1.

Ptosis adalah turunnya kelopak mata bagian atas sehingga tidak dapat membuka mata
sepenuhnya. Ptosis yang mempengaruhi kedua mata disebut ?

a. Ptosis Akuisata

b. Ptosis Bilateral

c. Ptosis Universal

d. Ptosis Uniteral

e. Ptosis Multilateral

2. Microtia yaitu gangguan bawaan yang menyebabkan bentuk telinga luar yang kecil atau
abnormal. Jika struktur pinna masih ada, namun terjadi defisiensi jaringan dan deformasi yang
cukup signifikan, merupakan grade berapa ?

a. Grade I

b. Grade II

c. Grade III

d. Grade IV

e. Grade V

1. Bayi berusia 6 bulan mempunyai penyakit turunan yang jarang terjadi. Penyakit tersebut
ditunjukan dengan kelainan fisik pada kepala, wajah, kulit, jari, dan alat kelamin. Penderita AMS
juga terkadang mengalami malformasi pada puting susu dan dinding perut.pada bayi penyakit ini
mengalami masalah dalam berbahasa, keterbelakangan mental. Diagnosis yang tepat untuk bayi
tersebut yaitu ?
a. Macrostomia
b. Microstomia
c. Macrocheilia
d. Microcheilia
e. Mactoria

2. Pasien baru saja melahirkan anak perempuan. tetapi bayi tersebut cacat lahir serius yang
menyebabkan bayi terlahir tanpa sebagian otak dan tengkoraknya. dalam beberapa jam setelah
melahirkan bayi tersebut meninggal. Diagnosis yang tepat pada bayi tersebut adalah ?
a. Encephalocele
b. Anecephaly
c. Microcephaly
d. Arhinencephaly
e. Megalencephaly
1. Pada RS A terdapat seorang bayi yang lahir dengan kondisi ukuran kepala lebih besar,
bagian belakang kepala datar, sudut mata luar naik ke atas dan bentuk telinga kecil atau
tidak normal. Kelainan ini terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21.
Kelainan genetik ini dapat menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang
rendah, dan kelainan fisik yang khas. Kelainan yang dialami oleh bayi tersebut adalah . . .
.
A. Down's syndrome
B. Occipital enchephalocele
C. DORV
D. Congenital ectropion
E. Multiple congenital malformation

2. Seorang bayi baru lahir di RS X dengan kelainan perkembangan bentuk rektum(bagian

akhir usus besar) sampai lubang anus tidak sempurna. Kelainan yang dialami oleh bayi
tersebut adalah . . . .
A. Atresia ureter
B. Atresia ani
C. Macrotia
D. AVSD
E. Congenital ectropion
1. Seorang wanita menjalani sebuah persalinan di Rumah Sakit X. Pada persalinan tersebut
melahirkan seorang bayi baru lahir berjenis kelamin perempuan yang memiliki kelainan
sejak lahir yaitu sekat jantung dan klep jantung mengalami kebocoran pada saat lahir.
Pada pernyataan diatas, diagnosis yang sesuai dengan penjelasan diatas sebagai berikut :
a. Cleft Lip
b. Cardiac Septa
c. Down’s Syndrome
d. Cretinism
e. Agenesis

Jawaban :B. Cardiac Septa

2. Seorang wanita menjalani sebuah persalinan di Rumah Sakit Permata Ibu. Pada
persalinan tersebut melahirkan seorang bayi berjenis kelamin perempuan kembar, tetapi
keadaan tubuh kedua bayi tersebut mengalami kondisi tubuh yang bergabung menjadi
satu dan memiliki organ yang menjadi satu. Hal ini disebabkan oleh embrio yang
mengalami pemisahan tidak sempurna.
Pada pernyataan diatas, diagnosis yang sesuai dengan penjelasan adalah ……..
a. Conjoined Twins
 b. Malformasi
c. Anencephaly
d. Microcphaly
e. Hydrocephalus

