BAB I

PENDAHULUAN
Hirschsprung’s disease (HD) disebut juga Megacolon congenital atau
Aganglionic megacolon congenital adalah suatu kelainan kongenital ditandai tidak
adanya sel-sel saraf yang disebut sel-sel parasimpatetik ganglion intramural pada
lapisan otot (pleksus myenteric) dan lapisan submucosa (pleksus Auerbach dan
Meissner) yang umumnya terjadi pada bagian distal colon yaitu rectum dan sebagian
colon sigmoid.(1) Hisprung Disease paling sering dijumpai pada kasus bedah anak
dan sebagai penyebab tersering obstruksi usus pada neonatal, yaitu sekitar 33,3% dari
seluruh kasus.(1)
HD terjadi 1 kasus pada 5000 kelahiran hidup dengan perbandingan pada
laki-laki 4 kali lebih banyak dari perempuan. Sekitar 25% HD disebabkan karena
faktor genetik (inherited) dan 75% penyebabnya tidak diketahui. 90% pasien HD
terdiagnosis pada periode neonatal yang ditandai dengan gagalnya pengeluaran
meconeum dalam 24 – 48 jam setelah lahir. Pendapat lain menyatakan resiko tertinggi
terjadinya Penyakit hirschprung biasanyapada pasien yang mempunyai riwayat
keluarga penyakit hirschprung dan padapasien penderita Down syndrome.
Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon
transversurn pada l7% kasus.(1,2)
Gejala klinis penyakit Hirscshprung biasanya mulai pada saat lahir. Sembilan
puluh Sembilan persen bayi lahir cukup bulan mengeluarkan meconium dalam
waktu 48 jam setelah lahir. Penyakit Hirscshprung harus dicurigai apabila seorang
bayi cukup bulan (penyakit ini tidak biasa terjadi pada bayi kurang bulan) yang
terlambat mengeluarkan tinja. Terlambatnya pengeluaran mekonium merupakan
tanda yang signifikan. Distensi abdomen dan muntah hijau merupakan gejala penting
lainnya. Pada beberapa bayi yang baru lahir dapat timbul diare yang menunjukkan
adanya enterokolitis dengan gejala berupa diare, distensi abdomen, feses berbau
busuk dan disertai demam.(3)
 Penegakan diagnosis HD didapatkan dari klinis, pemeriksaan fisik
danpemeriksaan penunjang, pemeriksaan penunjang yang berperan untuk
mengarahkan diagnosis HD adalah pencitraan radiologi. Foto polos abdomen posisi
anteroposterior-supine, Lateral-errect dan Left Lateral Decubitus (LLD), tampak
dilatasi lumen colon dan tak tampak udara usus pada regio pelvic dengantanda-tanda
obstruksi letak rendah. Pemeriksaan barium enema merupakan pemeriksaan pilihan
pada HD dengan akurasi diagnostik sekitar 90%. Melihat tingginya angka mortalitas
HD, penanganan seawal mungkin dengan penegakan diagnosis yang baik akan
menurunkan angka mortalitas maupun komplikasi yang terjadi. Oleh karena alasan
diatas penulis tertarik untuk membahas gambaran radiologi pada pasien
Hirschsprung’s disease karena pemeriksaan penunjang radiologi memiliki akurasi
diagnostik yang tinggi sehingga diagnosis ditegakkan dengan benar dan dapat
menurunkan angka mortalitas penderita Hirschsprung’s disease.
ANATOMI(2,4,5)

Gambar 1. Rektum dan saluran anal(6)

