BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Down Syndrome menurut World Health Organization (WHO) merupakan
salah satu keterbelakangan mental yang disebabkan oleh tambahan materi genetik
dalam kromosom. Hal ini disebabkan oleh proses yang disebut nondisjunction,
dimana terjadi kegagalan untuk memisahkan materi genetik selama proses
pembentukan gamet sehingga mengakibatkan tambahan kromosom yang disebut
trisomi 21. Kelainan Down Syndrome terjadi karena kelebihan jumlah
kromosom pada kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga,
yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah, sehingga
disebut trisomi 21. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung
23 pasangan kromosom. Akibat proses tersebut, terjadi goncangan sistem
metabolisme di dalam sel. Kelainan kromosom itu bukan merupakan faktor
keturunan. 1,2
Penambahan kromosom ini mempengaruhi bentuk tubuh dan
mengganggu perkembangan otak yang dapat menyebabkan disabilitas
intelektual. Penderita Down Syndrome biasanya memiliki IQ (Intelligence
Quotients) atau ukuran kecerdasan dalam kisaran rendah sampai sedang dan
memiliki kemampuan bicara lebih lambat dibandingkan dengan anak
lainnya. 3
Penyebab nondisjunction belum diketahui, namun salah satu factor yang
meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan Down Syndrome adalah usia
ibu. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih saat hamil memiliki risiko lebih
tinggi untuk melahirkan seorang bayi dengan Down Syndrome dibandingkan
usia lebih muda. 1,3
Prevalensi Down Syndrome menurut WHO diperkirakan 3000-5000
kelahiran setiap tahunnya dan angka kelahiran hidup di dunia yaitu 1 dari
1000 sampai 1 dari 1100. Di Indonesia, angka kejadian Down Syndrome juga
terus meningkat setiap tahunnya. Menurut Riset Kesehatan Dasar

1
 2

(RISKESDAS) tahun 2013 mengenai angka disabilitas usia 24-69 bulan, hasil
survey menunjukkan bahwa persentase anak Down Syndrome berada
diurutan kedita dengan persentase tahun 2010 sebesar 0,12% dan
mengalami peningkatan menjadi 0,143% pada tahun 2013. 1,4,5
Anak dengan Down Syndrome memiliki risiko lebih tinggi akan masalah
kesehatan dibandingkan dengan anak-anak normal. Selain itu juga, anak
dengan Down Syndrome memiliki masalah ketergantungan fisik serta
ketergantungan pada keluarga khususnya orang tua yang berperan sebagai
caregiver serta lingkungan sekitarnya. 1
Berdasarkan latar belakang diatas, penulis merasa perlu untuk
melakukan kunjungan rumah (home visit) kepada salah satu pasien Down
Syndrome yang berobat ke Puskesmas Tagog Apu untuk melakukan
identifikasi dan analisis status keluarga serta pemberian edukasi dan
dukungan untuk keluarga dalam menghadapi anak Down Syndrome.

1.2 Identifikasi Masalah

Berdasarkan latar belakang yang telah diuraikan, maka masalah yang dapat
diidentifikasi adalah:
1. Apakah faktor risiko terjadinya masalah kesehatan pada pasien?
2. Bagaimana peran dari keluarga dalam menangani pasien Down Syndrome?

1.3 Maksud dan Tujuan Home Visit

1.3.1 Maksud Home Visit
Maksud home visit ini adalah untuk mengetahui faktor-faktor yang dapat
memengaruhi terjadinya masalah pada pasien serta agar keluarga mendapatkan
pemahaman mengenai kondisi anak serta kelainan yang menyertai dan ikut
berperan dalam melakukan aktivitas sehari-hari.
1.3.2 Tujuan Home Visit
Tujuan home visit ini adalah sebagai berikut:
1. Mengidentifikasi faktor risiko terjadinya Down Syndrome
 3

2. Mengetahui pentingnya peran serta keluarga dalam menangani pasien Down

Syndrome