MITOSIS

KONSEP SEL
BIOLOGI SEL
BAGIAN BIOLOGI FK UNSRI
Setelah pembelajaran,
diharapkan mahasiswa dapat :
• Menjelaskan konsep sel dengan baik dan benar

• Menjelaskan komponen penyusun sel dengan baik
dan benar
• Menjelaskan jenis-jenis jaringan dengan baik dan
benar
TUJUAN
PEMBELAJARAN
• Gartner, L.P., 2015. BRS cell biology and histology 7TH
edition. Lippincott Williams & Wilkins.
• Hariyanto, WT. 2016. Biomedik Dasar (Anatomi,
Fisiologi, Biokimia, Fisika, Biologi). Jakarta :
Kementerian Kesehatan Repubik Indonesia.
• O'Connor, C. (2008). Chromosome segregation in
mitosis:The role of centromeres. Nature Education
1(1):28.
• Scanlon, VC., et al. 2007. Essentials of Anatomy and
DAFTAR Physiology 5th Edition. Philadelphia : F. A. Davis
Company.
PUSTAKA • Urry, LA., et al. 2017. Campbell Biology 11th Edition.
New York : Pearson Education, Inc.
KONSEP SEL
PENGERTIAN SEL
• Sel berasal dari Bahasa latin Cellula (ruangan/rongga/bilik kecil)
• Pertama kali ditemukan o/ Robert Hooke (1665) melalui pengamatan

gabus menggunakan mikroskop.
• Sel merupakan unit dasar atau terkecil dari makhluk hidup
• Sel adalah unit terkecil dari kehidupan, yang memiliki bentuk dan
ukuran yang berbeda-beda tergantung tempat dan fungsi dari jaringan
yang disusunnya
• Sel merupakan hal yang fundamental pada sistem kehidupan dalam

biologi seperti halnya atom dalam kimia.
TEORI-TEORI TENTANG SEL
1. Robert Hooke (Inggris, 1665) meneliti sayatan gabus di bawah

mikroskop. Hasil pengamatannya ditemukan rongga-rongga yang
disebut sel (cellula).
2. Hanstein (1880) menyatakan bahwa sel tidak hanya berarti cytos

(tempat yang berongga), tetapi juga berarti cella (kantong yang
berisi).
3. Felix Durjadin (Prancis, 1835) meneliti beberapa jenis sel hidup dan
menemukan isi dalam, rongga sel tersebut yang penyusunnya
disebut “Sarcode”.
4. Johanes Purkinje (1787-1869) mengadakan perubahan nama

Sarcode menjadi Protoplasma.
LANJUTAN…
5. Matthias Schleiden (ahli botani) dan Theodore Schwann (ahli

zoologi) tahun 1838 menemukan adanya kesamaan yang terdapat
pada struktur tumbuhan dan hewan. Mereka mengajukan konsep
bahwa makhluk hidup terdiri atas sel. Konsep yang diajukan tersebut
menunjukkan bahwa sel merupakan satuan struktural makhluk hidup.
6. Robert Brown (Scotlandia, 1831) menemukan benda kecil yang

melayang-layang pada protoplasma yaitu inti (nucleus).
7. Max Shultze (1825-1874) ahli anatomi menyatakan sel merupakan

kesatuan fungsional makhluk hidup.
8. Rudolf Virchow (1858) menyatakan bahwa setiap sel berasal dari sel
sebelumnya (omnis celulla ex celulla).
KOMPONEN
PENYUSUN SEL
KOMPONEN KIMIAWI SEL
1. Komponen Anorganik
Biasanya merupakan molekul sederhana
terbuat dari satu atau dua elemen selain
karbon (dengan beberapa pengecualian)
contohnya : air (H2O); oksigen (O2); salah
satu pengecualian, karbon dioksida (CO2);
dan mineral seperti besi (Fe), kalsium (Ca),
dan natrium (Na).
2. Komponen Organik
Seringkali sangat kompleks dan selalu
mengandung elemen karbon dan hydrogen
contohnya : karbohidrat, lemak, protein, dan
asam nukleat.
Kelas Utama Molekul Organik Intraseluler :
1. Asam nukleat
Ø merupakan molekul yang mengandung dan membantu mengekspresikan kode genetik sel.
Ø Terdiri dari :
ü DNA adalah molekul yang mengandung semua informasi yang diperlukan u/ membangun &
memelihara sel;
ü RNA memiliki beberapa peran yang terkait dengan ekspresi informasi yang disimpan dalam
DNA.
2. Protein
Ø terbuat dari rantai molekul yang lebih kecil disebut asam amino, dan mereka melayani
berbagai fungsi dalam sel, baik katalitik maupun struktural.
Ø Misalnya protein enzim yang mengubah molekul seluler (baik protein, karbohidrat, lipid, atau
asam nukleat) menjadi bentuk lain itu dapat membantu sel memenuhi kebutuhan energinya,
membangun struktur pendukung, atau membuang zat yang tidak diperlukan.
3. Karbohidrat, pati dan gula dalam sel,
Ø Karbohidrat sederhana digunakan u/ kebutuhan energi sel segera,
Ø karbohidrat kompleks berfungsi sebagai penyimpanan energi intraseluler.
Karbohidrat kompleks juga ditemukan di permukaan sel, di mana mereka memainkan peran
penting dalam pengenalan sel.
4. Lipid atau molekul lemak

Ø merupakan komponen membran sel - baik membran plasma maupun berbagai membran
intraseluler.
Ø Terlibat dalam penyimpanan energi, serta menyampaikan sinyal di dalam sel dan dari aliran
darah ke interior sel.
JARINGAN
JARINGAN
Jaringan adalah sekelompok sel dengan struktur dan fungsi serupa.
Ada 4 kelompok jaringan:

1. Jaringan epitel — penutup atau garis permukaan tubuh; beberapa mampu
menghasilkan sekresi dengan fungsi spesifik. Lapisan luar kulit dan keringat kelenjar
adalah contoh jaringan epitel. Jaringan epitel internal meliputi dinding kapiler dan
tubulus ginjal. (Pada tumbuhan = jaringan epidermis)
2. Jaringan ikat — menghubungkan dan menyangga bagian tubuh; beberapa berfungsi

sebagai transportasi atau penyimpanan. Contohnya seperti darah, tulang, tulang
rawan, dan jaringan adiposa
LANJUTAN…
3. Jaringan otot — berfungsi untuk kontraksi yang menghasilkan

gerakan. Otot rangka kita dan jantung adalah contoh jaringan otot.
Beberapa ditemukan pada organ kandung kemih dan perut.
4. Jaringan saraf — berfungsi menghasilkan dan mentransmisikan

impuls elektrokimia yang mengatur fungsi tubuh. Otak dan saraf
optik adalah contoh jaringan saraf.
THANK YOU
SIKLUS DAN
PEMBELAHAN SEL
Septi Purnamasari
Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri
Learning Objectives
Mahasiswa mampu menjelaskan siklus sel

Mahasiswa mampu menjelaskan
pembelahan mitosis & meiosis
Mahasiswa mampu menjelaskan
perbedaan mitosis&meiosis
PENDAHULUAN
Siklus Sel
 Kontinuitas kehidupan didasarkan atas reproduksi sel atau
pembelahan sel.
 Sel bereproduksi dgn cara menggandakan isinya dan
kemudian memisahkannya menjadi dua sel anak
 Dua sel anak yang terbentuk akan tumbuh dewasa dan siap
untuk melakukan pembelahan lagi
 Hal tersebut berlangsung kontinyu sehingga dinamakan siklus
pembelahan sel atau siklus sel.
Fungsi
Pertumbuhan (Growth)
Perkembangan (Development)
Perbaikan (Repair)
Reproduksi aseksual (Asexual reprduction)
Reproduksi seksual (Sexual reproduction)
Tipe pembelahan sel
Mitosis:
Growth, development & repair
Asexual reproduction (yields identical cells)
Occurs in somatic (body) cells
Meiosis:
Sexual reproduction (yields different cells)
Occurs in specific reproductive cells
Siklus Pembelahan Sel, secara umum
membutuhkan :
1. Replication DNA : to produce a pair of
genetically identical daughter cells
2. Replicated chromosomes must be
segregated into two separated cells
Pembelahan sel mendistribusikan satu set

khromosom identik ke sel anak
Fase-fase dalam Siklus Sel
 Siklus sel terdiri dari INTERPHASE
- Interphase
- Mitotic phase S
G1 (DNA synthesis)
 Interphase
- G1 phase
is
sis es
G2
ito in
- S phase
M ytok
C
MI
(M TOTIC
- G2 phase )P
HA
SE
 The mitotic phase