Jawaban :A. Conjoined Twins

1. Seorang anak memiliki kaki dengan kondisi otot-ototdan tendon bagian dalam kaki kaku
sehingga tendon menjadi pendek dan menarik kaki kearah dalam. Diagnose yang tepat
untuk kondisi kaki anak tersebut adalah…
a. Talipes equinus
b. Talipes calcaneus
c. Talipes equinovalgus
d. Talipese quinovarus
e. Tallies cavovarus
2. Seseorang memiliki kromosom Y tambahan sehingga secara keseluruhan memiliki 47
kromosom. Kondisi tersebut mengakibatkan kariotip 47,XYY. Diagnose yang tepat untuk
kondisi tersebut adalah…
a. Jacob syndrome
b. Down syndrome
c. Patau syndrome
d. Klinefelter syndrome
e. Edward syndrome
3. Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dengan perkembangan terlambat. Anak tersebut
merupakan anak terakhir dari Sembilan bersaudara. Pada pemeriksaan fisik ditemukan
lipatan pada kelopak mata, wajah bulat, rambut jarang, jarak kedua mata berjauhan,
mulut selalu terbuka, hidung agak lebar, genetalia kurang sempurna perkembangannya,
IQ penderita imbecile, pada kariotip ditemukan tambahan autosom pada nomor 21 dan
formula kromosomnya 47xy + 21. Diagnosis manakah yang paling tepat untuk kasus
diatas ?
A. Kline Felter Syndrome
B. Patau Syndrome
C. Down Syndrome
D. Turner Syndrome
E. Tripel X Syndrome
4. Seorang anak laki-laki berumur 8 tahun dengan tunamental. Pada pemeriksaan fisik
ditemukan fenotip seorang laki-laki dengan tanda-tanda wanita yaitu suara tinggi,
pertumbuhan payudara, testis kecil, alat genetalia luar tampak normal. Pemeriksaan
analisa semen tidak ditemukan spermatozoa. Pemeriksaan kariotip ditemukan tambahan
seks kromosom X sehingga nomenklatur kromosom adalah47, xxy dan formula
kromosomnya 2n + 1 ( Trisomi seks kromosom ). Diagnosis manakah yang paling tepat
untuk kasus diatas ?
A. Turner Syndrome
B. Klinefelter Syndrome
C. Patau Syndrome
D. Edward Syndrome
 E. Down X Syndrome
1. Seorang pasien wanita berumur 27 tahun datang melakukan kunjungan ke rumah sakit
dengan membawa bayinya yang berusia 7 bulan. Seorang ibu berkonsultasi dengan
dokter terkait tindakan operasi yang akan di lakukan oleh dokter. Menurut dokter, si bayi
harus melakukan operasi sebelum usia 2 tahun. Dokter mendiagnosa kelainan pada
lubang penis yang terletak dibagian bawah penis. Apakah nama istilah medis dari
diagnosa tersebut ?
a. Epispadia
b. Hypospadia
c. Oligospermia
d. Hidrocele
e. Talipes
2. Seorang pasien laik-laik berusia 15 tahun datang ke dokter bersama orangtuanya. Laki-
laki tersebut ingin berkonsultasi terkait dengan kelainan yang terjadi pada alat
kelaminnya. Dokter mengatakan bahwa tidak adanya testis kepada anakl laki-laki dan
kepada orangtuanya. Dokter mengambil tindakan untuk operasi prostesis testis. Apakah
nama penyakit ini ?
a. Prostat
b. Anuria
c. Anorchism
d. Carcinoma cervix
e. akondroplasia
1. Berikut ini penyebab yang tepat dari terjadinya malfungsi katub jantung ialah
A. Disfungsi kongenital
B. Defek jaringan penyambung sejak lahir
C. Malformasi kongenital
D. C dan D benar
E. Semua benar
2. Jenis-jenis penyakit katup jantung, kecuali...
A. Regurgitasi aorta
B. Stenosis aorta
C. Regurgitasi vena
D. Stenosis vena
E. Stenosis mirtalis

1. suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau
lebih proses embriogenesis, berikut pengertian dari..
a. Malformasi
b. Deformasi
c. Disrupsi
d. Displasia
e. Embriogenesis

2. kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang dapat terjadi secara terpisah atau
bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan struktur fasial embrionik
yang tidak lengkap. Pernyataan diatas merupakan penjelasan dari kelainan..
a. Spina Bifida
b. Labiopalatoskisis
c. Hidrosefalus
d. Anensefalus
 e. Omfalokel
1. Pada bayi baru lahir mengidap penyakit yang ditandai dengan kelainan pada otot perut,
undersensus testis, dan pelebaran saluran kemih serta dari hasil pemeriksaan USG juga
menunjukkan pelebaran ginjal, uretra dan kantong kemih, akan tetapi penyebabnya belum
diketahui. Disebut penyakit apakah yang dialami bayi tersebut ?
a. Sindroma prune-belly
b. Sindroma marfan
c. Osteopetrosis
d. Hispospadia
e. Osteokondrodisplasia
2. Bu rahma memiliki anak yang menderita penyakit bawaan, meskipun anaknya sudah
berumur 17 thn namun fisiknya masih seperti anak kecil dy memeriksakan anaknya ke
dokter , untuk mengetahui penyakit apakah yang dialami anaknya tersebut. dokter
menyatakan bahwa anaknya mengalami penyakit osteokondrodisplasia. Apa yang
dimaksud penyakit osteokondrodisplasia ?
a. Merupakan Penyakit turunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan
tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuh berbentuk secara abnormal
(cebol).
b. Merupakan Kelainan tulang hereter.
c. Merupakan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dg tulang mudah
patah, kelainan pd ligamen, kulit atau tuli.
d. Merupakan suatu sendi yang mengalami kontraktur (memendek)
e. Merupakan tulang yang membungkuk ke depan.
1. Seorang pasangan suami istri memeriksaan kandungan istrinya yang masih dalam tahap
embrio. Pada saat diperiksa ditemukan kegagalan sebagaian organ yang tidak berkembang
dengan semestinya disebabkan oleh tidak adanya jaringan yang akan membangun organ
tersebut,penyakit apakah itu..

