MIKROSEFALI

Disusun Oleh
Muhammad Akbar

Definisi
Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas
perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran
kepala lebih dari 3 standart deviasi di bawah rata-rata. 2

Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai.
Ukuran otak pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti maka
ukuran tengkorak sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat
adalah mikroensefalus). Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah 1 :
30, sedangkan pada kasus mikrosefalus, perbandingannya dapat menjadi 1 : 100. Bila
kasus bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya hanya kurang dari 900 gram
(bahkan ada yang hanya 300 gram). 1

Otak mikrosefalik selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan
kompleksitas girus korteks mungkin berkurang. Lobus frontalis adalah yang paling parah,
serebelum sering kali membesar tak seimbang. Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal
dan postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks serebri.

Mikrosefali yang paling parah cenderung terjadi pada bentuk yang diwariskan resesif.
Penderita anak memperlihatkan dahi yang landai ke belakang dan telinga yang besar tak
sebanding. Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi retardasi mental secara
progresif makin nyata dan sering kali berat. 2

Etiologi
 Berbagai kondisi dalam tabel 1 harus dipertimbangan dalam diagnosis banding bayi atau
anak mikrosefali. Dahi yang landai ke belekang, telinga yangbesar, dan pertalian darah
pada orang tua, mengarah pada diagnosis mikrosefali herediter. Kemungkinan
mikrosefali akibat fenilkeonuria maternal harus selalu diteliti dengan pemeriksaan kemih
ibu yang tepat. Radiogram kranium, pungsi lumbal, tes serologis berguna dalam
diagnosis mikrosefali akibat infeksi intrauterin. Kalsifikasi serebrum difus sering kali
ditemukan pada toksoplasma kongenital, kalsifikasi periventrikular lebih sering pada
penyakit virus sitomegalo. Sindroma alkohol janin harus dipertimbangkan pada anak
mikrosefalik dari ibu dengan riwayat alkoholisme. 2

Tabel I. Sebab-sebab Mikrosefali 4

Cacat Perkembangan Otak Infeksi Penyakit Postnatal

Intrauterin dan Perinatal

Mikrosefali herediter (resesif) Rubela kongenital Anoksia intra uterin

atau neonatal

Mongolisme dan sindroma Infeksi virus Malnutrisi berat pada

trisoma lainnya sitomegali awal masa bayi

Paparan radiasi ionisasi pada Toksoplasma Infeksi virus herpes

janin kongenital neonatal

Feniketonuria maternal Sifilis kongenital

Cebol seckel

Sindroma cornelia de lange

Sindroma rubinstein-taybi

Sindroma smith-lemli-opitz

Sindroma alkohol janin

Ada yang membedakan etiologi mikro-sefali sebagai berikut :

1. Genetik
2. Didapat, yaitu disebabkan :

1. Antenatal pada morbili, penyinaran, sifilis, toksoplasmosis, kelainan sirkulasi darah janin
atau tidak diketahui penyebabnya.
 2. Intranatal akibat perdarahan atau anoksia.
3. Pascanatal dan setelah ensefalitis, trauma kepala dan sebagainya. 5

Patogenesis

Bakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada embrio
kehamilan 28 hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu ekspansi globular,
prosensefalon. Dalam beberapa hari berikutnya, prosensefalon membelah menjadi 2
perluasan lateral yang merupakan asal hemisferium serebri dan ventrikel lateralis.
Dinding ventrikel pada stadium ini dibentuk oleh lapisan benih neuroblas yang aktif
membelah. Neuroblas yang baru terbentuk bermigrasi dari dinding ventrikel ke
permukaan hemisferium primitif, berakumulasi dan membentuk korteks serebri.
Pendatang pertama membentuk lapisan bawah korteks, dan pendatang selanjutnya
melewati lapisan ini, membentuk lapisan-lapisan atas. Diferensiasi neuroblas membentuk
neuron ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan
lumen ventrikel melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk
akson substansi alba subkortikal. Akson yang menyeberang dari 1 hemisferium ke
hemisferium lainnya untuk membentuk korpus kalosum, pertama kali aterlihat pada
kehamilan bulan ketiga, korpus kalosum terbentu lengkap pada bulan ke-5. Pada saat
inilah permukaan akorteks mulai memperlihatkan identasi yang terbentuk progresif
selama trimester terakhir, sehingga pada aterm, sulkus dan girus utama telah berbatas
tegas.