- Mitosis
- Cytokinesis
Pembelahan Mitosis
 Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel yang
melalui tahap-tahap pembelahan tertentu, yaitu: Profase,
prometafase, metaphase, anafase dan telophase
 Sebelum memalui tahap pembelahan mitosis, sel mempunyai
fase dalam persiapan pembelahan yang disebut interfase
(G1, S, G2)
 Pembelahan mitosis memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
- Terjadi pada pembelahan sel tubuh (somatis)
- Bertujuan untuk pertumbuhan dan regenerasi
- Menghasilkan dua sel anak yang identic dengan sel induk
semula
- Berlangsung dalam satu kali siklus
Interfase
 Pembelahan mitosis silih berganti dengan tahap yang jauh
lebih Panjang yang disebut Interfase
 Pada saat interfase sel-sel tumbuh dan membuat salinan-
salinan kromosom sebagai persiapan untuk pembelahan sel
 Merupakan 90% dari siklus sel
Terdiri dari 3 Sub-Fase
- Fase G1 (tumbuh)  5-6 jam
- Fase S (sintesis)  sel bertumbuh sambal menjalin
kromosom-kromosom nya 10-12 jam
- Fase G2  tumbuh sambal mempersiapkan untuk
pembelahan 4-6 jam
Interfase
 Selaput nukleus membatasi
nukleus
 Nukleus mengandung satu
atau lebih nucleolus
 Dua sentrosom telah
terbentuk melalui replikasi
sentrosom tunggal
 Kromosom yang diduplikasi
pd fase S tidak bisa dilihat
secara individual karena
belum terkondensasi
Setelah interfase, apa selanjutnya?
MITOSIS
Fase Mitosis
Profase
Prometafase
Metafase
Anafase
Telofase
Profase
 Serat-serat kromatin menjadi
terkumpar lebih rapat,
terkondensasi menjadi kromosom
diskret, yg dapat diamati
dengan mikroskop cahaya
 Nukleolus mereduksi/lenyap
 Setiap kromosom terduplikasi
tampak sbg dua kromatid
saudara identic yang
tersambung pd sentromernya
 Gelendong mitotic mulai
terbentuk
 Sentrosom-sentrosom bergerak
saling menjauhi
Prometafase
 Selaput nucleus terfragmentasi
 Mikrotubulus yang menjulur dari masing-
masing sentrosom kini dapat memasuki
nucleus
 Kromosom menjadi semakin
terkondensasi
 Masing-masing kromosom memiliki
kinetokor
 Beberapa tubulus melekat pd kinetokor
dan disebut mikrotubulus kinetokor
 Mikrotubulus yg tdk melekat pd kinetokor
disebut mikrotubulus non-kinetokor
Metafase
 Sentrosom kini berada pd kutub2 yg
berseberangan
 Kromosom berjejer pd lempeng metaphase, yaitu
bidang khayal yg ada di pertengahan jarak
antara kedua kutub gelendong
 Sentromer2 kromosom berada di lempeng
metaphase
 Untuk setiap kromosom, kinetokor kromatid
melekat ke mikrotubulus kinetokor yg berasal dari
kutub yg berlawanan
 Letak kromosom berada di bidang pemeblahan ini
menyebabkan pembagian jumlah informasi DNA
yg akan diberikan kpd sel anakan yg baru, benar-2
rata dan sama jumlahnya
Anafase
 Anafase dimulai Ketika protein kohesin
terbelah. Sehingga memungkinkan
kedua kromatid saudara dari setiap
pasangan memisah secara tiba2
 Kedua kromosom anakan yang
terbebas mulai bergerak menuju ujung2
sel yang berlawanan saat mikrotubulus
kinetokor memendek
 Sel kemudian memanjang saat tubulus
non-kinetokor memanjang
 Pada akhir anafase, kedua ujung sel
memiliki koleksi kromosom yang sama
lengkap
Telofase
 Dua nukleus terbentuk dalam sel
 Selaput nucleus muncul dari
fragmen2 selaput nukleus sel
induk dan bagian2 lain dari
system endomembrane
 Nukleolus muncul Kembali
 Kromosom menjadi kurang
terkondensasi
 Mitosis  pembelahan satu
nucleus menjadi dua nukleus
yang identic secara genetic
sekarang sudah selesai
Sitokinesis
 Pada sel hewan, sitokinesis terjadi melalui
proses yg disebut “penyibakan)
(cleavage)
 Tanda awal penyibakan adalah
munculnya lekukan penyibakan
(cleavage furrow)
 Di sisi lekukan sitoplasmik terdapat cincin
kontraktil dari mikrofilamen aktin yg
terasosiasi dgn molekul protein myosin
 Mikrofilamen aktin akan berasosiasi dgn
molekul myosin sehingga cincin kontraktil
tersebut berkontraksi
Mitosis pada tumbuhan
Nucleus Chromatine Chromosome
Nucleolus condensing
1 Profase 2 Prometafase 3 Metafase 4 Anafase 5 Telofase

Kromatin Kromosom disket
Gelendong telah Kromatid dari Nukleus anakan
berkondensasi dan kini terlihat,
lengkap dan semua masing2 kromosom terbentuk
nukeuolus lenyap masing2 terdiri dari
kromosom yg terpisah
dua kromatid
Gelendong mitotic
saudara
melekat pd Mulai terjadi
mulai terbentuk mikrotubulus berada Kromosom anakan
bergerak ke ujung2 sitokinesis.
walau belum terlihat Selaput nukeus pd lempeng metafse
dlm mikrograf terfragment sel
Mitosis pada sel akar bawang bombay

Sitokinesis pada Sel Tumbuhan
 Sitokinesis pd sel tumbuhan yg memiliki
dinding sel sangat berbeda dgn
sitokinesis pd sel hewan
 Tidak ada lekukan penyibakan
(cleavage furrow)
 Sbg gantinya, vesikel2 dari apparatus
golgi bergerak di sepanjang
mikrotubulus menuju ke tengah sel
 Di situ vesikel2 bergabung membentuk
lempeng sel (cell plate)
 Dinding sel yg baru muncul dari
lempeng sel yg telah terbentuk
diantara dua sel anakan tsb
Sistem Kontrol Siklus Sel
Analogi
Sistem Kontrol Siklus Sel
Sistem control siklus sel bisa dianlogikan dgn
system control pd mesin cuci otomatis
Seperti pengatur waktu mesin cuci, system
control siklus sel berjalan sendiri menurut jam
internalnya
Begitu pula pd siklus sel, diregulasi pd titik2
pemeriksaan (checkpoint) tertentu oleh sinyal
internal maupun ekstrenal
Checkpoint adalah titik control saat sinyal
berhenti dan sinyal maju terus dapat meregulasi
siklus.
Jam Siklus Sel: Siklin dan Kinase Bergantung-
Siklin
 Molekul2 peregulasi siklus sel terdiri dari dua protein,
yaitu: protein kinase dan protein siklin
 Protein kinase adalah enzim yg mengakitifkan atau
menon-aktifkan protein lain dengan cara
memfosforilasinya
 Protein kinase memberikan sinyal maju terus pd
checkpoint G1 dan G2
 Protein siklin adalah protein yg dpt mengaktifkan protein
kinase, sehingga disebut kinase bergantung siklin atau
cyclin dependent kinase (Cdk)
Tanda berhenti dan Jalan
Sinyal Internal dan Eksternal pd Checkpoint
 Para ilmuwan saat ini sedang berusaha meneliti jalur2 yg
menautkan sinyal dari dalam dan luar sel, dgn respons oleh kinase
dan bergantung siklin dan protein2 lain
 Contoh sinyal internal terjadi pd checkpoint fase M, misalnya pd
anafase
 Pemisahan kromatid saudara pd anafase tidak akan terjadi
sebelum semua kromosom melekat dgn benar pd gelendong
 Baru setelah melekat dgn benar, maka protein peregulasi akan
teraktivasi
 Sehingga terjadilah serangkaian proses molecular yg
memungkinkan kromatid saudara akan memisah pd tahap
anafase
Tanda berhenti dan Jalan
Sinyal Internal dan Eksternal pd Checkpoint
 Contoh factor eksternal yang mempengaruhi siklus sel

adalah density-dependent inhibition (penghambatan
bergantung-densitas) dan anchourage dependence
(ketergantungan tambatan)
 Penghambatan bergantung-densitas dan
ketergantungan tambatan berfungsi dalam jaringan
tubuh maupun kultur sel, yaitu menghentikan
pertumbuhan sel pd densitas dan lokasi yg optimal
 Disfungsi dari aktivitas penghambatan ini dpt
menyebabkan sel tumbuh abnormal (kanker)
Hilangnya Kontrol Siklus Sel pd Sel Kanker
 Sel kanker mengabaikan sinyal-sinyal normal yg meregulasi siklus sel
 Sel kanker membelah secara berlebihan dan bahkan menginvasi jaringan
lain
 Jika tdk dihentikan, sel kanker dpt membunuh organisme itu sendiri
 Sel kanker tdk akan berhenti membelah meskipun factor pertumbuhan sdh
habis
 Hipotesis: sel kanker tdk memerlukan factor pertumbuhan, atau sel kanker
bisa menhasilkan sendiri factor pertumbuhan tsb, atau terjadi
abnormalotas dlm jalur pensinyalan factor pertumbuhan, dan bs jg karena
abnormalitas pd system control siklus sel tsb
Pembelahan Meiosis
Meiosis  terjadi pd sel gamet (ovum &
spermatozoa)
Kromosom induk tdk sama dgn anak  bentuk
dan jumlah
Kromosom  autosom (tubuh/22ps)
gonosom (gonad/1 ps)
Gonosom  penentu jenis kelmain (X & Y)
Meiosis: Meiosis I dan Meiosis II
Meiosis I Meiosis II
 Mengurangi jumlah  Menghasilkan 4 sel
kromosom dari diploid anakan
menjadi haploid  Meiosis II
 Sama halnya dgn proses Profase II  Metafase II
mitosis terlebih dahulu  Anafase II  Telofase
diawali proses Interfase  II dan Sitokinesis
Profase I  Metafase I 
Anafase I  Telofase dan
Sitokinesis
Profase I
• Kromosom mulai memadat
• Kromossom homolog
membelah bersamaan
membentuk kromatid sbg
pasangannya
• Terbentuk 4 kromatid (2 psg),
yg saling menyilang, tetap
terikat dlm kromosom
• Persilangan yg terikat ini
disebut kiasma & segmen
kromosom saling bertukar
• Sentriol mulai bergerak kearah
yg berlawanan
• Serat gelendong (spindle) dr
mikrotubul mulai terbentuk yg
berikatan dg kinetokor yg
berasal dg kromosom
Metafase I
 Kromosom tersusun pd
pelat
metaphase/bidang
equator, masih dlm
pasangan homolog
 Mikrotubul kinetokor dari
satu kutub sel melekat
pd satu kromosom
masing2 pasangan,
sementara itu mikrotubul
dari kutub yg
berlawanan menempel
pd homolognya
Anafase I
 Serat gelendong
menggerakkan
kromosom ke
arah kutub dgn
pasangan
kromatid tetap
terikat pd
sentromernya
dan bergerak
sbg satu unit
tunggal ke arah
kutub yg sama
Telofase I Sitokinesis
Serat gelendong tetap memisahkan pasangan

