BAB I

PENDAHULUAN

Glaukoma merupakan kelompok penyakit yang biasanya memilik satu

gambaran berupa kerusakan nervus optikus yang bersifat progresif yang
disebabkan karena peningkatan tekanan intraokuler. Sebagai akibatnya akan
terjadi gangguan lapang pandang dan kebutaan. Glaukoma kongenital jarang
ditemukan. Glaukoma kongenital primer ditandai oleh trias klinis epifora,
blepharospasme, dan fotofobia, tetapi gejala ini sering terlewatkan. Misalnya,
epifora mungkin keliru untuk obstruksi saluran nasolacrimal kongenital. Pasien
biasanya datang karena kornea yang keruh dan pembesaran okular. Glaukoma
pada anak bersifat heterogen. Glaukoma kongenital primer, dihitung kira-kira
50%-70% dari glaukoma kongenital. Beberapa pasien dengan glaukoma
kongenital, infantil atau juvenil kemungkinan jga menderita Axenfeld, Rieger
Syndrom, Aniridia, atau kekacauan multi sistemik genetik. Tujuan pengobatan
adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian tekanan bola mata
yang menetap akan memberikan prognosis kearah rusaknya N.Optikus dan
perubahan-perubahan permanen dari kornea yang akan mengganggu penglihatan.
. Katarak adalah setiap keadaan kekeruhan pada lensa, denaturasi protein
lensa atau akibat kedua-duanya.Katarak kongenital merupakan penyebab hampir
10 % kebutaan pada anak-anak diseluruh dunia. Frekuensi atau jumlah kejadian
total katarak kongenital di seluruh dunia belum diketahui pasti. Di Indonesia
sendiri belum terdapat data mengenai jumlah kejadian katarak kongenital, tetapi
angka kejadian katarak kongenital pada negara berkembang adalah lebih tinggi
yaitu sekitar 0,4 % dari angka kelahiran.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Fisiologi Aqueous Humor

Tekanan intraokuler ditentukan oleh kecepatan pembentukan humor
aqueous dan tahanan terhadap aliran keluarnya dari mata. Humor aqueous adalah
suatu cairan jernih yang mengisi bilik mata depan dan belakang. Volumenya
adalah sekitar 250 µL, dan kecepatan pembentukannya yang memiliki variasi
diurnal, adalah 2,5µL/menit. Tekanan osmotik sedikit lebih tinggi daripada
plasma. Komposisi humor aqueous serupa dengan plasma kecuali bahwacairan ini
memiliki konsentrasi askorbat, piruvat, dan laktat yang lebih tinggi dan protein,
urea, dan glukosa yang lebih rendah.1
Aqueous humor diproduksi oleh corpus ciliare. Ultra-filtrat plasma yang
dihasilkan di stroma processus ciliares dimodifikasi oleh fungsi sawar dan
procesus sekretorius epitel siliaris. Setelah masuk ke bilik mata depan, aqueous
humor mengalir melalui pupil ke bilik mata depan, Aqueous humor mengalir
melalui pupil ke bilik mata depan lalu ke anyaman trabekular di sudut bilik mata
depan. Selama itu, terjadi pertujaran diferensial komponen-komponen aqueous
dengan darah di iris. 1
Jalinan trabekula terdiri dari berkas-berkas jaringan kolagen dan elastic
yang dibungkus oleh sel-sel trabekula yang membentuk suatu saringan dengan
ukuran pori-pori semaking mengecil sewaktu mendekati kanalis schlemm.

Gambar 2.1 Drainase Aqueous Humor

Kontraksi otot ciliaris melalui insersinya kedalam jalinan trabekula

memperbesar ukuran pori-pori dijalinan tersebut sehingga kecepatan drainase
humor aqueous juga meningkat. 1
 Aliran humor aqueous kedalam kanalis schlemm bergantung pada
pembentukan saluran-saluran transeluler siklik dilapisan endotel. Saluran efferens
dari kanalis schlemm (sekitar 30 saluran pengumpul dan 12 vena aquous)
menyalurkan cairan kedalam system vena. Sejumlah kecil humor aqueous keluar
dari mata antara berkas otot siliaris ke ruang suprakoroid, dan ke dalam sistem
vena corpus ciliare, koroid dan sklera (aliran uveo scleral). 1

