TUTORIAL 1

Selasa, 22 September 2020

Cut Sarah Faradilla (180610080)
Kelompok 6

JUMP 1 “ Terminologi”

1. Obstetri : cabang spesialisasi kedokteran yang menangani perihal kehamilan dan

persalinan

2. Ginekologi : cabang spesialisasi kedokteran yang mempelajari tentang reproduksi

khususnya reproduksi wanita

3. Hipospadia penoscrotal : suatu bentuk kelainan kongenital pada bayi laki-laki dimana
terjadi keabnormalitasan letak orificium urethra externa yaitu terletak pada bagian
proksimal penis atau diantara basis penis dan scrotum

4. Agenesis vagina : tidak terjadi pembentukan vagina

5. Adneksa : bagian dari alat reproduksi wanita yaitu tuba fallopi

6. Ambigu genitalia : disebut juga kelamin ganda yaitu kondisi saat bentuk alat genital
atau kelamin tidak jelas, sehingga terlihat seperti memiliki kelamin ganda, yaitu
perempuan dan laki-laki

7. Pemeriksaan kariotipe : pemeriksaan yang bertujuan untuk melihat bentuk, ukuran,

dan jumlah kromosom

8. Disorders of Sex Development (DSD) : suatu kelainan kongenital di mana

perkembangan alat kelamin, ditingkat kromosom, gonad, atau anatomi terjadi secara
atipikal

9. 5 ARS2 : enzim pada met. Steroid yaitu androgen yang berfungsi mengubah
testosteron menjadi DHT
JUMP 2 “Rumusan Masalah”

1. Apa yang menyebabkan terjadinya ambigu genitalia pada Monic?

2. Apakah proses BAK pada Monic akan terganggu?
3. Mengapa payudara Monic tidak mengalami perkembangan?
4. Bagaimana kalsifikasi Tanner dan bagaimana tatalaksana yang tepat untuk Monic?

5. Mengapa dokter menyarankan Monic untuk melakukan pemeriksaan karyotipe dan

hormon serta bagaimana interpretasi dari pemeriksaan tsb?

6. Apa yang menyebabkan Monic mengalami DSD?

7. Bagaimana Monic bisa mengalami hipospadia penoscrotal?
8. Bagaimana bisa terjadi menurunan hormon DHT pada Monic?

Jump 3 “Hipotesa”

1. - pajangan hormon androgen menurun → def. Enzim 5ARS2 → DHT menurun

- Kelainan genetik
- Faktor kehamilan ibu seperti lingkungan dan obat-obatan
- Imbalance hormon

2. Proses BAK normal hanya saja untuk posisi BAK harus dilakukan penyesuaian
3. Karena genotipe Monic adalah laki-laki, di mana hormon yang berfungsi untuk
perkembangan sekunder pada wanita yaitu estrogen jumlahnya sedikit

4.
 Tatalaksana :
- Melibatkan tim multidisiplin ilmu
1. Psikososial → Gender Assignment, Gender Re-assignment, Supporting Group
2. Medis → Medikamentosa dan intervensi bedah → rekonstruksi dan non-
rekonstruksi

3. Urologi, dll

5. Px Kariotipe → untuk menilai jumlah, jenis, dan bentuk kromoson

Px hormon → untuk menilai apakah terdapat defisiensi atau tidak pada hormon
tertentu

Interpretasi px → 46,XY Dsd (fenotip perempuan, genotip laki-laki)

Def 5ARS2 → def. DHT → Genitalia Eksterna gagal berkembang

6. - Karena terjadinya def. 5ARS2 → def DHT → Genitalia Eksterna gagal berkembang
- Genetik
- Faktor kehamilan ibu
- Lingkungan
- Kelainan pada sistem endokrin
 → → →
7. Def. 5ARS2 DHT menurun perkembangan genitalia eksterna terganggu
kegagalan pembentukan uretra pada minggu ke-7 kehamilan dan minggu 14
kehamilan

→ →
8. Faktor genetik, endokrin (hormon), lingkungan def. 5ARS2 tidak terjadinya
→
sintesis Testosteron menjadi DHT DHT mengalami defisiensi atau bahkan tidak
terbentuk sama sekali

JUMP 4 “Skema”

Kelainan Kongenital Sistem

Urogenital

Embriologi Sistem
Urogenital

Kelainan Kongenital Sistem Kelainan Kongenital Sistem

Urogenital Wanita Urogenital Pria

Epidemiologi, Etiologi, dan

Manifestasi Klinis
 Pemeriksaan Fisik,
Pemeriksaan Penunjang, dan
Dx serta Dd

Tatalaksana

Komplikasi dan Prognosis

JUMP 5 “Learning Objective”

1. Embriologi Sistem Urogenital

2. Kelainan Kongenital Sistem Urogenital pada Pria serta Tatalaksana
3. Kelainan Kongenital Sistem Urogenital pada Wanita serta Tatalaksana