a. Bibir sumbing

b. Kembar siam

c. Microcephaly

d. Agenesis

e. Gagal saraf

2. Seorang ibu memeriksakan anaknya dikarenakan terdapat penumpukan cairan yang terjadi
didalam otak sehingga mengakibatkan meningkatnya tekanan pada otak,penyakit apakah
itu..

a. Spinabifida

b. Macrotia

c. AFSD

d. Slefcleft lip

e. Hydrocephalus

1. Irma memiliki seorang teman yang jari telunjuk dan jari tengah pada kakinya
berdempetan / gandeng. Diduga keadaan seperti itu disebabkan oleh kelainan kongenital
atau penyakit bawaan dari keluarganya. Disebut apakah kelainan tersebut.....
 a. Polydactyly
b. Syndactyly
c. Zygosyndactyly
d. Polysyndactyly
e. Hammer toe

2. Celah Bibir adalah penyakit yang disebabkan oleh kontribusi dari faktor lingkungan serta
faktor genetik. Penyebab dari sebagian besar kejadian celah bibir masih belum diketahui
hingga sekarang. Beberapa anak mengalami celah bibir karena adanya perubahan genetik.
Kasus celah bibir merupakan hal yang diturunkan secara genetik.
Bahasa lain dari penyakit diatas adalah........
a. Talipes cavus
b. Macrotia
c. DORV
d. Cryptorchism
e. Cleft lip
1. Terdapat bayi baru lahir dengan ukuran kepala lebih besar dari umumnya, bagian
belakang kepala datar, sudut mata luar naik ke atas, bentuk telinga kecil atau tidak
normal. Setelah diperiksa lebih lanjut ternyata bayi tersebut menderita kelainan down
syndrome yang disebabkan karena...
a. Kelainaan pada kromosom kelamin
b. Trisomi 21
c. Infeksi rubella
d. Hormon
e. Obat
2. Kelainan intrauterin pada janin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga
menimbulkan kecacatan organ seperti clubfoot. Kelainan kongenital tersebut terjadi
akibat...
a. Faktor ibu
b. Faktor obat-obatan
c. Faktor nekanik
d. Faktor radiasi
e. Faktor hormon
f. 1. Dilaporkan kasus anak perempuan usia 15 tahun mengeluhkan gangguan
pendengaran, namun masih dapat memahami pembicaraan dengan melihat gerak
bibir. Maka dari itu dokter menyarankan pasien untuk melakukan pemeriksaan
tomografi komputer mastoid dan hasil pemeriksaan tersebut di dapatkan bahwa
Membran timpani kanan dan kiri tak tervisualisasi, tulang pendengaran
tervisualisasi dengan baik, koklea dan kanalis semsirkularis tampak jelas. Dari
kasus tersebut, pasien mengalami...
g. a. Makrotia
h. b. Mikrotia
i. c. Bat ear
j. d. Polyotia
k. e. Misplaced ear
l.
m. 2. Seorang bayi laki-laki dengan berat lahir 3,2 kg lahir untuk ibu primi saat
kehamilan. Bayi memiliki skor Apgar 7/8/8 dan saat lahir didiagnosis memiliki
 celah langit-langit, mata tunggal dengan tidak adanya hidung. Pada echo bayi
memiliki defek septum ventrikel sebagai cacat jantung kongenital. Bayi itu
kemudian berakhir pada usia 10 jam setelah dilahirkan dan mendapatkan
perawatan. Pada kasus di atas, bayi tersebut merupakan kelainan congenital...
n. A. microcephaly
o. B. Cleft lip
p. C. Microstomia
q. D. Macrocheilia
r. E. Microphthalmos
1. Seorang bayi diperiksa di Rumah sakit, dan hasil pemeriksaan MRI yaitu adanya
penyumbatan yang mencegah cairan serebrospinal mengalir normal, penurunan
kemampuan pembuluh darah untuk menyerap, dan otak ikut memproduksi kelebihan
cairan tersebut. Dari hasil pemeriksaan yang disebutkan di atas, diagnosis yang akan
diberikan oleh dokter adalah?
a. Anencephaly
b. Microcephaly
c. Hydrocephalus
d. Encephalocele
e. Spina bifida
2. Dokter membacakan hasil pemeriksaan bayi sebagai berikut: Ukuran otak menyusut serta
tidak berkembang sempurna, kepala bayi berukuran lebih kecil dari ukuran kepala bayi
normal. Diagnosis yang akan diberikan dokter yaitu?
a. Hydrocephalus
b. Encephalocele
c. Spina bifida
d. Anencephaly
e. Microcephaly
1. Seorang bayi lahir di rumah sakit X, bayi kecil tersebut nampak cantik dan sehat hanya
saja terdapat keanehan pada bentuk kakinya. Kedua telapak kaki bayi tersebut
menghadap ke dalam menyerupai stick golf. Dilihat dari kasus tersebut bayi tersebut di
diagnosa apa?
a. Flat feet
b. Knock knee
c. Toeing in
d. Clubfoot
e. Polydactyly
2. Seorang bayi laki-laki lahir di rumah sakit X, bayi tersebut menderita cacat lahir serius
dimana bayi tersebut terlahir tanpa sebagian otak dan tengkoraknya. Dari ciri-ciri tersebut
bayi menderita penyakit apa?
a. Encephalocele
b. Anencephaly
c. Microcephaly
d. Craniosynostosis
e. Macrocephaly
1. Kondisi di mana terdapat sebuah lubang di septum yang memisahkan atrium kiri dan
kanan, sehingga darah kaya oksigen dapat mengalir langsung dari sisi kiri jantung untuk
 bercampur dengan darah miskin oksigen di sisi kanan jantung atau sebaliknya. Kelainan
ini disebut…
A. Patent Ductus Arterious (PDA)
B. Atrial Septal Defect
C. Ventrikular Septal Defect
D. Terralogy Fallot
E. Stenosis Katup Aorta