2.2 Definisi Glaukoma

Glaukoma merupakan kelompok penyakit yang biasanya memilik satu
gambaran berupa kerusakan nervus optikus yang bersifat progresif yang
disebabkan karena peningkatan tekanan intraokuler. Sebagai akibatnya akan
terjadi gangguan lapang pandang dan kebutaan. Glaukoma kongenital jarang
ditemukan.1,2

2.3 Klasifikasi glaukoma kongenital

Glaukoma kongenitak ini terbagi menjadi1,2
(1) glaukoma kongenital primer, menunjukkan kelainan perkembangan yang
terbatas pada sudut bilik mata depan
(2) glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan mata lain
a. sindrom-sindrom pembelahan bilik mata depan
sindrom axenfeld, sindrom reiger, sindrom peter
b. aniridia
(3) glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan ekstraokular
Sindrom sturge-weber, sindrom marfan, neurofibromatosis 1, sindrom lowe,
rubela kongenital

Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk

dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma kongenital
primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior
pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1
pada kromosom 2p21. Pada glaukoma kongenital primer iris mengalami
hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula didepan taji sklera yang kurang
berkembang, sehingga jalinan trabekula terhalang dan timbul gambaran suatu
membran (membran Barkan) yang menutupi sudut. Banyak cairan (humor akuos)
terus menerus diproduksi tetapi tidak bisa didrainase karena tidak berfungsinya
saluran drainase secara tepat. Oleh karena itu, jumlah cairan di dalam mata
meningkat dan meningkatkan tekanan intraokular. Serat optik mata dapat rusak
akibat tekanan intraokular yang terlalu tinggi.1,2,3
Terapi pilihan ada goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang
menghasilkan kontrol permanen atas tekanan intraokular pada 85% kasus. Pada
pasien yang datang lebih lambat, goniotomi kurang berhasil dan mungkin perlu
dilakukan trabekulektomi. Prognosis penglihatan menjadi lebih buruk. 1,2,3
Sindrom-sindrom pembelahan bilik mata depan, kelompok penyakit ini
jarang terjadi, mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen
anterior yang mengenai sudut COA, iris, kornea dan kadang-kadang lensa.
Biasanya terdapat sedikit hypoplasia stroma anterior iris, disertai adanya
jembatan-jembatan filament terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis
schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial embriotokson posterior,
penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom axenfeld. Hal ini mirip dengan
trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer. Apabila perlekatan
iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta
anomaly tulang dan gigi, timbul apa yang disebut sindrom Rieger (suatu contoh
disgenesis iridotrabekulo). Apabila perlekatannya antara iris sentral dan
permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomaly peter.
Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan
ada kasus-kasus sporadik. 1,2,3
Angka keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah pada kasus-kasus ini, dan
mungkin dianjurkan trabekulektomi. Banyak pasien memerlukan terapi glaukoma
medis jangka panjang dan prognosis pasien untuk mempertahankan fungsi
penglihatan yang baik meragukan. 1,2,3
Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom 11.
Gambaran khasnya adalah iris tidak berkembang (vestigial). Dapat ditemukan
deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi kornea, dan
hypoplasia fovea. Glaukoma pada aniridia dimungkinkan terjadi karena
abnormalitas sistem drainase humour aquoeus pada sudut iridokornea sehingga
terjadi obstruksi aliran humour aquoeus melalui kanalis schelmm’s. 1,2
Apabila terapi medis tidak efektif, goniotomi atau trabekulektomi kadang-
kadang dapat menormalkan tekanan intraocular. Sering diperlukan tindakan
operasi filtrasi, tetapi prognosis penglihatan jangka panjang buruk. 1,2

2.4 Epidemiologi glaukoma kongenital

Glaukoma pada anak bersifat heterogen. Glaukoma kongenital primer,
dihitung kira-kira 50%-70% dari glaukoma kongenital, terjadi kurang daripada
glaukoma dewasa primer dan jarang terjadi (1 dalam 10.000 kelahiran). Dari
kasus glaukoma pediatric 60% didiagnosa pada umur 6 bulan dan 80% dalam
tahun pertama kehidupan. Perkiraan 65% pasien adalah laki-laki dan terjadi
bilateral dalam 70% kasus.3
Beberapa pasien dengan glaukoma kongenital, infantil atau juvenil
kemungkinan jga menderita Axenfeld, Rieger Syndrom, Aniridia, atau kekacauan
multi sistemik genetik. Semua pasien glaukoma anak dan pasien dewasa yang
menderita glaukoma pada masa anak-anak harus dievaluasi oleh seorang ahli
genetik untuk tujuan konseling.3

