemakaian oksigen.
Pantau peggunaan produk darah, kaji tanda reaksi transfusi ( demam, gelisah,
disritmia jantung, menggigil, mual, muntah, nyeri dada, urine merah / hitam, sakit
kepala, nyeri pinggang, tanda – tanda shock / gagal ginjal ).
Pantau adanya tanda – tanda kelebihan cairan sirkulasi ( duispnea, naiknya
frekwensi pernafasan, sianosis, nyeri dada, batuk kering )
Minimalkan atau hilangkan nyeri.
Cegah infeksi, kaji tanda infeksi, demam, malaise, jaringan lunak dan
limfonodus meradang / bengkak.
Pantau tanda komplikasi : Kolaps vaskuler dan shock, splenomegali, infark
tulang dan persendian, ulkus tungkai, stroke, kebutaan, nyeri dada, dispnea,
pertumbuhan dan perkembagan yang tertunda.
Berikan penjelasan kepada anak sesuai usia dan tentang prosedur perawatan di
rumah sakit.
Beri dukungan kepada anak dan keluarga.
Anjurkan anggota keluarga melakukan screening BBL dan anggota keluarga.
 BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN An SM
DENGAN THALASSEMIA DI RUANG C1L2

A. Pengkajian.
1. Tanggal pengkajian 24 oktober 2005
2. Identitas pasien.
a. Nama : An SM
b. Alamat : Banjarejo, Blora
c. Tanggal lahir / umur : 13 tahun
d. Jenis kelamin : Perempuan
e. Agama : Islam
f. Penanggung jawab :
3. Keluhan utama :
Panas, perut membesar
4. Riwayat kesehatan sekarang
a. Serangan
Sejak 1 bulan yang lalu, klien tampak pucat, perut semakin membesar,
diobatkan ke RS Blora, Hb 3. Klien kemudian dirujuk ke RSDK
Semarang.
b. Karakteristik
Klien terlihat pucat, perut membesar, badan panas. Sebelumnya klien
dilakukan transfusi di RS Blora, namun tidak rutin ( 3 – 6 bulan sekali ).
Anak ditransfusi bila terlihat pucat dan ada biaya.
TTV : HR : 120 x / menit TD : 90 / 60 mmHg
RR : 24 x / menit Suhu : 38,7 C
c. Kondisi yang berhubungan dengan serangan.
1. Insiden
Klien sudah menderita Thalasemia sejak 10 tahun yang lalu, dan
mendapat transfusi berulang – ulang namun tidak teratur ( 3 – 6 bulan
sekali, bila ada biaya atau bila anak terlihat pucat )
 2. Progress
Perut klien semakin lama semakin mem besar, sehingga menggangu
aktivitas sehari – hari. Penyakit juga mengakibatkan gangguan
pertumbuhan badan anak ( TB : 116 cm, BB : 19 Kg )
3. Efek Terapi:
Sebelum ini klien hanya mendapatkan transfusi. Klien tampak membaik
setelah dilakukan transfusi, namun bila terlalu lama klien tidak
ditransfusi, klien akan menjadi pucat.

5. Riwayat masa lalu

a. Riwayat kehamilan
Ny R mengatakan selama hamil jarang periksa ke bidan, ke bidan hanya
waktu terasa sakit. Tidak ada keluhan selama kehamilan anak kedua ini dan
muntah biasa dan tidak mengganggu aktivitas. Riwayat aborsi tidak ada.
b. Riwayat persalinan
Ny R mengatakan An SM lahir normal, spontan, ditolong bidan. Anak SM
adalah anak ke dua.
c. Riwayat kelahiran
An Sm lahir sehat, menangis kuat. Ny R mengatakan tidak tahu apgar
score. Tidak ada kelainan fisik saat lahir, anak SM lahir cukup bulan.
d. Riwayat alergi
Ny R mengatakan anaknya tidak pernah alergi.
e. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
An SM saat ini berusia 13 tahun, berada pada tahap perkembangan pre
school. Ny R mengatakan anak sering terlihat cepat capek dan jarang
bermain dengan temannya sejak berusia 3 tahun.
f. Riwayat immunisasi
Ny R mengatakan anakknya sudah diimunisasi tapi lupa jenis
imunisasinya.

g. Kebiasaan
 1. Perilaku
Ny R mengatakan An SM jarang beraktivitas karena badannya lemah
dan cepat capek. Klien tidak aktif.
2. ADL
An SM tidur 8 jam sehari, tapi sering terbangun. BAB dan BAK bisa
dilakukan di kamar mandi dengan bantuan. BAB 1 kali sehari, lembek,
warna kuning kecoklatan. BAK 3-4 kali sehari, warna kuning keruh.