JUMP 6 : Belajar Mandiri

1. Embriologi Sistem urogenital

1. Pembentukan sistem urogenital dan Urinarius

a. Sistem Urogenitalia
Sistem urogenital merupakan sistem yang terdiri dari sistem urinarius dan sistem
genitalia. Dimana sistem urinarius dibagi menjadi traktus urinarius bagian atas dan bagian
bawah. Traktus urinarius bagian atas terdiri dari ginjal, pelvis renalis dan ureter, sedangkan
traktus urinarius bagian bawah terdiri dari vesika urinaria dan uretra. Untuk sistem genitalia
eksterna pada pria dan wanita berbeda, pada pria terdiri dari penis, testis dan skrotum;
sedangkan wanita berupa vagina, uterus dan ovarium.
Dipandang dari sudut fisiologi, sistem urogenital dapat dibagi dalam dua unsur yang
berbeda sifatnya : sistem urinarius dan sistem genitalia. Akan tetapi, dipandang dari sudut
embriologi dan anatomi, kedua sistem ini saling bertautan. Ada 2 macam perkembangan
sistem urinarius yaitu organogenesis ginjal dan maturasi ginjal.
b. Sistem urinarius
1. Pembentukan Ginjal
Pembentukan Ginjal ditandai dengan adanya penonjolan pada mesoderm intermedier di
daerah anterior embrio, yang disebut nefrotom. Berlangsung dari anterior ke posterior. Urutan
perkembangannya:
1. Pronefros
2. Mesonefros
3. Metanefros
INCLUDEPICTURE "C:\\BIOLOGY\\SEMESTER 6\\MORGENWAN\\New folder (2)\\
Firasti@Biologi Pembentukan Sistem Urogenital_files\\Picture2.jpg" \*
MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "C:\\BIOLOGY\\SEMESTER 6\\
MORGENWAN\\New folder (2)\\Firasti@Biologi Pembentukan Sistem Urogenital_files\\
Picture2.jpg" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "C:\\BIOLOGY\\
SEMESTER 6\\MORGENWAN\\New folder (2)\\Firasti@Biologi Pembentukan Sistem

Urogenital_files\\Picture2.jpg" \* MERGEFORMATINET
Gambar 1. Cikal bakal ginjal (Pronefros,Mesonefros dan Metanefros)
Organogenesis ginjal terdiri melalui 3 tahapan secara berurutan yaitu : pronefros,
mesonefros, dan metanefros seperti pada tabel berikut :
Tabel 1. Proses Pembentukan Ginjal

Usia gestasi minggu ke- Organogenesis

3 1. Sistem pertama yaitu bentuk
 pronefros dan duktusnya.
2. Pronefros perlahan akan
berdegenerasi dan duktusnya akan
menjadi duktus Wolfii dan bagian
kaudal dari mesonefros.
4 1. Sistem pronefros mengalami regresi,
saluran ekskresi mesonefros pertama
mulai tampak.
2. Saluran-saluran ekskresi memanjang
dengan cepat, membentuk gelung
huruf S (simpai Bowman) dan
terdapat glomerulus pada ujung
medial, keduanya membentuk
korpuskulus mesonefrikus(renalais).
3. Pembentukan glomerulus berasal
dari vesikel-vesikel yg terbagi
menjadi 3 segmen : bawah
membentuk epitel viseral dan
parietal kapsula Bowman, tengah
tubulus proksimal dan ansa Henle,
atas tubulus distalis.
5 1. Perkembangan dari sistem
metanefros (ginjal tetap), berawal
dari tunas ureter yang berkembang
dari tonjolan saluran mesonefros di
dekat muaranya ke kloaka.
2. Tunas ureter ini menembus jaringan
metanefros, yang menutup ujung
distalnya sebagai topi melebar
membentuk pelvis renalis primitif
terbagi kranial dan kaudal kaliks
mayor.
3. Tiap-tiap kaliks membentuk 2 tunas
 baru yang akan membelah terus
hingga 12 generasi atau lebih.
4. Generasi ketiga dan keempat kaliks
minor. Generasi seterusnya piramida
ginjal.
7-8 1. Dimulainya nefrogenesis sampai 34-
36 minggu. Kemudian nefron
berkembang terus dan ukurannya
bertambah sesuai dengan
pertambahan ukuran ginjal dan
perkembangan fungsinya.18
12-14 1. Pembentukan pelvis renalis serta
kaliks mayor dan minor selesai
sebelum masa gestasi ini.18

Dua sistem urinaria primitif, pronefros dan mesonefros mendahului pembentukan

metanefros. Pronefros mengalami involusi pada minggu kedua dan mesonefros menghasilkan
urin pada minggu ke-5 serta mengalami degenerasi pada usia 11-12 minggu.
Kegagalan pembentukan atau regresi kedua struktur ini dapat menyebabkan anomali
perkembangan sistem urinaria definitif. Antara minggu ke-9 dan 12, tunas ureter dan
blastema nefrogenik berinteraksi untuk menghasilkan metanefros. Pada minggu ke-14, ansa
henle sudah berfungsi dan terjadi reabsorpsi. Namun, nefron-nefron baru terus terbentuk
sampai minggu ke-36 dan pada bayi prematur pembentukan nefron tersebut berlanjut setelah
lahir.
INCLUDEPICTURE "C:\\BIOLOGY\\SEMESTER 6\\MORGENWAN\\New folder
(2)\\Firasti@Biologi Pembentukan Sistem Urogenital_files\\Picture1.jpg" \*
MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "C:\\BIOLOGY\\SEMESTER 6\\
MORGENWAN\\New folder (2)\\Firasti@Biologi Pembentukan Sistem Urogenital_files\\
Picture1.jpg" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "C:\\BIOLOGY\\
SEMESTER 6\\MORGENWAN\\New folder (2)\\Firasti@Biologi Pembentukan Sistem
 Urogenital_files\\Picture1.jpg" \* MERGEFORMATINET

Gambar 2. Potogan melintang pembentukan tubulus nefron

Pada embrio di daerah dorsal kiri-kanan dari garis tengan terdapat penonjolan
mesodermal yang dikenal sebagai penonjolan urogenital, berjalan longitudinal sejajar dengan
khordadorsalis. Bagian medial dari urogenital ridge ini kelak menjadi gonad, sedangkan
bagian lateral membentuk nefrogen.
Sistem nefrogen ini, bagian kranial berdiferensiasi lebih dahulu dari bagian yang
kaudal. Mula-mula pronefros, kemudian mesonefros dan akhirnya metanefros yang kelak
menjadi ginjal tetap. pronefros dan mesonefros pada manusia tidak seberapa tampak, bagian
kaudal pronefros berhubungan dengan kranial mesonefros. Sehingga sebenarnya keduanya
adalah sattu sistem.

