NOTULENSI TUTORIAL 1

Selasa, 22 September 2020

Kelompok 6

JUMP 1 “ Terminologi”

1. Obstetri : cabang spesialisasi kedokteran yang menangani perihal kehamilan dan

persalinan
2. Ginekologi : cabang spesialisasi kedokteran yang mempelajari tentang reproduksi
khususnya reproduksi wanita
3. Hipospadia penoscrotal : suatu bentuk kelainan kongenital pada bayi laki-laki dimana
terjadi keabnormalitasan letak orificium urethra externa yaitu terletak pada bagian
proksimal penis atau diantara basis penis dan scrotum
4. Agenesis vagina : tidak terjadi pembentukan vagina
5. Adneksa : bagian dari alat reproduksi wanita yaitu tuba fallopi
6. Ambigu genitalia : disebut juga kelamin ganda yaitu kondisi saat bentuk alat genital
atau kelamin tidak jelas, sehingga terlihat seperti memiliki kelamin ganda, yaitu
perempuan dan laki-laki
7. Pemeriksaan kariotipe : pemeriksaan yang bertujuan untuk melihat bentuk, ukuran,
dan jumlah kromosom
8. Disorders of Sex Development (DSD) : suatu kelainan kongenital di mana
perkembangan alat kelamin, ditingkat kromosom, gonad, atau anatomi terjadi secara
atipikal
9. 5 ARS2 : enzim pada met. Steroid yaitu androgen yang berfungsi mengubah
testosteron menjadi DHT

JUMP 2 “Rumusan Masalah”

1. Apa yang menyebabkan terjadinya ambigu genitalia pada Monic?

2. Apakah proses BAK pada Monic akan terganggu?
3. Mengapa payudara Monic tidak mengalami perkembangan?
4. Bagaimana kalsifikasi Tanner dan bagaimana tatalaksana yang tepat untuk Monic?
5. Mengapa dokter menyarankan Monic untuk melakukan pemeriksaan karyotipe dan
hormon serta bagaimana interpretasi dari pemeriksaan tsb?
6. Apa yang menyebabkan Monic mengalami DSD?
7. Bagaimana Monic bisa mengalami hipospadia penoscrotal?
8. Bagaimana bisa terjadi menurunan hormon DHT pada Monic?

Jump 3 “Hipotesa”

1. - pajangan hormon androgen menurun → def. Enzim 5ARS2 → DHT menurun

- Kelainan genetik
- Faktor kehamilan ibu seperti lingkungan dan obat-obatan
- Imbalance hormon

2. Proses BAK normal hanya saja untuk posisi BAK harus dilakukan penyesuaian
3. Karena genotipe Monic adalah laki-laki, di mana hormon yang berfungsi untuk
perkembangan sekunder pada wanita yaitu estrogen jumlahnya sedikit
4.

Tatalaksana :
- Melibatkan tim multidisiplin ilmu
1. Psikososial → Gender Assignment, Gender Re-assignment, Supporting Group
2. Medis → Medikamentosa dan intervensi bedah → rekonstruksi dan non-
rekonstruksi
3. Urologi, dll

5. Px Kariotipe → untuk menilai jumlah, jenis, dan bentuk kromoson

Px hormon → untuk menilai apakah terdapat defisiensi atau tidak pada hormon
tertentu

Interpretasi px → 46,XY Dsd (fenotip perempuan, genotip laki-laki)

Def 5ARS2 → def. DHT → Genitalia Eksterna gagal berkembang

6. - Karena terjadinya def. 5ARS2 → def DHT → Genitalia Eksterna gagal berkembang
- Genetik
- Faktor kehamilan ibu
- Lingkungan
- Kelainan pada sistem endokrin
 7. Def. 5ARS2 → DHT menurun → perkembangan genitalia eksterna terganggu →
kegagalan pembentukan uretra pada minggu ke-7 kehamilan dan minggu 14
kehamilan

8. Faktor genetik, endokrin (hormon), lingkungan → def. 5ARS2 → tidak terjadinya

sintesis Testosteron menjadi DHT → DHT mengalami defisiensi atau bahkan tidak
terbentuk sama sekali

JUMP 4 “Skema”
Kelainan Kongenital Sistem
Urogenital

Embriologi Sistem
Urogenital

Kelainan Kongenital Sistem Kelainan Kongenital Sistem

Urogenital Wanita Urogenital Pria

Epidemiologi, Etiologi, dan

Manifestasi Klinis

Pemeriksaan Fisik,
Pemeriksaan Penunjang, dan
Dx serta Dd

Tatalaksana

Komplikasi dan Prognosis

JUMP 5 “Learning Objective”

1. Embriologi Sistem Urogenital

2. Kelainan Kongenital Sistem Urogenital pada Pria serta Tatalaksana
3. Kelainan Kongenital Sistem Urogenital pada Wanita serta Tatalaksana