6. Review system
a. Keadaan umum :
Klien tampak lemah, badan panas ( 38,7 °C)
b. Kesadaran:
Composmentis
c. Pemeriksaan fisik head to toe
Kepala :
Mata : conjungtiva anemis tidak ada, sclera tampak ikterik,
oedema palpebra tidak ada, reflek pupil mata kiri dan kana
nada.
Hidung :epistaksis tidak ada, polip tidak ada, nafas cuping hidung
tidak ada.
Mulut : Mukosa bibir kering, tidak sianosis, mukosa kering.
Telinga : Simetrisn bersih, tidak ada cerumen, pendengaran baik.
Leher : tidak da pembesaran nnll
Dada:
Cor : Nadi 120 x/menit, isi dan tegangan cukup, capillary refill > 2
detik, akral dingin, suara jantung SI-II murni, bising sistolik
ada,gallop tidak ada.
Pulmo : I : Pengembangan peru simetris kiri dan kanan
Pa : Stem fremitus kiri = kanan
Pe : resonance di seluruh area paru.
 Au : Suara dasar vesikuler, Ronchi tidak ada., wheezing
tidak ada. HR : 124 x/menit
Abdomen I : Perut cembung,
Au : bising usus ada, 15 x/menit
Pa : perut agak keras, teraba hepar dan lien
Pe: pekak
Perkemihan : An SM BAK 3-4 X sehari, warna kuning. An SM
mengatakan tidak ada keluhan saat BAB.
Ekstrimitas: akral dingin, capillary refill > 2 detik, terpasang infuse
D5% di tangan kiri pasien.
Muskuloskeletal : tidak ada kekakuan anggota gerak, Tonus otot
kurang, anak lemas, pertumbuhan badan klien tidak sesuai dengan
tahap perkembangan ( TB 116 cmm BB 19 kg )
Integumen : Kulit kering, pucat, turgor kulit kurang, tidak ada lesi di
kulit.
TTV : TD : 90/60 mmHg HR : 124 x/menit
RR : 24 x/menit S : 38,7 °C
7. Riwayat Nutrisi
An SM makan nasi, lauk dan sayur namun jumlahnya sedikit, setelah dirawat
di RS, anak makan sedikit, mengeluh leher sakit untuk menelan, mual, makan
habis 1/3 porsi.
( TB 116 cmm BB 19 kg )
8. Riwayat kesehatan keluarga
a. Genogram

Keterangan :
: Meninggal : Klien

: Laki – laki : Menikah

: perempuan : Tinggal serumah

b. Penyakit keluarga:
Ny R mengatakan tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit
kelainan darah. Riwayat penyakit ginjal disangkal.

c. Kebiasaan keluarga
Bila ada anggota keluarga yang sakit, pertama – tama akan dicoba mengatasi
dengan membeli obat bebas, namun bila tidak sembuh maka akan diperiksakan
ke puskesmas/ RS.
 Pemeriksaan penunjang:
USG tanggal 17 Oktober 2005 :
Kesan : Hepatospenomegali
Laboratorium darah tanggal 23 Oktober 2005
Hb : 8,30 g% ( 9,50 – 19, 60 )
H : 24,7 % ( 32 – 62 )
Eritrosit : 3,38 jt /mmk ( 3,60 – 6,50 )
MCH : 24,6 pg ( 23 – 34 )
MCV : 73,20 fL ( 76 – 110 )
MCHC : 33,6 g/dL ( 29 – 36 )
Leukosit : 9,10 rb/mmk ( 4 – 25 )
Trombosit : 227,0 rb/mmk ( 150 – 400 )

Penatalaksanaan medis:
Therapy: Infus D5% 720/30/8 tetes/menit
ditambah NaCl 5% 30 cc dan KCl As 26 cc.
P/O : Vit Bc 3x1 tablet
Vit C 3 x 500 mg
CTM 2 x ½ tablet
Topikal Lotio faberi
Diet : 3 x nasi
3 x 200 cc vitaplus
Program : Pengawasan KU, TTV,
Usaha WPC 200 cc
Lab Urine rutin

B. Analisa Data
No Tanda dan Gejala Problem Etiologi
1. DS: - Perubahan Penurunan
 Kllien mengatakan nafasnya perfusi jaringan komponen selular
sesak yang diperlukan
  Klien mengatakan mual untuk mengirim
DO: oksigen, nutrisi ke
Kulit pucat sel

Membran mukosa kering

Sclera tampak ikterik
Bising sistolik ada
Akral dingin
Hb: 8,30 g% ( 9,50 – 19, 60 )
Ht : 24,7 % ( 32 – 62 )
Eritrosit : 3,38 jt /mmk
( 3,60 – 6,50 )
 TD : 90/60 mmHg
HR : 124 x/menit
RR : 24 x/menit
S : 38,7 °C

2.
DS :
Intoleransi Ketidakseimbangan
 Ny R mengatakan An SM
aktivitas antara suplay
jarang beraktivitas karena
oksigen dengan
badannya lemah dan cepat
kebutuhan
capek
 Ny R mngatakan An SM
jarang bermain dengan
temannya sejak berusia 3
tahun.
DO:
 Anak SM berbaring terus di
tempat tidur
 Anak tampak lemah
 TD : 90/60 mmHg
 HR : 124 x/menit
RR : 24 x/menit
S : 38,7 °C
 Klien tidak aktif
 terpasang infuse D5% di
tangan kiri pasien.