Gambar 3. Letak Pronefros, Mesonefros dan Metanefros

a. Pronefros
Bentuk paling awal, paling anterior dan strukturnya paling sederhana akan
berdegenerasi dan diganti oleh mesonefros. Pada Manusia pronefros tidak berfungsi.
Pronefros terdiri atas kelompok-kelompok sel atau gelembung kecil dibagian proksimal dari
sistem jaringan nefrogen dan terbentuk pada minggu ke tiga masa pertumbuhan embrio.
pada akhir minggu ke empat, pronefros ini mengadakan regresi. Duktus pronefros
tumbuh sendiri tidak tergantung pada tubulus-tubulus pronefros. pada permulaan nya duktus
ini hanya menyerupai satu kelompok sel seperti lidi, berada dibagian dorsal jaringan
nefrogen. kemudian menjadi saluran dimulai dari bagian kranial, dan menuju ke ventral.
Kemudian masuk sebagai saluran dibagian dorso-lateral kloaka pada minggu ke lima
pertumbuhan embrio. Saluran ini, kecuali bagian atasnya menjadi duktus mesoderm. Pada
embrio manusia, pronefros digambarkan oleh 7-10 kelompok sel padat didaerah leher.
Kelompok-kelompok yang pertama membentuk nefrotom vestigium yang menghilang
sebelum nefrotom yang disebelah kaudalnya terbentuk, dan pada akhir minggu ke-4, semua
tanda system pronefros telah menghilang.
b. Mesonefros
Pada waktu pronefros mengadakan regresi, dari jaringan nefrogen di daerah toraks dan
lumbal tumbuh tubulus-tubulus mesonefros. Tubulus ini berbentuk S dan terbuka ke saluran
pronefros yang pada pertumbuhan selanjutnya dinamakan saluran mesonefros.
Bagian medial dari tiap tubulus mesonefros membesar dan membentuk suatu mangkok
(kapsul Bowman). Terbentuk pula di dalamnya suatu kumpulan kapilar berasal dari arteri dan
aorta. Terbentuklah glomerulus. Tubulus-tubulus mesonefros cepat memanjang dan berlekuk-
lekuk, tetapi saluran lekuk henle tidak terbentuk. bagian kranial dari tubulus mesonefros ini
berangsur berdegenerasi sebelum bagian kaudalnya berdiferensiasi.
Diperkirakan dalam bulan ketiga dan keempat pertumbuhan janin, mesonefros
berfungsi dan mengeluarkan urine meskipun cair sekali. Namun mesonefros lambat laun
tidak berfungsi lagi dan fungsi itu berhenti pada akhir bulan keempat. Fungsi nya di ambil
alih oleh ginjal tetap. Glomerulus mesonefros menghilang kecuali beberapa tubulus tidak
berdegenerasi.

Gambar 4. Duktus Mesonefros dengan tubulus berbentuk S

Di bentuk kemudian, posterior dari pronefros dan setrukturnya lebih sempurna. pada
hewan anamiota merupakan ginjal yang defnitif. Pada hewan amniota merupakan ginjal yang
berfungsi selama masa embrio sebelum metanefros terbentuk.
 Pada pertengahan bulan kedua, mesonefros membentuk sebuah organ berbentuk bulat
telur besar disisi kiri dan kanan garis tengah. Oleh karena gonad yang sedang berkembang
terletak pada sis medial mesonefros, rigi yang dibentuk oleh kedua alat tersebut dikenal
sebagai rigi urogenital. Sementara saluran-saluran disebelah kaudal tetap berdiferensiasi,
saluran disebelah cranial dan glomerulinya memperlihatkan perubahan degenerative, dan
menjelang akhir bulan kedua sebagian besar telah menghilang. Akan tetapi beberapa dari
saluran kaudal dan saluran mesonefros tetap ada pada pria dan ikut membentuk system
kelamin, tetapi menghilang pada wanita.
c. Metanefros
Terbentuk paling akhir paling sempurna dan terletak dari posterior dari mesonefros.
Pada minggu keenam dan ketujuh ginjal naik dari daerah pelvis ke daerah lumbal. Hal ini
terjadi karena embrio menjadi lurus dan karena pertumbuhannya yang cepat dari bagian
badan kaudal ginjal.
Pada waktu naik ginjal berputar hingga hilusnya yang pada permulaan terdapat
disebelah ventral kemudian mengarah ke medial.
Hanya terdapat pada hewan-hewan amniota. Terbentuk paling akhir paling sempurna
dan terletak dari posterior dari mesonefros. Berfungsi sejak embrio lanjut dan merupakan
ginjal yang definitif.

