BAB I

PENDAHULUAN
Hirschsprung’s disease (HD) disebut juga Megacolon congenital atau
Aganglionic megacolon congenital adalah suatu kelainan kongenital ditandai tidak
adanya sel-sel saraf yang disebut sel-sel parasimpatetik ganglion intramural pada
lapisan otot (pleksus myenteric) dan lapisan submucosa (pleksus Auerbach dan
Meissner) yang umumnya terjadi pada bagian distal colon yaitu rectum dan sebagian
colon sigmoid.(1) Hisprung Disease paling sering dijumpai pada kasus bedah anak
dan sebagai penyebab tersering obstruksi usus pada neonatal, yaitu sekitar 33,3% dari
seluruh kasus.(1)
HD terjadi 1 kasus pada 5000 kelahiran hidup dengan perbandingan pada
laki-laki 4 kali lebih banyak dari perempuan. Sekitar 25% HD disebabkan karena
faktor genetik (inherited) dan 75% penyebabnya tidak diketahui. 90% pasien HD
terdiagnosis pada periode neonatal yang ditandai dengan gagalnya pengeluaran
meconeum dalam 24 – 48 jam setelah lahir. Pendapat lain menyatakan resiko tertinggi
terjadinya Penyakit hirschprung biasanyapada pasien yang mempunyai riwayat
keluarga penyakit hirschprung dan padapasien penderita Down syndrome.
Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon
transversurn pada l7% kasus.(1,2)
Gejala klinis penyakit Hirscshprung biasanya mulai pada saat lahir. Sembilan
puluh Sembilan persen bayi lahir cukup bulan mengeluarkan meconium dalam
waktu 48 jam setelah lahir. Penyakit Hirscshprung harus dicurigai apabila seorang
bayi cukup bulan (penyakit ini tidak biasa terjadi pada bayi kurang bulan) yang
terlambat mengeluarkan tinja. Terlambatnya pengeluaran mekonium merupakan
tanda yang signifikan. Distensi abdomen dan muntah hijau merupakan gejala penting
lainnya. Pada beberapa bayi yang baru lahir dapat timbul diare yang menunjukkan
adanya enterokolitis dengan gejala berupa diare, distensi abdomen, feses berbau
busuk dan disertai demam.(3)
 Penegakan diagnosis HD didapatkan dari klinis, pemeriksaan fisik
danpemeriksaan penunjang, pemeriksaan penunjang yang berperan untuk
mengarahkan diagnosis HD adalah pencitraan radiologi. Foto polos abdomen posisi
anteroposterior-supine, Lateral-errect dan Left Lateral Decubitus (LLD), tampak
dilatasi lumen colon dan tak tampak udara usus pada regio pelvic dengantanda-tanda
obstruksi letak rendah. Pemeriksaan barium enema merupakan pemeriksaan pilihan
pada HD dengan akurasi diagnostik sekitar 90%. Melihat tingginya angka mortalitas
HD, penanganan seawal mungkin dengan penegakan diagnosis yang baik akan
menurunkan angka mortalitas maupun komplikasi yang terjadi. Oleh karena alasan
diatas penulis tertarik untuk membahas gambaran radiologi pada pasien
Hirschsprung’s disease karena pemeriksaan penunjang radiologi memiliki akurasi
diagnostik yang tinggi sehingga diagnosis ditegakkan dengan benar dan dapat
menurunkan angka mortalitas penderita Hirschsprung’s disease.
ANATOMI
 PENEGAKAN DIAGNOSIS(5)

1. Anamnesis
Pada heteroanamnesis, sering didapatkan adanya keterlambatan pengeluaran
mekonium yang pertama, mekonium keluar >24jam; adanya muntah bilious
(berwarna hijau); perut kembung;gangguan defekasi/konstipasi
kronis;konsistensi feses yg encer;gagal tumbuh(pada anak-anak); berat badan
tidak berubah;bahkan cenderung menurun; nafsu makan menurun; ibu
mengalami polyhidramnion; adanyariwayat keluarga.
2. Pemeriksaan fisik
Pada inspeksi, perut kembung atau membuncit di seluruh lapang pandang.
Apabila keadaan sudah parah, akan terlihat pergerakan usus pada dinding
abdomen. Saat dilakukan pemeriksaan auskultasi, terdengar bising usus
melemah atau jarang. Untuk menentukan diagnosis penyakit Hirschsprung
dapat pula dilakukan pemeriksaan rectal touchedapat dirasakan sfingter anal
yang kaku dan sempit,saat jari ditarik terdapat explosive stool.
3. Pemeriksaan Biopsi
Memastikan keberadaan sel ganglion pada segmen yang terinfeksi, merupakan
langkah penting dalam mendiagnosis penyakit Hirschsprung, ada beberapa
teknik, yang dapat digunakan untuk mengambil sampel jaringan rektum. Hasil
yang didapatkan akan lebih akurat, apabila spesimen/sampel adekuat dan
diambil oleh ahli patologi yang berpengalaman. Apabila pada jaringan
ditemukan sel ganglion, maka diagnosis penyakit Hirschsprung dieksklusi.
Namun pelaksanaanbiopsi cenderung berisiko, untuk itu dapat di pilih teknik
lain yang kurang invasive, seperti Barium enema dan anorektal manometri,
untuk menunjang diagnosis.