kromosom sampai ke kutub sel, setiap kutub
mempunyai satu set kromosom (haploid) tetapi
setiap kromosom tetap memp.pasangan
kromatid
Sitokinesis terjadi secara simultan (dengan
telophase I) membentuk 2 sel anak
Meiosis II
Dimana masing2 sel anak melakukan
pembelahan yg sama dgn mitosis, diakhiri
dg terbentuknya 4 sel anak
Membawa kromosom haploid
Komposisi kromosom anak tidak sama dg
komposisi kromosom induk (tdk mirip)
Profase II Metafase II
Aparatus Kromosom bedara

gelendong pd pelat metafse
(spindle) terbentuk dgn kinetokor
dan kromosom kromatid saudara
bergerak ke arah dari masing2 saudara
pelat metaphase II menunjuk ke arah
(bidang ekuator) kutub2 yg
berlawanan
Anafase II Telofase II & Sitokinesis
Sentromer kromatid Nukleus terbentuk
saudara akhirnya pd kutub sel yg
berpisah, dan berlawnan dan
kromatid saudara dari sitokinesis terjadi
masing-masing Pada akhir
pasangan, kinik sitokines terdapat
merupakan kromosom 4 sel anak
individual, bergerak ke
arah kutub yg
berlawanan
Perbedaan mitosis dan meiosis
Mitosis Meiosis
Kromosom homolog tidak Kromosom homolog bersinapsis
bersinapsis
Tdk terjadi pertukaran genetic Terjadi pertukaran genetic antara
antara kromosom-kromosom yg kromosom-kromosom yg homolog
homolog
Dihasilkan 2 sel anakan per siklus Diihasilkan 4 sel anakan per siklus
Jumlah kromosom sel anakan Jumlah kromosom sel anakan

sama dgn jumlah kromosom sel setengah jumlah kromosom sel
induk induk
Kandungan genetic sel2 anakan Kandungan genetic sel2 anakan
identic dgn sel induk berbeda satu sama lain dan
berbeda dgn sel induk
Spermatogenesis & Oogenesis
1. Spermatogenesis
Ø Proses ini terjadi di tubulus semineferus di testis
Ø Sel2 induk sperma (spermatogonium) mengalami mitosis menjadi
spermatosit primer
Ø Spermatosit primer mengalami meiosis I menjadi 2 sel spermatosit
sekunder (haploid)
Ø Tiap2 sel spermatosit sekunder mengalami meiosis II sehingga
terbentuk 4 sel spermatid
Ø Spermatid tumbuh menjadi sperma
 2. Oogenesis
Ø Proses ini berlangsung di dlm ovarium dan didahului oleh
pembelahan mitosis sel induk ovum (oogenium) hasil
pembelahannya berupa oosit primer
Ø Oosit primer mengalami meiosis I kemudian menghasilkan dua sel
yg tdk sama yaitu sel yg berukuran besar (oosit sekunder & sel yg
berukuran kecil (badan kutub pertama)
Ø Pada meiosis II oosit sekunder jg membelah menjadi 2 sel yg tdk
sama besarnya, yaitu sel yg berukuran besar (ootid) & sel yg
berukuran kecil (badan kutub kedua)
Ø Badan kutub pertama juga mengalami meiosis II menghasilkan dua
sel kecil badan kutub kedua
Ø Dgn demikian pd akhir meiosis II terbentuk 4 buah sel, yaitu satu sel
ootid dan 3 sel kecil (polosit)
Ø Ootid tumbuh menjadi ovum dewasa
Siklus Hidup Manusia
Referensi
 Neil A. Campbell and Jane B. Reece. (2008), Biologi _8th

Edition Vol I, Jakarta: Erlangga
Terima kasih….
RI
TUJUAN PEMBELAJARAN UMUM
▪ Setelah pembelajaran diharapkan mahasiswa

mampu mengidentifikasi dan menjelaskan
struktur dan fungsi sel serta keterkaitannya
dengan tubuh manusia dengan baik dan benar
TUJUAN PEMBELAJARAN KHUSUS
Setelah pembelajaran diharapkan mahasiswa mampu :

▪ Mengidentifikasi dan menjelaskan struktur dan fungsi sel prokariotik
dengan baik dan benar
▪ Mengidentifikasi dan menjelaskan struktur dan fungsi sel eukariotik
dengan baik dan benar
▪ Menganalisis perbedaan sel prokariotik dan eukariotik dengan baik
dan benar
▪ Mengidentifikasi penyakit yang berkaitan dengan kelainan organel
sel dengan baik dan benar
REFERENSI
▪ Fretzayas A, Moustaki M. Clinical spectrum of primary ciliary dyskinesia in childhood.
World J Clin Pediatr. 2016 Feb 8; 5(1):57-62. doi: 10.5409/wjcp.v5.i1.57.
▪ Goldstein, LSB. 2010. Stem Cells For Dummies. Indianapolis, Indiana : Wiley
Publishing, Inc.
▪ l-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical
manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab. 2015 Sep-
Oct;116(1-2):4-12. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.06.004.
▪ Nakhoul H, Ke J, Zhou X, Liao W, Zeng SX, Lu H. Ribosomopathies: Mechanisms of
Disease. Clinical Medicine Insights: Blood Disorders. 2014;7:7-16.
doi:10.4137/CMBD.S16952.
▪ Nath. 2010. The Prokaryotic Cytoskeleton : Discovery of the bacterial cytoskeleton.
Nature Reviews Molecular Cell Biology.
▪ Platt, et al. 2012. Lysosomal Storage Disorders: The Cellular Impact of Lysosomal
Dysfunction. Journal of Cell Biology, 199(5): 723–734.
▪ Scanlon, VC., et al. 2007. Essentials of Anatomy and Physiology 5th Edition.
Philadelphia : F. A. Davis Company.
▪ Urry, LA., et al. 2017. Campbell Biology 11th Edition. New York : Pearson Education, Inc.
SEL
▪ Sel adalah unit struktural dan fungsional dasar setiap organisme

(Urry, 2017).
▪ Sel adalah unit dasar biologi, seperti halnya batu bata dalam
konstruksi bangunan tubuh organisme. Memiliki kemampuan
bereproduksi, berkomunikasi, bekerja sama satu sama lain dan
melaksanakan tugas untuk menopang semua fungsi tubuh. Tubuh
orang dewasa terdiri dari triliunan sel (±200 tipe sel) yang menyusun
kerangka, otot, organ, darah, dan semua jaringan lainnya (Goldstein,
2010).
TIPE SEL
1 Sel Prokariotik
Prokaryotic means “before nucleus” (from the Greek
pro : before & karyon/kernel : nucleus).
Sel prokariotik adalah sel yang tidak memiliki membran inti.
2 Sel Eukariotik
Eukaryotic means “true nucleus” (from the Greek
eu : true & karyon/kernel : nucleus)
Sel eukariotik adalah sel yang memiliki membran inti
▪ Perbedaan utama antara sel prokariotik dan

eukariotik adalah lokasi DNA mereka. Dalam sel
eukariotik, sebagian besar DNA ada dalam
organel yang disebut nukleus dibatasi oleh
membran ganda sedangkan sel prokariotik, DNA
terkonsentrasi di daerah yang tidak tertutup
membran, disebut nukleoid.
Struktur
Umum
Sel
Membran Sitoplasma Kromosom Ribosom

Plasma/ &Dna
Membran Sel
STRUKTUR UMUM PADA SEL
PROKARIOT & EUKARIOT :
1. Membran Plasma :
Struktur terbentuk dari fosfolipid, kolesterol & protein, bersifat selektif
permeabel.
2. Sitoplasma:
Terdiri dari cairan (sitosol), organel (kecuali nukleus dan membran plasma)
dan partikulat lain (mineral, gas, molekul organik yang tersuspensi di
dalamnya. Banyak reaksi kimia (metabolisme) terjadi di sini.
3. DNA : materi genetik  kromosom;

- pada prokariot nukleoid (tidak memiliki membran inti)
- pada eukariot nukleus (memiliki membran inti)
4. Ribosom tempat sintesis protein
10
MEMBRAN PLASMA
Hydrophilic (“water-loving”)
Hydrophobic (“water-fearing”)
Fungsi Membran Plasma
1. Menyaring zat-zat yang dapat masuk ke dalam maupun
keluar sel (selektif permeabel).
Fosfolipid memungkinkan bahan yang larut dalam lemak mudah masuk atau keluar sel
melalui difusi.
2. Mengisolasi/melindungi bagian sel dan memberi bentuk sel.

