BAB 1

PENDAHULUAN

Autisme, atau gangguan spektrum autisme (ASD) adalah sekelompok fenotip

heterogen dari neurodevelopmental syndrome yang ditandai dengan berbagai
gangguan dalam sosial komunikasi yang terbatas dan perilaku berulang. Kasus ASD
mengalami peningkatan selama 2 dekade terakhir dimana berdasarkan kriteria
diagnosis DSM IV, memiliki pravelensi 8 kasus dari 10.000 anak.2

Autisme dapat didiagnosis menggunakan kriteria DSM V maupun PPDGJ III.

Pada PPDGJ III untuk kriteria diagnosis masih menganut pada ICDX ataupun DSM
IV, dimana autism digolongkan kedalam gangguan perkembangan pervasive (PDD).
Beberapa gangguan yang tergolong kedalam PDD diantaranya Gangguan Autistik,
Autisme Tak Khas, Sindrom Rett dan Gangguan Desintegratif Masa Kanak Lainnya,
Sindrom Asperger, serta Gangguan Perkembangan Pervasif Lainnya.4

Beberapa penelitian terbaru menunjukkan bahwa keluhan autisme dapat

dipengaruhi maupun diperberat oleh manifestasi makanan. Karena itu peran nutrisi
sangat diperlukan untuk membantu proses plasitisitas neuronal. Secara ilmiah sudah
dibuktikan bahwa sel-sel saraf otak termasuk neurotransmitter, memiliki kaitan
langsung dengan nutrisi dari makanan dan malnutrisi atau defisiensi zat-zat gizi
tertentu dapat menyebabkan gangguan pemusatan perhatian (inattention), perilaku
hiperaktif dan impulsif akibat berkurangnya kadar serotonine, dopamine, norepinefrin
dan asetilkolin yang mengendalikan perilaku, konsentrasi dan suasana hati.5

Dalam referat ini, kami akan membahas mengenai autisme dan nutrisi pada
anak-anak dengan autisme yang mencakup definisi, sejarah, epidemiologi, etiologi,
patogenesis diagnosis, diagnosis banding, terapi autisme serta nutrisi pada anak-anak
dengan autisme.
1.1 Batasan Masalah
Referat ini akan membahas tentang definisi, sejarah, epidemiologi, etiologi,
patogenesis diagnosis, diagnosis banding, terapi autisme serta nutrisi pada anak-anak
dengan autisme.

1.2 Metode Penulisan

Metode yang dipakai dalam penulisan referat ini berupa tinjauan kepustakaan
yang merujuk kepada kasus dan berbagai literatur.

1.3 Tujuan Penulisan

Referat ini bertujuan untuk menambah pengetahuan dan pemahaman
mengenai definisi, sejarah, epidemiologi, etiologi, patogenesis diagnosis, diagnosis
banding, terapi autisme serta nutrisi pada anak-anak dengan autisme.
 BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi Autisme

Autisme merupakan gangguan dalam perkembangan komunikasi, interaksi

sosial, tidak bisa mengamati dan mengolah informasi. Orang dengan Autisme
Spectrum Disorder (ASD) dapat menghambat mereka dalam pendidikan dan
berhubungan sosial. Sementara beberapa individu dengan ASD dan gangguan
perkembangan lain memiliki berbagai tingkat kemampuan kemandirian dan hidup
produktif dengan berbagai tingkat dukungan, sebagian sangat bergantung,
memerlukan perawatan seumur hidup dan dukungan.1

Autisme, atau gangguan spektrum autisme (ASD), sebelumnya dikenal

sebagai Pervasive Developmental Disorder (PDD), adalah sekelompok fenotip
heterogen dari neurodevelopmental syndrome yang ditandai dengan berbagai
gangguan dalam sosial komunikasi yang terbatas dan perilaku berulang.2

