GLAUKOMA KONGENITAL 1.

Definisi Glaukoma berasal dari kata Yunani glaukos yang artinya hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma.1 Glaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intra okular (TIO) yang (relatif) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik.2 Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak terjadi akibat penutupan bawaan dari sudut iridokorneal oleh suatu membran yang dapat menghambat aliran dari aquous humor sehingga dapat meningkatkan tekanan intra okuler. Kondisi ini progresif dan biasanya bilateral dan dapat merusak saraf optik.3 2. Klasifikasi Glaukoma kongenital dapat diklasifikasikan menjadi 3 yaitu :4 Glaukoma kongenital primer yang menunjukkan kelainan perkembangan terbatas pada sudut kamera anterior.4 Glaukoma kongenital primer dibagi menjadi tiga yaitu glaukoma kongenital primer yang terjadi pada tahun pertama kelahiran, glaukoma kongenital primer yang terjadi pada usia lebih dari 1 tahun sampai 3 tahun dan glaukoma juvenil yang terjadi pada usia lebih dari 3 tahun sampai usia remaja.5 Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen anterior yaitu sindrom Axenfeld, anomali Peter dan sindrom Rieger. Disini perkembangan iris dan kornea juga abnormal.4 Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasus-kasus sporadik. Glaukoma timbul pada sekitar 50% dari mata dengan kelainan tersebut dan sering belum muncul sampai usia anak lebih tua atau dewasa muda.4 Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan kelainan lain termasuk aniridia, sindrom Sturge-Weber, neurofibromatosis, sindrom Lowe dan rubella kongenital.4 3. Epidemiologi Glaukoma kongenital jarang terjadi, 1 dari 10.000 kelahiran.5 Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir pada 50% kasus, didiagnosis pada umur 6 bulan pada 70% kasus 1

dan didiagnosis pada akhir tahun pertama pada 80% kasus.4 Glaukoma kongenital primer merupakan glaukoma kongenital yang sering terjadi.5 Glaukoma kongenital primer adalah gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total. Sebagian besar pasien (sekitar 60%) didiagnosis pada umur 6 bulan dan 80% yang didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) dan keterlibatan biasanya bilateral (sekitar 70%).6 4. Etiologi Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali.2 Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan.4 Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21.5 5. Patofisiologi Pada glaukoma kongenital primer iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula didepan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula terhalang dan timbul gambaran suatu membran (membran Barkan) yang menutupi sudut. 4 . Banyak cairan (humor akuos) terus menerus diproduksi tetapi tidak bisa didrainase karena tidak berfungsinya saluran drainase secara tepat. Oleh karena itu, jumlah cairan di dalam mata meningkat dan meningkatkan tekanan intraokular. Serat optik mata dapat rusak akibat tekanan intraokular yang terlalu tinggi.3 Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen anterior mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris, kornea, dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer. Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa yang disebut sindrom Reiger (suatu contoh disgenesis iridotrabekula). Apabila perlekatannya adalah iris

sentral dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter (suatu contoh trabekulodisgenesis iridokornea).4

Gambar 1 Aliran cairan bilik mata (dikutip dari kepustakaan no.5) 6. Manifestasi dan Penilaian Klinis Karakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda klasik, yaitu: epifora, fotofobia dan blefarospasme.5 Sejak lahir penderita memiliki bola mata besar yang disebut buftalmos. Bayi cenderung rewel, karena peningkatan TIO menyebabkan rasa tegang dan sakit pada mata.2 Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital sebaiknya dilakukan dalam anestesi umum. Tonometri, pengukuran diameter kornea dan panjang aksial, pemeriksaan kornea dan bagian anterior mata (sebaiknya dilakukan dengan slit lamp), gonioskopi dan oftalmoskop adalah pemeriksaan yang terpenting untuk mendiagnosa dan memonitor glaukoma pada anak.5 Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital, yaitu: Pemeriksaan mata luar. Buftalmos disebabkan oleh kenaikan TIO saat masih dalam kandungan dan mendesak dinding bola mata bayi yang masih lentur, akibatnya sklera menipis dan kornea akan membesar dan keruh.2 Robekan membran Descement disebut Haabs striae dapat terjadi karena regangan kornea dan peningkatan kedalaman kamera anterior (disertai oleh peningkatan generalisata segmen anterior mata) serta edema dan kekeruhan stroma kornea.4,5 Tajam penglihatan. Ambliopia dapat disebabkan oleh kekeruhan kornea atau kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan miopia, dimana robekan pada membran Descement dapat menyebabkan astigmat yang besar. 3