2.5 gambaran klinis glaukoma kongenital

Glaukoma kongenital primer ditandai oleh trias klinis epifora,
blepharospasme, dan fotofobia, tetapi gejala ini sering terlewatkan. Misalnya,
epifora mungkin keliru untuk obstruksi saluran nasolacrimal kongenital. Pasien
biasanya datang karena kornea yang keruh dan pembesaran okular. Edema kornea
disebabkan oleh peningkatan TIO dan bisa onset halus dan bertahap atau tiba-tiba.
Edema kornea sering disertai dengan retakan lengkung di membran Descemet
(Haab striae), yang tetap selama sisa hidup pasien.2,3
Pembesaran okular (buftalmos), sering terjadi pada glaukoma masa kanak-
kanak, terjadi karena kolagen yang tidak matang dan tumbuh dari kornea dan
sklera di mata muda masih merespon peningkatan TIO dengan peregangan.
Semua bagian bola mata dapat meregang sebagai respons terhadap peningkatan
TIO sampai usia 3 atau 4 tahun, dan miopia aksial terkait glaukoma dapat terlihat
sampai awal usia remaja. Pada anak yang sehat, diameter kornea horizontal
normal adalah 9,5 hingga 10,5 mm untuk bayi baru lahir dan 10,0 hingga 11,5 mm
pada usia 1 tahun. Diameter yang lebih dari 1,0 mm di atas kisaran normal
menjadi perhatian. Glaukoma harus dicurigai pada anak dengan diameter kornea
lebih dari 13,0 mm. 2,3

2.6 Pemeriksaan pada glaukoma kongenital

Penting untuk melakukan pemeriksaan mata lengkap pada anak yang
diduga menderita glaukoma. Pemeriksaan ini harus mencakup pengukuran TIO,
gonioskopi, inspeksi saraf optik dan refraksi. Periksa kemampuan gerakan bola
mata anak untuk mendeteksi nystagmus. Pemeriksaan kornea sangat penting,
sehubungan dengan ukuran dan kejelasan kornea dan adanya strat Haab.
Pemeriksaan saraf optik biasanya mengungkapkan rasio cup-to-disc lebih besar
dari 0,3 pada bayi dengan glaukoma. Rasio ini biasanya kurang dari 0,3 pada bayi
baru lahir yang sehat. Asimetri dalam rasio cup-to-disc juga menunjukkan
glaukoma. Meskipun cupping dapat terjadi dengan cepat pada bayi, itu dapat
reversibel dengan manajemen bedah dan kontrol TIO. Reversibilitas ini paling
umum pada tahap awal glaukoma pada anak-anak, terutama pada tahun pertama
kehidupan ketika jaringan ikat saraf optik relatif elastis. 3,4
Meskipun mengukur TIO bisa sulit dilakukan, ini adalah bagian penting
dari pemeriksaan dan dapat dilakukan jika bayi sadar dan dibedong. Tono-Pen
atau tonometer applanation Perkins atau Goldmann dapat digunakan. Pada bayi
dengan mata sehat, TIO berkisar antara 10 hingga 12 mmHg, dan mencapai
sekitar 14 mmHg pada usia 7 atau 8 tahun. Pengukuran TIO lebih besar dari 20
mmHg pada bayi yang tenang meningkatkan kecurigaan glaukoma ketika tanda
dan gejala lain menunjukkan penyakit tersebut. Demikian juga, asimetri lebih dari
5 mmHg menjadi perhatian. Pengukuran TIO yang diambil saat anak menangis
tidak dapat digunakan, karena manuver Valsava dan pemerasan kelopak mata
dapat menyebabkan TIO 30 hingga 40 mmHg bahkan pada mata yang sehat. 3,4

