PERUBAHAN MATERI GENETIK: MUTASI, SEBAB MUTASI, DAN

MACAM MUTASI

Resume

untuk Memenuhi Tugas Matakuliah Genetika 1

yang Dibina Oleh Prof. Dr. agr. H. Mohamad Amin, S.Pd., M.Si.
dan

Deny Setiawan, M.Pd.

Disusun oleh:
Kelompok 3 Offering H 2018
Aghits Laily Rizqiyah 180342618021
Neila Salma Kumala 180342618090

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
PRODI S1 BIOLOGI
Maret 2020
 PERUBAHAN MATERI GENETIK :

PENGERTIAN MUTASI DAN SEBAB-SEBAB MUTASI

Mutasi merupakan proses perubahan materi genetik yang (tidak selalu)

dapat diwariskan dan dideteksi. Perubahan materi genetik DNA dan RNA dapat
berupa pengurangan unit penyusun, perubahan susunan, perubahan jumlah, dan
sebagianya. Sebab mutasi adalah Faktor internal dan Faktor lingkungan : Fisik,
Kimiawi, Biologis.

Faktor internal materi genetik sebagai sebab mutasi:

Penyebab mutasi spontan dapat berupa kesalahan pada replikasi DNA,

misalnya kaitannya dengan tautomerisasi. Tautomerisasi merupakan akibat dari
perubahan proton yang mengubah sifat suatu kimia molekulnya. Pada basa purin
dan pirimidin perubahan tautomerik merubah sifat ikantan hidrogennya. Dalam
hal ini S * dapat membentuk ikatan hidrogen dengan A, demikian pula G *
dengan T, T * dengan G, serta A * dengan S.

S*, G*, T *, dan A * adalah bentukan yang lebih sedikit dari basa S, G, T, dan A
akibat tautomerisme (S * adaiah tautomer dari S, G * adalah tautomer dari G, T *
adalah tautomer dari T, juga A * adalah tautomer dari A).

Contoh tautomer dari basa purin dan pirimidin.

 Ikatan hidrogen antara basa purin dan pirimidin dengan pasangan
tautomer.

Keadaan lain penyebab mutasi spontan adalah “penggelembungan” unting

saat replikasi, perubahan tertentu secara spontan, transposisi elemen transposable,
efek mutator, dan faktor-faktor lainnya. Penggelembungan terjadi pada DNA
unting baru dan unting lama jika terjadi pada unting lama disebut delesi dan bila
terjadi di pada unting baru disebut adisi.

Dua contoh peristiwa kimia paling umum depurinasi dan deaminasi. Pada
depurinasi suatu purin (adenine dan guanine tersingkir Karena terputusnya katan
kimia antara purin dan gula deoksiribosa. Pada deaminasi suatu gugus amino
tersingkir dari basa. Bila pada peristiwa depurinasi purin tidak diperbaiki maka
tidak akan terbentuk pasangan basanya yang lazim sehingga purin dapat
berpasangan dengan komplemen bebas yang dapat menimbulkan mutasi
(pergantian basa).

Deaminasi litosin dan 5-metilsitosin. Urasil (misalnya sebagai hasil

deaminasi sitosin) bukan merupakan basa yang lazim pada DNA. Sebagian besar
urasil akan disingkirkan dan diganti dengan sitosin melalui sistem perbaikan.
Proses tersebut meminimumkan dampak mutasi. Jika urasil tidak diperbaiki maka
hal ini akan menyebabkan pengandaan adenine pada unting DNA baru dan terjadi
perubahan pasang basa S G menjadi T A.

Perpindahan atau transposisi elemen transposabel sudah terbukkti dapat

berakibat terjadinya mutasi gen dan mutasi kromosom atau abrasi kromosom. Hal
ini terjadi karena insersi ke dalam gen. Transposisi dapat mempengaruhi ekspresi
gen dengan cara insersi ke dalam urutan pengatur gen. bukti tentang hal ini adalah
transposisi elemen transposabel sebagai salah satu penyebab terjadinya mutasi
pada Drosophila terbukti karena insersi elemen. Keempat allel mutan yang baru
ini merupakan allel ganda yang terletak pada lokus white kromosom x. Pada
makhluk hidup dikenal adanya gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi
mutasi gen-gen lain yang disebut gen mutator. Dua contoh makhluk hidup yang
memiliki gen mutator adalah E. coli dan Drosophila. E. coli dengan mut D yang
mengubah sub unit ɛ DNA polimerasi III . Pada E. coli mutan mut S
menyebabkan terjadinya pergantian purin dengan purin ataupun pirimidin dengan
pirimidin maupun purin dengan pirimidin dan mut T menyebabkan terjadinya
pergantian AT menjadi SG.

Keadaan atau faktor dalam lingkungan sebagai sebab mutasi:

Faktor dalam lingkungan dipandang menyebabkan mutasi spontan maupun

mutasi terinduksi. Penyebab mutasi berupa keadaan atau faktor lingkungan dapat
dipilah menjadi sifat fisik, sifat kimia, dan sifat biologis.

