Bahan Diskusi Divisi Non Infeksi: Penurunan Genetik dan Konseling

Pembimbing : dr. Rina Gustia, Sp.KK, FINSDV, FAADV, dr. Mutia Sari, Sp.DV
PPDS : dr. Amillia Risa, dr. Sigya Octari, dr. Miranda Ashar, dr. Ridho Forestri
Fakultas Kedokteran Universitas Andalas/Dr. M. Djamil Hospital, Padang
Sumber : Harper’s Textbook of Pediatric Dermatology, Chapter 115 – Principles of Genetics

PENURUNAN GENETIK DAN KONSELING

Pengaruh Genetika Modern Terhadap Dermatologi Pediatrik dan Sebaliknya

Kemajuan yang dicapai dalam genetika molekuler telah merevolusi semua bidang
kedokteran, termasuk dermatologi pediatrik. Sejumlah besar penyakit kulit bawaan sekarang
telah dipetakan pada lokus spesifik pada genom manusia dan defek struktural atau metabolik
yang mendasari telah dijelaskan.

Dermatologi pediatrik memiliki dampak penting pada bidang pengetahuan yang

berkembang ini. Pada katalog gen manusia dan kelainan genetik McKusick, terbitan berkala
yang paling banyak dikutip mencakup beberapa jurnal dermatologi dan pediatrik.

Untuk menyelesaikan tugas besar pemetaan gen manusia, diperlukan kerja sama yang
erat antara dokter dan ahli genetika molekuler. Tidak adanya kerjasama tersebut telah
menyebabkan kesalahan sejarah seperti kesalahan penempatan inkontinentia pigmenti ke
Xp11 atau kesalahan pemetaan hipoplasia dermal fokal ke Xp22.3 yang memberi kita
kesempatan untuk menemukan gen di lokus lain.

Pemahaman yang baik tentang kelompok besar genodermatosis tidak mungkin

dilakukan tanpa pengetahuan dasar tentang prinsip-prinsip genetik modern. Relevansinya
dengan dermatologi pediatrik dibahas pada bab ini. Beberapa dari konsep ini, seperti
pencetakan atau antisipasi, sejauh ini signifikansi terbatas untuk dermatologi pediatrik karena
contoh klinis masih langka. Meskipun demikian, konsep tersebut dimasukkan karena penting
bagi dokter untuk melihat dengan pikiran yang siap pada penyakit kulit yang ditentukan
secara genetik.

Apa yang kita pahami dengan istilah 'genodermatosis'? Tampaknya masuk akal untuk
memberikan definisi berikut: genodermatosis adalah fenotipe kulit yang disebabkan oleh
mutasi tunggal yang bisa berupa mutasi titik, penghapusan atau penyimpangan kromosom.
Karenanya, genodermatosis tidak perlu diwariskan. Faktanya, banyak dari mereka terjadi

1
secara eksklusif secara sporadis. Sebaliknya, definisi ini mengecualikan semua fenotipe yang
pada dasarnya disebabkan oleh aksi lebih dari satu gen. Oleh karena itu, psoriasis bukanlah
genodermatosis dan hal yang sama berlaku untuk dermatitis atopik dan untuk kejadian nevi
displastik multipel dalam keluarga.

Perbedaan antara pewarisan autosom dominan dan poligenik penting, tetapi seringkali
sulit. Penetrasi dan ekspresi fenotipe dominan dapat dipengaruhi oleh gen modifikasi dan ini
tidak jauh dari pewarisan poligenik dengan keterlibatan gen mayor. Dari sudut pandang
heuristik, bagaimanapun, tampaknya masuk akal untuk mengasumsikan warisan poligenik
daripada bentuk 'warisan dominan autosomal' yang tidak jelas. Perlu diingat bahwa istilah
'keterkaitan' atau 'heterogenitas genetik' menjadi tidak berarti bila diterapkan pada sifat
poligenik.

Dari ikhtisar berikut, akan menjadi bukti bahwa 'pemisahan' fenotipe yang serupa
adalah tren umum yang diperkuat oleh genetika molekuler. Sebaliknya, beberapa contoh
menarik dari 'penggabungan' dari fenotipe yang tampaknya berbeda dapat dicatat, seperti
kesatuan dari defisiensi steroid sulfatase plasenta dan iktiosis resesif terikat-X atau asal
genetik umum piebaldisme dan leukemia sel mast.