2.7 Terapi glaukoma kongenital

Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan.
Peninggian tekanan bola mata yang menetap akan memberikan prognosis kearah
rusaknya N.Optikus dan perubahan-perubahan permanen dari kornea yang akan
mengganggu penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata adalah tujuan utama
dari pengobatan. Terapi medis umumnya digunakan sebagai tindakan sementara
untuk membantu mengendalikan TIO dan membersihkan kornea sebelum operasi.
Namun, itu mungkin menjadi lebih integral dengan strategi perawatan dalam
kasus di mana operasi tidak mungkin karena alasan medis atau ketika operasi
tidak memadai. 4,5
Obat penurun TIO bekerja baik dengan mengurangi sekresi humor
aquoeus atau meningkatkan eliminasi. Mereka, dalam hampir semua kasus,
digunakan secara topikal dalam bentuk obat tetes mata. Obat-obatan yang bekerja
dengan mengurangi sekresi aquous humor termasuk alpha-agonists, penyekat
beta adrenergik, dan carbonicanhydrase inhibitor, sedangkan obat-obatan yang
bekerja dengan meningkatkan eliminasi aqueous humor termasuk adrenaline
derivatives, parasympathomimetics, dan prostaglandin analog. Semua obat topikal
kira-kira setara dalam hal kemanjuran tetapi beberapa penelitian mendorong
penggunaan penghambat beta dan inhibitor karbonat anhidrase karena kedua obat
ini memiliki efek samping yang terbatas. 2,5
a. Beta blockers1
Farmakodinamik : Menurunkan produksi humor aqueous
Reduksi TIO: 20-25%
Efek Samping : Toksisitas kornea, reaksi alergi, bronkospasme,
bradikardi, depresi, impotensi
Kontraindikasi : PPOK (nonselektif), asma (nonselektif), gagal
jantung kongestif, bradikardia, hipotensi, blok jantung lebih dari
derajat I
 Contoh Obat :
 Timolol larutan 0,25% dan 0,5%; gel 0,25% dan 0,5%; 1-2x/hari,
 12-24 jam
 Betaksolol larutan 0,5%; suspensi 0,25%; 2x/hari, 12-18 jam
 Levobunolol larutan 0,25% dan 0,5%; 1-2x/hari, 12-24 jam
 Metipranolol 0,3%
b. Karbonik anhydrase inhibitor1
Farmakodinamik : Menurunkan produksi humor aqueous
Reduksi TIO : 15-20%
Efek Samping :
 Topikal : sensasi rasa metalik, dermatitis atau konjungtivitisalergi, edema
kornea
 Oral : Sindrom Steven-Johnson, malaise, anoreksia, depresi,
ketidakseimbangan elektrolit serum, batu ginjal, diskrasia darah(anemia
aplastic, trombositopenia), rasa metalik
Kontraindikasi : Alergi sulfonamide, batu ginjal, anemia aplastic,
trombositopenia, penyakit anemia sel sabit
Contoh obat :
Topikal :
Dorzolamide larutan 2%; 2-3x/hari, 8-12 jam
Brinzolamide suspensi 1%; 2-3x/hari, 8-12 jam
Sistemik :
Asetazolamid 250 mg tab; ½-4 tab/hari, 6-12 jam
c. Agonis alfa adrenergic1
Farmakodinamik :
 Non-selektif : memperbaiki aliran aqueous
 Selektif : menurunkan produksi aqueous humor, menurunkantekanan vena
apisklera atau meningkatkan aliran keluaruveosklera
Reduksi TIO : 20-25%
Efek Samping : Injeksi konjungtiva, reaksi alergi, kelelahan, somnolen, nyeri
kepala
Contoh obat :
 Brimonidine 0,2% 2x/hari, 8-12 jam
 Apraclonidine 1% dan 0,5%; jangka pendek
d. Agen Parasimpatomimetik (Miotika) 1
Farmakodinamik : meningkatkan aliran keluar trabekula
Reduksi TIO : 20-25%
Efek Samping : Peningkatan myopia, nyeri pada mata atau dahi,penurunan tajam
penglihatan, katarak, dermatitis kontak periokuler,
toksisitas kornea, penutupan sudut paradoksal
Kontraindikasi : Glaukoma neovskular, uveitis, atau keganasan
Contoh obat :
 Pilocarpine larutan 0,5%, 1%, 2%, 3%, 4%, 6%; 2-4x/hari, 4-12
 jam
 Carbachol larutan 1,5%, 3%; 2-4x/hari, 4-12 jam
e. Analog prostaglandin1
Farmakodinamik : meningkatkan aliran keluar uveosklera atau trabecular
Reduksi TIO : 25-33%
Efek Samping : cystoid macular edema (CME), injeksi konjungtiva, peningakatan
pertumbuhan bulu mata, hiperpigmentasi periokular, perubahan warna iris,
uveitis, kemungkinan aktivasi virus herpes
Kontraindikasi : macular edema, riwayat keratitis herpes
Contoh obat :
 Latanoprost, 0.005%, 1X/hari, 24-36 jam
 Travoprost, 0.004%, 1X/hari, 24-36 jam
 Bimstoprost, 0.03%, 1X/hari, 24-36 jam
 Unoprostone, 0.15%, 1X/hari, 12-18 jam

