PENDAHULUAN
gamma yang terletak pada lokus kromosom Xq28 berperan dalam patogenesis
IP.1,3 Kelainan ini secara klinis ditandai oleh displasia ektodermal dan
mesodermal, melibatkan kulit, mata, rambut, gigi, sistem saraf pusat, dan
pasien IP, memiliki satu atau lebih anomali organ lain selain keterlibatan
pada laki-laki dengan somatic mosaicism, sindrom Klinefelter (47, XXY), dan
1,2,4
hypomorphic alleles Carney (1976) melaporkan 653 pasien IP, dan hanya
dengan pasti, namun telah lebih dari 700 kasus IP dilaporkan dalam literatur.
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
1
2
2.1 Defenisi
banyak sistem tubuh, khususnya kulit. Kondisi ini terjadi lebih sering pada
kelainan kulit yang berevolusi sepanjang masa dan dewasa muda. Banyak
bayi yang terkena memiliki ruam terik saat lahir dan pada awal masa bayi,
pertumbuhan kulit. Pada anak usia dini, kulit mengembangkan patch abu-abu
ini memudar dengan waktu, dan orang dewasa dengan incontinentia pigmenti
mikroskopik lesi pada fase ketiga dari penyakit ini, yang dikarakterisasi oleh
2.2 Epidemiologi
Sulzberger pada tahun 1928. Lantaran itu, kelainan genetik ini sering disebut
Pigmented Dermatosis. Apa pun nama atau istilahnya, yang pasti semua itu
terbatas.
dan hypomorphic alleles 1,2,4 Carney (1976) melaporkan 653 pasien IP, dan
diketahu dengan pasti, namun telah lebih dari 700 kasus IP dilaporkan dalam
literatur.
2.3 Etiologi
sub-unit kinase yang mengaktivasi jalur NF- kB, yang selanjutnya akan
berfungsi mengatur ekspresi gen yang berperan dalam sistem imun, reaksi
inflamasi, adesi sel dan anti apoptotik. 9,10 Gambaran klinis pada stadium 1
terjadi pada stadium 2 disebabkan oleh proliferasi sel keratinosit NEMO yang
terjadi atrofi yang ditandai dengan skar, tidak berambut, berbentuk linier
2.4 Patofisiologi
konsekuensi dari mutasi pada kromosom X, atau lebih spesifik lagi, Xq28.
Pada porsi q28 kromosom ini, terdapat sebuah gen yang disebut NEMO (NF-
pigmenti, yang dikarakterisasi oleh adanya makula, vesikel dan papula, atau
terlihat di daerah lengan, kaki dan tubuh bagian tengah. Lesi tahap pertama
umumnya mengalami involusi dalam beberapa hari dan dapat digantikan oleh
proliferasi sel normal yang tidak mengalami defisiensi IKK (disebut dengan
demikian, lesi vesikel pada tahap pertama dapat muncul kembali sepanjang
6
usia pertumbuhan bayi, baik akibat paparan sinar matahari atau akibat faktor
lebih sering ditemukan di badan dan ekstremitas. Lesi paralel yang berada
pada 1 garis lurus seringkali terhubung satu sama lainnya oleh gambaran
protein complex that binds to DNA and controls the activity of other
DNA dan mengontrol aktivitas gen lainnya. Mutasi yang berlaku dalam
7
melindungi sel- sel agar tidak rusak atau mati (self- destruct) melalui
dengan kondisi ini terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu
dari dua kromosom seks. Pada wanita ( yang memiliki dua kromosom X ),
mutasi pada salah satu dari dua salinan dari gen dalam setiap sel cukup
mutasi gen NEMO dengan efek yang relatif ringan, mutasi gen NEMO
seperti penyakit lain yang otomatis diturunkan pada anak. Misalnya, bila
yang sama.
8
Penyakit IP, dengan kata lain diturunkan secara resesif. Artinya, tidak
NEMO dari satu orangtua yang terkena. Kasus-kasus lain hasil dari mutasi
baru dalam gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan
2.5 Manifestasi
susunan saraf pusat. Perlu diketahui, gejala atau ciri-ciri setiap penderita
1. Kulit
dan kepala begitu anak lahir. Meski begitu, gejala ini bisa juga terjadi di
bagian tubuh yang lain. Awalnya, bercak atau gangguan kulit ini seperti
Tahap kedua adalah tahap verrucous, yaitu seperti kutil. Bisa juga
Gangguan yang menyerang kaki dan tangan ini bisa jadi muncul begitu
si kecil lahir. Bila ini yang terjadi, berarti tahap vesicular terjadi selagi
dengan pola seperti melingkar. Muncul ketika anak berusia 6-16 bulan.
Tahap keempat adalah atrophic, seperti bekas luka dan muncul di kulit
kepala.
2. Gigi
prostodonti.