Penyebab mutasi yang bersifat fisik dapat berupa radiasi dan suhu. Radiasi
dapat dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi
pengion berenergi tinggi dan radiasi bukan pengion berenergi rendah. Pada sinar
berenergi tinggi berbenturan dengan atom-atom dalam tubuh sehingga terjadi
pembebasan electron dan terbentuklah ion positif.Pada tumbuhan dan hewan
tingkat tinggi sinar UV dapat menembus lapisan sel karena berenergi rendah serta
tidak menimbulkan ionisasi. Sinar UV membebaskan energy kepada atom
kemudian meningkatkan electron-elektron pada orbit luar ke tingkat energy yang
lebih tinggi sehingga atom-atom tereksitasi.

Penyebab mutasi dalam lingkungan kimiawi disebut juga sebagai mutagen

kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi dapat dipilah menjadi 3 kelompok yaitu
analog basa, agen pengubah basa (base modifying agent), dan agen penyela
(intercalating agent).

1. Analog basa

Senyawa-senyawa yang tergolong analog basa adalah yang

memiliki struktur molekul sangat mirip dengan yang dimiliki basa yang
lazimnya terdapat pada DNA. Dua contoh analog basa adalah 5-
Bromourasil (5-Bromouracil atau 5-BU) dan 2-aminopurin (2-aminopurine
atau 2-AP). 5-bromourasil adalah suatu analog timin.Dalam hubungan ini
posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom, yang sebelumnya ditempati
oleh gugus metil (CH3).Pada bentuk keto (yang lebih stabil) 5-BU
berpasangan dengan adenin, sebaliknya pada bentuk enol (yang lebih
jarang) 5-BU berpasangan dengan Guanin.

2. Agen pengubah basa

Senyawa-senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah

mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari
basa.Yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen
hidroksilasi, serta agen alkilasi. Asam nitrit (HNO2) menyingkirkan gugus
amino (-NH2) dari basa guanin, sitosin, dan adenin. Perlakuan asam nitrit
atas guanin menghasilkan xantin (berperilaku seperti guanin sehingga
tidak terjadi mutasi). Perlakuan nitrit atas sitosin menghasilkan urasil yang
berpasangan dengan adenin (terjadi mutasi transisi CG menjadi TA).
Perlakuan nitrit atas adenin menghasilkan hypoxanthin, sehingga lebih
berpeluang berpasangan dengan sitosin dibanding dengan timin (terjadi
 mutasi transisi AT menjadi GC). Suatu mutan yang timbul akibat mutasi
yang diinduksi oleh asam nitrit dapat berbalik oleh asam nitrit juga.

3. Agen interkalasi

Mutagen kimia berupa agen interkalasi bekerja dengan cara

melakukan insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada satu atau
kedua unting DNA. Contoh agen interkalasi antara lainproflavin, acridine,
ethidium bromide (EtBr), dioxin, dan ICR-70. Jika agen interkalasi
melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA
templat (pada waktu replikasi) maka suatu basa tambahan dapat
diinsersikan pada unting DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi.
mutagen kimia dapat dikelompokkan menjadi 2 kelompok, yaitu yang
berpengaruh terhadap DNA yang sedang bereplikasi maupun yang tidak
bereplikasi dan yang hanya berpengaruh terhadap DNA yang sedang
bereplikasi.

Mutagen biologis yang sudah dilaporkan adalah fag. Efek mutagenik

yang ditimbulkan fag terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan,
dan delesi DNA inang. Suatu gen bakteri yang diinterupsi oleh DNA Mu biasanya
tidak aktif, terjadilah mutasi inang bakteri yang diinsersi. Berkenaan dengan fag λ,
sekitar 1% lisogen yang tidak normal menghasilkan fenotip bakteri mutan,
sepanjang fag tersebut masih. Dalam hubungan dengan pemutusan DNA dan
delesi, dikatakan bahwa mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA
akibat pemutusan dan delesi, seperti pada herpes simplex, SV40, rubella, dan
chicken pox, yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan
perbaikan DNA.