Gambar 5. Metanefros
Satuan-satuan eksresinya berkembang dari mesoderm metanefros, dengan cara yang
sama seperti pada system mesonefros. Akan tetapi perkembangan system salurannya, berbeda
dari system ginjal lainnya.
Naiknya ginjal disebabkan oleh kurangnya kelengkungan tubuh maupun pertumbuhan
tubuh didaerah lumbal dan sacral. Dipanggul, metanefros menerima aliran darah dari sebuah
cabang panggul dan aorta. Dalam perjalanan naik ke rongga perut ini, ginjal diperdarai oleh
pembuluh-pembuluh nadi yang berasal dari aorta yang letaknya semakin meninggi.
Pembuluh-pembuluh yang lebih rendah biasanya akan berdegenerasi.
2. System pengumpul
Saluran-saluran pengumpul ginjal permanen berkembang dari tunas ureter, suatu
tonjolan saluran mesonefros didekat muaranya ke kloaka. Tunas ureter ini menembus
jaringan metanefros, yang menutup ujung distalnya sebagai topi. Selanjutnya, tunas ini
melebar membentuk piala ginjal primitive, dan terbagi menjadi bagian cranial dan kaudal,
yang kelak akan menjadi kalises mayors.
Sambil menembus lebih jauh kedalam jaringan metanefros, tiap-tiap kaliks membentuk
dua tunas baru. Tunas-tunas yang baru terbentuk masing-masing terus membelah lagi hingga
terbentuk 12 generasi saluran atau lebih. Sementara itu, dibagian tepi, terbentuk lebih banyak
saluran hingga akhir bulan ke-5. Saluran generasi kedua membesar dan menyerap masuk
saluran generasi ketiga dan keempat, sehingga terbentuklah kalises minor piala ginjal.
Pada perkembangan selanjutnya, saluran pengumpul generasi ke-5 dan seterusnya
sangat memanjang dan menyebar dari kaliks minor, sehingga membentuk piramida ginjal.
Dengan demikian, tunas ureter membentuk ureter, piala ginjal, kalises mayor dan minor, dan
kurang lebih satu hingga tiga juta saluran pengumpul.
3. System eksresi
Tiap-tiap saluran yang baru terbentuk, dibagian ujungnya ditutupi oleh topi jaringan
metanefrik. Dibawah pengaruh induktif tubulus ini, sel-sel topi jaringan ini membentuk
gelembung-gelembung kecil, yaitu vesikel renalis, yang selanjutnya akan membentuk
saluran-saluran kecil.
Saluran-saluran ini bersama dengan berkas-berkas kapiler yang dikenal sebagai
glomeruli, membentuk nefron atau system eksresi. Ujung proksimal masing-masing nefron
membentuk simpai bowman, yang didalamnya berisi glomerulus.
Ujung distalnya membentuk hubungan terbuka dengan salah satu saluran pengumpul,
sehingga terbentuklah jalan penghubung dari glomerulus kesatuan pengumpul. Pemanjangan
saluran eksresi yang berlangsung terus mengakibatkan pembentukan tubulus kontortus
proksimal, ansa henle, dan tubulus kontortus distal. Oleh karena itu, ginjal berkembang dari
dua sumber yang berbeda, yaitu mesoderm metanefros yang membentuk satuan eksresi dan
tunas ureter yang membentuk system pengumpul.
Pada saat lahir, ginjal berlobulasi. Selama masa anak-anak, gambaran lobulasi ini
menghilang karena petumbuhan nefron lebih lanjut. Akan tetapi jumlahnya tidak bertambah.
4. Kandung kemih dan uretra
 Selama perkembangan minggu ke-4 hingga ke-7, septum urorektal membagi kloaka
menjadi saluran anorektal dan sinir urogenital. Selaput kloaka sendiri kemudian terbagi
menjadi membrana urogenitalis di anterior dan membrana analis di posterior. Tiga bagian
sinus uroggenitalis primitif tersebut dapat dibedakan:
a. Bagian atas yang paling besar adalah kandung kemih. Mulla-mula kandung kemih
berhubungan langsung dengan allantois, tetapi setelah rongga allantois manutup, akan
tersisa suatu korda fibrosa yang tebal, yyaitu urakus dan korda fibrosa ini
menghubungkan puncak kandung kemih dengan umbilikus. Pada orang dewasa,
ligamentum ini dikenal sebagai liggamentum umbilikalis medial.
b. Bagian selanjutnya berupa sebuah saluran yang agak sempit, yaitu sinus urogenitalis
bagian panggul, yang padda pria membentuk uretra pars prostatika dan pars
membranosa.
c. Bagian terakhir a dalah sinus urogenitalis tetap, yang juga dikenal sebagai sinus
urogenitalis bagian penis. Bagian ini sangat memipih kesamping dan terpisah dari dunia
luar oleh mebran urogenitalis.
Selama pembagian kloaka, bagian kaudal duktus mesonefros berangsur-angsur diserap
kedalam dinding kandung kemih. Akibatnya, ureter yang tadinya merupakan tonjolan keluar
dari saluran mesonefros, masuk ke kandung kemih secara tersendiri. Sebagai akibat naiknya
ginjal, muara ureter bergerak lebih ke kranila lagi, duktus mesonefros berkerak saling
mendekati untuk masuk ke uretra pars prostatika dan pada pria menjadi duktus ejakulatorius.
Karena duktus mesonefros maupun ureter berasal dari mesoderm, selaput lendir kandung
kemih yang diabentuk oleh gabungan dari kedua saluran ini berasal dari mesoderm.
Dalam perkembangan selanjutnya, lapisan mesoderm pada segitiga tadi diganti oleh
epitel endoderm, sehingga akhirnya seluruh permukaan dalam kandung kemih dilapisi oleh
epitel yang berasaldari endoderm.
5. Uretra
Epitel uretra pria dan wanita berasal dari endoderm, sedangkan penyambung dan
jaringan otot polos disekitarnya berasal dari mesoderm splangnik. Pada akhir bulan ke-3,
epitel uretra pars prostatika mulai berpoliferasi dan membentuk sejumlah tonjol keluar yang
menembus mesenkim disekitarnya. Pada pria, tunas-tunas ini membentnuk kelenjar prostat.
Pada wanita, bagian kranial uretra membentuk kelenjar uretra dan kelenjar parauretra.

a. Pembentukan Genitalia
 Dibentuk dari epitelium coelom (mesoderm splanknik) pada permukaan median
mesonefros. Epitelium mula-mula menebal kemudian melepaskan sel-selnya ke permukaan
dalam. Sel-sel ini memperbanyak diri dan terbentuklah suatu penebalan, yang lambat laun
tumbuh sehingga membentuk suatu penonjolan, berbentuk suatu pematang pada bagian
dorsal dari coleom disebut Pematang Genital.