Kolesterol menurunkan fluiditas membran, sehingga membuatnya lebih stabil.
3. Media komunikasi antar sel

Protein memiliki beberapa fungsi antara lain ; membentuk saluran atau pori-pori untuk
memungkinkan lewatnya bahan seperti air atau ion; lalu sebagai enzim pembawa atau
transporter yang membantu zat masuk ke dalam sel. Protein dengan oligosakarida di
permukaan luar bersifat anti gen, penanda yang mengidentifikasi sel-sel sementara
sekelompok protein lain berfungsi sebagai situs reseptor untuk berbagai hormon
(Scanlon, 2007)
MEKANISME TRANSPORT SELULER
• Sel-sel secara konstan berinteraksi dengan darah atau cairan jaringan di

sekitarnya, mengambil beberapa zat dan mensekresikan/mengeksresikan
zat lain.
• Ada beberapa mekanisme transportasi yang memungkinkan sel untuk

memindahkan material masuk atau keluar sel:
• difusi, osmosis, facilitated diffusion, active transport, filtrasi,
fagositosis, dan pinositosis.
• Beberapa terjadi tanpa pengeluaran energi tapi yang lain membutuhkan

energi dalam bentuk ATP (active transport).
DIFUSI
Difusi adalah pergerakan

molekul dari area
berkonsentrasi tinggi ke
area dengan konsentrasi
rendah.
OSMOSIS
Osmosis adalah pergerakan air
melalui membran karena
adanya tekanan osmotik dari
larutan hipotonis (larutan
berkonsentrasi rendah) ke
larutan hipertonis (larutan
berkonsentrasi tinggi).
Tonisitas Larutan
▪ Isotonik — larutan dengan
konsentrasi garam yang sama
seperti dalam sel. Ex : Plasma
darah bersifat isotonik terhadap
sel darah merah.
▪ Hipotonik — larutan dengan

konsentrasi garam lebih rendah
daripada di dalam sel. Ex : Air
suling (0% garam) bersifat
hipotonik bagi sel manusia.
▪ Hipertonik — larutan dengan

konsentrasi garam lebih tinggi
daripada di dalam sel. Ex : Air
laut (3% garam) bersifat
hipertonik bagi sel manusia.
20
➢ ORGANISME :
Bakteri & archaea
➢ ORGANISASI SELULER :
Uniseluler
➢ DIAMETER 0,5–5 µm
➢ Sel prokariotik memiliki
variasi bentuk
21
➢ STRUKTUR:
KAPSUL (MEMBRAN LUAR):

• Sticky layer/Lapisan berlendir
terbentuk dari polisakarida atau
protein
• Lapisan ini disebut kapsul jika padat

dan terorganisir dengan baik atau
lapisan lendir jika tidak terorganisir
dengan baik.
• Fungsi :
membantu melekatkan diri pada
substratnya atau ke koloni,
melindungi sel dari dehidrasi /
kekeringan & melindungi beberapa
prokariota patogen dari serangan
sistem kekebalan inang mereka.
22
DINDING SEL
• Dinding sel bakteri terdiri dari peptidoglikan (a polymer composed of modified sugars
cross-linked by short polypeptides).
 Bakteri gram +: peptidoglikan lebih tebal dan terletak di luar membran. Dinding selnya
menyerap warna biru atau ungu.
 Bakteri gram -: peptidoglikan lebih tipis & terletak di antara antara membran plasma
dan bagian luar membran. Dinding sel menyerap warna merah.
 Fungsi: memberi bentuk sel, melindungi sel, dan mencegahnya dari ledakan di
lingkungan hipotonik
 Dinding sel prokariotik ≠ eukariotik (tumbuhan dan jamur terbuat dari selulosa atau
kitin).
23
24
MEMBRAN PLASMA :
Di dalam membran plasma terdapat sitoplasma, ribosom &
nukleoid
SITOPLASMA
• Bagian berbentuk cairan (sitosol) + makromolekul
• Sitoplasma beberapa prokariota mengandung daerah yang
dikelilingi oleh protein (bukan membran), di mana reaksi
spesifik berlangsung.
• Pada prokariot, tidak ada organel yang tersuspensi di
dalamnya.
25
NUKLEOID (tidak ada membran)
• Terdapat kromosom  single & circular
PLASMID
• DNA (sirkuler) lebih kecil dari DNA kromosom,
• Dapat bereplikasi secara mandiri
• Kebanyakan hanya membawa sedikit gen (non-essential)
RIBOSOM
 Tempat berlangsungnya sintesis protein (ukuran < ribosom
eukariot)
26
FLAGELA
• Berstruktur panjang ; untuk bergerak
• Taksis  gerak respon yang menyebabkan bakteri
mendekat atau menjauh dari rangsangan
• Perubahan arah flagell (dapat searah maupun berlawanan
dengan jarum jam)  arah pergerakan sel berubah
• Fimbria dan Pili

• Fimbria biasanya lebih pendek dan lebih banyak
daripada pili  untuk menempel pada substrat
• Sexual Pili  untuk mentransfer materi genetik saat
konjugasi
27
ENDOSPORA
• Terbentuk untuk pertahanan dari
lingkungan yang buruk
(kekurangan air/nutrisi penting)
• Sel induk memproduksi salinan

kromosomnya yang dikelilingi
oleh struktur lapisan ganda ;
endospora. Air dikeluarkan dari
endospora, dan metabolismenya
berhenti. Sel induk mengalami
lisis, melepaskan endospora.
28
SITOSKELETON
▪ Dahulu, sitoskeleton dianggap hanya terdapat
pada sel eukariotik, namun belakangan ini telah
ditemukan protein utama dari sitoskeleton di
dalam sel prokariota. Meskipun sedikit berbeda,
namun mereka memiliki kesamaan pada struktur
dan fungsi dalam mempertahankan bentuk sel.
Protein itu antara lain : FtsZ, MreB dan ParM,
Kresentin (Nath, 2010).
Source :
The prokaryotic cytoskeleton : Discovery of the Bacterial Cytoskeleton.
Nature Reviews Molecular Cell Biology.
29
30
➢ ORGANISME : Hewan, tumbuhan, jamur, dan
protista
➢ ORGANISASI SELULER : Uniseluler (protista) &
multiseluler.
➢ Sel eukariotik lebih kompleks & bentuk bervariasi.

➢ Inti dibatasi oleh membran inti
➢ Membran ganda dengan banyak pori inti tempat
material masuk dan keluar.
➢ DIAMETER: 10 - 100 μm  10 x> sel prokariota
32
Lanjutan…
➢ Light Microscope (LM) dapat dipakai untuk melihat sel hidup
hingga perbesaran 1000 x
➢ Electron Microscope (EM) memfokuskan berkas elektron

melalui spesimen atau ke permukaannya.
➢ The Scanning Electron Microscope (SEM) adalah sangat

berguna untuk studi topografi secara rinci
➢ The Transmission Electron Microscope (TEM) digunakan

untuk mempelajari struktur internal sel
➢ STRUKTUR
MEMBRAN PLASMA
▪ Membran plasma (membran sel)
dibentuk dari fosfolipid bilayer
dengan ikatan protein
▪ Membran merupakan mosaik

molekul protein yang tersebar
dalam cairan fosfolipid bilayer
(fluid mosaic model).
▪ Selektif permeabel
35
▪ 2 komponen utama protein ▪ Fungsi-fungsi ini termasuk
membran, yaitu protein mengontrol aliran nutrisi dan
integral yang menembus ion ke dalam dan ke luar sel,
interior hidrofobik lipid memediasi respons sel
bilayerdan protein peripheral terhadap rangsangan
yang tidak tertanam di lipid eksternal (proses yang
bilayer sama sekali; terdapat disebut transduksi sinyal),
secara bebas di permukaan dan berinteraksi dengan sel
membran yang berbatasan.
▪ Protein membran
bertanggung jawab untuk
fungsi spesifik dari membran
plasma.
Semua organel sel eukariotik memiliki membran dengan ciri

umum fosfolipid bilayer, sedangkan protein terletak bervariasi
pada lapis ganda fosfolipid.
37
Protein Membran
SITOPLASMA
• Sitoplasma terdiri dari sitosol (cairan)
dan kompleks makromolekul serta
semua organel sel kecuali nukleus dan
membran plasma.
• Sitoplasma dipisahkan dari inti oleh
membran inti dan dari lingkungan luar
oleh membran plasma.
40
NUKLEUS (INTI SEL)
• Nukleus memiliki diameter ±5 µm, dikelilingi oleh membran inti
(membran ganda) yang memiliki lubang pori-pori. Membran inti
bersambung dengan endoplasma retikulum (RE).
• Fungsi :
Tempat materi genetik yaitu kromosom yang merupakan kumpulan
dari kromatin (DNA dan protein).
Di dalam nukleus terdapat nukleolus merupakan tempat rRNA
dibuat dan bersama dengan protein dari sitoplasma terbentuklah
subunit besar dan kecil ribosom.
Pori-pori mengatur masuk dan keluarnya zat.
▪ Inti mengandung sebagian besar materi genetik
(DNA) sel. DNA tambahan ada di mitokondria
dan di kloroplas (jika ada).
▪ Nukleus mengarahkan sintesis protein dengan

mensintesis messenger RNA (mRNA) sesuai
instruksi DNA. mRNA kemudian diangkut ke
sitoplasma melalui pori-pori inti. Ketika molekul
mRNA mencapai sitoplasma, ribosom
menerjemahkan informasi genetik mRNA
menjadi polipeptida spesifik. (Proses ini
dinamakan proses transkripsi dan translasi.
42
RIBOSOM
• Ribosom terdiri dari 2 subunit terbuat dari rRNA dan protein
yang terletak bebas di sitosol atau terikat di RE kasar. Tidak
memiliki membran dan sering tidak dianggap sebagai organel.
• Fungsi :
sebagai tempat síntesis protein
• Sel yang memiliki tingkat sintesis protein yang tinggi memiliki

jumlah ribosom yang sangat besar ex : sel pankreas.
• Sebagian besar protein dibuat pada ribosom bebas di sitosol,

ex : enzim yang mengkatalisis pemecahan gula. Ribosom
terikat umumnya membuat protein yang dimasukkan ke dalam
membran untuk pengemasan dalam organel tertentu seperti
lisosom atau untuk dikeluarkan dari sel (sekresi).
Sub unit besar : lokasi tempat
Struktur Ribosom ikatan baru protein yang
sudah dibuat .
Terbagi atas :
• Sisi A (aminosil) :
membawa asam amino
pada rantai polipeptida
• Sisi P (peptidil) : tempat
pengikatan t- RNA pada
rantai polipeptida
• Sisi E (exit) : tempat
keluarnya t-RNA yang
tidak bermuatan asam
amino
Sub unit kecil : tempat
rantaian m-RNA
RETIKULUM ENDOPLASMA
▪ Struktur :
sebuah jaringan / sistem membran
yang luas terdiri dari tubulus dan
sacs/kantung (cisternae).Membran
memisahkan lumen (cavity/ruang
cisternal) dari sitosol yang
bersambung ke membran inti.
▪ RE terbagi menjadi 2 yaitu,

