ENDOKRINOLOGI e.

Gigantisme

1. Seorang anak perempuan, usia 14 tahun, datang dengan keluhan sering berkeringat dan 4. Seorang anak laki-laki berusia 8 tahun menderita tuna mental. Pada pemeriksaan fisis
tangan bergetar sejak 2 minggu yang lalu. Pasien mengatakan muncul benjolan di leher didapatkan fenotip seorang lai-laki dengan tanda-tanda wanita yaitu bersuara
yang dirasakan telah membesar sejak 1 bulan yang lalu. Benjolan bertambah besar dan tinggi,terdapat pertumbuhan payudara, testis kecil,dan alat genital luar normal. Pada
tidak dirasakan adanya nyeri. Demam disangkal. Pasien tidak tahan udara panas. Pada pemeriksaan analisis semen tidak ditemukan adanya spermatozoa. Pada pemeriksaan
pemeriksaan fisis teraba benjolan di leher yang ikut bergerak pada saat pasien menelan karyotyping DNA, ditemukan tambahan kromosom X sehingga nomenklaturnya 47+
ludah, pembesaran teraba kenyal, difus dan tidak nyeri pada perabaan. Nadi 110 XXY dan formula kromosomnya adalah trisomi krosomi kromosom seks. Diagnosis
kali/menit, nafas 25 kali/menit, suhu 37oC, TD 140/90 mmHg, eksoftalmus (+), tremor manakah yang paling memungkinkan?
halus (+/+), refleks fisiologis (↑/↑) pada pemeriksaan laboratorium didapatkan TSH a.sindrom turner
menurun dan fT4 meningkat. Diagnosis yang paling mungkin pada kasus ini adalah? b. sindrom klinifelter
a. Penyakit graves c.sindrom marfan
b. Goiter d. sindrom Jacobs
c. Hashimoto disease e. sindrom down
d. Kista tiroid
e. Karsinoma tiroid 5. Seorang ibu membawa anak perempuannya berusia 7 tahun ke UGD rumah sakit
kabupaten. Ibu mengeluhkan anaknya banyak makan dan minum serta sering buang air
2. Seorang anak laki-laki berusia 8 bulan dibawa ke poliklinik tumbuh kembang anak untuk kecil. Sudah dibawa ke dokter puskesmas dikatakan anak tersebut sakit gula. Pada
dievaluasi retardasi mental. Pada pemeriksaan Fisis didapatkn ana berukuran kecil untuk pemeriksaan anak tampak lemas, sesak, napas cepat dalam, bau napas berbau khas. Apa
usianya. Kulit kering dan kasar, Perut buncit, edema periorbita, hidung datar dan lebar, kemungkinan komplikasi yang saat ini terjadi pada anak tersebut?
lidah besar dan menonjol. Apakah diagnosis yang paling mungkin? a. Neuropati diabetikum
a. Penyakit Graves b. Nefropati diabetikum
b. Toxic Goiter c. Tuberkulosis paru
c. Toxic Adenoma d. Ketoasidosis
d. Strumo Non Toxic e. Hipoglikemia
e. Kretinisme
6. Seorang anak usia 14 tahun dibawa ibunya ke dokter karena belum mengalami
3. Seorang Anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke dokter karena timbul rambut di sekitar menstruasi maupun pertumbuhan payudara. Pada pemeriksaan didapatkan BB 70 kg,
kemaluannya, jerawat dan suaranya pecah. Pemeriksaan Laboratprium menunjukkan tinggi badan 140 cm, dan ditemukan webbed neck (leher bersayap). Diagnosis pada anak
peningkatan kadar LH dan FSH. APakah keadaan pada pasien ini? ini?