3. DS:
 An SM mengeluh leher sakit Perubahan Ketidakseimbangan
untuk menelan. nutrisi kurang antara suplay

 An SM mengeluh mual. dari kebutuhan nutrisi dengan

DO: tubuh kebutuhan

 An SM makan nasi, lauk dan

sayur namun jumlahnya
sedikit.
 Makan habis 1/3 porsi.
 Pertumbuhan badan klien tidak
sesuai dengan tahap
perkembangan
 TB 116 cm BB 19 kg
 Kulit kering.
 turgor kulit kurang.
 Tonus otot kurang.
 anak lemas

C. Problem list
No Tgl / jam Dx Kprwtn Par Tgl / Par
ditemukan af jam af
teratasi
1. 24 Perubahan perfusi jaringan b.d
Oktober penurunan komponen selular yang
 2005 diperlukan untuk mengirim oksigen,
08.00 nutrisi ke sel

2. 24 Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan

Oktober tubuh b.d ketidakseimbangan antara
2005 suplay nutrisi dengan kebutuhan
08.00

3. 24 Intoleransi aktivitas b.d

Oktober ketidakseimbangan antara suplay
2005 oksigen dengan kebutuhan
08.00

BAB IV
 PEMBAHASAN
Analisa
An SM. 13 tahun, perempuan, berat badan sekarang 19 kg, tinggi badan 116 cm.
An SM masuk ke rumah sakit dengan alas an anak pucat, kemas. Saat dikaji, anak
masih tampak pucat, tidak nafsu makan dan tampak lemah. Perur An SM
membesar dan direncanakan akan melakukan operasi Splenektomi.Diagnosa
keperawatan yang muncul adalah perubahan perfusi jaringan b.d penurunan
komponen selular yang diperlukan untuk mengirim oksigen, nutrisi ke sel,
perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d ketidakseimbangan antara
suplay nutrisi dengan kebutuhan dan intoleransi aktivitas b.d ketidakseimbangan
antara suplay oksigen dengan kebutuhan. Masalah keperawatan yang muncul pada
An SM sesuai dengan teori yang terdapat pada makalah Thallasemia.

Evaluasi
Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 2 hari, masalah keperawatan
belum teratasi, dan dilakukan alih kelola klien ke ruang HND. Perawat masih
harus lebih memahami tentang perawatan anak dengan thalassemia untuk lebih
meningkatkan mutu asuhan keperawatan.

BAB V
 KESIMPULAN

Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat herediter, dan

diturunkan secara resesif. Darah penderita Thalesemia berumur lebih pendek daripada
darah normal. Darah normak berumur 120 hari, sedangkan darang orang dengan
Thalasemia hanya berusia kurang dari 100 hari. Tanda dan gejala orang yang
menderita thalasemia diantaranya adalah letargi, pucat, kelemahan, anorexia, diare,
sesak nafas, pembesaran limfa dan hepar, ikterik ringan, penipisan kortex tulang
panjang, tangan dan kaki., penebalan tulang cranial Dalam penatalaksanaan
ditekankan pada peningkatan perfusi jaringan, nutrisi dan aktivitas yang dapat
ditoleransi. Penatalaksanaan penyakit ini harus dilaksanakan secara
berkesinambungan sehingga dapat dicapai kualitas hidup yang optimal.

Daftar Pustaka
1. Cecilly L Betz, Buku saku keperawatan pediatri, Ed 3. EGC Jakarta;2002
2. Doenges, Moorhouse, Geissler, Rencana asuhan keperawatan, pedoman untuk
perencanaan dan pendokumentasian perawatan pesien. EGC Jakarta ;2000
3. Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2 Media Aesculapius Jakarta :
1999

LAPORAN PENDAHULUAN & LAPORAN KASUS KELOLAAN

 ASUHAN KEPERAWATAN PADA An SM
DENGAN THALASSEMIA DI RUANG ANAK DAHLIA

Oleh :
M. ADITYA HALIM
1408039

PROGRAM PENDIDIKAN PROFERSI NERS

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN KARYA HUSADA
SEMARANG
20014