STEP I

Terminologi
1. Hipospadia: kelainan bawaan pada saluran kemih dan penis
dimana lubang kencing (uretra)
2. Mikropalus : penis kecil, direnggangkan kecil dari 2,5 SD
( 3 1/2cm new born kecil dari 8 cm pada dewasa ketika
ereksi), dengan hipospadia
3. Skrotum Bifidum : skrotum tampak menjadi dua
4. Kordae :kondisi dimana penis melengkuk kebawah ataupun
keatas
5. Gonad : kelenjar seks atau reproduksi yang menghasilkan
sel gamet atau germinal dari suatu organisme
6. Gen SR-Y : gen kromosom Y promotor pembentukan testis
7. Kriptorkismus : testis gagal turun dari dinding posterior
abdomen menuju skrotum (testis tersembunyi)
undescendent testisI
8. Karyotyping : tes menganalisis kromosom untuk
mendeteksi abnormal dari kromosom bisa mendiagnosis
birth defect, penyakit genetic, dan penyakit hemotologi dan
limfoid. Yang dianalisis jumlah dan penampilan
STEP II Rumusan masalah
1. Mengapa abang jongkok saat kencing? Mencari posisi
yang nyaman untuk mengeluarkan urin, uretra eksterna
tidak sesuai, cairan kemih menyebar sehingga abang
lebih nyaman dalam posisi jongkok
Bagaimana dengan umur si abang saat datang ke
dokter pertama kali?
2. Mengapa dokter puskesmas merujuk abang ke RSUD?
Sesuai dengan SKDI diagnosis (kompetensi II, diagnosis
dan rujuk), mengedukasi kepada ibu dan anak dan
menjelaskan apa yang dilakukan selanjutnya
(pemeriksaan selanjutnya)
3. Mengapa si abang dapat disebut hipospadia, mikrofalus,
terdapat kordae, skrotum bifidum dan gonad hanya
teraba? Dan mengapa bisa terjadi? Saat dianamnesis
abang kencing tidak lurus, tergantung letaknya jika
diperineal bisa terdapat kordae, skrotum bifidum dapat
terlihat secara langsung, gonad teraba dapat diketahui
saat dipalpasi. Saat pembentukan embriologi tidak
sempurna terbentuk hormone laki-laki atau hormone
perempuan tidak sempurna terinhibisi (hormone
androgen tidak sensitive). Pemanjngan penis saat masa
embriologi tidak tumbuh dengan seharusnya.
Kekurangan 5 alfa reduktase dapat menyebabkan testis
tidak turun. Skrotum bifidum dapat terjadi berhubungan
dengan hipospadia, uretra fold tidak menutup.
4. Mengapa bisa terjadi kelainan genitalia sejak lahir?
Kelainan organogenesis dapat terjadi karena kekurangan
hormone, gizi ibu saat hamil, inhibisi hormone kurang,
obat-obatan yang dikonsumsi ibu selagi hamil. Factor
resiko selama hamil
5. Bagaimana proses organogenesis genitalia pada pria dan
wanita dan apa yang membedakannya ? organogenesis
genitalia berhubungan dengan system urinarius. Pada
mesonefros ginjal (mgg ke 5) terbentuk duktus wolfian.
Pada gonad mulai dari mgg ke 7 sel primordial akan
menjadi sperma ataupun ovum. Sel mesotelial akan
membentuk tubulus seminiferous pada laki2.
Berhubungan nanti dengan gen SR Y yang menghasilkan
hormon-hormon.
6. Bagaimana peran gen SR Y dan kromosom? Janin
cenderung akan menjadi perempuan, tetapi dengan gen
SR Y dapat berubah. Menghasilkan fgf9 menyebabkan
duktus mesonefrus ke gonad, gen sry mengiduksi xox9
akan menghasilkan Sf1 .
7. Bagaimana bisa terjadinya kriptorkismus dan apa
hubungannya dengan kelainan si abang? Factor kelainan
gubernaculum,defisiensi hormone pada bayi prematur
8. Bagaimana prognosis dari keluhan yang dialami si
abang? Lebih dini lebih baik untuk mencegah fistula,
cara menatalaksana dan etiologi dari kelainan tersebut
9. Bagaimana jika gangguan ini jika terjadi pada
perempuan? Dapat terjadi hipospadia, urin keluar dari
vagina sedangkan untuk mikrofalus mungkin tidak ada.
10. Mengapa dilakukan karyotyping, analisis gen SR Y
dan analisis radiasi dan apa pemeriksaan lainnya?
Karyotyping untuk melihat apakah ada kelainan, gen SR
Y menentukan apakah si abang ada memproduksi protein
yang diproduksi pada laki-laki, dan untuk radiologi
untuk melihat perkembangan didalam anak
11. Mengapa harus dilakukan penyesuaian jenis kelamin
dan mengapa melibatkan multidisiplin? Menentukan
adanya ambiguous genitalia, melihat hormone yang
berkembang jika ternyata genitalianya berubah maka
dilakukan rekonstruksi, multidisiplin dilakukan karena
adanya perbedaan pengakuan dari masyarakat dan
penyesuaian psikologis serta agama
STEP III
HIPOTESIS

STEP IV
SKEMA

STEP V
 Learning Objectives
Kelainan kongenital system urogenital
1. M3 definisi dan klasifikasi kelainan kongenital system
urogenital
2. M3 epidemiologi, etiologi dan factor resiko Kelainan
kongenital system urogenital
3. M3 patogenesis dan patofisiologi Kelainan kongenital
system urogenital
4. M3 tanda dan gejala Kelainan kongenital system
urogenital
5. M3 penegakkan diagnosis dan diagnosis banding
Kelainan kongenital system urogenital
6. M3 tatalaksana dan kasus rujukan Kelainan kongenital
system urogenital
7. M3 prognosis dan komplikasi Kelainan kongenital
system urogenital
8. Pentingnya umur pasien dan apa saja obat-obatan yang
mempengaruhi kelainan kongenital system urogenital