2.2 Sejarah Autistic Disorder

“Early Infantile Autism” dikenalkan pertama kali pada tahun 1943 oleh Leo
Kanner. Awalnya psikiater Henry Maudsley telah melakukan observasi terhadap
sekelompok anak yang sangat muda dengan gangguan mental yang berat yang
ditandai dengan penyimpangan, keterlambatan dan distorsi dalam perkembangan.
Pada era tersebut gangguan ini termasuk dalam kategori psikosis. Makalah klasik
Kanner menciptakan istilah autisme kekanak-kanakan dan memberikan laporan
secara komprehensif mengenai sindrome masa kecil. Sebelum 1980, anak-anak
dengan kelainan spectrum autism umumnya didiagnosis sebagai keterbelakangan
mental atau skizofrenia. Seiring berjalannya waktu, kelainan spectrum autisme
mengalami perkembangan.2
2.3 Epidemiologi
ASD mengalami peningkatan selama 2 dekade terakhir. ASD berdasarkan
kriteria diagnosis DSM IV, memiliki pravelensi 8 kasus dari 10.000 anak. Akan tetapi
beberapa kasus masih banyak yang belum terdiagnosis ataupun terlambat diketahui.2
Berdasarkan The Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) tahun
2014, pravelensi autism pada anak usia 8 tahun di 11 kota di US sebesar 16,8% ( 1
dari 59 anak) berdasarkan kriteria berdasarkan DSM IV. Kelainan spektrum autism
mengalami sedikit perubahan kriteria pada DSM V, sehingga dapat mempengaruhi
pravelensi dari autisme itu sendiri.3
Di Indonesia belum ada angka pasti mengenai pravelensi autisme. Biasanya
autism lebih sering ditemukan pada anak laki-laki disbanding anak perempuan, 2,6-4
: 1. Dikatakan bahwa anak laki-laki lebih mudah mendapatkan gangguan fungsi otak.
Namun anak perempuan penyandang autism biasanya mempunyai gejala yang lebih
berat dan pada test intelegensi mempunyai hasil yang lebih rendah dibandingkan anak
laki-laki.2,4
2.4 Etiologi dan Patogenesis
2.5 Kriteria diagnostik
Berdasarkan DSM V kriteria diagnostik dari ASD adalah :
A Defisit yang persisten dalam komunikasi sosial interaksi sosial dalam berbagai
konteks, dimanifestasikan sebagai berikut, baik saat ini atau riwayat
sebelumnya :
1. Defisit dalam memulai, hubungan timbal balik dalam emosi sosial seperti
pendekatan sosial yang tidak normal dan kegagalan percakapan bolak-balik
yang normal, mengurangi berbagi minat, emosi, atau pengaruh, kegagalan
untuk memulai atau menanggapi interaksi sosial.
2. Defisit dalam perilaku komunikatif nonverbal digunakan untuk memulai,
interaksi sosial seperti komunikasi verbal dan nonverbal yang kurang
terintegrasi, abnormal dari kontak mata dan bahasa tubuh atau defisit dalam
memahami dan menggunakan bahasa tubuh, kurangnya ekspresi wajah dan
komunikasi nonverbal.
3. Defisit dalam mengembangkan, memelihara, dan memahami hubungan,
seperti kesulitan menyesuaikan perilaku agar sesuai dengan berbagai konteks
sosial, kesulitan dalam berbagi permainan imajinatif atau dalam berteman,
tidak adanya minat pada teman sebaya.
B Pola perilaku, minat, atau kegiatan yang berulang dan terbatas, sebagaimana
diwujudkan oleh setidaknya dua dari yang berikut ini :
1. Gerakan motorik stereotip atau berulang, penggunaan benda, atau ucapan
(mis., Stereotip motorik sederhana, antrean mainan atau membalikkan benda,
echolalia, frasa istimewa).
2. Desakan pada kesamaan, kepatuhan yang tidak fleksibel terhadap rutinitas,
atau pola ritual atau perilaku verbal-nonverbal (mis., Tekanan ekstrem pada
perubahan kecil, kesulitan dengan transisi, pola berpikir kaku, ritual ucapan,
perlu menempuh rute yang sama atau makan makanan setiap hari).
3. Minat yang sangat terbatas, terpaku pada intensitas atau fokus yang tidak
normal (mis., Keterikatan yang kuat atau keasyikan dengan objek yang tidak
biasa, minat yang terlalu terbatas atau minat yang gigih).
4. Hiper atau hiporeaktif terhadap input sensorik atau minat yang tidak biasa
dalam aspek sensorik lingkungan (mis., Ketidakpedulian terhadap suhu / rasa
sakit, respons negatif terhadap suara atau tekstur tertentu, berbau atau
menyentuh objek, daya tarik visual dengan cahaya atau gerakan).
C Gejala harus ada pada periode perkembangan awal (tetapi mungkin tidak
bermanifes sepenuhnya sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas atau dapat
tertutupi oleh strategi yang dipelajari di kemudian hari).
D Gejala menyebabkan gangguan signifikan secara klinis di bidang sosial,
pekerjaan, atau area penting lainnya yang berfungsi saat ini.
E Gangguan ini tidak baik dijelaskan jika ada kecacatan intelektual (gangguan
perkembangan intelektual) atau keterlambatan perkembangan global.
Kecacatan intelektual dan gangguan spektrum autisme sering terjadi
bersamaan; untuk membuat diagnosis komorbiditas gangguan spektrum
 autisme dan kecacatan intelektual, komunikasi sosial harus di bawah yang
diharapkan untuk tingkat perkembangan umum.

Tetapkan jika:
Dengan atau tanpa gangguan intelektual
Dengan atau tanpa gangguan bahasa yang menyertainya
(Catatan pengodean: Gunakan kode tambahan untuk mengidentifikasi kondisi
medis atau genetik yang terkait.)
Terkait dengan gangguan perkembangan saraf, mental, atau perilaku
lainnya
(Catatan pengkodean: Gunakan kode tambahan untuk mengidentifikasi gangguan
perkembangan saraf, mental, atau perilaku yang terkait.)
Dengan katatonia
Terkait dengan kondisi medis atau genetik yang diketahui atau faktor
lingkungan.

