HIRSCHSPRUNG’S

DISEASE
JULIAND HIDAYAT
MAYA MARDIANA
RIAWATI
ZULINDA AMELIA
NOVIARA GHITA THIANANDA
LATAR BELAKANG
Hirschsprung’s disease (HD) disebut juga Megacolon
congenital atau Aganglionic megacolon congenital adalah
suatu kelainan kongenital ditandai tidak adanya sel-sel saraf
sel-sel parasimpatetik ganglion intramural pada lapisan otot
(pleksus myenteric) dan lapisan submucosa (pleksus
Auerbach dan Meissner)
 HD terjadi 1 kasus pada 5000 kelahiran hidup dengan
perbandingan pada laki-laki 4 kali lebih banyak dari
perempuan. Sekitar 25% HD disebabkan karena faktor genetik
(inherited) dan 75% penyebabnya tidak diketahui.
90% pasien HD terdiagnosis pada periode neonatal yang
ditandai dengan gagalnya pengeluaran meconeum dalam 24
– 48 jam setelah lahir
Pemeriksaan barium enema merupakan pemeriksaan pilihan
pada HD dengan akurasi diagnostik sekitar 90%. Melihat
tingginya angka mortalitas HD, penanganan seawal mungkin
dengan penegakan diagnosis yang baik akan menurunkan
angka mortalitas maupun komplikasi yang terjadi
ETIOLOGI
Normalnya, otot pada usus secara ritmis akan menekan
feses hingga ke rectum. Pada penyakit Hirschsprung, saraf
(sel ganglion) yang berfungsi untuk mengontrol otot pada organ
usus tidak ditemukan.
PATOFISIOLOGI
adanya kerusakan primer dengan tidak adanya
sel-sel ganglion parasimpatik otonom pada
pleksus submukosa (Meissner) dan myenterik
(Auerbach)  tidak adanya gerakan tenaga
pendorong (peristaltik) akumulasi/ penumpukan
isi usus dan distensi usus yang berdekatan
dengan kerusakan (megakolon).
PATOGENESIS
• Terjadi ganggua pada proses migrasi sel-sel
kristaneuralis
• Gen yang berhubungan dengan kejadian penyakit
Hirschsprung yaitu RET (receptor tyrosin kinase)
dan EDNRB (endothelin receptor B).
MANEFESTASI KLINIS
Priode bayi baru lahir
Kegagalan untuk mengeluarkan mekonium dalam waktu 24 hingga 48
jam sejak lahir , keengganan untuk mengonsumsi cairan, muntah yang
bernoda empedu, dan distensi abdomen
Bayi
Ditemukan kegagalan tumbuh kembang, konstipasi, distensi abdomen,
episode diare dan vomitus, tanda-tanda yang mengancam (yang sering
menandai adanya eterokolitis) yaitu diare yang menyerupai air dan
menyemprot, demam dan keadaan umum yang buruk.
Anak-anak
Konstipasi, feses mirip tambang atau berbau busuk, distensi
abdomen, peristaltic yang terlihat, massa feses yang mudah
diraba dan anak biasanya tampak malnutrisi dan anemi.
ANAMNESIS
Pada heteroanamnesis sering didapatkan
• keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, mekonium
keluar >24jam
• adanya muntah bilious (berwarna hijau)
• perut kembung gangguan defekasi/konstipasi kronis
• konsistensi feses yg encer;gagal tumbuh(pada anak-anak)
• berat badan tidak berubah bahkan cenderung menurun
• nafsu makan menurun
• ibu mengalami polyhidramnion adanyariwayat keluarga.
PEMERIKSAAN FISIK
• Pada inspeksi perut kembung atau membuncit di seluruh
lapang pandang
• Keadaan sudah parah, akan terlihat pergerakan usus pada
dinding abdomen
• pemeriksaan auskultasi, terdengar bising usus melemah atau
jarang
• pemeriksaan rectal touche dapat dirasakan sfingter anal yang
kaku dan sempit, saat jari ditarik terdapat explosive stool
PEMERIKSAAN
RADIOLOGI
Foto polos abdomen
Hirschsprung disease posisi AP-supine:
a. Tampak dilatasi pada sistema usus dan gambaran feses
(mottled appearance di proksimal) dan tak tampak gambaran
udara/feses di bagian distal (di rongga pelvis-rektum dan
sigmoid).
b. Posisi setengah duduk: gambaran air fluid level (kadang-
kadang ada)
c. Posisi Left Lateral Decubitus (LLD): air fluid level (+), multiple
Pemeriksaan barium enema
Pada pemeriksaan barium enema, segmen yang terlihat biasanya
memiliki diameter yang normal (zona transisional) namun tampak
menyempit , karena terdapat pelebaran kolon diatansnya. Retensi
barium setelah pemeriksaan merupakan gambaran yang khas
CT SCAN
Pada orang dewasa yang menderita penyakit ini, biasanya
lesi hanya terbatas pada bagian sigmoid kolon atau rektum.
pemeriksaan dengan CT scan juga bermanfaat untuk
menentukan letak zona transisi dari penyakit ini.
TATALAKSANA
Non bedah
- Diet
- Faramkologis
Bedah
- Tindakan Bedah Sementara
- Tindakan bedah definitif : Prosedur Swenson, prosedur
duhamel, prosedur soave, prosedur rehbein
DIAGNOSIS BANDING
• Meconium plug syndrome
Riwayatnya sama seperti permulaan penyakit Hirscprung
pada neonatus, tapi setelah colok dubur dan mekonium bisa
keluar, defekasi selanjutnya normal.
• Akalasia recti
Keadaan dimana sfingter tidak bisa relaksasi sehingga
gejalanya mirip dengan Hirschprung tetapi pada pemeriksaan
mikroskopis tampak adanya ganglion Meissner dan Aurbach.
MECONIUM PLUG SYNDROME
TERIMA KASIH