Gambar 6. Penonjolan urogenital

1. Pembentukan Gonad
Sekalipun jenis kelamin embrio ditentukan secara genetik pada saat pembuahan, gonad
tidak memperoleh ciri-ciri bentuk pria atau wanita hingga perkembangan minggu ke-7.
Gonad mula-mula tampak sebagai sepasang rigi yang memanjang, rigi gonad dan
dibentuk oleh proliferasi epitel selom dan pemadatan mesenkim dibawahnya. Sel-sel benih
tidak tampak pada rigi kelamin hingga perkembangan minggu ke-6.
Pada embrio manusia, sel-sel benih primordial tampak pada tingkat perkembangan
yang dini diantara sel endoderm di dinding kantung kuning telur didekat allantois. Sel-sel
benih ini berpindah dengan gerakan menyerupai amuba sepanjang mesenterium dorsal usus
belakang, dan sampai di gonad primitif pada perkembangan minggu ke-6.
Apabila mereka gagal mencapai rigi-rigi tersebut, gonad tidak berkembang. Karena itu
sel-sel benih primordial tersebut mempunyai pengaruh induktif terhadap perkembangan
gonad menjadi ovarium atau testis.
a. Gonad indiferen
Segera sebelum dan selama datangnya sel-sel benih primordial, epitel selom rigi
kelamin berpoliferasi, dan sel-sel epitel menembus mesenkim dibawahnya. Disini sel epitel
tersebut membentuk sejumlah korda yang bentuknya tidak beraturan, korda kelamin primitif.
Pada embrio pria dan wanita, korda ini berhubungan dengan epitel permukaan, dan kita
tidak mungkin membedakan antara gonad pria dan wanita. Oleh karena itu, gonad ini dikenal
sebagai gonad indiferen.
 b. Pembentukan Testis
Apabila embrio secara genetik bersifat pria, sel-sel benih primordial membawa sebuah
gabungan kromosom seks XY. Dibawah pengaruh koromosom Y, yang menjadikan faktor
penentu testis, korda kelamin primitif terus-menerus berpoliferasi dan menembus jauh
kedalam mmedulla untuk membentuk korda testis atau kordda medulla.
Pada perkembangan selanjutnya, korda testis kehilangan hubungan dengan epitel
permukaan. Kemudian mereka dipisahkan dari epitel permukaan oleh selapisan jaringan ikat
fibrosa padat, yaitu tunika albuginea, suatu gambaran khas testis.
Dalam bulan ke-4, korda testisa menjadi berbentuk seperti tapal kuda, dan ujung-
ujungnya bersambung dengan ujung rate testis. Sekarang korda testis tersusun dari sel-sel
benih primordial dan sel-sel sustentakular sertoli yang berasal dari epitel permukaan kelenjar.
Sel interstitial leydig berkembang dari mesenkim asli rigi kelamin. Sel-sel ini terletak
diantara korda testis dan mulai berkembang segera setelah mulainya diferensiasi korda ini.
Pada kehamilan mingguk ke-8, produksi testosteron oleh sel leydig sudah mulai, dan testis
sekarang mampu mempengaruhi diferensiasi seksual duktus genetalia dan organ kelamin
luar.
Korda testis tetap padat hingga masa pubertas, pada saat korda ini menjadi berongga,
sehingga terbentuklah tubulus seminiferus. Setelah tubulus seminiferus mempunyai saluran,
tubulus ini bersambung dengan tubulus rete testis, yang selanjutnya bermuara ke duktuli
efferentes.
Duktuli efferentes ini merupakan bagian saluran eksresi sistem mesonefros yang tersisa.
Fungsinya adalah sebagai penghubung antara rete testis dengan saluran mesonefros atau
saluran wolff, yang dikenal sebaggai duktus deferens.
c. Pembentukan Ovarium
Pada embrio wanita yang mempunyai kromosom seks XX dan tidak mempunyai
kromosom Y, korda kelamin primitif terputus-putus menjadi kelompok-kelompok sel yang
tidak teratur bentuknya. Kelompok-kelompok sel ini, yang mengandung gugus-gugus sel
benih primordial, terletak dibagian medulla ovarium. Kemudian, kelompok-kelompok ini
menghilang dan digantikan oleh stroma vaskular yang membentuk medulla ovarium.
Epitel permukaan gonad wanita, tidak seperti pada pria, terus menerus berpoliferasi.
Dalam minggu ke-7, epitel ini membentuk korda generasi ke dua, korda korteks yang
menembus mesenkim dibawahnya, tetapi tetap dekat dengan permukaan.
Dalam bulan ke-4, korda ini terpecah menjadi kelompok-kelompok sel tersendiri, yang
masing-masing mengelilingi satu atau lebih sel benih primitif. Sel-sel benih berkembang
menjjadi oogonia, sedangkan sel epitel disekitarnya, yang berasal dari epitel permukaan,
membentuk sel folikuler.
Boleh dikatakan bahwa jenis kelamin suatu embrio ditentukan pada saat pembuahan
dan tergantung apakah spermatositnya membawa kromosom X atau Y. Pada embrio yang
mempunyai konfigurasi kromosom seks XX, korda medula gonad mengalami regresi, dan
kemudian berkembang korda korteks generasi kedua. Pada embrio yang mempunyai
kompleks kromosom kelamin XY, korda medulla berkembang menjadi korda testis, dan
korda korteks tidak berhasil berkembang.