Tingkat keparahan dari ASD sebagai berikut :

 Pada PPDGJ III untuk kriteria diagnosis masih menganut pada ICDX ataupun
DSM IV, dimana autism digolongkan kedalam gangguan perkembangan pervasive
(PDD). Kelompok gangguan ini ditandai adanya abnormalitas kualitatif dalam
interaksi sosial dan pola komunikasi disertai minat dan gerakkan yang terbatas,
steriotipik berulang. Pervasif berarti bahwa gangguan tersebut sangat berat dan luas
yang mempengaruhi fungsi individu secara mendalam dalam segala situasi. Pada
kebanyakan kasus, terdapat riwayat perkembangan abnormal sejak masa bayi dan
biasanya telah muncul dalam 5 tahun pertama. Beberapa gangguan yang tergolong
kedalam PDD adalah sebagai berikut :4

1 Gangguan Autistik
Gangguan dalam interaksi sosial, komunikasi dan perilaku yang terbatas dan
berulang (steriotipik), yang muncul sebelum usia 3 tahun. Gangguan ini dijumpai 3-4
kali lebih banyak pada anak laki-laki dari pada anak perempuan.4
2 Autisme Tak Khas
Dibedakan dari autism dalam usia timbulnya gejala (biasanya timbul setelah
berusia diatas 3 tahun) atau dari tidak terpenuhinya ketiga kriteria diagnostic autisme.
Autisme tidak khas serin muncul pada individu dengan retardasi mental berat; juga
tampak pada individu dengan gangguan perkembangan yang khas dari bahasa reseptif
yang berat.4

3 Sindrom Rett
Suatu kelainan progresif yang sejauh ini hanya dilaporkan terjadi pada anak
perempuan. Onset terjadinya gangguan ini pada usia 7-24 bulan, sebelumnya terlihat
perkembangan yang normal, lalu terjadi kemunduran berupa hilangnya kemampuan
gerakan tangan yang bertujuan dan keterampilan motorik yang telah terlatih. Disertai
kehilangan atau hambatan seluruh atau sebagian kemampuan berbahasa, gerakan
seperti mencuci tangan yang steriotipik, dengan fleksi lengan didepan dada atau dagu,
membasahi tangan secara steriotipik dengan saliva, hambatan dalam fungsi
mengunyah makanan.4
 4 Gangguan Desintegratif Masa Kanak Lainnya
Ditandai adanya periode perkembangan normal sebelum onset penyakit atau
minimal dalam 2 tahun pertama kehidupan, disusul hilangnya keterampilan terlatih
pada beberapa bidang perkembangan setelah beberapa bulan gangguan berlangsung.
Juga disertai adanya gangguan yang khas dari fungsi sosial, komunikasi dan perilaku.
Pada beberapa kasus hilangnya keterampilan terjadi secara progresif dan menetap.
Prognosis biasanya amat buruk dan sebagian penderita mengalami retardasi mental
yang berat. 4

5 Sindrom Asperger
Ditandai dengan abnormalitas yang kualitatif sama seperti pada autism, yaitu
sulit dalam interaksi sosial, minat, dan aktivitas yang terbatas dan steriotipik. Namun
tanpa disertai keterlambatan perkembangan berbahasa dann kognitif (IQ
normal/diatas normal).4
6 Gangguan Perkembangan Pervasif Lainnya
Ditandai dengan tidak terpenuhinya kriteria diagnostic yang spesifik, namun
terdapat gangguan berat dan pervasive pada perilakunya.4

2.6 Diagnosis Banding

Gangguan yang perlu dipertimbangkan dalam diagnosis banding autisme yang
gangguan Spect termasuk gangguan komunikasi sosial (pragmatis), skizofrenia
dengan onset masa kanak-kanak, tuli bawaan atau gangguan pendengaran yang parah,
dan perampasan psikososial. Gangguan tersebut sulit untuk membuat diagnosis
gangguan spektrum autism karena berpotensi tumpang tindih gejala dengan anak
skizofrenia, sindrom kecacatan intelektual dengan gejala perilaku, dan gangguan
bahasa.2
2.7 Terapi
2.8 Nutrisi pada Penderita Autisme
 Daftar Pustaka

1. WHO. Meeting Report : Autism spectrum disorder and other developmental

disorder. Geneva : WHO Departement of Mental Health and Substance Abuse, 2013:
6-7

2. Benjamin J., Sadock MD, Virginia A. Kaplan & Sadock’s Synopsis of Psychiatry :
Child Psychiatry. 11th Edition. US : Wolters Kluwer, 2015 : 1152-1160

3. CDC. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years

Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States,
2014. US : CDC, 2018 : 67(6);1-23

4. Elvira, SD., Hadisukanto G. Buku Ajar Psikiatri : Autisme masa kanak. Jakarta :
FKUI, 2014 : 456-482

5. Zahra, Z., & Warsiki, E. 2017. Aspek Biomedik Pada Autisme Fokus Pada Diet Dan

Nutrisi. Jurnal Unair. Diunduh tanggal 10 Januari 2020.

http://journal.unair.ac.id/download-fullpapers-psikiatri865825985b2full.pdf