Pada bidang genetika formal, pertama-tama kita akan mempertimbangkan aturan

klasik pewarisan Mendel. Selanjutnya, banyak pengecualian dan variasi pada tema ini akan
diuraikan. Untuk memahami mozaikisme genetik, studi tentang ciri-ciri kulit sangat cocok.

Kemajuan dalam pemetaan gen memiliki dampak penting pada diagnosis pranatal
penyakit kulit bawaan dan garis besar yang belum jelas mengenai terapi gen muncul di atas
bidang penelitian ini, meskipun saat ini kami masih jauh dari tahap penerapan praktis.

Genetik Formal

Aturan Pewarisan Mendel

Sampai saat ini, ahli genetika manusia membedakan antara autosom dominan,
autosom resesif, dan pewarisan terkait-X. Pada saat ini, transmisi terkait-Y dan warisan
mitokondria telah ditambahkan.

Pewarisan Autosomal Dominan

Dalam pengertian definisi Mendel, istilah 'dominan' dan 'resesif' harus selalu mengacu
pada fenotipe dan bukan genotipe. Ciri-ciri genetik disebut dominan ketika mereka menjadi

2
nyata dalam keadaan heterozigot. Dua alel berbeda hadir di lokus gen yang mendasarinya.
Untuk anak-anak dari individu yang dipengaruhi, risiko kekambuhan adalah 50%. Penting
untuk disadari bahwa tidak ada gen atau mutasi 'dominan' atau 'resesif'. Alel-alel yang
berbeda hadir pada lokus epidermolisis bulosa distrofik yang dapat menyebabkan sifat
autosom dominan atau autosom resesif.

Sebuah studi tentang genodermatosis mengkonfirmasi aturan umum bahwa sifat

dominan biasanya melibatkan cacat protein struktural. Sebagai contoh, neurofibromatosis tipe
1 telah dijelaskan oleh cacat neurofibromin, sedangkan tuberous sclerosis tipe 2 disebabkan
oleh cacat struktural tuberin. Namun, pengecualian terhadap aturan ini dapat terjadi.
Genodermatosis autosomal dominan termasuk gangguan metabolisme (Tabel.1). Pada
angiooedema herediter, kadar fungsional inhibitor C1 esterase teraktivasi dalam serum pasien
berkisar dari 5% hingga 30% dari normal daripada yang diharapkan 50% untuk keadaan
heterozigot. Ini secara sementara dijelaskan oleh peningkatan katabolisme protein.

Ekspresi Variabel dan Penetrasi Tidak Lengkap

Sebagai gambaran karakteristik pewarisan autosom dominan, derajat keterlibatan

mungkin agak bervariasi. Contoh yang mengesankan adalah mutasi poliposis usus
adenomatosa yang juga dapat menimbulkan 'sindrom Gardner', fenotipe yang terkait dengan
banyak osteoma dan hamartoma kulit seperti kista sebasea, kista dermoid, fibroma, dan
leiomioma. Istilah 'penetrasi tidak lengkap' berarti bahwa sifat itu ada tetapi tidak terdeteksi
pada beberapa individu.

Pleiotropism

Cacat gen tunggal dapat menimbulkan efek berbeda pada berbagai jaringan atau
organ. Fenomena ini disebut pleiotropisme. Sebagai contoh, gen sindrom karsinoma sel basal
naevoid menimbulkan kista maksila, tulang rusuk menyatu, kalsifikasi falx cerebri dan
penurunan kecerdasan. Faktanya, sebagian besar gen manusia bersifat pleiotropik.