2. Berikut ini yang termasuk malformasi kongenital sistem sirkulasi, kecuali...

A. Congenital aneurisma
B. Atresia of pulmonary valve
C. Anomaly ebstein
D. Dextrocardia
E. Congenital cystic lung
1. Seorang anak perempuan mengalami gangguan pada kepalanya. Setelah dilakukan MRI
scan untuk mendapatkan gambar otak secara detail dan lengkap ternyata terdapat cairan
otak yang menumpuk dalam ruangan atau rongga cairan otak (ventrikel otak), sehingga
mengakibatkan otak yang terdesak menjadi tipis dan tengkorak membesar. Penyakit yang
dialami anak tersebut merupakan penyakit .....
a. Anencephaly
b. Enchephalocele
c. Hydrocephalus
d. Spina bifida
e. Microcephaly

2. Ani mengalami gangguan pada penglihatan, dia merasa penglihatannya terasa kabur,
keluar air mata berlebihan, sensitivitas pada cahaya silau. Akhirnya dia memutuskan
untuk pergi ke dokter mata. Saat diperiksa dokter, pupil pada mata Ani tidak lagi
membesar atau mengecil saat disorotkan cahaya dan bagian putih mata menjadi merah.
Dalam pemeriksaannya Ani melakukan gonioskopi, tonometri dan optalmoskopi.
Gonioskopi digunakan untuk mengecek sudut antara iris dan kornea, sekaligus
memastikan apakah cairan di dalam mata mengalir dengan baik. Untuk kondisi seperti
Ani, diagnosa apa yang cocok?

a. Glaucoma
b. Agenesis
c. Atresia
d. Conjoined twins
e. Malformasi
1. Congenital cystic of lung merupakan penyakit kongenital yang dapat mengganggu …
a. Pencernaan
b. Pernapasan
c. Perkembangan paru-paru
d. Malformasi paru
e. Fungsi paru-paru
2. Pada saat hamilan, penyakit kongenital pada bayi dapat dilihat saat kehamilan berusia …
a. 15-28 minggu
b. 4 – 10 minggu
c. 4-8 minggu
d. 10-15 minggu
 e. 1-6 minggu
1. Seseorang wanita G3P2AO 40 th, 30 minggu, nyeri kepala, tangan kesemutan,
penglihatan kabur, TD: 170/100, kaki bengkak, Diagnosis:
a. Eklampsi
b. Hipertensi
c. Hipertiroid
d. Nefrotik sindrom
e. Preeklamsi berat
2. Seorang wanita G2P1AO, hamil 12 minggu, dating untuk pemeriksaan rutin kehamilan.
Riwayat kehamilan pertama lahir spontan, hidup, berat badan normal. Saat ini anak telah
berusai 3 tahun, sehat. Anamnesis tambahan untuk risiko anemia pada ibu….
a. Menanyakan kebiasaan dietnya
b. Riwayat anemia defisiensi Zn saat kehamilan yang lalu
c. Apakah anak yang sekarang anemia
d. Jenis kontrasepsi yang digunakan sebelum kehamilan
e. Riwayat minum obat-obatan sebelum dan selama kehamilan ini

1. Seorang bapak-bapak mengalami kondisi benjolan di kepala serta wajahnya. Ketika

melakukan pemeriksaan di rumah sakit, diagnosis apa yang tepat untuk bapak tersebut...
a. Anencephaly
b. Verticular Septal Defect (VSD)
c. Glaukoma
d. Encephalocele
e. Mikrosefalus