a. Delayed Puberty a. Turner syndrome
b. Pubertas Precoxia b. Klinefelter syndrome
c. Pubertas Normal c. Down syndrome
d. Cushing Syndrome d. Edward syndrome
e. Patau syndrome 10. Seorang pasien berumur 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan telah tumbuh
rambut pada aksila dan kemaluan. Hal ini disebabkan karena LH meningkat dan FSH
7. Seorang anak perempuan usia 7 tahun, dibawa orang tua nya ke dokter dengan keluhan normal. Yang terjadi pada pasien ini adalah…
sulit mengikuti pelajaran di sekolah. Setelah dilakukan pemeriksaan IQ, didapatkan hasil a. Pubertas prekok
65. Apakah hormon yang dapat menyebabkan kelainan pada pasien tersebut? b. Tumor Hipofisis
a. Prolaktin c. Tumor Adrenal
b. Tiroksin d. Pubertas tarda
c. Aldosteron e. Klimektarium
d. Vasopresin
e. Kalsitonin 11. Seorang laki-laki usia 8 bulan datang ke poliklinik KIA untuk evaluasi retardasi mental.
Dari pemeriksaan fisik didapatkan anak kecil untuk seusianya, perut buncit, hidung datar
8. Seorang ibu membawa anaknya yang berusia 13 bulan ke dokter dengan keluhan belum dan lebar, edema periorbital, lidah besar dan menonjol. Apa diagnosisnya?
bisa tengkurap, sulit BAB, dan tampak pucat. Riwayat kelahiran spontan, BBL 2900 g, a. penyakit grave
PB 49 cm. Saat ini BB 6,1 kg dan PB 60 cm. pada pemeriksaan fisik didapatkan lidah b. Kretinisme
tampak besar. Pemeriksaan penunjang apakah yang dapat menunjang diagnosis kerja c. adenoma toksik
pasien? d. hashitoksikosis
a. T3, T4, dan TSH e. adenoma tirotropik hipofise
b. SGOT dan SGPT
c. Kultur darah 12. Bayi baru lahir oleh seorang ibu yang sebelumnya mendapatkan pengobatan PTU. Bayi
d. Benda keton lahir cukup bulan. BB 3.500 gr, lidah membesar dan menjulur. Pemeriksaan yg
e. SI, feritin dan transferin dilakukan untuk menunjang diagnosis?
a. Thyroid binding
9. Seorang anak laki-laki 14 tahun dibawa ke puskesmas. Keluhannya mudah lelah, banyak b. T4, TSH
keringat walaupun cuaca dingin, mata agak melotot, dan nafsu makan meningkat. c. Kromosom
Keluhan disertai dengan sering buang air besar dan ujung tangan sering gemetar. Berat d. Sweat Test
badan anak laki-laki saat ini adalah 40 kg dengan tinggi badan 160 cm. Pemeriksaan lain
yang perlu dilakukan adalah… 13. Seorang bayi dari ibu yang rutin mengkonsumsi PTU karena hipertiroid, lahir dengan
a. Bikarbonat darah hernia umbilikalis, lidah tampak besar dan menonjol. Pemeriksaan yang diperlukan
b. T3,T4,TSH untuk menyebab kelainan?
c. BSS a. triiodotiroksin
d. Keton urin b. tiroid binding globulin
e. Kelainan Kromosom c. TSH dan T4
14. Seorang anak dibawaibunya karena keterlambatan tumbuh kembang. Pemeriksaan fisik
ditemukan muka sembab, makroglosia. Diagnosis?
 a. Sindrom Down batas tegas, tidak nyeri. Hasil laboratorium : FT4 = 8.0, TSHs = 0.023. Diagnosis
b. Retardasi mental a. Levotiroksin
c. Autis b. Thirex
d. Hashimoto disease c. PTU
d. Metformin
15. Bayi, usia 8 bulan di bawa ibunya ke RS karena anaknya batuk. Dengan tampilan fisik e. Methylprednisolon
makroglosia, diagnosisnya?
a. Hipotiroid 20. Bayi 10 bulan dibawa dokter karena belum bisa duduk. Pemeriksaan ditemukan wajah
mongoloid dan di tangan ada garis simian. Apa diagnosis pasien ini?