3
Pewarisan Autosomal Resesif

Sifat autosomal resesif menjadi nyata ketika alel yang mendasarinya hadir dalam
keadaan homozigot, yaitu dua alel identik hadir pada lokus gen yang diberikan. Untuk anak-
anak dari dua orang tua heterozigot, risiko kekambuhan adalah 25%. Secara umum, hanya
satu generasi yang terpengaruh dalam keluarga. Aturan umum bahwa sifat autosom resesif
disebabkan oleh defisiensi enzim dikonfirmasikan ketika penyakit kulit herediter
dipertimbangkan. Misalnya, tirosinase kurang dalam albinisme okulokutaneus dan
transglutaminase 1 kurang dalam iktiosis lamelar. Contoh lebih lanjut diberikan pada
(Tabel.2). Ketika dibandingkan dengan sifat autosom dominan, individu yang terkena
gangguan autosom resesif menunjukkan tingkat keterlibatan yang agak konstan dan sering
menyerupai satu sama lain seperti saudara kandung. Sifat autosomal resesif biasanya lebih
parah daripada sifat dominan.

Pewarisan Terkait-X

Pada penyakit kulit terkait-X, perbedaan antara aksi gen dominan dan resesif sering
dikaburkan oleh efek Lyonasi aktivasi-X. Sebagai contoh, kategori displasia ektodermal
hipohidrotik terkait-X, berdasarkan konvensi skolastik, sebagai sifat resesif terkait-X
meskipun banyak wanita heterozigot menunjukkan keterlibatan klinis yang kurang lebih
parah. Untuk alasan ini, juga dibenarkan untuk mengklasifikasikan fenotipe ini sebagai sifat
dominan terkait-X. Oleh karena itu, dalam gangguan terkait-X istilah 'resesif' dan 'dominan',
jika digunakan sama sekali, harus digunakan dengan sangat hati-hati.

4
Hemizigositas

Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sebagian besar gen terkait-X tidak
hadir dalam keadaan heterozigot maupun dalam keadaan homozigot. Situasi ini disebut
hemizigositas. Sebagai akibatnya, cacat gen terkait-X diekspresikan pada pria hemizigot
dalam derajat yang lebih parah daripada wanita heterozigot. Kemungkinan, berkurangnya
usia harapan hidup laki-laki dibandingkan dengan perempuan dapat dijelaskan oleh keadaan
hemizygous gen terkait-X yang menyumbang sekitar 5% dari informasi genetik manusia.

Inaktivasi - X

Pada individu wanita, sebagian besar gen yang terkait dengan X tidak aktif pada tahap
awal embriogenesis, suatu mekanisme yang disebut 'efek Lyon' atau 'lyonisasi'. Pada tahun
1961, Lyon mengemukakan teorinya bahwa kompensasi dosis dicapai dengan inaktivasi X
secara acak. Kromosom X yang tidak aktif dapat berupa ibu atau ayah dalam sel yang
berbeda dari individu yang sama, tetapi X yang tidak aktif tetap sama di semua sel anak dari
garis sel yang diberikan. Mosaik kromosom X fungsional yang dihasilkan dapat
memunculkan pola karakteristik lesi kulit.

Tiga Jenis Pewarisan terkait-X

Ciri resesif terkait-X secara eksklusif terjadi pada individu pria. Secara karakteristik,
satu generasi dilewati karena penyakit ini ditularkan oleh pembawa wanita yang sehat secara
klinis. Ciri-ciri dominan non-lethal yang terkait X terjadi pada kedua jenis kelamin.
Sebaliknya, sifat - sifat dominan pria - lethal yang terkait dengan X diamati secara eksklusif
pada individu wanita karena mutasi yang mendasarinya memiliki efek mematikan pada
embrio pria hemizigot. Secara khusus, sifat-sifat tersebut juga dapat terjadi pada individu pria
dengan konstitusi XY normal dan ini dapat dijelaskan oleh mutasi postzygotic awal. Orang-
orang ini dapat mengirimkan sifat itu kepada anak perempuan mereka. Sebaliknya, penularan
dari ibu-ke-anak dari fenotip semacam itu tidak mungkin dan tidak pernah diamati, walaupun
ini telah dinyatakan secara keliru dalam literatur.