2. Di sebuah klinik terdapat ibu melahirkan seorang bayi. Namun, ketika dibersihkan dari
segala kotoran dan dipotong ari-arinya, bidan serta perawat melihat kelainan pada sang
bayi. Ketika di diagnosa, bayi tersebut mengidap Polidaktili. Maksud dari diagnosa
tersebut adalah...
a. Kaki bengkok ke dalam
b. Lengan bawah mengalami pembengkokan
c. Ibu jari tumbuh dua pada satu tangan
d. Pembesaran cairan di dalam otak
e. Kaki menekuk seperti huruf X
f. 1. Seorang ibu melahirkan di RS sumber sehat dengan kondisi sehat. Namun, setelah
dilihat kembali terdapat kelainan pada bayi tersebut yaitu tidak adanya atau
tertutupnya lubang anus. Dari kondisi fisik tersebut bayi mengalami kelainan dengan
diagnosis apa?
g. A. Agenesis
h. B. Atresia
i. C. Multiple congenital malformation
j. D. Cyptorchism
k. E. Anisocoria congenital
l. 2. Saat seorang ibu memeriksakan kondisi bayinya yang memiliki kelainan pada
kepalanya yaitu kondisi kepala bayi tidak pada ukuran normal, namun lebih besar dari
kepala bayi lainnya. Setelah di periksa oleh dokter dikepala bayi terdapat
penumpukan cairan tepatnya didalam rongga jauh didalam otak. Kelainan apakah
yang dialami bayi tersebut?
m. A. Microcephalus
n. B. Macracephalus
 o. C. Anencephaly
p. D. Hydrocephalus
q. E. Hydranencepali
1. Seorang bayi baru lahir di rumah sakit X pada bagian bibir bagian atas atau langit langit
mulut terdapat celah yang bisa terlihat seperti sobekan kecil atau sobekan memanjang
dari bibir ke gusi. Diagnosa malformasi apakah bayi tersebut…….
A. Cleft lip
B. Chiari
C. Malformasi anorektal
D. Web of larynx
E. Laryngocele
2. Bayi kembar terlahir dengan kondisi dada terhubung, sehingga wajah mereka saling
berhadapan. Umumnya bayi kembar thoracopagus memiliki satu jantung, satu hati, dan
satu usus. Terdiagnosa kembar siam apakah bayi kembar tersebut………
a. Kembar omphalopagus
b. Kembar thoracopagus
c. Kembar pygopagus
d. Kembar rachipagus
e. Kembar ischiopagus
1. Suatu kondisi dimana terdapat celah abnormal di bibir atas dan atap mulut yang terjadi
ketika beberapa bagian gagal bergabung bersama selama awal kehamilan. Bibir dan
palatum berkembang secara terpisah, sehingga memungkin bagi bayi untuk dilahirkan
hanya dengan bibir sumbir, hanya celah pada langit langit palatum atau kombinasi
keduanya. Merupakan pengertian dari ...

A. Cleft Lip
B. Macrotia
C. Congenital Ectropion
D. Cleft Lip and Palate
E. Pyloric Spasm Congenital

2. Seorang anak memiliki cacat lahir ketika sumsum tulang belakang gagal berkembang
dengan baik. Apakah diagnosa yang tepat untuk pernyataan diatas ...

A. Malformation
B. Microcephalus
C. AVSD (Antrio Ventricular Septal Defect)
D. Spina Bifida
E. DORV (Double Outlet Right Ventricle)

1. Bayi usia 4 minggu datang dengan keluhan utama muntah seperti kopi sejak 10 hari yang
lalu. Frekuensi muntah semakin bertambah sering. Penurunan berat badan (+). Bayi
tampak baik. Penyebab muntah pada bayi ini adalah...
a. Obstruksi usus halus
b. Hipertropi pilorus kongenital
c. Intususepsi
d. Gastroenteretis
e. Tumor otak
2. Pasien mengalami mekonium penuh usus berakhir dalam kantong buta. Ini adalah atresia
usus. Cacat seperti itu, seperti banyak anomali, sering terjadi bersama dengan anomali
lainnya. Atresia usus yang disertai dengan polihidramnion, karena menelan dan
penyerapan cairan amnion oleh janin terganggu. Kelainan apa yang tampak?
a. Atresia vagina
b. Atresia ileum
c. Atresia ani
d. Atresia intestinal
e. Atresia esofagus
1. Seorang neonates tampak mempunyai wajah yang aneh dengan letak keadaan telinga
rendah dan heliks terlipat. Dagu kecil dan hidung terlipat kearah ujung. Hasil
pemeriksaan membrane plasenta amnion nodosum. Pada keadaan ini apa yang harus anda
curigai adanya kemungkinan ?
a. Atresia esophagus
b. Agenesis renal bilateral
c. Toksoplasmosis kongenital
d. Infeksistreptokokus grup B
e. Trasposisi pembuluh darah besar

2. An. R umur 2 bulan dibawa ke rumah sakit oleh ibunya dengan keluhan perut kembung
dan tidak bisa BAB. Setelah dilakukan pemeriksaan ibu klien mengatakan anaknya bisa
BAB bila diberi obat melalui dubur. Dari pemeriksaan diagnostic ditemukan pembesaran
pada abdomen, pembesaran pada colon descenden dan terlihat urat nadi di bagian
abdomen. Diagnostik medis apa yang terjadi pada kasus An. R ?
a. Atresia ani
b. Ikterus
c. Hisprung
d. Asfiksia
e. Pertusis
1. Seorang ibu melahirkan bayi perempuan pagi hari di Rumah Sakit X. Dari hasil
pemeriksaan fisik pada bayi ditemukan kelainan genetalia seperti memiliki dua vulva,
duplikasi traktur urinaria dan traktus intestinal. Diagnosa kasus tersebut adalah……..