Gambar 7. Genitalia Interna dan Eksterna

2. Pembentukan Duktus Genitalia
a. Tahap indiferen
Mula-mula, baik embrio pria maupun wanita mempunyai dua pasang duktus genitalis,
yaitu duktus mesonefros dan paramesonefros. Duktus paramesonefros muncul sebagai suatu
invaginasi memanjang epitel selom pada permukaan anterolateral rigi urogenital.
Disebelah krania,, saluran ini bermuara kedalam rongga selom dengan struktur
menyerupai corong. Disebelah kaudal, saluran berjalan disebelah lateral saluran mesonefros,
tatapi kemudian menyilang disebelah ventralnya untuk tumbuh kearah kaudomedial.
Digaris tengah, saluran paramesonefros ini berhubungan erat dengan saluran
paramesonefros dari sisi seberang. Kedua saluran tersebut pada mulanya dipisahkan oleh
sebuah sekat, tetapi kemudian bersatu membentuk kanalis uterus. Ujung kaudal saluran yang
telah bersatu tersebut menonjol kedalam dinding posterior sinus urogenitalia, sehingga
menyebabbkan penonjolan kecil, yaitu tuberkulum paramesonefrikum atau tuberkulum
mulleri. Duktus mesonefros bermuara kedalam sinus urogenitalis pada kedua sisi tuberkulum
mulleri.
b. Diferensiasi Sistem Saluran
 Perkembangan sistem duktus genitalis dan genetalia eksterna berlangsung dibawah
pengaruh hormon yang beredar dalam darah janin selama kehidupan intrauterin. Juga, sel
sertoli di dalam testis janin menghasilkan suatu zat non steroid yang dikenal sebagai
substansi penghambat mulleri atau hormon antimulleri yang menyebabkan regresi duktus
paramesonefros.
Selain zat penghambat ini, testis juga menghasilkan testosteron yang memasuki sel-sel
jaringan sasaran. Disini, hormon ini dikonversi menjadi dihidrotestosteron.
Testosteron dan dihidrotestosteron berikatan dengan suatu protein reseptor spesifik
intrasel yang mempunyai aktifitas tinggi, dan akhirnya kompleks hormon reseptor ini
berkaitan dengan DNA untuk mengatur transkipsi gen-gen yang spesifik.
Jaringan dan produk-produk proteinnya. Kompleks testosteron reseptor menjadi
mediator virilisasi duktus mesonefros, sementara kompleks dihidrotestosteron reseptor
mengatur diferensiasi genetalia eksterna pria.
Pada wanita tidak dihasilkan SPM, dan karena tidak ada zat ini, sistem saluran
paramesonefros dipertahankan dan berkembang menjadi tuba uterina dan rahim. Faktor-
faktor pengendali untuk proses ini tidak jjelas, tetapi bisa melibatkan estrogen yang
dihasilakan oleh sistem ibu, plasenta dan ovarium janin.
Oleh karena zat perangsang pria tidak ada, sistem duktus mesonefros mengalami
regresi. Kalau tidak ada androgen, genetalia eksterna indiferen dirangsang oleh estrogen dan
berdiferensiasi menjadi labia mayora, labia minora, klitoris, dan sebagian vagina.
c. Duktus genetalia pada pria
Ketika mesonefros mengalami regresi, beberapa saluran eksresi yaitu tubulus
epigenitalius, membuat hubungan dengan korda rete testis dan akhirnya membentuk duktus
eferen testis. Saluran eksresi disepanjang kutub kaudal testis, yaitu tubulus paragenitalis,
tidak bersatu dengan korda rete testis. Sisa-sisa saluran ini keseluruhannya dikenal sebagai
paradidimis.
Duktus mesonefros tetap dipertahankan kecuali pada bagian paling kranial, yaitu
appendiks epidedimis, dan membentuk duktus genetalia utama. Tepat dibawah muara duktus
eferen, duktus mesonefros ini memanjang dan sangat berkelok-kelok, dengan demikian
membentuk duktus epididimis.
Dari ekor epididimis hingga ke tonjol-tonjol vesika seminalis, duktus mesonefros
mendapatkan lapisan otot pembungkus yang tebal dan dikenal sebagai duktus deferens.
Daerah duktus yang diluar vesikula seminalis dikenal sebagai duktus ejakulatorius. Duktus
paramesonefros pada pria berdegenerasi kecuali sebagian kecil ujung kranialnya, yaitu
appendiks testis.
d. Duktus genetalia pada wanita
Duktus paramesonefros berkembang menjadi duktus genitalis utama pada wanita. Pada
mulanya, dapat dikenali tiga bagian pada setiap duktus: (a) bagian kranial vertikal yang
bermuara kerongga selom, (b) bagian horisontal yang menyilang duktus mesonefros, dan (c)
bagian kaudal vertikal yang bersatu dengan pasangannya dari sisi yang berlawanan.
Bersama dengan turunnya ovarium, dua bagian yang pertama berkembang menjadi tuba
uterina, dan bagian kaudal bersatu membentuk kanalis uterus. Ketika bagian kedua duktus
paramesonefros berjalan kearah mediokaudal, rigi-rigi urogenital berangsur-angsur terletak
pada bidang melintang. Setelah saluran ini manyatu digaris tengah, terbentuklah sebuah
lipatan melintang yang lebar didalam panggul.
Lipatan yang membentang dari sisi lateral duktus paramesonefros yang telah menyatu
ke dinding panggul tersebut, dikeal sebagai ligamentum latum uteri. Pada tepi atasnya
terdapat tuba uterina, dan pada permukaan belakangnya terdapat ovarium. Rahim dan
ligamentum latum uteri membagi rongga panggul menjadi kantong uterorektal dan kantong
uterovesikal.
Duktus paramesonefros yang telah menyatu tersebut membentuk korpus dan servik
uteri. Bangunan ini dibungkus oleh selapis mesenkim yang membentuk lapisan otot rahim,
yaitu miometrium, dan lapisan peritoniumnya, yaitu parametrium.
e. Pembentukan Vagina