Y-linkage

Dalam sifat terkait-Y, dua mode transmisi yang berbeda harus dibedakan. Pertama,
ada gen pseudo-autosom yang memiliki padanan pada kromosom X. Daerah pseudo -
autosomal di ujung lengan pendek kromosom Y mengalami persilangan dengan bagian
telomerik kromosom X. Ciri-ciri yang ditentukan oleh gen-gen semacam itu menunjukkan

5
suatu transmisi yang mirip dengan ciri-ciri autosom. Kedua, sisa gen terkait-Y hanya dapat
diturunkan dari ayah ke anak. Gen terkait-Y yang relevan dengan dermatologi anak adalah
gen SRY yang mengendalikan faktor penentu testis yang terlokalisasi di Yp11.3. Anak
perempuan yang terkena sindrom MIDAS (microphthalmia-dermal aplasia -sclerocornea)
dapat menunjukkan anomali genitalia eksternal atau internal dan dapat menampilkan status
positif-SRY.

Pengecualian dan Variasi Pada Pewarisan Mendel

Saat ini, begitu banyak pengecualian terhadap aturan-aturan pewarisan Mendel yang
telah diungkapkan,sangat mengherankan bahwa Mendel mampu merumuskan aturan-aturan
yang telah mengabadikan namanya.

Pewarisan Mitokondria

Genom mitokondria manusia mengandung 14 regio pengkode protein yang telah

sepenuhnya diurutkan. Mereka terkandung dalam kromosom mitokondria melingkar yang
menyerupai bakteri. Hanya ada sedikit DNA yang tidak dikodekan. Transmisi mitokondria
secara matrilineal. Gangguan mitokondria yang saat ini diketahui terdiri dari satu kelainan
kulit dalam bentuk keratoderma palmoplantar dengan ketulian.

Pencetakan Genomic (genomic imprinting)

Beberapa gen menunjukkan fenomena pencetakan. Ketika gen semacam itu berasal
dari ibu, ia bertindak dengan cara yang berbeda dari yang berasal dari ayah. Ekspresi yang
berbeda ini tampaknya disebabkan oleh tingkat berbeda dari metilasi DNA selama
gametogenesis. Pencetakan memainkan peran dalam pewarisan atopi dan psoriasi.

Anticipation

Banyak dokter percaya akan anticipation lebih dari 100 tahun yang lalu. Ciri genetik
harus semakin memburuk dari generasi ke generasi. Namun, yang luar biasa, konsep
anticipation kini telah mengalami kemajuan. Dalam beberapa sifat, seperti distrofi miotonik
atau chorea Huntington, jumlah pengulangan trinukleotida dapat meningkat dari generasi ke
generasi, berkorelasi dengan peningkatan keparahan penyakit. Anticipation juga telah
diasumsikan pada autosomal dominan dyskeratosis congenita dan penyakit Behçet.

Disomi Uniparental

6
 Seorang anak yang menderita kelainan autosom resesif mungkin hanya memiliki satu
heterozigot orang tua. Uniparental disomy mengacu pada situasi di mana seorang individu
mewarisi kedua salinan dari satu kromosom dari induk yang sama dan tidak ada salinan
kromosom yang cocok dari induk yang lain. Misalnya, jika seseorang mewarisi kedua
kromosom ibu 15 (dan karena itu tidak memiliki kromosom paternal 15), ia mengembangkan
sindrom Prader-Willi. Warisan kedua kromosom paternal 15 (dan karenanya tidak ada
kromosom maternal 15) menyebabkan sindrom Angelman.

Mosaikisme Gonadal

Sifat autosom dominan dapat terjadi pada beberapa saudara kandung meskipun kedua
orang tua secara klinis sehat. Fenomena ini dijelaskan oleh mosaik gonad. Bukti molekuler
dari konsep ini telah diberikan pada banyak kelainan bawaan seperti tuberous sclerosis,
ichthyosis bulosa, neurofibromatosis tipe 1 dan epidermolysis bullosa simplex. Mosaik
Gonadal mungkin disebabkan oleh mutasi awal postzygotic yang mempengaruhi sel somatik,
atau mutasi postzygotic akhir yang mempengaruhi sel-sel germinal saja. Peristiwa semacam
itu seharusnya tidak lagi disebut 'mutasi somatik'. Hanya mutasi postzygotik yang
mempengaruhi sel somatik saja, tanpa mosaik germline, adalah mutasi somatik yang
sebenarnya (Gambar 1).