RE halus karena permukaan luarnya
tidak memiliki ribosom dan RE kasar
yang bertabur ribosom pada
permukaan luarnya.
• Fungsi RE halus :
sintesis lipid, metabolisme karbohidrat, penyimpanan
Ca 2+, detoksifikasi dari obat dan racun
• Fungsi RE kasar :
membantu sintesis dan sekresi protein pada ribosom
terikat, menambahkan karbohidrat ke protein untuk
membuat glikoprotein, menghasilkan membran baru
47
BADAN GOLGI/ APARATUS
GOLGI/ DIKTIOSOM
• Struktur : Berupa membran
seperti kantung pipih
(cisternae) yang berlapis;
memiliki bagian cis (bagian
penerima) yang berhadapan
dengan RE dan bagian yang
berlawanan disebut trans.
• Fungsi : Modifikasi protein,

karbohidrat protein, dan
fosfolipid; mensintesis
beberapa polisakarida;
penyortiran produk Golgi,
yang kemudian dilepaskan
di vesikula
Lisosom memiliki struktur sebagai membran
LISOSOM yang berbentuk kantung dan mengandung
enzim hidrolitik (pada sel hewan).
Enzim hidrolitik dan membram lisosom dibuat

di RE kasar dan kemudian dipindahkan ke
Badan Golgi untuk diproses lebih lanjut.
Setidaknya beberapa lisosom mungkin muncul
dengan bertunas dari permukaan trans Badan
Golgi
Fungsi :
Mencerna /memecah berbagai zat yang masuk
ke sel (phagocytosis), makromolekul sel
(pencernaan intraseluler), dan organel yang
rusak untuk didaur ulang (autophagy) ex : sel
hati.
50
MITOKONDRIA
• Ukuran : panjang ±1–10 µm
• Struktur : dibatasi oleh membran ganda yaitu outer (smooth) & inner
membrane yang memiliki lipatan disebut cristae berfungsi u/
memperluas permukaan.
• Inner membrane membagi mitokondria menjadi dua kompartemen :

 Matriks (terdapat enzim respiratori, ribosom bebas dan sirkuler
DNA)
 Ruang intermembrane
• Fungsi mitokondria : Tempat respirasi selular (The Powerhouse of Cell)
• Sel yang bergerak atau berkontraksi secara proporsional memiliki lebih

banyak mitokondria per volume daripada sel yang kurang aktif.
Lanjutan…
PEROKSISOM
▪ Merupakan sebuah
kompartemen metabolik
sel khusus yang dibatasi
oleh single membran
▪ Fungsi :
Mengandung enzim yang
mentransfer atom H dari
berbagai substrat ke
oksigen O2.
Memproduksi H2O2
(hidrogen peroksida) yang
diubah menjadi H2O
53
▪ Beberapa peroksisom menggunakan oksigen untuk memecah asam lemak
menjadi molekul yang lebih kecil yang dibawa ke mitokondria dan
digunakan sebagai bahan bakar pada respirasi sel.
▪ Peroksisom di hati mendetoksifikasi alkohol dan senyawa berbahaya lainnya
dengan mentransfer hidrogen dari senyawa beracun menjadi oksigen.
▪ H2O2 yang dibentuk oleh peroksisom sendiri bersifat toksik , tetapi
peroksisom juga mengandung enzim yangmengubah H2O2 menjadi air.
Enzim yang menghasilkan H2O2 dan yang membuang senyawa beracun ini
diasingkan dari komponen sel lainnya yang mungkin bisa terpengaruh.
SITOSKELETON
Sitoskeleton berfungsi
sebagai structural
support sel serta
berperan dalam
motilitas dan transmisi
sinyal.
Sitoskeleton memiliki
3 bagian, yaitu
mikrotubulus, filamen
intermediat, dan
mikrofilamen.
▪ Mikrotubulus memberi bentuk sel,
memandu pergerakan organel, dan
memisahkan kromosom saat
pembelahan sel.
▪ Mikrofilamen adalah batang tipis
yang berfungsi dalam kontraksi
otot, gerakan amoeboid, aliran
sitoplasma, dan men-support
mikrovili.
▪ Filamen intermediat memberi
bentuk sel dan melekatkan organel
pada tempatnya.
56
57
FLAGELA DAN SILIA ▪ Mikrotubular memiliki protein
motor yang disebut dyneins
menyebabkan penekukan
▪ Flagela (tunggal = flagelum) dan flagela/silia sehingga sel dapat
silia (tunggal = silium) adalah bergerak.
struktur mikrotubular yang ▪ Penekukan menggunakan energi
meluas ke luar sel dan membantu ATP.
dalam pergerakan sel.
▪ Silia motil biasanya terdapat
▪ Silia juga berperan sebagai
banyak pada permukaan sel.
"antena" penerima sinyal untuk Flagela biasanya terbatas hanya
sel. satu atau beberapa per sel, dan
▪ Silia yang memiliki fungsi ini biasanya lebih panjang dari silia.
umumnya non-motile, dan hanya
ada satu per sel. Pada hewan
vertebrata, hampir semua sel
memiliki silia semacam itu
disebut silia primer).
58
59
SENTRIOL
Dalam sel hewan, mikrotubulus tumbuh
dari sentrosom, wilayah yang terletak di
dekat nukleus. Mikrotubulus ini berfungsi
sebagai penahan tekanan sitoskeleton.
Dalam sentrosom terdapat sepasang

sentriol, masing-masing terdiri dari
sembilan set triplet mikrotubulus
membentuk sebuah cincin.
Meskipun sentrosom dengan sentriol

dapat membantu mengatur perakitan
mikrotubulus saat pembelahan sel dalam
sel hewan, banyak eukariotik lainnya
(tumbuhan) tidak memiliki sentrosom &
sentriol dan merakit mikrotubulus
dengan cara lain
VAKUOLA
• Vakuola merupakan vesikel
besar yang dilapisi membran
berasal dari RE dan Badan
Golgi.
• Terdapat pada sel tumbuhan

dan organisme eukariot
uniseluler yang hidup di air.
• Fungsi :
Berperan dalam pencernaan,
penyimpanan, pembuangan
limbah, menjaga
keseimbangan air,
pertumbuhan sel, dan
perlindungan sel
Jenis Vakuola :
a. Vakuola kontraktil : berfungsi mengatur tekanan
osmotik dalam sel (unicellular eukaryotes living in
fresh water)
b. Vakuola makanan : berfungsi mencerna
makanan
• Vakuola dibatasi selaput tipis yang disebut tonoplas.

• Semakin tua suatu tumbuhan, maka vakuola yang
terbentuk semakin besar
KLOROPLAS
Kloroplas mengandung pigmen hijau klorofil dengan enzim dan molekul lain yang
berfungsi untuk fotosintesis dalam produksi gula. Berbentuk lensa, panjang 3-6
µm, ditemukan di daun dan organ hijau lainnya pada tumbungan dan alga.
Fungsi :
Berperan dalam Fotosintesis (kloroplas terdapat pada sel eukariota fotosintetik,
termasuk tanaman)
Jenis Plastid :
1. Kloroplas
2. Amiloplas yaitu organel tak berwarna yang menyimpan pati (amilosa), terutama
pada akar dan umbi.
3. Kromoplas, yang memiliki pigmen warna oranye dan kuning pada buah dan bunga.
Lanjutan…
Di dalam kloroplas terdapat sistem membran berbentuk pipih seperti
kantung yang saling berhubungan disebut tilakoid. Tilakoid bertumpuk
membentuk grana. Cairan di luar tilakoid adalah stroma, yang mengandung
DNA kloroplas dan ribosom serta banyak enzim.
Membran kloroplas terbagi menjadi 3 kompartemen : ruang antarmembran,

stroma, dan ruang tilakoid.
Kompartemen ini memungkinkan kloroplas untuk mengubah energi cahaya

menjadi energi kimia saat fotosintesis.
DINDING SEL Dinding sel memberikan kekakuan
dan kekuatan pada sel. Dinding sel
juga membatasi masuknya molekul
yang mungkin beracun bagi sel.
Dinding sel pada tumbuhan terdiri dari tiga

lapisan yaitu:
1.Lamela tengah, merupakan lapisan terluar
yang kaya pektin.
2.Dinding sel primer, umumnya tipis dan
fleksibel. Dinding sel primer terbentuk
sementara sel tumbuh.
3.Dinding sel sekunder, merupakan lapisan
tebal yang terbentuk dalam dinding sel
utama setelah sel menjadi dewasa. Dinding
sel sekunder tidak ditemukan di dalam
semua jenis sel dan hanya ditemukan di
dalam pembuluh kayu.
▪ Pada eukariota tertentu, dinding sel yang
mengelilingi membran plasma memberikan
dukungan struktural dan perlindungan.
▪ Dinding sel ditemukan di semua tumbuhan,
jamur, dan beberapa protista.
▪ Komposisi dinding sel berbeda pada ketiga jenis
organisme ini.
66
▪ Pada tumbuhan, dinding ▪ Dinding sekunder lebih
sel primer terdiri dari serat keras karena mengandung
selulosa dalam matriks lignin.
polisakarida dan protein. ▪ Jalur penghantar air di
▪ Sitoplasma sel yang dalam tumbuhan
berdekatan terhubung terbentuk dari dinding sel
melalui plasmodesmata, khusus yang mati yang
yang meluas melalui pori- tidak mengandung
pori di dinding sel. protoplast pada ketika
▪ Jika terdapat dinding sel matang.
sekunder, maka itu terletak
di antara membran plasma
dan dinding sel primer.
67
SISTEM ENDOMEMBRANE
PADA SEL EUKARIOTIK
▪ Review sistem
endomembran
memperlihatkan aliran
membran lipid dan
protein melalui berbagai
organel.
▪ Ketika membran
bergerak dari ER ke Golgi
dan ke tempat lain,
komposisi molekul dan
fungsi metaboliknya
dimodifikasi, bersama
dengan kandungannya.
▪ Sistem endomembran
merupakan sistem yang
kompleks dan dinamis
dalam organisasi
kompartemen sel.
68
TABEL PERBEDAAN SEL PROKARIOTIK & EUKARIOTIK
KARAKTERISTIK SEL PROKARIOTIK SEL EUKARIOTIK
ORGANISME Bakteri, Archaea Protista, Fungi, Tumbuhan, Hewan
UKURAN SEL 1 – 10 μm 10– 100 μm
METABOLISME Anaerob & aerob Aerob