Gambar 8. Alat genital pada saat dilahirkan

Segera setelah ujung padat duktus paramesonefros mencapai sinus urogenitalis, tumbuh
dua tonjolan keluar dari bagian pelvis sinus ini. Evaginasi ini yaitu bulbus sinivaginalis,
berpoliferasi dan membentuk sebuah lempeng vagina padat.
 Poliferasi ini terus berlangsung di ujung kranial lempeng, sehingga memperbesar jarak
antara rahim dan sinus urogenitalis. Menjelang bulan ke-5, tonjolan vagina ini seluruhnya
berongga. Perluasan vagina menyerupai sayap di sekitar ujung rahim, yaitu fornises vagina,
berasal dari paramesonefros.
Dengan demikian, vagina mempunyai dua asal-usul, sepertiga bagian atas berasal dari
saluran rahim dan dua pertiga bagian baah berasal dari sinus urogenitalis.
Lumen vagina tetap terpisah dari lumen sinus urogenitalis oleh sehelai jaringan tipis,
yang dikenal sebagai selaput dara. Selaput ini terdiri atas lapisan epitel sinus urogenitalis dan
selapis tipis sel vagina. Biasanya selaput dara membentuk lubang kecil selama masa
perinatal.
Beberapa sisa saluran eksresi bagian kranial dan kaudal masih tersisa pada wanita. Sisa-
sisa ini terletak di mesovarium, dimana mereka masing-masing membentuk epooforon dan
parooforon. Duktus mesonefros menghilang kecuali sebagian kecil dibagian kranial yang
ditemukan pada epooforon dan, kadang-kadang sebagian kecil bagian kaudalnya, yang dapat
ditemukan di dinding rahim atau vagina. Dalam masa kehidupan selanjutnya, sisa ini dapat
membentuk sebuah kista yang disebut kists gartner.
3. Pembentukan Genetalia eksterna
a. Tahap indiferen
Dalam perkembangan minggu ke-3, sel-sel mesenkim yang berasal dari daerah alur
primitif bermigrasi ke sekitar membrana klokalis untuk membentuk sepasang lipatan yang
agak menonjol, yaitu lipatan kloaka.
Disebelah kranial membrana kloakalis, lipatan ini bergabung membentuk tuberkulum
genital. Pada minggu ke-6, membrana kloakalis dibagi lagi menjadi membrana urogenitalis
dan membrana analis. Lipatan kloaka juga dibagi lagi menjadi lipatan uretra disebelah
anterior, dan lipatan anus disebelah posterior.
Serentak dengan itu, sepasang tonjolan lain, tonjol genetalia, mulai tampak di kedua sisi
lipatan uretra. Pada pria tonjolan genitalis ini kelak membentuk tonjolan skrotum, dan pada
wanita menjadi labia mayora. Akan tetapi, pada akhir minggu ke-6, sulit membedakan kedua
jenis kelamin tersebut.
b. Genetalia eksterna pada pria
Perkembangan genetalia eksterna pria berada di bawah pengaruh hormon androgen
yang disekresi oleh testis janin dan ditandai oleh cepat memanjangnya tuberkulum genital
yang kini dinamakan phallus(penis). Bersama dengan pemanjangan ini, phallus menarik
lipatan uretra ke depan sehingga membentuk dinding lateral sulkus uretra.
 Sulkus ini terbentang sepanjang permukaan kaudal penis tetapi tidak mencapai bagian
paling distal, yang dikenal sebaggai glans. Lapisan epittel yang melapisi sulkus ini berasal
dari endoderm dan membentuk lempeng uretra.
Pada akhir bulan ke-3, kedua lipatan uretra menutup diatas lempeng uretra, sehingga
membentuk uretra pars kavernosa. Saluran ini tidak berjalan hingga ke ujung penis. Bagian
uretra yang paling distal ini dibentuk pada bilan ke-4 ketika sel-sel ektoderm dari ujung glans
menembus masuk kedalam dan membentuk sebuah korda epitel yang pendek. Korda ini
kemudian memperoleh rongga, sehingga membentuk orifisium uretra eksternum.
Tonjol-tonjol kelamin pada pria yang dikenal sebagai tonjol skrotum mula-mula diletak
didaerah inguinal. Pada perkembangan selanjutnya, tonjol ini bergerak ke kaudal, dan tiap-
tiap tonjolan lalu membentuk setengah skrotum. Kedua belahan skrotum dipisahkan satu
sama lain oleh sekat skrotum.
c. Genetalia eksterna pada wanita
Faktor-faktor yang mengendalikan perkembangan genetalia eksterna wanita tidak jelas,
tetapi estrogen memainkan satu peranan. Tuberkulum genital hanya sedikit memanjang dan
membentuk klitoris. Lipatan uretra tidak menyatu seperti halnya pada pria, tetapi berkembang
menjadi labia minora.
Tonjol kelamin membesar dan membentuk labia mayora. Alur urogenital terbuka dan
membentuk vestibulum. Sebenarnya, dengan menggunakan kriteria panjang tuberkulum kita
bisa salah mengidentifikasi jenis kelamin pada kehamilan bulan ke-3 dan ke-4.

Gambar 9. Proses pembetukan genitalia eksterna wanita

2. Kelainan Kongenital Sistem Urogenital pada Pria dan Wanita serta Tatalaksana

1. Hipoplasia ginjal
Hipoplasia ginjal adalah istilah yang digunakan untuk ginjal berukuran kecil yang
terjadi akibat defisiensi perkembangan jumlah atau ukuran nefron. Ginjal kecil
dangan parenkim normal (ginjal “kerdil”) sering unilateral dan sering kali ditemukan
bersama kelainan kongenital lain.