Gambar 1. Mutasi postzygotic mungkin melibatkan jaringan somatik dan germinal (kiri),
hanya jaringan somatik (tengah) atau hanya jaringan germinal (kanan). Istilah 'mutasi
somatik' secara eksklusif mengacu pada peristiwa postzygotic seperti yang ditunjukkan
pada gambar tengah.1

Konsep mosaicism gonad penting untuk konseling genetik. Dalam kasus sporadis
gangguan autosom dominan yang parah, analisis molekuler sperma pria mungkin merupakan
pendekatan yang masuk akal untuk lebih mengkarakterisasi risiko mosaik gonad, terutama
ketika tingkat mutasi gen yang terlibat relatif tinggi, seperti pada neurofibromatosis tipe 1.

Pewarisan poligenik

7
 Banyak penyakit kulit keturunan ditentukan oleh lebih dari satu gen. Ciri-ciri
poligenik seperti itu adalah psoriasis, dermatitis atopik dan beberapa naevi melanositik,
termasuk naevi displastik. Pewarisan poligenik menunjukkan pewarisan dominan. Fenotip
semacam ini tidak boleh dianggap sebagai 'sifat dominan autosom dengan pengurangan
penetrasi dan ekspresi variabel'.

KONSELING GENETIK

National Society of Genetic

Counselors (NSGC) men-
definisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi
menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik
dalam suatu keluarga.2 Proses ini
melibatkan berbagai upaya
oleh satu atau beberapa orang
terlatih untuk membantu
keluarga atau individu dalam hal
memahami fakta medis
termasuk diagnosis, prognosis
penyakit, serta manajemen
8
penyakit genetik. Konseling
genetik juga memberikan
pemahaman tentang jalur dan
penyebab penyakit tersebut
dan risiko penurunan dalam keluarga,
memberikan penjelasan
terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang opti-
mal dalam mengatasi penyakit,
faktor risiko sesuai dengan
tujuan keluarga, etika agama, dan
standar nilai yang berlaku.
Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun
bertindak arif sesuai dengan
keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau
yang berisiko terkena
penyakit genetik.2

9
National Society of Genetic
Counselors (NSGC) men-
definisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi
menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik
dalam suatu keluarga.2 Proses ini
melibatkan berbagai upaya
oleh satu atau beberapa orang
terlatih untuk membantu
keluarga atau individu dalam hal
memahami fakta medis
termasuk diagnosis, prognosis
penyakit, serta manajemen
penyakit genetik. Konseling
genetik juga memberikan
pemahaman tentang jalur dan
penyebab penyakit tersebut
10
dan risiko penurunan dalam keluarga,
memberikan penjelasan
terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang opti-
mal dalam mengatasi penyakit,
faktor risiko sesuai dengan
tujuan keluarga, etika agama, dan
standar nilai yang berlaku.
Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun
bertindak arif sesuai dengan
keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau
yang berisiko terkena
penyakit genetik.2
National Society of Genetic
Counselors (NSGC) men-
definisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi

11
menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik
dalam suatu keluarga.2 Proses ini
melibatkan berbagai upaya
oleh satu atau beberapa orang
terlatih untuk membantu
keluarga atau individu dalam hal
memahami fakta medis
termasuk diagnosis, prognosis
penyakit, serta manajemen
penyakit genetik. Konseling
genetik juga memberikan
pemahaman tentang jalur dan
penyebab penyakit tersebut
dan risiko penurunan dalam keluarga,
memberikan penjelasan
terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang opti-
12
mal dalam mengatasi penyakit,
faktor risiko sesuai dengan
tujuan keluarga, etika agama, dan
standar nilai yang berlaku.
Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun
bertindak arif sesuai dengan
keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau
yang berisiko terkena
penyakit genetik.2
National Society of Genetic Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi menyangkut masalah kesehatan manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko kekambuhan penyakit genetik dalam suatu keluarga. Proses ini
melibatkan berbagai upaya oleh satu atau beberapa orang terlatih untuk membantu keluarga
atau individu dalam hal memahami fakta medis termasuk diagnosis, prognosis penyakit, serta
manajemen penyakit genetik. Konseling genetik juga memberikan pemahaman tentang jalur
dan penyebab penyakit tersebut dan risiko penurunan dalam keluarga, memberikan
penjelasan terkait dengan risiko kambuh, pemilihan tindakan yang optimal dalam mengatasi
penyakit, faktor risiko sesuai dengan tujuan keluarga, etika agama, dan standar nilai yang
berlaku. Seorang konselor genetik juga mempunyai tugas menuntun bertindak arif sesuai
dengan keputusan yang diambil oleh keluarga yang terkena penyakit atau yang berisiko
terkena penyakit genetik.