a. Duplikasi genetalia
b. Duplikasi vulva
c. Kelainan kongenital
d. Kelainan vulva
e. Kelainan genetalia
 2. Seorang bayi laki-laki pada Rumah Sakit X ditemukan kelainan pada bentuk penis
melengkung ke bawah dan kulup hanya menutupi bagian atas kepala penis. Diagnosa
yang tepat pada kasus tersebut adalah ……...

a. Hipospadia
b. Kelainan pada ureter
c. Hidrokel
d. Hidronefrosis
e. Horseshoe Kidney

1. Pada di sebuah rumah sakit terdapat ibu yang akan melahirkan. Ternyata ibu tersebut
melahirkan seorang bayi dengan keadaan celah pada bibir atas yang didapatkan seseorang
sejak lahir berada pada bagian langit-langit rongga mulut (palatum). Kelainan tersebut
disebut
a. Cleft Palate
b. Cleft Lip
c. Palathosis
d. Cleft Lip Bilateral
e. Cleft Lip Unilateral
2. Pada saat ani sedang berjalan menuju rumah , ani melihat dua orang anak yang saling
berdempetan seakan tidak bisa terlepas satu dengan yang lain. Ani melihat mereka hanya
memiliki satu tubuh, dua tangan dan dua kaki tetapi terdapat dua kepala. Kelainan apa
yang dilihat oleh ani
a. Conjoined Twins
b. Glaucoma
c. Malformasi
d. Agenesis
e. Atresia

1. Di RS X mendapati pasien melahirkan ,akan tetapi bayi yang di lahirkan terdapat kelainan
pada bagian jari jari tangan ,dimana jari-jari tidak berpisah dan bersatu dengan yang lain. Dan
dokter harus melakukan tindakan operasi dengan memisahkan jari-jari yang kemungkinan
diperlukan skin graft !! Apa nama kelainan yang di alami bayi tersebut ?
f. Kembar siam
g. Polidaktili
h. Sindaktili
i. Etrodaktili
j. Constriction band syndrome

2. Seorang ibu hari ini melahirkan anaknya. Namun terdapat kondisi dimana tubuh sang anak
saling menempel dan terhubung satu sama lain sehingga dokter menyarankan untuk melakukan
operasi demi kelangsungan hidup si bayi.. Biasa disebut kondisi apakah itu?
a. Kembar Siam
b. Bibir Sumbing
c. Spina Bivida
d. Micro Chephaly
e. Glavcoma
1. Seorang keluarga ingin melakukan operasi pada anaknya di salah satu Rumah Sakit X
dikarenakan anaknya mengalami cacat akibat kelainan deformitas congenital yang
disebabkan karena kelainan perkembangan perkembangan wajah selama gestasi. Penyakit
apakah yang diderita oleh anak tersebut ?
a. Spina Bifida
b. Malformasi
c. Cleft Lip
d. Kembar Siam
e. Benjolan di Wajah

2. Seorang ibu di Rumah Sakit Y baru melahirkan anaknya. Setelah dilakukan pengecekan
ternyata terjadi penumpukan cairan didalam otaknya sehingga mengakibatkan bayi lahir
dengan kepala yang jauh lebih kecil dari ukuran seharusnya atau kepala berhenti
bertumbuh setelah lahir. Kata dokter, anak tersebut mengidap Microcephaly. Apakan
yang menyebabkan penyakit tersebut ?
a. Kurang asupan
b. Perkembangan otak yang tidak normal pada saat janin
c. Ibu terlalu melakukan hal-hal yang berat saat hamil
d. Terinfeksi virus
e. Terinfeksi bakteri
1. Seorang ibu melahirkan bayi dengan keadaan bayi tersebut memiliki kepala dengan
ukuran lebih kecil dari biasanya, terdapat tonjolan di kepala, tonjolan ini berada disekitar
sinus pada bayi serta terdapaat cairan serebrospinal. Apakah diagnosa yang tepat untuk
gejala kasus diatas?
a. Sinusitis
b. Glaucoma
c. Cleft lip
d. Agenesis
e. Encephalocele
2. Seorang ibu datang ke RS Pasti Sehat dengan membawa anaknya. Anak tersebut datang
dengan keadaan bibir terdapat celaah yang terlihat seperti sobekan kecil dari bibir ke gusi
atas dan llangit-langit mulut hingga ke bawah hidung. Dokter mendiagnosa bawa anak
tersebut memiliki kelainan yang disebut bibir sumbing. Apakah kode ICD X yang tepat
pada diagnosa penyakit tersebut?
a. Q35.9
b. Q36.9
c. Q35.1
d. Q36.2
e. Q37.9
1. Faktor selain keturunan berikut ini yang tidak dapat menyebabkan buta warna yaitu
a. Aging
b. Glaukoma
c. Katarak
d. Diabetic retinopathy
e. Alergi
2. Tekanan intrauterine pada janin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga
menimbulkan kecacatan organ seperti club foot. Kelainan congenital tersebut terjadi
berdasarkan etiologi
a. Faktor ibu
b. Faktor obat-obatan
c. Faktor mekanik
d. Faktor radiasi
 e. Faktor hormon
f. Hamil 28 minggu, nyeri pinggang bawah, cairan dari vagina (+), warna merah hitam.
Diagnosa :
A. Plasenta previa
B. KPSW
C. Prolong labour
D. Solusio placenta
E. Preterm labour