Pilihan pengobatan utama adalah pembedahan dan termasuk goniotomi

dan trabeculotomy. Perencanaan bedah dimulai dengan pemeriksaan
komprehensif di bawah anestesi. Selama kornea bersih, prosedur apa pun dapat
dilakukan.2
Dalam goniotomi, sayatan dibuat melintasi mesh trabecular di bawah
visualisasi gonioscopic langsung. Dalam trabeculotomy, trabecular meshwork
diinsisi dengan pendekatan eksternal melalui kanal Schlemm. Jika kornea kabur
atau buram, trabeculotomy adalah pilihan yang lebih baik.5
Prosedur ini memiliki tingkat keberhasilan yang tinggi, hingga 90 persen
atau lebih besar dalam beberapa seri. Sebagian besar bayi dengan glaukoma
kongenital primer yang datang antara 3 bulan dan 1 tahun. Jika kontrol TIO tidak
tercapai dengan operasi pertama, setidaknya satu operasi sudut lain dicoba
sebelum mencoba strategi lain. Ketika operasi sudut gagal dan terapi medis tidak
memadai, opsi lain dapat dipertimbangkan, seperti prosedur implan tabung,
trabeculectomy dan cryoablation. Trabeculotomy-trabeculectomy gabungan yang
berhasil telah dilaporkan.5

2.9 Prognosis glaukoma kongenital

Prognosis glaukoma kongenital adalah baik dalam 80%-90% pada pasien
yang ditangani lebih awal. Prognosis paling baik terlihat pada bayi dengan operasi
trabekulodisgenesis antara umur dua bulan sampai delapan bulan. Prognosis
buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan kornea saat lahir.
Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami peregangan
hebat dan bahkan dapat rupture hanya akibat trauma ringan. Pencekungan diskus
optikus khas glaukoma relatif cepat, yang menekankan perlunya terapi segera.3
Prognosis glaukoma kongenital dipengaruhi lama berlangsungnya (durasi)
glaukoma kongenital, kemungkinan komplikasi glaukoma kongenital,
kemungkinan hasil, prospek untuk pemulihan, periode pemulihan untuk glaukoma
kongenital, tingkat kelangsungan hidup, angka kematian, dan kemungkinan hasil
lain dalam pronosis keseluruhan glaukoma kongenital.3
 DAFTAR PUSTAKA

1. Vaughan DG, Asbury. Oftalmologi Umum. Edisi 17. Penerbit Widya

Medika, Jakarta, 2009.
2. Badawi A, Al-Muhaylib A, Owaifeer M, et al. Primary congenital
glaucoma:An updated review. Saudi Journal of Ophthalmology. 2019
3. Okorie A, Madu A. Diagnosis and Treatment of Primary Congenital
Glaucoma. American Academy of Ophthalmology. 2010
4. Scuderi G,  Lacovello D,  Pranno F, et al. Pediatric Glaucoma: A
Literature’s Review and Analysis of Surgical Results. Biomed Research
International. 2015
5. Ali A , El Amin A, Ahmed E, et al. Update on Congenital Glaucoma. The
Egyptian Journal of Hospital Medicine. 2015
6. Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata.Edisi ketiga. FKUI. Jakarta : 2007
7. American Academy of Ophthalology. Lens and Cataract in Basic and
Clinical Science Course. Section 11. 2010
8. Clinical Opthalmology, an Asian Perspective, a publication of Singapore
National Eye Centre 2007
9. American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology and
Strabismus in Basic and Clinical Science Course. 2008