3. Kuku
mayoritas kasus biasanya tak hanya satu atau dua kuku yang mengalami
4. Rambut
12
rambut normal, namun bila diraba tampak kasar, kaku, dan "tak
bercahaya".
5. Mata
rabun dekat atau jauh. Masalah lainnya adalah kelainan pada pembuluh
berusia 5 tahun. Gangguan pembuluh darah di mata yang tak normal ini
lebih dini tentu masih bisa ditangani. Lantaran itu, berkonsultasi secara
intensif dengan dokter mata anak, khususnya yang ahli tentang retina
lanjutkan terus setiap 6 bulan sampai usia 4 tahun. Kelainan lain yang
6. Susunan saraf
2.6 Diagnosa
pada gen NEMO. Akan tetapibjika identifikasi gen tidak dapat dilakukan,
histopatologis.11
14
Gambaran 2 : Histopatologi 11
2.7 Penatalaksanaan
resolusi dari tahap inflamasi. Higienitas oral dan perawatan gigi rutin sangat
dilakukan diagnosis klinis. Misalnya, dari bercak yang muncul saat bayi baru
lahir. Namun, bila bercak tersebut samar mungkin perlu dilakukan biopsi kulit.
Dalam hal ini, dokter spsialis kulit kelamin berperan untuk menegakkan
dikhawatirkan terjadi infeksi. Umumnya obat yang diberikan berupa krim atau
BAB 3
KESIMPULAN
a. Pada wanita ( yang memiliki dua kromosom X ), mutasi pada salah satu
dari dua salinan dari gen dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan
gangguan. Pada laki-laki ( yang hanya memiliki satu kromosom X ),
sebagian besar mutasi IKBKG mengakibatkan kerugian total dari protein
IKBKG. Kurangnya protein ini tampaknya mematikan di awal
perkembangan, begitu sedikit laki-laki yang lahir dengan incontinentia
pigmenti.
b. Presentase diturunkannya penyakit Incontinentia pigmenti, dengan kata
lain diturunkan secara resesif. Artinya, tidak harus atau selalu diturunkan
pada generasi selanjutnya. Berdasarkan literatur, IP menurun secara X-
linked dominan. Artinya bila orangtua menderita IP, maka kira-kira 25
persen bayi laki-laki yang dilahirkan meninggal, 25 % bayi-bayi laki-laki
sehat, 25 % bayi perempuan sehat, dan sisanya 25 % bayi perempuan
sakit.
DAFTAR PUSTAKA
1. Berlin AL, Paller AS, Chan LLS. Incontinentia pigmenti: A review and
update on the molecular basis of pathophysiology. JAm Acad Dermatol.
2002
2. Smahi A, Courtois G, Vabres P, Yamaoka S, Henertz S, Munnich A, dkk.
-Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-Bactivation and is a cause
of incontinentia pigmenti.
3. Franco LM, Goldstein J, Prose NS, Selim MA, Tirado CA, Coale MM,
dkk. Incontinentia pigmenti in a boy with XXY mosaicism detected by
fluorescence in situ hybridization. J Am Acad Dermatol. 2006
17
4. Pereira MAC, Budel AR, Feltrim AS, Cabra CS, Mesquita LA. Xlinked
incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: A case report. An
Bras Dermatol. 2010
5. Hadj-Rabia A, Froidevaux D, Bodak, Hammel-Feillac D, Smahi A Touil
Y. dkk. Clinical study of 40 cases of incontinenti pigmenti. Arch Dermatol.
2003
6. Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger
syndrome). J Med Genet. 1993.
7. Pacheco TR, Lewly M, Collyer JC, Parra NP, Parra CA, Garray M, dkk.
Incontinentia pigmenti in male patient. J Am Acad Dermatol. 2006Kim BJ,
Shin HS, Won CH, Lee JH, Kim KH, Kim MN, dkk. ncontinentia
pigmenti: Clinical observation of 40 Korean cases. J Korean Med Sci.
2006
8. Orange JS, Geha RS. Finding NEMO: Genetic disorders of NF- activation.
J Clin Invest. 2003
9. Smahi A, Courtois G, Rabia SH, Doffinger R, Bodemar C, Munnich A.
dkk. The NF B signalling pathway in human diseases: Fro incontinentia
pigmenti to ectodermal dysplasias and immunedeficiency syndromes.
Hum Molec Gen. 2002
10. Escobedo J. Incontinentia Pigmenti without Systemic Malformations: a
case report and description for primary care clinicians. Proceedings of
UCLA Health Care. 2000
11. Epi Panjaitan, Triasari Oktavriana, Retno Danarti Inkontinensia Pigmenti
Gambaran Klinis Pada 4 Pasien : FK Universitas Gadjah Mada/RSUP Dr.
Sardjito Yogyakarta. 2013
18