g. Wanita 45 tahun mengeluh sesak nafas, pemeriksaan laboratorium: SGOT dan SGPT
normal, parameter yang lain juga normal. Hanya dijumpai cairan di bawah diafragma.
Ditemukan tumor ovarium dan kepadatan di peritoneum. Sindrom apakah ini?
A. Sindrom Eisenmenger
B. Meig syndrome
C. Sindrom Nefrotik
D. Sindrom Hepatorenal
E. Sindrom Cartegener

1. Seorang ibu baru saja melahirkan bayi keduanya, dalam beberapa waktu bayi tersebut
menunjukkan beberapa gejala seperti lingkar kepala yang cepat membesardan muncul
benjolan yang terasa lunak pada ubun ubun. Ternyata setelah diperiksa bayi tersebut
mengalami penumpukan cairan serebrospinal pada rongga otak (ventrikel) sehingga
menyebabkan otak membengkak. Gangguan apakah yang dialami bayi tersebut?
a. Hidrosefalus
b. Spina Bifida
c. Meningokel
d. Mielomeningokel
e. Ansefalus
2. Seorang ibu merasa kebingungan karena mendapati bayinya sulit menelan saat sedang
menyusu. Setelah dibawa ke dokter ternyata bagian esofagus bayi tidak berkembang
dengan baik. Esofagus memiliki dua bagian terpisah, yakni kerongkongan atas dan
bawah, yang pada bayi tersebut tidak saling terhubung. Gangguan apakah yang
dialami oleh bayi tersebut
a. Cerebral palsy
b. Hidrocephalus
c. Atresia esophagus
d. Omfalokel
e. Defek saluran cerna
1. Ibu Santi pada bulan lalu melahirkan seorang anak laki – laki di Rumah Sakit Seger
Waras, namun anak yang di lahirkan ibu Santi mengalami kondisi dimana kepalanya
 berukuran lebih kecil dari ukuran kepala bayi normal serta ukuran otak yang menyusut
dan tidak berkembang.Dokter memeriksa kondisi yang dialamai anak ibu Santi ,dan
menegakkan diagnosa terhadap kondisi yang dialami anak ibu Santi adalah
a. Hydrocephalus
b. Macrotia
c. Cyptorchism
d. Microcephaly
e. Anencephaly

2. Rumah Sakit Ibu dan Anak sentosa memiliki pasien bernama Ibu Hartatik yang sedang
hamil dimana Ibu Hartatik akan melahirkan di rumah sakit tersebut. Ibu Hartatik
melahirkan seorang anak perempuan namun dengan keadaan otak kurang berkembang
dan tengkoraknya tidak lengkap. Setelah beberapa jam dilahirkan anak ibu Hartatik
meninggal dunia,dan dokter menjelaskan bahwa anak ibu Hartatik mengalami cacat saat
pembentukan saluran saraf bayi selama perkembangan. Dokter menegakkan diagnosis
untuk kondisi yang di alami bayi ibu Hartatik adalah
a. Anencephaly
b. Atresia
c. Congenital Ectropion
d. Multiple congenital malformation
e. Encephalocele
1. Kondisi tempurung kepala bayi yang rata akibat kondisi dari tempurung kepalanya yang
masih lunak sehingga kepala bayi memiliki sisi yang rata dan membuat kepalanya berbentuk
tidak simetris atau tidak membulat sempurna. Tegakkan diagnosis pada bayi tersebut..
a. Plagiocephaly
b. Hydrpcephaly
c. Encephaly
d. Encephalocele
e. Craniosynostosis

2. Seorang bayi lahir dengan jarak antara kedua mata menjadi jauh dan melebihi jarak normal.
Jarak antara sudut mata bagian dalam serta jarak antara pupil lebih besar dari biasanya.
Diagnosa apa yang sesuai dengan kondisi tersebut..
a. Hypotelorism
b. Macrocephaly
c. Craniosynostosis
d. Plagiocephaly
e. Hypertelorism
1. Pada remaja ditemukan gejala kesalahan pada masa peralihan dalam suplai darah pada
masa embrio juga bertambahnya umur si ibu yang dapat memberikan ketidakkebalan
 embrio terhadap terjadinya celah, adanya abnormalitas dari kromosom yang
menyebabkan terjadinya malformasi congenital yang multipledan adanya triple sindrom
termasuk juga celah disekitar rongga mulut yang selalu diikuti oleh anomaly kongetinal
lain yang menyebabkan pada orang tersebut…
a. Labioschisis
b. Palatoschisis
c. Labiopalatoschisis
d. Pulpatitis
e. Filtrumschisis

