iologi Media Centre – Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat

direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi
dapat diturunkan apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet (mutasi germina). Bila mutasi
terjadi pada sel tubuh (mutasi somatis) sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan.

Faktor penyebab mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut
mutan.

Mutasi
Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya
perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga
terbentuk protein yang salah.

Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain sebagai berikut:

Addisi / insersi Delesi

Substitusi

1. Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen

2. Addisi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan
basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi.
Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar
pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi.
Misalnya AT digantikan pasangan TA. Perhatikan bagan di bawah.
Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan struktur

kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.

1. Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga
dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini
umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

b. Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada
kromosom homolognya

c. Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung

pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok
(timbal balik) dan translokasi nonresiprok.
d. Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali
tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa
inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan
perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga
menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

2. Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara
keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah
(aneuploidi).

Euploidi

Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom
organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya
menjadi:

 Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan).
Misalnya : A B C
 Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
 Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat

dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan
heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu,
juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.

Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan waktu
meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid karena ada
perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

Aneuploidi

Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa jenis
aneuploidi antara lain:
1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak
pernah ada karena selalu lethal

2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1).

Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita,
mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu
kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya
hanya ada satu X.

Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sexnya hanya X.

3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu
kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya
mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada
kromosom sex)
Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.

Pria yang mengalami sindrom Klinefelter. Perhatikan dadanya.

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria
XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.
Pria dengan sindrome XYY

Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya
tinggi, menderita schizoprenia.

Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

Perhatikan kromosom nomor 21. Ada 3.

Wajah khas sindrom Down

Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17,
atau 18.

Perhatikan kromosom nomor 18. Ada 3.

Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
4. Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson
(48,XXYY)

Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua bagian yaitu:

1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan) : yaitu mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya
oleh:

 sinar kosmis (foton, positron, proton) yang berasal dari angkasa luar
 batuan radioaktif (thorium, uranium, radium)
 sinar ultraviolet matahari
 sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesis
bahan genetis
 radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam
jaringan lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran radioaktif

Mutasi alam sangan jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat tetapi
pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sulit karena terjadinya sangat jarang dan lambat.

2. Mutasi Buatan (Induksi) : mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan
tertentu. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh beberapa mutagen, diantaranya adalah:

a. Bahan Fisika, terdiri dari:

 Sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif

 Partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel alva, dan ion-ion
berat)
 Sinar ultra violet
 Suhu yang tinggi

b. Bahan kimia, terdiri dari:

 Pestisida (DDT, aziridin)

 Makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit, natrium nitrit)
 Agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat)
 Kolkisin, digitonin

c. Bahan Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar juga
dapat menimbulkan aberasi. Diduga ada banyak jenis kanker dan tumor yang disebabkan
karena inveksi virus.

Saat ini mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan untuk memperoleh tanaman yang poliploid.
Misalnya dengan jalan induksi kolkisin pada tanaman kol, tomat, anggur, dan semangka.

Berikut ini contoh-contoh mutasi yang lain :

Mermaid Syndrome : bayi yang lahir kedua kakinya bergabung dan menjadi satu seperti ekor putri duyung. Kemungkinan terjadinya adalah 1 :
100.000 kelahiran. Sebelah kanan adalah foto rontgen kaki si Little Mermaid.

Jo Jo The Dog Faced Boy. Orang ini pernah hidup dan dijuluki si muka anjing. Mengalami mutasi berupa tumbuhnya rambut di sekujur tubuh, mirip
seperti hystrixgraviour.
Perhatikan kaki katak ini.

Perhatikan dadanya. Apakah ini juga mutasi?