Konseling genetik adalah proses yang berkesinambungan mulai dari anamnesis,

pemeriksaan fisik, sampai ke pemeriksaan molekuler. 3 Konseling genetik terdiri dari tahapan
yang berurutan seperti :

13
1. Riwayat Penyakit
Pada tahap ini konselor menggali secara mendalam riwayat prenatal, perinatal, postnatal,
dan riwayat keluarga yang penting untuk mengarahkan, memilah, memilih, dan
menentukan apakah penyakit tersebut berkaitan dengan proses genetik atau pengaruh
lingkungan. Terkadang para dokter dengan mudah mendiagnosis kelainan seperti club
foot, mikrosefali, atau digital amputations sebagai masalah genetik, tanpa
mempertimbangkan hal lain seperti adanya amniotic band atau stres akibat
oligohidramnion. Sering juga kasus kematian bayi baru lahir tidak terdiagnosis dengan
baik, atau kasus abortus berulang yang ‘hanya’ dikelola sebagai kelainan yang
disebabkan oleh TORCH, tanpa melihat kelainan kromosom.
2. Pemeriksaan Fisik
Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik pemeriksaan fisik
dalam maupun fisik luar. Umumnya konselor akan mengumpulkan informasi
dismorfologi secara mendalam terkait tipologi berbagai sindrom yang khas.

3. Pemeriksaan Endokrin

4. Pada kasus yang mengarah

pada kelainan endokrin
5. seperti congenital adrenal
hyperplasia (CAH), complete/
6. parsial androgen insuficiensi
syndrome (CAIS/PAIS),
7. konselor akan memeriksa
hormon tertentu untuk memastikan
8. diagnosis.5
Pada kasus yang mengarah pada kelainan endokrin seperti congenital adrenal
hyperplasia (CAH), complete/parsial androgen insuficiensi syndrome (CAIS/PAIS),
konselor akan memeriksa hormon tertentu untuk memastikan diagnosis.
14
4. Pemeriksaan Sitogenetik
Pemeriksaan sitogenetik akan sangat penting terutama pada kasus yang memerlukan
pertimbangan keputusan jenis kelamin, sindrom turner dan klinefelter, ataupun sindrom
down. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan rutin pada kasus retardasi mental yang
tidak khas untuk menilai kemungkinan kelainan kromosom.
5. Pemeriksaan Molekuler

6. Molekuler
7. Pemeriksaan molekuler
merupakan gold standar untuk
8. mendiagnosis penyakit genetik.
Sampai saat ini sekitar 3000
9. gen jenis penyakit genetik telah
dapat diidentifikasi, sehingga
10. arah untuk menentukan
diagnosis dapat ditentukan dengan
11. baik. Walaupun begitu dengan
adanya mutasi baru atau
12. polimorfisme baru, tidak 100%
penyakit genetik dapat di-
13. pastikan dengan teknik ini.3
14. Dalam praktiknya seorang
konselor genetik biasanya
15
15. menerima pasien dari para
kolega seperti dokter spesialis anak,
16. dokter spesialis kebidanan dan
kandungan, dokter umum dan,
17. bidan. Konselor genetik
bekerja sebagai anggota dari tim
18. kesehatan untuk memberikan
informasi secara benar dan
19. memberikan dukungan bagi
keluarga yang memiliki anggota
20. dengan cacat lahir atau
penyakit genetik serta keluarga
yang
21. mungkin berisiko untuk
mewarisi penyakit genetik.
Seorang
22. konselor akan mengidentifikasi
keluarga berisiko, menyelidiki
23. Menggagas
Pemeriksaan molekuler merupakan gold standar untuk mendiagnosis penyakit genetik.
Sampai saat ini sekitar 3000 gen jenis penyakit genetik telah dapat diidentifikasi,

