Definisi
Atresia ani atau anus imperforate disebut sebagai malformasi anorektal atau anomali
anorektal, merupakan kelainan bawaan (kongenital) yang ditandai dengan tidak terdapatnya
lubang anus atau kurang lengkapnya pembukaan anus, baik lokasi maupun ukuran yang
normal. Pada keadaan ini anus tidak memiliki lubang, kantung rektumnya tampak buntu dan
keduanya terpisah dengan jarak yang bervariasi. Atresia berasal dari bahasa Yunani , “a”
artinya tidak ada, “trepis” artinya nutrisi atau makanan. Dalam istilah kedokteran atresia
adalah keadaan tidak adanya atau tertutupnya lubang badan normal atau organ tubular secara
kongenital.
Etiologi
Etiologi atresia ani belum diketahui secara pasti. Diduga kelainan ini dikarenakan
ketidaksempurnaan dalam proses fusi. Pada atresia letak tinggi, septum urorektal turun secara
tidak sempurna/berhenti pada suatu tempat pada jalan penurunannya. Atresia ani diduga
merupakan kelainan yang berhubungan dengan lingkungan dan genetik yang diturunkan
secara resesif autosomal serta sering dikaitkan dengan Sindrom VACTERL (anomali
vertebrata, Anorektal, Trakeal, Cardio, Esophageal, Renal, Limb) yang memiliki keterkaitan
dasar genetik. Menurut penelitian beberapa ahli, penyebab atresia ani karena keterkaitannya
dengan gen autosomal masih jarang terjadi. Orang tua yang mempunyai gen karier penyakit
ini mempunyai peluang sekitar 25% untuk diturunkan pada anaknya saat kehamilan. 30%
anak yang mempunyai sindrom genetik, kelainan kromosom atau kelainan kongenital lain
juga beresiko untuk menderita atresia ani. Sedangkan kelainan bawaan rektum terjadi karena
gangguan pemisahan kloaka menjadi rektum dan sinus urogenital sehingga biasanya disertai
dengan gangguan perkembangan septum urorektal yang memisahkannya.
Patofisiologi
Anus dan rektum berasal dari embriologi yang di sebut kloaka.Pertumbuhan ke dalam
sebelah lateral bangunan ini membentuk septum urorektum yang memisahkan rektum di
sebelah dorsal dari saluran kencing di sebelah vintal.Kedua sistem ( rectum dan saluran
kencing ) menjadi terpisah sempurna pada umur kandungan minggu ke 7,pada saat yang
sama, bagian urogenital yang berasal dari kloaka sudah mempunyai lubang
eksternal,sedangkan bagian anus tertutup oleh membran yang baru terbuka pada kehamilan
minggu ke 8. Malformasi anorektal terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal
pada kehidupan embrional. Kelainan dalam perkembangan proses-proses ini pada
berbagai stase menimbulkan suatu spektrum anomaly,kebanyakan mengenai saluran usus
bawah dan bangunan genitourinaria dan bagian rektum kloaka menumbulkan fistula.
Malformasi anorektal terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan
embrional. Manifestasi klinis di akibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini
mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya.
Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorsi sehingga
terjadi asidosis hipperchloremia, sebaliknya feses mengalir ke arah truktus urinarius
menyebabkan infeksi berulang. Keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum
dengan organ sekitarnya. Pada wanita 90 % dengan fistula ke vagina (revtovagina) atau
perineum.
Pria Wanita
Bucket handle : atau disebut gagang ember yaitu daerah lokasi anus normal tertutup
kulit yang berbentuk gagang ember. Evakuasi feses tidak ada.
2. Rectourethral fistula
a. Bulbar b. Prostatic
3. Bladder-neck fistula
3. Vagina fistula : mekonium tampak keluar dari vagina. Evakuasi feses bisa tidak
lancar.
a. Low b. high
4. Kloaka :
pemisahan antara
traktus urinarius,
traktus genitalia dan traktus digestivus tidak terjadi. Evakuasi feses umumnya tidak
sempurna sehingga perlu cepat dilakukan kolostomi.
5. Rectal atresia : kelainan dimana anus tampak normal, tetapi pada pemeriksaan colok
dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1 -2 cm.
penatalaksanaan
Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Pada atresia ani letak tinggi
harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu penanganan atresia ani
menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan
inkontinent feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan defries pada tahun
1982 memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan postero sagital anorectoplasty,
yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan muskulus levator ani untuk
memudahkan mobilisasi kantong rectum dan pemotongan fistel.