Tidak terdapat mitokondria Oxidative enzime  mitokondria
DNA Sirkuler, dalam sitoplasma  nukleoid  Sangat panjang, dalam
non membran kromosom nukleus  dibungkus
membran
RNA DAN PROTEIN Disintesis pada beberapa kompartemen Sintesis RNA dalam nukleus,
sintesis protein di sitoplasma
PEMBELAHAN SEL Membelah diri (pembelahan biner) Mitosis (spindlemitosis & sentriol)
ORGANEL Kapsul, dinding sel, membran plasma, Membran plasma, sitoplasma,

sitoplasma, nukleoid, plasmid, ribosom, nukleus, ribosom, RE, Golgi,
flagela lisosom, mitokondria, peroksisom,
sitoskeleton, flagela&silia, sentriol
(hewan), vakuola (protozoa &
tumbuhan), kloroplas (tumbuhan),
dinding sel (tumbuhan)
SITOPLASMA Sitoskeleton (FtsZ, MreB dan ParM, Sitoskeleton (mikrotubul, filamen
Kresentin) intermedia & mikrofilamen)
ORGANISASI SEL Umumnya uniseluler Umumnya multiselluler
PERBANDINGAN KOMPONEN SEL TUMBUHAN DAN HEWAN
Sel Tumbuhan Sel Hewan
70
MEMORABLE
NAME DESCRIPTION
PHRASE
PLASMA Separates the interior of the cell from the
Cell’s fortification
MEMBRANE outside environment
Fluid part enclosed by the membrane, contains

CYTOPLASM Cell’s environment
organelles
Contains most of the genetic material, in the

NUCLEUS Cell’s brain
form of DNA
ENDOPLASMIC System of metabolic processes (smooth ER),

Cell’s pipe system
RETICULUM protein manufacturing ribosomes (rough ER)
Cell’s delivery It tags vesicles and proteins to help them get

GOLGI APPARATUS
center carried to their correct destinations
Organizes and produces the microtubules

CENTROSOME Cell’s anchor
of the cell’s cytoskeleton
Produce energy for the cell, break down

MITOCHONDRIA Cell’s powerplant carbohydrates and some Durations lipids to
form molecule ATP
RIBOSOME Cell’s factories Translate RNA into proteins
Vesicles filled with digestive proteins, can absorb

LYSOSOME Cell’s stomach something and break it down into recyclable
pieces
Vesicles that defend (or neutralize) the cell from
PEROXISOME Cell’s firemen
free radicals
It modifies the cell’s shape and ensures

CYTOSKELETON Cell’s shapeshifter
mechanical resistance to deformation
Enclosed storage vessels which are filled with
Cell‘s
VACUOLE water containing inorganic and organic
compartments
molecules
PENYAKIT TERKAIT KELAINAN DAN KERUSAKAN
ORGANEL SEL
Gangguan Penyimpanan Lisosom/Lysosom Storage Disorders (LSD) :
Adalah kumpulan penyakit metabolisme bawaan yang diakibatkan oleh mutasi

gen tertentu yang mengganggu homeostasis lisosom (sekresi enzim).
LSD terutama berasal dari defisiensi enzim lisosom, maupun beberapa protein
lisosom non-enzimatik, yang menyebabkan penyimpanan abnormal/
akumulasi substrat makromolekul yang seharusnya dipecah atau didaur ulang
sehingga dapat menjadi toksik pada sel dan merusaknya.
Mekanisme seluler yang terkait dengan organel terikat membran lainnya juga
dapat menyebabkan gangguan ini sehingga dapat dinamakan “Gangguan
Penyimpanan Seluler“ (Platt et al, 2012).
Source : Lysosomal Storage Disorders: The Cellular Impact of Lysosomal

Dysfunction. Journal of Cell Biology, 199(5): 723–734.
72
• LISOSOM -
TAY SACH DISEASE
Tay-Sachs Disease mutasi pada kromosom 15 terdapat gen HEX-

A (gen yang menyandi enzim beta-hexosaminidase A) ; enzim ini berfungsi
memecah zat lemak GM2 Gangliosida pada sel-sel saraf di otak & sumsum
tulang belakang.
Akumulasi zat lemak toksik merusak neuron & menimbulkan

gejala :
hilangnya pendengaran, kebutaan progresif, kekuatan otot menurun,
peningkatan respons yang mengagetkan, kekakuan otot, keterlambatan
perkembangan mental & sosial, pertumbuhan yang lambat, terdapat
bintik merah pada mata.
Lanjutan…
▪ Bayi dengan penyakit Tay-Sachs selama beberapa bulan pertama

setelah lahir tampak normal, tetapi terdapat gangguan aktivitas
motorik terkoordinasi yang mudah diamati pada bulan ke-7 / ke-8.
Keadaan memburuk dengan cepat setelah bayi berusia 1 tahun, dan
pada usia 18 bulan muncul tanda-tanda seperti di atas. Bayi akhirnya
bisa meninggal pada umur 3 / 4 tahun.
▪ Silia - Sindrom Kartagener
Merupakan Varian dari Dyskinesia Silia primer, terdiri dari bronkiektasis,
situs inversus, & sinusitis kronis. Disebabkan o/ cacat pada lengan dynein di silia.
Dikarenakan silia embrionik juga terpengaruh, asimetri tubuh sekitar 50% akan
mengalami situs inversus. Pelebaran ruang bronkial menyebabkan infeksi berulang &
produksi sputum. Bronkiektasis berkembang seiring waktu.
▪ Badan Golgi - Penyakit I-cell (Mukolipidosis II)

Gangguan golgi dapat mengakibatkan kerusakan jalur sekretori, yang
mengemas & mengeluarkan protein yang disintesis dalam retikulum endoplasma
kasar. Kegagalan badan Golgi untuk memfosforilasi dan menyortir protein dengan
benar, mengakibatkan sekresi beberapa protein yang seharusnya diperuntukkan bagi
lisosom. Gejala : gagal tumbuh, kelainan tulang, & fitur wajah yang kasar.
75
▪ Ribosom - Sindrom Treacher-Collins
Disfungsi ribosom menyebabkan gangguan yang parah. Sindrom Treacher-
Collins merupakan ribosomopati, memiliki tanda hipoplasia mandibula & kelainan
wajah seperti celah langit-langit. Pasien dengan anemia Diamond-Blackfan,
ribosomopati lain, dengan tanda anemia makrositik & kelainan tulang.
▪ Mitokondria – Sindrom MELAS

Gangguan mitokondria mempengaruhi kemampuan sel untuk menghasilkan
ATP. Sindrom Melas muncul dengan tanda ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, &
episode mirip stroke (Melas). Miopati mitokondria adalah contoh lain dari gangguan
mitokondria dan sering muncul dengan miopati, asidosis laktat, & penyakit sistem
saraf pusat.
76
The Causes Of Lysosomal Storage Diseases, The Organelles Affected, and
Major Sites Of Pathology (Platt et all, 2012)
MAJOR
MECHANISM OF LYSOSOMAL PROTEIN
PERIPHERAL
LYSOSOMAL DISEASE DEFECT (GENE SUBSTRATE(S) STORED CNS PATHOLOGY
ORGAN SYSTEMS
STORAGE SYMBOL)
AFFECTED
Aspartylglucosaminidase
aspartylglucosamine (N- Skeleton,
ASPARTYLGLUCOSAMINURIA (glycosylasparaginase, +
acetylglucosaminyl-asparagine) connective tissue
AGA)
FABRY α-Galactosidase (GLA) (Lyso-) Globotriaosylceramide Kidney, heart −
β-Glucocerebrosidase Glucosylceramide, Spleen/liver, bone
GAUCHER TYPES 1, 2, AND 3 +a
(GBA) glucosylsphingosine marrow
GM1-ganglioside,
GM1-GANGLIOSIDOSIS β-Galactosidase (GLB1) Skeleton, heart +
oligosaccharides
GM2-GANGLIOSIDOSIS
GM2 gangliosida (fatty
(TAY SACH DISEASE) β-hexosaminidase A Brain, Spinal Cord
substances)
Mutation of Gen HEX-A
KRABBE (GLOBOID CELL Galactocerebrosidase