16
 sehingga arah untuk menentukan diagnosis dapat ditentukan dengan baik. Walaupun
begitu dengan adanya mutasi baru atau polimorfisme baru, tidak 100% penyakit genetik
dapat dipastikan dengan teknik ini.3 Dalam praktiknya seorang konselor genetik
biasanya menerima pasien dari para kolega seperti dokter spesialis anak, dokter spesialis
kebidanan dan kandungan, dokter umum dan, bidan. Konselor genetik bekerja sebagai
anggota dari tim kesehatan untuk memberikan informasi secara benar dan memberikan
dukungan bagi keluarga yang memiliki anggota dengan cacat lahir atau penyakit genetik
serta keluarga yang mungkin berisiko untuk mewarisi penyakit genetic, masalah yang
terdapat dalam keluarga, menafsirkan informasi tentang hal tersebut, menganalisis pola
risiko kekambuhan,dan meninjau pilihan penanganan yang tersedia kepada keluarga.

Konseling genetik memberikan 3 layanan utama menurut umur :

1. Prenatal
Pada tahap ini konseling genetik berperanan memberikan edukasi tentang segala sesuatu
mengenai penyakit genetic yang diderita oleh anggota keluarga pasangan, kemungkinan
pola pewarisan terhadap anak yang dikandung, pemilihan cara diagnosis dan waktu yang
optimal, serta pengambilan keputusan hasil tes terhadap penyakit yang diderita oleh salah
satu anggota keluarga tersebut. Tim obstetri dan ginekologi akan memberikan alternatif
test seperti USG, amniosentesis, CVS, atau pemeriksaan serum, sesuai dengan kedaan
dan kecenderungan diagnosis penyakit. Konselor juga membantu pasangan membuat
keputusan mereka sendiri tentang kemungkinan mengakhiri kehamilan jika hasil tes
mengarah ke penyakit genetik yang berat. Secara khusus, pasangan yang memiliki
riwayat keluarga dengan kelainan tertentu secara rutin berkonsultasi dengan para
konselor genetik. Selain itu konselor juga melayani edukasi terhadap pasangan yang akan
merencanakan kehamilan selanjutnya.
2. Pediatrik
Dalam praktiknya, konselor genetik akan banyak bersentuhan dengan periode anak-anak
ini. Sebagian besa rkasus genetik akan diketahui dan dilaporkan pada periode ini. Di
negara maju seorang anak yang lahir dengan defek yang nyata merupakan hal yang
umum dihadapi. Dengan kerja sama tim pediatrik, konselor akan memberi konseling
terhadap orangtua penderita. Anak-anak yang membutuhkan konseling genetik adalah
mereka yang lahir dengan anomali bawaan, ataupun dicurigai menderita anomali. Pada
kasus tertentu kondisi anak ketika lahir tidak menunjukkan hal yang dianggap ‘berbeda’
dengan anak yang lain, dan kelainan akan muncul pada tahun-tahun selanjutnya.

17
 Kelainan ambigous genitalia merupakan contoh keadaan seperti ini. Seorang konselor
genetik berperananbesar terhadap keputusan yang optimal untuk perkembangan anak
selanjutnya.
3. Dewasa
Konselor genetik melayani orang dewasa untuk mengetahui apakah mereka memiliki
keturunan yang berpotensi terkena penyakit genetik, dan ini sekaligus berkaitan dengan
nasehat untuk melakukan pemeriksaan jika anak mereka, atau anggota keluarga mereka
menderita penyakit genetik. Penyakit genetik yang beronset dewasa seperti penyakit
Huntington atau kasus infertilitas menetap juga merupakan bagian dari layanan koseling
genetik. Lebih lanjut seorang konselor genetik akan memberikan edukasi kepada
keluarga mengenai masalah berkaitan dengan manajemen medis, asuransi, kepemilikan
anak (patenity test), dan konseling berkelanjutan.

