Nama : Francisko Angelo E ko Sujono

NIM : 01160012 B

Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom merupakan suatu kelainan yang diakibatkan oleh perubahan pada
jumlah maupun struktur kromosom (Anonim, 2017). Kelainan jumlah kromosom dapat terjadi
karena penambahan atau pengurangan pasangan kromosom. Penambahan pasangan kromosom
terjadi ketika seseorang memiliki lebih dari dua kromosom dalam satu pasang, kondisi ini disebut
trisomi. Sedangkan pengurangan kromosom terjadi ketika salah satu pasangan kromosom tidak ada,
kondisi ini disebut monosomi.
Selain itu kelainan kromosom dapat terjadi akibat perubahan struktur. Perubahan struktur
ini meliputi penambahan, pengurangan, dan perpindahan segmen lengan kromosom. Perubahan ini
dapat dibagi dalam beberapa istilah yaitu delesi, duplikasi, translokasi, inversi dan rings. Delesi
terjadi ketika salah satu segmen kromosom hilang. Duplikasi ketika lengan kromosom bertambah
panjang karena penggandaan salah satu segmen kromosom. Translokasi yaitu perpindahan segmen
kromosom dari satu lengan ke lengan lain dalam satu pasangan (intrakromosomal) atau ke lengan
kromosom lain (interkromosomal). Rings, kedua ujung lengan kromosom saling bergabung
membentuk cincin. Inversi terjadi ketika segmen kromosom urutannya terbalik sehingga sifat
spesifik sekuen gen berubah.
Kelainan kromosom umumnya terjadi karena gangguan pembelahan sel baik pada mitosis
dan meiosis. Selain itu juga faktor lain yang dapat meningkatkan resiko kelainan kromosom yaitu
umur ibu dan lingkungan. Beberapa peneliti beranggapan bahwa apabila seorang ibu hamil tua maka
resiko anak yang dilahirkannya mengidap kelainan kromosom lebih besar daripada ketika hamil
muda. Selain itu, meskipun belum ada bukti yang cukup bahwa lingkungan menyebabkan mutasi
kromosom, namun sebagian ahli percaya bahwa lingkungan tetap dapat memberikan kemungkinan
ini (Anonim, Chromosome Abnormalities, 2016).
Salah satu contoh penyakit akibat kelainan kromosom yaitu sindrom Turner. Sindrom ini
ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.
a. Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.
b. Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma
yang mengandung kromosom X. Formula kromosom 2n-1.
c. Tinggi badan cenderung pendek (± 120 cm).
d. Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap.
e. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.
f. Puting susu terletak berjauhan.
g. Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.
h. Mengalami keterbelakangan mental.
i. Individu bersifat steril.
j. Diderita oleh wanita.
(Kusumawati & Hidayat, 2012)

Sumber:
Anonim. (2016, Januari 6). Chromosome Abnormalities. Dipetik September 20, 2018, dari National
Human Genome Research Institute: https://www.genome.gov/11508982/chromosome-
abnormalities-fact-sheet/
Nama : Francisko Angelo E ko Sujono
NIM : 01160012 B

Anonim. (2017). What is A Chromosome Disorder? Dipetik September 20, 2018, dari Your Genome:
https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-chromosome-disorder

Kusumawati, R., & Hidayat, M. L. (2012). Biologi Kelas XII. Klaten: PT Intan Pariwara.