16. Bayi, usia 8 bulan di bawa ibunya ke RS karena anaknya batuk. Dengan tampilan fisik a. Sindrom turner
makroglosia, pemeriksaan penunjang yang diperlukan? b. Sindrom down
a. ? c. Sindrom Jacob
b. TSH
21. Seorang anak usia 4 tahun tampak lebih kecil dari usia sebenarnya, penampilan fisik
17. Anak usia 10 bulan dibawa oleh ibunya ke praktek umum karena tidak bisa duduk. Pada Nampak perut buncit, kulit kasar, edema periorbita, diagnosa?
pemeriksaan tampak facies mongoloid pada wajah dan garis simian pada telapak tangan. a. Kretinisme
Diagnosa pada pasien tersebut adalah :
a. Sindrom turner 22. Seorang laki laki usia 8 bulan datang ke poliklinik KIA untuk evaluasi retardasi mental.
b. Sindrom klinefelter dari pemeriksaan fisik didapatkan anak kecil untuk seusianya, perut buncit, hidung datar
c. Sindrom dandy walker dan lebar, edema periorbital, lidah besar dan menonjol. apa diagnosisnya?
d. Sindrom Jacob a. Penyakit grave
e. Sindrom down b. Kretinisme
c. adenoma toksik
18. Seorang anak laki-laki berumur 8 bulan dibawa ke poli tumbuh kembang. Dari d. hashitoksikosis
pemeriksaan didapatkan edema periorbita, hidung datar & melebar, lidah besar & e. adenoma tirotropik hipofise
menonjol, kulit kasar dan kering. Diagnosis yang paling tepat ialah
a. Grave’s disease 23. Seorang anak, Obesitas, HT, TG ↑, Kol.total ↑, GDP↑. Diagnosa?
b. Hashimoto tiroiditis a. Sindrom turner
c. Toxic goiter b. Sindrom down
d. ...... tiroiditis c. Sindrom metabolic
e. ...... tiroiditis
24. Bayi usia 3 hari dibawa ke klinik dengan keluhan keluar cairan putih dari puting. Lahir
19. Anak perempuan 10 tahun datang dengan benjolan di leher sejak 1 tahun, BB menurun spontan pervaginam cukup bulan BB 3000 gr dan PB 50 cm. Tindakan apa yang
dalam 2 bulan. Pemeriksaan fisik : BB = 15 kg, TB = 120/60, N = 120 x/menit. Benjolan dilakukan?
a. Masase puting a. AFP
b. Kompres putting dengan air hangat b. Bilirubin serum
c. Dibiarkan saja c. TSH serum
d. Kompres dengan antiseptic
e. Antibotik 29. Anak DM tipe I sekarang umur 10 tahun, terus dia lemas, pucat, dll, proses apa yang
mendasari kelainan metabolisme ini (DM tipe I)?
25. Kromosom 45,X itu sindrom apa? a. Hambatan Glikoneolisis
a. Sindrome klinefelter b. Hambatan proteolisis
b. Sindrome turner c. Penurunan glikogenolisis
c. Sindrom Down d. –
d. Sindrom Jacobs e. –

26. Seorang ibu membawa anak perempuannya yang berusia 8 tahun ke dokter karena ibu 30. Seorang anak laki2 usia 4 bulan, dibawa oleh ibunya dengan keluhan kantong penis
merasa buah dada anaknya tumbuh besar. Dari pemeriksaan fisik didapatkan buah dada sebelah kiri seperti kosong. Pada pemeriksaan skrotum sebelah kiri teraba kosong, hal
sesuai Tunner II dan tidak ditemukan tumbuhnya rambut ketiak serta rambut pubis. seperti ini seharusnya sudah tidak terjadi setelah anak berusia 3 bulan. Apakah diagnosis
Menurut anda, anak perempuan ini... yang tepat ?