National Society of Genetic

Counselors (NSGC) men-
definisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi
menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan

18
dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik
dalam suatu keluarga.2 Proses ini
melibatkan berbagai upaya
oleh satu atau beberapa orang
terlatih untuk membantu
keluarga atau individu dalam hal
memahami fakta medis
termasuk diagnosis, prognosis
penyakit, serta manajemen
penyakit genetik. Konseling
genetik juga memberikan
pemahaman tentang jalur dan
penyebab penyakit tersebut
dan risiko penurunan dalam keluarga,
memberikan penjelasan
terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang opti-
mal dalam mengatasi penyakit,
faktor risiko sesuai dengan
19
tujuan keluarga, etika agama, dan
standar nilai yang berlaku.
Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun
bertindak arif sesuai dengan
keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau
yang berisiko terkena
penyakit genetik.2
National Society of Genetic
Counselors (NSGC) men-
definisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi
menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik
dalam suatu keluarga.2 Proses ini
melibatkan berbagai upaya

20
oleh satu atau beberapa orang
terlatih untuk membantu
keluarga atau individu dalam hal
memahami fakta medis
termasuk diagnosis, prognosis
penyakit, serta manajemen
penyakit genetik. Konseling
genetik juga memberikan
pemahaman tentang jalur dan
penyebab penyakit tersebut
dan risiko penurunan dalam keluarga,
memberikan penjelasan
terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang opti-
mal dalam mengatasi penyakit,
faktor risiko sesuai dengan
tujuan keluarga, etika agama, dan
standar nilai yang berlaku.
Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun
21
bertindak arif sesuai dengan
keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau
yang berisiko terkena
penyakit genetik.2
National Society of Genetic
Counselors (NSGC) men-
definisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi
menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik
dalam suatu keluarga.2 Proses ini
melibatkan berbagai upaya
oleh satu atau beberapa orang
terlatih untuk membantu
keluarga atau individu dalam hal
memahami fakta medis

22
termasuk diagnosis, prognosis
penyakit, serta manajemen
penyakit genetik. Konseling
genetik juga memberikan
pemahaman tentang jalur dan
penyebab penyakit tersebut
dan risiko penurunan dalam keluarga,
memberikan penjelasan
terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang opti-
mal dalam mengatasi penyakit,
faktor risiko sesuai dengan
tujuan keluarga, etika agama, dan
standar nilai yang berlaku.
Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun
bertindak arif sesuai dengan
keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau
yang berisiko terkena
23
penyakit genetik.2
National Society of Genetic
Counselors (NSGC) men-
definisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi
menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik
dalam suatu keluarga.2 Proses ini
melibatkan berbagai upaya
oleh satu atau beberapa orang
terlatih untuk membantu
keluarga atau individu dalam hal
memahami fakta medis
termasuk diagnosis, prognosis
penyakit, serta manajemen
penyakit genetik. Konseling
genetik juga memberikan

24
pemahaman tentang jalur dan
penyebab penyakit tersebut
dan risiko penurunan dalam keluarga,
memberikan penjelasan
terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang opti-
mal dalam mengatasi penyakit,
faktor risiko sesuai dengan
tujuan keluarga, etika agama, dan
standar nilai yang berlaku.
Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun
bertindak arif sesuai dengan
keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau
yang berisiko terkena
penyakit genetik.2
National Society of Genetic
Counselors (NSGC) men-

25
definisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi
menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik
dalam suatu keluarga.2 Proses ini
melibatkan berbagai upaya
oleh satu atau beberapa orang
terlatih untuk membantu
keluarga atau individu dalam hal
memahami fakta medis
termasuk diagnosis, prognosis
penyakit, serta manajemen
penyakit genetik. Konseling
genetik juga memberikan
pemahaman tentang jalur dan
penyebab penyakit tersebut
dan risiko penurunan dalam keluarga,
memberikan penjelasan
26
terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang opti-
mal dalam mengatasi penyakit,
faktor risiko sesuai dengan
tujuan keluarga, etika agama, dan
standar nilai yang berlaku.
Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun
bertindak arif sesuai dengan
keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau
yang berisiko terkena
penyakit genetik.2

27