MACAM-MACAM MUTASI

1. Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik sedangkan
mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel germ. Mutasi
germinal disebut juga mutasi garis benih dan mutasi gametik. Akibat
mutasi somatik maupun germinal dapat diwariskan melalui reproduksi
 aseksual maupun seksual. Mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada
hewan (termasuk manusia) sedangkan pada tumbuhan dapat diwariskan
melalui reproduksi aseksual maupun seksual.
2. Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen
Mutasi kromosom terjadi di lingkup kromosom, mutasi gen terjadi di
lingkup gen. Efek mutasi gen adalah yang menimpa satu nukleotida yang
terkena efek mutasi, dikenal pula macam mutasi gen yaitu mutasi titik.
mutasi titik hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam suatu gen.
Macam mutasi gen yang spesifik yaitu:
 Mutasi gen pergantian pasangan basa, merupakan perubahan yang
terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu pasang basa oleh
pasangan basa lainnya.
 Mutasi transisi, setipe dengan mutasi pergantian basa yaitu pergantian
suatu basa purin- dengan basa purin lain atau pasangan pirimidin
dengan pirimidin lain, contohnya AT  GS, GS  AT, TA  SG, SG
 TA.
 Mutasi transversi, merupakan suatu pergantian pasangan basa purin-
pirimidin dengan pasangan basa pirimidin-purin di posisi yang sama.
Contohnya AT  AT , GS SG, AT SG, dan SGTA.
 Mutasi misens, mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan
basa dalam gen yang mengakibatkan terjadi perubahan satu kode
genetika, sehingga asam amino yang terkait pada nukleotida berubah.
 Mutasi nonsense, merupakan suatu pergantian pasangan basa yang
berakibat terjadinya perubahan suatu kode gentika pengkode asam
amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Dalam hal ini terjadi
suatu kode genetika pengkode asam amino. Adanya mutasi nonsense
menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak
lengkap sehingga tidak fungsional.
 Mutasi netral, yaitu pergantian suatu pasangan basa yang terkait
terjadinya perubahan suatu kode gentika, yang juga menimbulkan
perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan
perubahan fungsi protein.
  Mutasi diam, suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam
terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan
perubahan satu kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan/
pergantian asam amino yang dikode.
 Mutasi pengubahan rangka (frame shift mutation), merupakan
perubahan yang terjadi akibat adisi atau delesi satu atau lebih dari satu
pasangan basa dalam satu gen yang menyebabkan perubahan kerangka
percobaan RNA-d sehingga terjadi perubahan urutan asam amino yang
menimbulkan dampai polipeptida yang diasilkan tidak fungsional.
 Mutasi titik, dibagi menjadi dua macam. Pertama mutasi ke depan
(forward mutation) yaitu mutasi yang mengubah wild-type. Kedua ada
mutasi balik (reverse mutation) yaitu mutasi yang mampu memulihkan
polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian ataupun tidak
fungsional akibat mutasi gen, menjadi polipeptida yang berfungsi penuh
atau sebagian.
 Mutasi penekan : mutasi yang memicu diproduksinya protein
fungsional sepenuhnya atau yang fungsional sebagian.

PERTANYAAN DAN JAWABAN

Aghits Laily Rizqiyah 180342618021

1. Mengapa transposisi elemen transposabel dapat mengakibatkan terjadinya
mutasi gen dan mutasi kromosom?
Jawab : Hal ini dapat terjadi karena insersi ke dalam gen. Transposisi
dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urutan
pengatur gen. bukti tentang hal ini adalah transposisi elemen transposabel
sebagai salah satu penyebab terjadinya mutasi pada Drosophila terbukti
karena insersi elemen.

2. Bagaimanakah cara perbaikan DNA dengan cara pegurangan basa-basa

DNA?
Jawab : Basa yang rusak (cacat) dapat juga disingkirkan dari molekul
DNA dengan bantuan enzim glikosilase. Enzim tersebut mendeteksi basa
 yang tak lazim dan selanjutnya mengkatalisasi penyingkirannya
(pemutusannya) dari gula deoksiribosa. Aktivitas katalitik enzim tersebut
menimbulkan suatu "lubang" pada DNA. Posisi itu disebut sebagai tapak
AP dan AP site. Tapak AP merupakan tapak apurinik ( tidak ada purin
berupa guanin dan adenin) atau tapak. Lubang itu kemudian ditemukan
oleh suatu enzim khusus yang disebut endonuklease AP (AP
endonuklease). Enzim tersebut memotong ikatan fosfodiester di samping
basa yang lepas. Pemotongan tersebut memungkinkan bekerjanya enzim
polimerase I DNA (pada E. Coli). Selanjutnya enzim polimerase I DNA
menyingkirkan beberapa nukleotida di depan basa yang lepas itu dengan
menggunakan aktivitas eksonukleasenya dalam arah 5'  3' dan
sebaliknya melakukan polimerisasi mengisi untuk celah yang termasuk
dengan menggunakan aktivitas polimerisasinya.

Neila Salma Kumala 180342618090

3. Bagaimana cara mutasi balik (reverse mutation) memulihkan fungsi
protein?
Jawab : Mutasi balik (reverse mutation) dapat memulihkan fungsi dari
protein sepenuhnya jika terjadi mutasi yang tepat pada tempat yang sama
pada gen tempat terjadinya mutasi sebelumnya, yang memulihkan urut-
urutan nukleotida mula-mula, sedangkan yang dapat memulihkan fungsi
protein sebagian jika mutasi itu berlangsung pada tempat yang lain pada
genom dan tempat terjadinya mutasi sebelumnya sehingga urut-urutan
nukleotida mula-mula tidak tetap tidak pulih.
4. Mengapa mutasi disebut sebagai kejadian yang kebetulan, tidak terarah,
dan acak:
Jawab : Karena mutasi merupakan kejadian yang kebetulan dan tidak ada
cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada
suatu sel tertentu atau pada suatu generasi tertentu. Mutasi bersifat tidak
terarah dan acak karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi.
Mutasi terjadi begitu saja tanpa memperlihatkan apakah mutan yang
terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap lingkungan yang sesuai.