a. Prekoks primer a. kriptokidismus
b. Prekoks sekunder b. –
c. Pertumbuhan normal c. –
d. Pertumbuhan terlambat d. –
e. Tidak wajar e. –

27. Seorang anak dengan keluhan sulit menghentikan perdarahan. Oleh dokter anak tersebut 31. Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun memiliki riwayat mengompol 4-5 kalidalam 1
didiagnosis dengan hemophilia. Kelainan kromosom apakah yang menjadi penyebab minggu. Dia baru mulai masuk sekolah taman kanak-kanak dan sudahdiajarkan untuk
tersering penyakit tersebut? menggunakan toilet sejak umur 3 tahun, tetapi sajamengompol. Kesulitan atau sering
a. Kromosom Y resesif buang air kecil disangkal. Tidak adariwayat peningkatan rasa haus atau penambahan
b. Kromosom X resesif frekuensi minum. Tes urinmenunjukkan hasil negatif terhadap darah, protein, glukosa,
c. Kromosom Y dominan ketone, tidakterdapat sel-sel darah putih atau bakteri. Berat jenis urin 1,020.
d. Kromosom X dominan Diagnosayang paling tepat untuk keadaan yang dialami anak tersebut adalah :
e. Kromosom autosom a. Enuresis sekunder karena baru mulai sekolah
b. Diabetes melitus
28. Bayi usia 1 bulan dengan seluruh tubuh kuning, tidak mau menetek, sembelit 5 hari. c. Infeksi saluran kencing
Pada pemeriksaan fisik didapatkan muka sembab, makroglososi. Untuk menegakkan d. Diabetes insipidus
diagnosis pemeriksaan apa yang dilakukan? e. Nocturnal enuresis primer
 35. Seorang ibu membawa anak perempuannya yang berusia 7 tahu ke UGD Rumah Sakit
32. Anak perempuan 14 tahun, datang ke rumah sakit diantar oleh ibunya dengan keluhan Kabupaten. Ibu mengeluhkan anaknya banyak makan dan minum serta sering buang air
muncul benjolan dileher yang dirasakan sekitar 6 bulan yang lalu, keluhan disertai anak kecil. Sudah dibawa ke dokter puskesmas dikatakan anak tersebut sakit gula. Pada
kurang konsentrasi, mudah marah, tangan teraba hangat, banyak makan tetapi berat pemeriksaan anak tampak lemas, sesak, napas cepat dalam, bau napas berbau khas. Apa
badan malah turun. Dari pemeriksaan fisik didapatkan anak mata menonjol, takikardi dan kemungkinan komplikasi yang saat ini terjadi pada anak tersebut?
hipertensi. Dari hasil pemeriksaan penunjang yang dilakukan, apa yang kira-kira a. Neuropati diabetikum
didapatkan? b. Tuberculosis paru
a. T3 rendah, T4 tinggi, TSH rendah c. Ketoasidosis
b. T3 rendah, T4 tinggi, TSH tinggi d. Hipoglikemia
c. T3 tinggi, T4 rendah, TSH rendah e. Nefropati diabetikum
d. T3 tinggi, T4 tinggi, TSH rendah
e. T3 tinggi, T4 tinggi, TSH tinggi

33. Seorang wanita, usia 14 tahun, datang ke rs dengan keluhan adanya benjolan di leher
depan sejak 6 bulan yang lalu. Pasien juga mengeluh susah konsentrasi di sekolahnya,
suka marah, berdebar-debar, tangan berkeringat, banyak makan tapi bb turun. Dari px
fisik didapatkan pasien gelisah, takikardi dan hipertensi. Kemungkinan hasil px pada
hipertiroid primer adalah?
a. T3 rendah, t4 rendah, tsh tinggi
b. T3 rendah, t4 tinggi, tsh tinggi
c. T3 tinggi, t4 tinggi, tsh rendah
d. T3 tinggi, t4 rendah, tsh rendah
e. T3 tinggi, t4 tinggi, tsh tinggi

34. Seorang anak usia 14 tahun dibawa ibunya ke dokter karena belum mengalami
menstruasi maupun pertumbuhan payudara. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat
badan 70kg, tinggi badan 140cm, dan ditemukan webbed neck (leher bersayap).
Diagnosis pada pasien adalah:
a. Edwards syndrome
b. Turner syndrome
c. Down syndrome
d. Patau syndrome
e. Klinefelter syndrome