LYSOSOMAL Galactosylceramide Heart +
LEUKODYSTROPHY) (GALC)
ENZYME
DEFICIENCIES
METACHROMATIC
Arylsulfatase A (ARSA) Sulfogalactosylceramide +
LEUKODYSTROPHY
Enzymes involve in
Cartilage, bone,
MUCOPOLYSACCHARIDOSES mucopolysaccharide Mucopolysaccharides +b
heart, lungs
catabolism
SUMF1 (Formylglycine-
MULTIPLE SULFATASE generating enzyme Multiple, including sulfated Spleen/liver, bone,
+
DEFICIENCY needed to activate glycosaminoglycans skin
sulfatases)
POMPE α-Glucosidase (GAA) Glycogen Skeletal muscle −
β-hexosaminidase A and B
SANDHOFF GM2-ganglioside +
(HEXB) 77
N-acetyl glucosamine
MUCOLIPIDOSIS TYPE II
phosphoryl transferase α/β Carbohydrates, lipids, proteins Skeleton, heart +
(I-CELL DISEASE)
TRAFFICKING (GNPTAB)
DEFECT OF
LYSOSOSOMAL
MUCOLIPIDOSIS TYPE N-acetyl glucosamine
ENZYMES
IIIA (PSEUDO-HURLER phosphoryl transferase α/β Carbohydrates, lipids, proteins Skeleton, heart +/−
POLYDYSTROPHY) (GNPTAB)
DEFECTS IN
SOLUBLE NON-
NIEMANN-PICK NPC2 (soluble cholesterol
ENZYMATIC Cholesterol and sphingolipids Liver +
DISEASE TYPE C2 binding protein)
LYSOSOMAL
PROTEINS
Cystinosin (cysteine
CYSTINOSIS Cystine Kidney, eye −
transporter, CTNS)
Lysosomal-associated
Glycogen and other Cardiac and
DEFECTS IN DANON DISEASE membrane protein 2, splicing +
autophagic components skeletal muscle
LYSOSOMAL variant A (LAMP2)
MEMBRANE
FREE SIALIC ACID Sialin (sialic acid transporter, Liver/spleen,
PROTEINS Free sialic acid +
STORAGE DISORDER SLC17A5) skeleton
Mucopolysaccharides and
MUCOLIPIDOSIS IV Mucolipin-I (MCOLN1) Eye +
lipids
NIEMANN-PICK NPC1 (membrane protein
Cholesterol and sphingolipids Liver +
DISEASE TYPE C1 involved in lipid transport)
Disparate group of diseases

with genetic defects in
Autofluorescent lipofuscin is a
NEURONAL CEROID apparently unrelated genes,
ENIGMATIC common feature, with
LIPOFUSCINOSES not all of which are associated
LYSOSOMAL convergent clinical signs, e.g.,
(NCLS, INCLUDING with the lysosomal system.
DISORDERS visual system
BATTEN DISEASE) Not known if these genes
defects/blindness
cooperate in common cellular
pathways.
78
Hypothetical Cascade Of Events In LSD Pathology
(Platt et all, 2012)
79
Summary of Organelles Affected in LSDs
(Platt et all, 2012)
80
Status of Approved Treatments and Experimental Therapies for LSDs
With Selected Bibliography
TARGET CLINICAL REGULATORY
THERAPY IN VITRO POC IN VIVO POC REFERENCES
ORGANELLE TRIALS APPROVAL
Enzyme replacement (ERT) Lysosome + + + + Brady, 2006b; Neufeld, 2011
Bone marrow transplantation

Lysosome + + + N/A Krivit, 2002; Brady, 2006a
(BMT)
Platt and Butters, 2004; Platt

Substrate reduction therapy
Golgi + + + + and Jeyakumar, 2008; Cox,
(SRT)
2010
Enzyme enhancement
ER/lysosome + − In progress − Okumiya et al., 2007; Fan, 2008
therapy (EET)
Gritti, 2011; Tomanin et al.,
Gene therapy (GT) Nucleus + + In progress −
2012
Stop codon read-through Nucleus + − − − Brooks et al., 2006
Calcium modulation therapy

ER + + − − Lloyd-Evans et al., 2008
(CMT)
Enhanced exocytosis therapy Strauss et al., 2010; Medina et
Exosome + − − −
(ExT) al., 2011
Chaperone therapy by HSp70
Lysosome + − − − Kirkegaard et al., 2010
(CT)
Proteostasis regulation Balch et al., 2008; Mu et al.,
ER + − − −
therapy (PRT) 2008
Cholesterol removal using Davidson et al., 2009; Ward et

Lysosome + + − −
cyclodextrin in NPC1 disease al., 2010; Aqul et al., 2011
81
KOMUNIKASI
SEL
Biologi Sel
Bagian Biologi Fakultas Kedokteran UNSRI
Setelah pembelajaran,
diharapkan mahasiswa dapat : TUJUAN
PEMBELAJARAN
• Menjelaskan tentang komunikasi sel dengan baik
dan benar
DAFTAR
PUSTAKA
• Febriani, H. and Rahmadina, R., 2017. Buku

Biologi Sel Unit Terkecil Penyusun Tubuh
Makhluk Hidup.
• Urry, LA., et al. 2017. Campbell Biology 11th
Edition. New York : Pearson Education, Inc.
EvOLUSI
PENSIyALAN SEL
• Sel dari organisme uniseluler-Ragi (Saccharomyces cerevisiae) —
yang digunakan untuk membuat roti, anggur, dan bir —
mengidentifikasi pasangan seksual mereka dengan pensinyalan
kimiawi.
• Ada 2 jenis kelamin, atau jenis seks, yaitu a dan α. Masing-masing

mengeluarkan faktor tertentu yang berikatan hanya pada reseptor
sel jenis kelamin lainnya.
• Saat terekspos dengan masing-masing faktor kawin, sepasang sel

dengan tipe berlawanan berubah bentuk, tumbuh kearah satu sama
lain, dan melakukan fusi (penggabungan/penyatuan).
• Sel a / α baru yang terbentuk mengandung semua gen dari kedua sel induk,
kombinasi genetik yang memberikan keuntungan bagi keturunan sel, yang
muncul dengan pembelahan sel berikutnya.
• serangkaian proses ini disebut jalur transduksi sinyal (signal transduction

pathway).
• Sinyal transduksi secara molekuler pada ragi dan mamalia memiliki

kemiripan, meskipun sudah lebih dari satu miliar tahun sejak mereka
berbagi nenek moyang yang sama
• Pensinyalan sel juga penting pada prokariota. Misalnya, sel bakteri
mengeluarkan molekul yang dapat dideteksi oleh sel bakteri lain.
• Kemampuan untuk merasakan konsentrasi dari molekul pensinyalan

memungkinkan bakteri untuk memonitor kepadatan sel lokal, fenomena ini
disebut Quorum Sensing.
• Quorum sensing memungkinkan populasi bakteri untuk mengkoordinasi

perilaku mereka dalam aktivitas yang membutuhkan sejumlah sel untuk
bertindak secara sinkron.
• Salah satu contohnya adalah pembentukan biofilm, agregasi sel
bakteri yang menempel pada suatu permukaan.
• Sel-sel pada biofilm seringkali mendapatkan nutrisi pada

permukaan tempat mereka menempel contohnya lapisan
berlendir pada batang kayu atau pada daun yang tergeletak di
jalan setapak hutan, dan bahkan biofilm di gigi.
• Oleh karena itu, menyikat gigi dan flossing dapat merusak biofilm
sehingga mencegah terjadinya gigi berlubang dan penyakit gusi.
PENSINyALAN LOKAL DAN
PENSINyALAN JARAK JAUH
• Sel-sel eukariotik dapat berkomunikasi melalui
kontak langsung, yang merupakan salah satu jenis
Pensinyalan Lokal.
• Baik pada hewan maupun tumbuhan memiliki

(Junction) sambungan yang dapat menghubungkan
sitoplasma di antara sel yang berdekatan sehingga
zat atau molekul pensinyalan yang larut dalam
sitosol dapat lewat dengan bebas antar sel
tetangga. Proses ini disebut Cell Junction.
LANJUTAN….
• Selain itu, sel hewan dapat berkomunikasi secara kontak langsung melalui molekul permukaan sel yang
terikat pada membran dalam proses yang disebut Cell-Cell recognition. Sinyal lokal semacam ini
sangat penting dalam perkembangan embrio dan respon imun.
• Dalam banyak kasus lain pensinyalan lokal, molekul pensinyalan disekresikan oleh sel pensinyal
(signaling cell). Beberapa molekul bergerak pada jarak yang dekat (regulator lokal) yang mempengaruhi
sel di sekitarnya. Jenis pensinyalan lokal pada hewan ini disebut Pensinyalan Parakrin.
• Salah satu kelas regulator lokal pada hewan yaitu faktor pertumbuhan merupakan senyawa yang
merangsang sel target di dekatnya untuk tumbuh dan membelah.
• Jenis pensinyalan lokal lain yang lebih khusus disebut
Pensinyalan Sinaptik yang terjadi pada sistem saraf hewan.
• Sinyal listrik di sepanjang sel saraf memicu sekresi molekul

neurotransmitter.
• Molekul-molekul ini bertindak sebagai sinyal kimiawi, menyebar

melintasi sinaps (ruang sempit di antara sel saraf dan sel target)
memicu respon di sel target.
• Hewan dan tumbuhan menggunakan molekul yang disebut hormon untuk Pensinyalan Jarak
Jauh. Dalam pensinyalan hormonal pada hewan, juga dikenal sebagai pensinyalan endokrin,
sel-sel khusus melepaskan hormon, yang melakukan perjalanan melalui sistem peredaran darah
ke bagian tubuh lain, untuk mencapai sel target yang dapat mengenali dan merespon mereka.
3 tAHAP
PENSINyALAN SEL
TAHAP PENSINYALAN SEL MELIPUTI :
1. Penerimaan (Reception)
Proses dimana sel target mendeteksi molekul pensinyalan yang datang dari luar sel. Sinyal kimiawi
“terdeteksi” saat molekul pensinyalan terikat ke protein reseptor yang terletak di permukaan sel atau di
dalam sel.
2. Transduksi
Pengikatan molekul pensinyalan mengubah protein reseptor dalam beberapa cara yang memulai
proses transduksi. Tahap transduksi mengubah sinyal ke bentuk yang dapat menghasilkan respons
seluler tertentu.
Dalam sistem Sutherland, pengikatan epinefrin ke protein reseptor di membran plasma sel hati
menyebabkan aktivasi glikogen fosforilase di sitosol. Transduksi terkadang terjadi dalam satu langkah
tetapi seringkali membutuhkan urutan perubahan dalam rangkaian molekul yang berbeda (jalur
transduksi sinyal). Molekul di jalur ini sering disebut molekul relai.
LANJUTAN…
3. Respon
Pada tahap ketiga pensinyalan sel, sinyal yang ditransduksi akhirnya memicu respons seluler
tertentu seperti katalisis oleh enzim (misalnya, glikogen fosforilase), penataan ulang sitoskeleton,
atau aktivasi dari gen tertentu di dalam inti.
Proses pensinyalan sel membantu memastikan bahwa aktivitas penting seperti ini terjadi di sel
yang tepat, pada waktu yang tepat, dan dalam koordinasi yang tepat dengan aktivitas sel lain dari
organisme.
Ligand-
gated ion
channels
APOPTOSIS
• Sel yang terinfeksi, rusak, atau telah mencapai akhir dari rentang hidup
fungsional mereka sering mengalami “kematian sel terprogram” atau
mekanisme “bunuh diri” sel terkontrol yang disebut sebagai apoptosis (dari
bahasa Yunani, artinya jatuh).
• Studi tentang cacing tanah Caenorhabditis elegans menjelaskan rincian