Usus besar merupakan tabung muscular dengan panjang sekitar 1,5 m yang
terdiri dari sekum, kolon, dan rectum. Dimana diameter usus besar lebih besar
daripada usus kecil. Semakin ke bawah menuju rectum, diameternya akan semakin
kecil. Secara fisiologis, usus besar berfungsi untuk menyerap air, vitamin, dan
elektrolit. Selain itu, usus besar juga berfungsi untuk menyimpan feses, dan
mendorongnya keluar. Inervasi usus besar dilakukan oleh sistem saraf otonom.
Inervasi usus besar sangat berkaitan dengan sel ganglion pada 2 submukosa
(Meissner’s) dan pleksus myenteric (Aurbach’s) pada usus besar bagian distal.
Anatomi usus besar termasuk sekum (bersama dengan Appendix), kolon
dan juga termasuk anorektum (rektum dan anal kanal. Sekum, yang merupakan ujung
proksimal (kantong) dari kolon asenden (kanan), berada dibawah persimpangan
ileocecal yang terletak di fosa iliaka kanan. Terminal ileum membuka ke sekum di
dinding medial, dan pembukaan dilindungi oleh katup ileocecal. Apendiks
(tambahan dari sekum), juga disebut prosesus vermiform atau appendiks vermiform,
adalah struktur tubular dengan ujung yang melekat pada sekum. Dasar apendiks
terletak pada dinding posteromedial sekum 1-2 cm di bawah persimpangan ileocecal.
Ujung appendix,terletak di rongga peritoneum dan panggul, preileal, postileal, atau
bahkan retrocecal.
Sekum (bagian terluas dari usus besar) mengarah ke kolon asenden (kanan),
yang naik secara vertikal dari fossa iliaka kanan melalui daerah lumbar kanan ke
hypochondrium kanan di bawah hepar. Kemudian menuju kanan dan berlanjut
sebagai kolon transversal yang ditempatkan secara horizontal, yang mencapai
melintasi epigastrium ke hipokondrium kiri di bawah limpa, turun secara vertikal
melalui daerah lumbal kiri ke fossa iliaka kiri sebagai desendens (kiri) usus besar.
Kolon desendens diikuti oleh kolon sigmoid berbentuk V terbalik (bagian tersempit
dari usus besar), yang menjadi rektum di level S3. Sekum dan usus besar memiliki 3
otot longitudinal yang disebut tenia dan multiple sacculations disebut haustra.
Rektum terletak di cekungan sacrococcygeal dan berubah ke kanal anal di
sudut anorektal yang dibuat oleh sling puborektal yang dibentuk oleh serat paling
dalam dari otot levator ani. Rektum memiliki bagian tengah melebar yang disebut
ampula, yang berisi 3 lipatan mukosa semilunar melintang yang disebut "katup
Houston." Bagian anterior rektum ke vesika urinaria, prostat, vesikula seminalis, dan
uretra pada laki-laki dan ke uterus, serviks, dan vagina pada wanita. Anterior ke
rektum adalah kantong rektovesikal pada laki-laki dan kantong rectouterine pada
wanita. Rektum berubah ke anal kanal pada daerah coccyx. Anal kanal berhubungan
dengan perineum di depan dan anococcygeal belakang keduanya adalah struktur
fibromuskular.
 Gambar 2. perdarahan rectum (6)
Pendarahan rektum berasal dari arteri hemorrhoidalis superior dan medialis
(a.hemorrhoidalis medialis biasanya tidak ada pada wanita, diganti oleh a.uterina)
yang merupakan cabang dari a.mesenterika inferior. Sedangkan arteri hemorrhoidalis
inferior adalah cabang dari a.pudendalis interna, berasal dari a.iliaka interna,
mendarahi rektum bagian distal dan daerah anus. Persyarafan motorik spinkter ani
interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan
kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan
relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan
muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis
mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak
mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus
(parasimpatis). Alhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan
n.splanknikus pelvic (syaraf parasimpatis).
 Gambar 3. Syaraf Autonomik (6)
Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :
1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal
2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus
tersebut.
 PENEGAKAN DIAGNOSIS(5)

1. Anamnesis
Pada heteroanamnesis, sering didapatkan adanya keterlambatan pengeluaran
mekonium yang pertama, mekonium keluar >24jam; adanya muntah bilious
(berwarna hijau); perut kembung;gangguan defekasi/konstipasi
kronis;konsistensi feses yg encer;gagal tumbuh(pada anak-anak); berat badan
tidak berubah;bahkan cenderung menurun; nafsu makan menurun; ibu
mengalami polyhidramnion; adanyariwayat keluarga.
2. Pemeriksaan fisik
Pada inspeksi, perut kembung atau membuncit di seluruh lapang pandang.
Apabila keadaan sudah parah, akan terlihat pergerakan usus pada dinding
abdomen. Saat dilakukan pemeriksaan auskultasi, terdengar bising usus
melemah atau jarang. Untuk menentukan diagnosis penyakit Hirschsprung
dapat pula dilakukan pemeriksaan rectal touchedapat dirasakan sfingter anal
yang kaku dan sempit,saat jari ditarik terdapat explosive stool.
3. Pemeriksaan Biopsi
Memastikan keberadaan sel ganglion pada segmen yang terinfeksi, merupakan
langkah penting dalam mendiagnosis penyakit Hirschsprung, ada beberapa
teknik, yang dapat digunakan untuk mengambil sampel jaringan rektum. Hasil
yang didapatkan akan lebih akurat, apabila spesimen/sampel adekuat dan
diambil oleh ahli patologi yang berpengalaman. Apabila pada jaringan
ditemukan sel ganglion, maka diagnosis penyakit Hirschsprung dieksklusi.
Namun pelaksanaanbiopsi cenderung berisiko, untuk itu dapat di pilih teknik
lain yang kurang invasive, seperti Barium enema dan anorektal manometri,
untuk menunjang diagnosis.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Majdawati A. Peran pemeriksaan barium enema pada penderita megacolon

congenital (Hirschprung disease). Jurnal Mutiara Merdeka. 2009;9(2)
2. Machillah N, Zakaria I. Aspek Radiologi Penyakit Hirschprung. Jurnal
kedokteran syiah kuala. 2005;5(1)
3. Corputty ED, Lampus FH, Monoarfa A. Gambaran pasien hirschprung di
RSUP Prof. DR.R.D Kandou Manado periode Januari 2010-September
2014. Jurnal e-Clinic. 2015;3(1)
4. Kapoor VK, Gest TR. Large Intestinal Anatomy. Medscape. 2016
https://emedicine.medscape.com/article/1948929-overview
5. k
6. Netter, Frank Henry,MD,.Atlas of Human Anatomy. Sauners/Elsevier.
2006