2. Seorang bayi usia 7 tahun menderita kelainan yang ditandai dengan adanya rahang bawah
yang sangat kecil dengan lidah yang jatuh ke belakang dan mengarah ke hawah. Bisa
juga terjadi meskipun te!ah mendapat perawatan kebidanan yang terampil dan kompeten
dan sama sekali tidak ada kaitannya dengan tindakan atau sikap orang tua yang acuh tak
acuh.Kelainan ini merupakan pengaruh dari sidrom…

a. Sindrom Pierre Robin

b. Sindrom Jorgen
c. Sindrom Patau
d. Sindrom Down
e. Sindrom Edward

1. Seorang pasien di RS X melahirkan seorang bayi secara normal tetapi keadaan bayi
tersebut mengalami penyempitan anus serta rectum yang tidak terhubung dengan usus
besar. Dari ciri-ciri tersebut maka dapat ditentukan diagnosis apa yang sesuai untuk bayi
tersebut?
a. Cleft lip
b. Web of laryng
c. Ectopic anus
d. Atresia ani
e. Cloasa
2. Di suatu RS X mendapati pasien bayi usia 2 bulan dengan gejala kekeruhan pada lensa
mata semacam kabut, gerakan mata yang tidak terkontrol, bola mata bergerak kearah
yang berbeda atau juling, dan bayi seperti tidak sadar dengan kondisi visual lingkungan
sekitar. Pada kasus tersebut dapat ditentukan diagnosis apa yang sesuai?
a. Katarak
b. Kongenital katarak
c. Kongenital aphakia
d. Coloboma of lens
e. Coloboma of iris
1. Seorang dokter di rumah sakit X membantu persalinan pasien dengan cara operasi,setelah
berhasil mengeluarkan bayi mendapati kelainan pada jari tangan yang jumlahnya lebih
banyak dari normal. Dari ciri ciri tersebut dapat ditentukan suatu diagnosis yaitu?
a. Syndactyly
b. Polydactyly
c. Brachydactyly
 d. Trigger finger
e. Macrodactyly
2. Seorang pasien di rumah sakit X melahirkan bayi tetapi keadaan bayi tersebut mengalami
kelainan pada jari kaki yang saling melekat. Dari ciri ciri tersebut maka dapat ditentukan
diagnosis apa yang sesuai ?
a. Polydactyly
b. Brachydactyly
c. Trigger finger
d. Macrodactyly
e. Syndactyly

1. Pria berusia 45 tahun pergi ke dokter dengan keluhan sakit kepala, dan merasakan adanya
penurnan daya ingat dan konsentrasi setelah mengalami kecelakaan dan kepalanya
terbentur ke aspal. Setelah diperiksa keluhan yang dialami pasien disebabkan oleh
adanya darah pada rongga subarachnoid yang mengganggu aliran maupun penyerapan
cairan serebrospinal. Apakah diagnose pasien tersebut?
A. Hydrocephalus Congenital.
B. Hydrocephalus Akuisita .
C. Hydrocephalus non komunikan .
D. Hydrocephalus komunikan .
E. Hydrocephalus obstructive .
2. Seorang anak terlahir mengalami kelainan yaitu terdapatnya tonjolan yang muncul pada
tulang belakang dan membentuk kantong berisi cairan dari ciri-ciri tersebut merupakan
kelainan spina bifida jenis apa?
A. Spina bifida okulta.
B. Mielomeningokel.
C. Enchepalocele.
D. Meningokel .
E. Osteokondroma.

1. Seorang ibu melahirkan bayi laki-laki di sebuah Rumah Sakit X dengan kelainan kromosom.
Normalnya laki-laki memiliki kromosom XY, tetapi pada kasus bayi tersebut terjadi
penambahan kromosom X sehingga kromosomnya menjadi XXY. Disebut apakah kelainan
tersebut dalam dunia medis …
a. Klinefelter syndrome
b. Patau syndrome
c. Edward syndrome
d. Down syndrome
e. Super female syndrome

2. Seorang ibu memiliki anak laki-laki berusia lima tahun yang mengalami deformitas kaki
yang tumitnya terpuntir kedalam garis tungkai dan kaki mengalami plantar fleksi (kaki
tumbuh mirip tongkat golf) disebut apakah kelainan tersebut dalam dunia medis …
a. Cryptorchidism
b. AVSD
c. DORV
d. CTEV
e. Congenital ectropion
1. Seorang ibu mudaberusia 22 tahun melahirkan bayi dengan otak kurang berkembang dan
tengkorak tidak lengkap. Kondisi tersebut adalah….
a. Anencephaly
b. Hydrocephalus
c. Mikrocephalus
d. Encephaloce
e. Craniosynostosis
2. Suatu kondisi yang ditandai dengan kegagalan sebagian atau seluruh organ berkembang
saat masih dalam tahap embrio. Kondisi tersebut adalah
a. Agnesis
b. Atresia
c. Malformasi
d. Spina bifida
e. Glaucoma