Tonometri merupakan metode yang digunakan untuk mengukur tekanan intraokular. Peningkatan tekanan intraokuler adalah tanda cardinal.4 Banyak bahan anastesi umum dan sedatif yang dapat menurunkan TIO, kecuali ketamin. TIO diukur sesegara mungkin setelah diinduksi anastesi. Tonometri harus diperiksa dengan menggunakan dua sistem yang berbeda. TIO normal anak lebih rendah daripada orang dewasa. Peningkatan TIO lebih dari 20 mmHg sudah dapat didiagnosis sebagai glaukoma kongenital dan 15-20 mmHg merupakan suspek.5

Pemeriksaan diameter horizontal kornea lebih reliabel daripada pengukuran panjang aksial pada glaukoma kongenital. Peningkatan diameter horizontal kornea melebihi 11,5 mm dianggap bermakna.5

Gonioskopi dapat dilakukan jika kornea masih jernih. Pada penderita glaukoma kongenital primer terjadi insersi iris ke anterior.5 Oftalmoskop dan pemeriksaan nervus optikus untuk mendiagnosis dan monitor glaukoma.5 Pencengkungan diskus optikus akibat glaukoma merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting.4

Ganbar 2. Buftalmos (dikutip dari kepustakaan no.4)

Gambar 3. Haabs striae (dikutip dari kepustakaan no.5) 7. Diagnosis Banding Tabel 1. Pertimbangan Diagnosis Untuk Gejala dan Tanda dari Glaukoma Kongenital Primer Kondisi mata merah dan epifora - Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital - Defek epitel kornea atau abrasi - Konjungtivitis - Inflamasi okuler (uveitis/trauma) Kondisi dari edema kornea atau ipasifikasi - Distropi kornea (distropi endotelial herediter kongenital, distropi polimorfik posterior) - Obsetriki birh trauma with descemets tears - Storage disease (mukopolisakarida, sistinisis) - Anomali kongenital (sklero kornea, anomali peter) - Keratitis (keratitis rubela maternal, herpetik, pliktenular) - idiopatik Kondisi dari pembesaran kornea - Aksial miopia - megalokornea Kondisi abnormalitas nervus optik - Optic atrophy - Optic nerve coloboma - Optic nerve hypoplasia - Optic nerve malformation - Physiologic cupping

8. Penatalaksanaan

Tatalaksana yang dilakukan pada glaukoma kongenital yaitu membuat lubang pada trabekulum Meshwork supaya ada saluran pembuangan akuos humor. Pembuatan lubang dapat dilakukan dengan goniotomi, yaitu operasi membuat torehan sudut iridokorneal, sehingga terjadi hubuangan langsung COA dengan kanalis Schlemm, selain itu dapat dilakukan pembukaan trabekulum yang tidak sempurna tadi dengan cara trabekulotomi yaitu pada kanalis Schelmm dimasukkan alat seperti probe kemudian probe diputar kearah COA sehingga jaringan trabekulum sobek atau terlepas, akibatnya terjadi hubungan langsung antara COA dan kanalis Schelmm. Operasi filtrasi juga dapat dilakukan, salah satunya dengan trabekulektomi, yaitu pembuatan fistula antara COA dengan ruang subkonjungtiva melalui pengangkatan sebagian jaringan trabekulum secara bedah, sehingga akuos humor akan dibuang ke ruang subkonjungtiva. Pemasangan tube implant juga dapat dilakukan pada glaukoma kongenital karena operasi trabekulektomi hasilnya tidak memuaskan, fistula akan menutup kembali.2 Gabungan trabekulotomi-trabekulektomi aman dan efektif dalam lanjutan perkembangan glaukoma primer dengan kornea 14 mm diameter atau lebih.6 Sebelum dilakukan operasi tetap diberi obat untuk menurunkan TIO supaya kerusakan saraf optik tidak lebih parah.2 9. Prognosis Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami peregangan hebat dan bahkan dapat ruptur hanya akibat trauma ringan. Pencengkungan diskus optikus khas glaukoma timbul relatif cepat, yang menekankan perlunya terapi segera.4

DAFTAR PUSTAKA 1. Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata, Edisi 3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2008. 2. Suhardjo, Hartono. Ilmu Kesehatan Mata. Yogyakarta : Bagian Ilmu Penyakit Mata Fakultas Kedokteran Universitas Gajah Mada, 2007.

3. Urban, Robert C. Primary Congenital Glaucoma. [diakses 26 Juni 2011]. Diunduh dari: http://www.emedicinehealth.com. 4. Vaughan DG, Eva RP. Glaukoma. Dalam: Vaughan DG, Asbury T, Eva PR. Oftalmologi Umum. Ed 14th. Jakarta: Widya Medika, 2000:220-38. 5. Blanco AA, Wilson RP, Costa VP. Pediatric Glaukoma and Glauoma Associated with Developmental Disorders. In Textbook: Handbook of Glaucoma. Martin Dunitz Ltd 2002;10: 147-51. 6. Chakrabarti D, Mandal AK. Update on congenital glaucoma. Indian Journal Ophtamology. 2011;59(7):148-57.