1) Hipoplasia ginjal unilateral Walaupun biasanya tidak bergejala selama masa bayi,
kelainan unilateral dikatakan akan mempredisposisi pielonefritis kronis dan
hipertensi. Namun literatur telah gagal membedakan secara jelas ginjal yang
mengalami defisiensi akibat perkembangan dari ginjal yang mengalami defisiensi 18
sekunder akibat parut atau atrofi. Tipe ginjal kecil yang paling lazim pada masa anak
mungkin terjadi akibat atrofi segmental dan kehilangan parenkim berat pada nefropati
refluks suatu kondisi yang disebut sebagai ginjal AskUpmark, yang biasanya meliputi
pielonefritis kronis dan berkaitan dengan hipertensi.

2) Hipoplasia ginjal bilateral Suatu kelainan yang tidak lazim, biasanya ditandai
dengan kehilangan sejumlah nefron yang secara individual mengalami hipertrofi.
Ginjal berukuran sangat kecil dan dapat memiliki jumlah lobus yang kurang. Nefron
dapat berjumlah hanya seperlima normal dan sangat membesar, menimbulkan sebutan
yang tidak lazim tetapi diterima umum yaitu oligomeganefronia atau hipoplasia
oligonefron. 19 Manifestasi klinis hipoplasia oligonefron adalah gangguan
kemampuan memekatkan urin, dengan poliuria, polidipsia dan serangan dehidrasi.
Proteinuria biasanya sedang. Retardasi pertumbuhan merupakan kondisi yang
menonjol dan sering anemia. Hipoplasia oligonefron telah dilaporkan merupakan
penyebab gagal ginjal masa anak paling lazim ke-4, bertanggung jawab atas ~10-15%
total kasus. Terkadang, hipoplasia oligonefron disertai kelainan kongenital lain.

Hidronefrosis
 Hidronefrosis biasanya mungkin terdapat pada janin dengan obstruksi aliran
keluar, terdiri dari hidronefrosis unilateral dan bilateral. Hidronefrosis unilateral atau
bilateral dapat berupa parenkim ginjal yang dapat normal atau mengalami kelainan
atau displastik, dilatasi ureter dan/atau kandung kemih, serta berkurangnya atau tidak
adanya volume cairan amnion. Hidronefrosis unilateral biasanya berupa dilatasi
sistem pengumpul proksimal. Hidronefrosis ini merupakan kelainan paling umum
yang didiagnosis antenatal dan merupakan 50% dari semua kelainan kongenital sistem
urogenital yang terdeteksi sebelum kelahiran. Kelainan ini terjadi pada 1 dari 500-700
bayi. Penyebab paling umum adalah hidronefrosis fisiologik, namun dapat juga
disebabkan oleh obstruksi pada persambungan ureteropelvik atau vesikoureterik atau
refluks urin. Sebagian sembuh secara spontan namun tidak semuanya. Prognosis
bergantung pada derajat kerusakan ginjal yang disebabkan oleh distensi berlebihan.
Jika diameter anteroposterior tidak melebihi 15 mm baik ketika antenatal maupun
postnatal, maka intervensi jarang diperlukan. Hidronefrosis bilateral kurang umum
dibandingkan hidronefrosis unilateral namun lebih besar kemungkinannya bersifat
serius. Dapat disebabkan obstruksi leher kandung kemih atau katup uretra posterior.
Hipospadia
Hipospadia adalah kelainan kongenital yang meatusnya mempunyai posisi abnormal
di sebelah proksimal ujung glans. Meatus dapat terletak di setiap titik sepanjang uretra
dan digolongkan sebagai koronal, subkoronal, penis, penoskrotal atau perineal. Kulit
depan dorsal tebal/banyak dan terdapat sedikit kulit depan ventral, yang menyebabkan
apa yang dikenal sebagai kerudung prepusial dorsal. 20 Korde ventral sering terjadi.
Insidens hipospadia adalah sekitar 8 dari 1000 kelahiran anak laki-laki. Hipospadia
disebabkan oleh kurangnya fusi lipatan uretra selama perkembangn embriologi.
Risiko rekurensi adalah 12%, tetapi meningkat sampai 27% jika ayahnya juga
terkena. Perbaikan operatif dilakukan pada sekitar umur 1 tahun. Orang tua harus
diberitahu bahwa sirkumsisi merupakan kontraindikasi karena kulit depan akan
digunakan selama bedah rekonstruksi.

Hidrokel
Hidrokel adalah akumulasi cairan di dalam tunika vaginalis dan tunika albuginea yang
membungkus testis.Apabila jumlah cairan berubah sesuai dengan waktu, akan ada
hubungan dengan rongga peritoneum. Hidrokel kecil dapat menghilang pada umur 1
tahun, tetapi hidrokel yang lebih besar seringkali menetap dan memerlukan
pengobatan bedah. Hidrokel yang mempunyai hubungan harus diobati seperti hernia
inguinalis indirek. Perjalanan testis dari posisi intraabdomen ke dalam skrotum terjadi
melalui prosesus vaginalis, yang normalnya kemudian menutup pada saat lahir atau
masa bayi awal. Prosesus yang tetap terbuka akan menghasilkan hernia inginalis
indirek atau hidrokel. Benjolan ingunal dan massa skrotum pada anak biasanya terjadi
sekunder akibat hernia atau hidrokel. Tetap terbukanya prosesus vaginalis
memungkinkan cairan peritoneum, omentum atau visera masuk ke dalam kanalis
inguinalis atau skrotum. Inkarserasi usus di dalam sakus hernia dan cedera iskemi
terhadap testis potensial bisa mempersulit hernia inguinalis. Defek yang lebih kecil
hanya memungkinkan lewatnya cairan, menghasilkan hidrokel.