BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

PENYAKIT GENETIK

Dosen :

Dr. drg. IGA Ayu Putu Swastini, M.Biomed

Oleh:

ANASTAYSIA ANNISA HARIBAIK

P07134019147

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN DENPASAR

TEKNOLOGI LABORATURIUM MEDIS

2020
 PENYAKIT GENETIK.

Penyakit Genetik merupakan penyakit yang dibawa oleh gen atau keturunan, sangat kecil
kemungkinan untuk disembuhkan. Kelainan kromoson (sitogenetik) disebabkan oleh perubahan
jumlah kromosom contohnya sindrom down atau yang dikenal juga dengan sindrom trisomi 21
merupakan kelainan suatu genetic atau kelainan turunan dengan kondisi kromosom nomor urut
21 bertumpuk tiga. Sindrom Klinefelter merupakan kelainan genetik pada laki-laki yang
diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Sindrom XYY merupakan kelainan genetik pada laki-
laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom XY. Sindrom Turner merupakan monosomi atau
kekurangan 1 kromosom X. Sindrom Cry du Cat merupakan kelainan genetik akibat adanya
delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5.

Penyakit melalui autosom resesif disebabkan karena kedua orangtua yang sehat sama-
sama membawa gen resesif. Contohnya adalah albino dan anemia sel sabit. Albino adalah
kondisi dimana seseorang tidak memiliki gen yang memproduksi pigmen. Sedangkan anemia sel
sabit merupakan penyakit dimana sel darah merah tidak terbentuk normal, menjadi bentuk sabit.
Selain itu adapun penyakit melalui autosom dominan, contohnya adalah Huntington. Penyakit
Huntington ini menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak secara progresif. Lalu ada penyakit
karena alel resesif tertaut genosom X, contohnya yaitu buta warna dan hemophilia. Hemophilia
ini disebabkan karena tidak adanya atau tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar
membeku jika terjadi pendarahan.