Otak bayi aterm memiliki seluruh komplemen neuron dewasa, tetapi beratnya hanya
sekitar sepertiga otak dewasa. Peningkatan berat postnatal adalah akibat mielinisasi
substansia alba subkortikal, perkembangan penuh prosesus saraf, baik dendrit maupun
akson serta peningkatan selb glia.

Secara umum pengaruh abnormal sebelum kehamilan bulan ke-6 cenderung

mempengaruhi pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah neuron
total. Pengaruh perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih ringan,
seperti keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit. Hilangnya
 substansi otak akibat lesi destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal masa
bayi, baik secara terpisah ataupun bersama cacat perkembangan lain. 2

Patologi

Secara patologis terdapat kelainan seperti hipoplasia serebri, pakigiria, mikrogiria,

porensefali, atrofi serebri. 6 Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura
tengkorak sebelum waktunya (premature closure). Anak dengan microgyria dapat hidup
sampai dewasa. 1,8 Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi serebelum dan corak
girus-girus kortikalnya abnormal. Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif. Sistem
ventrikel biasanya membesar serta biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus,
tidak adanya korpus kalosum serta heterotropia. 1

Manifestasi Klinis

Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat jaringan otak yang tidak tumbuh.
Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil. Didapatkan retardasi mental.
Mungkin didapatkan pula gejala motorik berupa diplegia spastik, hemiplegia dan
sebagainya. Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan kejang. 5

Tampilan kasus mikrosefallus yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang
kecil.

Diagnosis

Diagnosis berdasarkan dari manifestasi klinis dan radiologis. Tabel 2 menunjukkan

diameter biparietal standar dari rata-rata diameter biparietal pada USG. 7
 Tabel 2.

BPD vs Age (and Standar Deviations The Mean)

Age Mean -1SD -2SD -3SD -4SD -5SD

20 48 45 42 40 37 34

21 51 48 46 43 40 37

22 54 52 49 46 43 41

23 57 55 52 49 46 44

24 61 58 55 52 49 47

25 64 61 58 55 53 50

26 67 64 91 58 56 53

27 69 67 64 61 58 56

28 72 70 67 64 61 59

29 75 72 69 67 64 61

30 78 75 72 69 67 64

31 80 77 74 72 69 66

32 82 79 77 74 71 68

33 84 81 79 76 73 70

34 86 83 80 73 75 72

35 87 85 82 79 76 74

36 89 86 83 80 78 75

37 90 87 84 82 79 76

38 91 88 85 83 80 77

39 92 89 86 83 81 78

40 92 89 87 84 81 78

Atau bisa menggunakan kurva dari Nellhaus.

Untuk menegakkan etiologinya dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium misalnya TORCH,

VORL, CT, MRI.
Diagnosis Banding

Mikrosefali harus dibedakan dari ukuran kepala yang kecil sekunder dari sinostosis sutura
sagitalis dan koronarius.2

Sinostosis biasanya terjadi pranatal dan diketahui setelah dilahirkan. Perubahan bentuk
tengkorak disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan
sutura. Pada stadium permulaan perubahan bentuk tengkorak merupakan kompensasi
untuk mencegah tekanan intrakranial yang meninggi. Pada brakisefali dan skafosefali
keadaan kompensasi ini bisa berlangsung lama sampai berbulan-bulan, namun pada
oksisefali tekanan intrakranial sudah meninggi dalam minggu pertama sesudah lahir.
Akibat tekanan intrakranial yang meninggi akan terlihat iritabilitas, muntah, eksoftalmus
akibat tekanan pada orbita, retardasi mental dan motorik, kejang. Gangguan visus dapat
terjadi akibat tertariknya N II atau sebagai akibat papil N II karena tekanan intrakranial
yang meninggi. 5

Terapi
Tak satupun bentuk mikrosefali dapat diobati,1 pengobatan yang dilakukan yaitu
simptomatik. Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan fisioterapi,
speech therapy dan sebagainya. 5

Prognosis

Bayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama, beberapa langsung
meninggal setelah lahir, 1 dan kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup mengalami
retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia spastik.5 Mikrosefali biasanya
disertai dengan kelainan-kelainan lain sebagai suatu sindrom.
Pencegahan

Mikrosefali tidak dapat diobati, sehingga pencegahan sangat penting. Pencegahan

meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya infeksi terutama
selama kehamilan, obat-obatan. 1,2,3

KESIMPULAN

1. Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas

perkembangan dan proses destraksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran
kepala lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.
2. Etiologi mikrosefali yaitu cacat perkembangan otak, infeksi intrauteri, anoxia intrauterin
atau neonatal, malnutrisi berat pada awal masa bayi, infeksi virus herpes neonatal.
3. Patologi didapatkan mikrogiria, pakigiria, porensefali, atrofi serebri. Biasanya
ditemukan premature closure, corak giras-giras kortikalnya. Abnormal. Arsitektur kortek
menunjukkan sel-sel yang besar dan didominasi oleh sel-sel primitif. Sistem ventrikel
biasanya membesar, serta biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissencefalus, tidak
adanya corpus collosum serta heterotropia.
4. Diagnosis berdasarkan manifestasi klinis dan radiologis. Manifestasi klinis kepala lebih
kecil dari normal, premature closure. Ubun-ubun besar terbuka dan kecil, retardasi
mental, hemiplegia, diplegia, terlambat bicara dan kejang.
5. Diagnosis bandingnya yaitu kraniosinostosis.
6. Terapi.

Terapi bersifat simptomatik yaitu antikonvulsan, fisio terapi, speech terapi.

7. Prognosa.
Ada yang langsung meninggal, sedangkan yang hidup biasanya mengalami retardasi mental,
kelainan motorik dan kelainan-kelainan sebagai suatu sindrom.

8. Pencegahan sangat penting.

Meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, mencegah penyakit infeksi selama kehamilan,
obat-obatan dan radiasi.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Satyanagara; Cacat Otak Bawaan Dalam Ilmu Bedah Syaraf, ed III, Jakarta, 1998,
Gramedia Pustaka Utama, 253-270.

2. Haslam, R.A.H; Congenital Anomalies of Central Nervous System dalam Nelson, W.E;
Behrman, R.E; Kligman, R.M; Arvin, A.M (eds) : Nelson Textbook of Pediatric 15th
edition, Philadelphia, 1996, WB Saunders Company, 1680-1683.

3. Mardjono, M dan Sidharta, P; Pokok-Pokok Dari Mekanisme Penyakit Saraf Herediter;

Dalam Neurologi Klinis Dasar ed VII, Jakarta, 1998, Dian Rakyat, 390-400.

4. Anonim : Smith-Lemli-Opitz Syndroma, http://www.Rosckstrom @ JMR. PP. SE.

5. Hasan, R dan Alatas, H (ed); Neurologi Dalam Ilmu Kesehatan Anak, Buku Jilid II,
Jakarta, 1991, Infomedia, 847-884.

6. Tjahjadi, G; Susunan Saraf Dalam Himawan, S (ed) Dalam Kumpulan Kuliah Patologi ed
I, Jakarta, 1992, Bina Rupa Aksara, 388-420.

7. Delong G, R dan Adams R, D; Development And Congenital Abnormalitas of The

Nervous System Dalam Isselbacher, K. J; et al (eds) : Harrison’s Principle of Internal
Medicine II, eleventh, edition, USA, 1989, Donnelley And Sons.

8. Romero, J; Obstetrical Ultrasound ed I, New York, 1986, Mc Graw International, 107-

III.