molekuler dari jalur persinyalan yang relevan. Sinyal kematian mengarah ke
aktivasi caspases dan nuklease, enzim utama yang terlibat dalam
apoptosis.
• Beberapa jalur pensinyalan apoptosis ada di dalam sel manusia dan

mamalia lain, dipicu dengan cara berbeda. Sinyal apoptosis dapat berasal
dari luar atau dalam sel.
LANJUTAN…
• Selama proses ini, agen seluler memotong DNA dan memecah organel dan
komponen sitoplasma lainnya. Sel menyusut dan menjadi lobed (blebbing),
dan bagian sel yang dikemas dalam vesikula ditelan dan dicerna oleh sel
scavenger khusus, tidak meninggalkan sisa.
• Apoptosis melindungi sel tetangga dari kerusakan jika sel yang mati hancur
begitu saja mengeluarkan semua isinya, termasuk banyak enzim
pencernaannya.
THANK YOU
ZISKE MARITSKA
Cabang ilmu pengetahuan yang mempelajari pewarisan
sifat/karakteristik organisme/makhluk hidup.
Genetik mempengaruhi semua proses hidup seluruh makhluk

hidup tanpa terkecuali.
DNA, gen, protein, ekspresi gen.

DNA (deoxyribonucleic acid) merupakan
rantai molekul yang berisi materi genetik
yang unik untuk masing-masing individu,
dan diturunkan ke keturunannya.
DNA  Basa Adenin, Timin, Sitosin,

Guanin
Semua makhluk hidup memiliki DNA.

Pada manusia, DNA terdapat di dalam inti
sel dan mitokondria.
DNA inti sel disebut DNA inti,

perpaduan DNA ayah + DNA Ibu.
DNA mitokondria disebut dengan

mtDNA, diwariskan hanya dari Ibu.
Segmen DNA yang berisi urutan DNA tertentu
yang membawa materi genetik unik dan khas
karakteristik seorang individu.
Bentuk mata, warna rambut, tinggi badan,

golongan darah, hingga penyakit atau
kerentanan terhadap penyakit tertentu.
Kompleks molekul terdiri dari rantai asam amino
panjang yang merupakan zat penyusun tubuh
makhluk hidup.
Berperan sebagai struktur, fungsi, dan regulasi
semua organ serta jaringan tubuh.
Rambut, kulit, otot, sel darah, jantung, ginjal, dll.
14
16
17
>1% dalam populasi <1% dalam populasi
Polimorfisme paling umum : variasi pada satu basa -->

Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)
Mempengaruhi kesehatan individu
Polimorfisme  individu mengalami

kerentanan penyakit/kondisi tertentu
Mutasi  individu mengalami sakit

URUTAN DNA NORMAL/VARIAN NORMAL
VARIAN ABNORMAL; PERUBAHAN SATU BASA/SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM

│
│
Menggambarkan ada tidaknya
kerentanan genetik terhadap Diet, aktivitas fisik,
suatu kondisi/penyakit tertentu olahraga, obat-obatan,
atau kemungkinan menderita kebiasaan, mikrobiota,
kondisi/penyakit tertentu. faktor geografis, pola asuh, dll.
26
ZISKE MARITSKA
LECTURER – GENETIC COUNSELOR
C O N TA C T WORK EXPERIENCE
ziske_maritska@unsri.ac.id 2020 – present Head of Biology Medicine Department, Faculty of Medicine, Universitas Sriwijaya
2019 - present Head of International Office Affair, Faculty of Medicine, Universitas Sriwijaya
+62 81224801100 2017 - 2018 Secretary of Quality Assurance Unit, Faculty of Medicine, Universitas Sriwijaya
Palembang, Indonesia 2014 – present Genetic counselor
2010 - present Lecturer, Biology Medicine Department, Faculty of Medicine, Universitas Sriwijaya
2008-2011 General practitioner at Emergency Unit Pelabuhan Hospital, Palembang, Indonesia
E D U C AT I O N 2008 General practitioner at Public Health Center, Talang Betutu, Palembang, Indonesia
2007 Medical Doctor
Universitas Sriwijaya TRAININGS AND COURSES
2014 Biomedical Science
Majoring in Genetic Counselling 2020 Asia Pacific Society of Human Genetics (APSHG) Virtual Summer School of Clinical Genetics
Universitas Diponegoro 2018 Fellow researcher at Applied Biomolecular Science and Genetic Engineering Graduate
School of Science for Technology and Innovation, Yamaguchi University, Japan
2017 Medical and Science College Summer Teaching Faculty Exchange Program, Asia University,
AWA RDS Taichung, Taiwan
2013 Attachment and research internship in Clinical Genetics and DNA laboratory of Kandang
2011 Recipient of Ministry of Higher
Kerbau Women’s and Children’s Hospital, Singapore
Education Excellence Scholarship
Indonesia
2012 Recipient of Overseas Cooperation PROFESSIONAL MEMBERSHIP
Excellence Scholarship for Twinning
Program
Asia Pasific Society of Human Genetics Professional Society of Genetic Counselors in Asia
2018 Recipient of Overseas Short Course
Indonesian Society of Human Genetics Indonesian Society of Genetic Counselors
Scholarship, Ministry of Higher
Education, Indonesia Indonesian Medical Doctor Association Persatuan Biologi Molekular Indonesia
The J e n ner s
OutLine
MENDELIAN INHERITANCE
NON-MENDELIAN INHERITANCE
Mendelian
INheritance
AUTOSOMAL DOMINANT
AUTOSOMAL RECESSIVE
X-LINKED DOMINANT
X-LINKED RECESSIVE
Y-LINKED INHERITANCE
Autosomal Dominant
Autosomal Dominant
Males and females equally affected

Affected people  heterozygous
Homozygous allele are rare  more severe, or lethal
Disorders transmitted by both sexes
Examples: Achondroplasia, Neurofibromatosis, Marfan syndrome, osteogenesis imperfecta
Autosomal Dominant
Pedigree of Autosomal Dominant Inheritance
Happens in every generation

Affected children born to an affected parent
Autosomal RECESSIVE
Autosomal Recessive

Both parents carrier
Affected people are homozygous
Increase incidence in consanguineous marriage
Examples: Thalassemia, Congenital Adrenal Hyperplasia
(CAH), Cystic Fibrosis, Friedriech Ataxia
Autosomal Recessive
Pedigree of Autosomal Recessive Inheritance
Happens in a single sibship (a group of brother and sisters)

or in one generation only
Why does consanguinity matter ?
X-LINKED DOMINANT
X-linked Dominant

Females less severely affected
No male to male transmission
Heterozygous females are affected
Examples: Incontinentia Pigmenti, Rett Syndrome
XX XY
XX XY XX XY
THE GENE IS TRANSMITTED IN THE SAME WAY AS THE X-LINKED RECESSIVE INHERITANCE
XX XY
XX XY XX XY
X-Linked Recessive
X-linked Recessive
Males affected
Females carrier
Transmission through carrier females
No male to male transmission
Examples: colour blindness, Duchenne Muscular Dystrophy,
Fragile X Syndrome
Pedigree of X-linked Recessive Inheritance
WHEN THE MOTHER IS A CARRIER
WHEN THE FATHER IS A CARRIER
Y-Linked Recessive
Y-linked Recessive
Only males affected

Transmission from affected fathers to all his sons
Previously suggested in conditions like hairy ears, porcupine
skin, and webbed toes
Pedigree of Y-linked Inheritance
The chance of passing a genetic
condition with mendelian inheritance
Each pregnancy
PLAY TIME
PLAY TIME
Non-Mendelian
INheritance
REDUCED PENETRANCE
ANTICIPATION
GENOMIC IMPRINTING AND UNIPARENTAL DISOMY
MITOCHONDRIAL INHERITANCE
MULTIFACTORIAL AND POLYGENIC INHERITANCE
Reduced Penetrance
REDUCED PENETRANCE
Penetrance:
Proportion of people with a particular genetic change who exhibit the
signs and symptoms of that genetic disorder
Reduced/Incomplete penetrance:
Some people with the mutation do not develop features of the
disorder  Not all person with the mutation will develop the disease
Example:
Hereditary cancer/Familial cancer syndrome like breast cancer
Anticipation
ANTICIPATION
A phenomenon where the signs and symptoms of some genetic conditions tend to become more
severe and appear at an earlier age as the disorder is passed from one generation to the next.
The typical underlying mutation is trinucleotide repeat expansion
Trinucleotide repeat:
a sequence of three nucleotides repeated a number of times in a row
Number of repeats can change (expand) as the gene is passed from parent to child
Example:
Fragile X Syndrome, Huntington Disease, Kennedy Disease
Genomic Imprinting
GENOMIC IMPRINTING
People inherit two copies of their genes  one from our mother, one from our father
Both copies are active/”turned on”

If one of the two copies “turned off”  GENOMIC IMPRINTING
Can happen to both copies, either from Father (Paternal origin) or Mother (Maternal origin)
Unclear underlying mechanism yet
Imprinted genes tend to cluster in the same regions of chromosomes

Examples : Angelman syndrome, Prader Willi Syndrome
GENOMIC IMPRINTING
GENOMIC IMPRINTING
15q11-15q13
No paternal contribution -
Prader-Willi syndrome
No maternal contribution -
Angelman syndrome
Uniparental Disomy
UNIPARENTAL DISOMY
Both copies of a particular chromosome

are inherited from one parent and none
from the other.
In some cases, it matters whether a gene

is inherited from a father or mother 
lack of active copy of essential genes,
like in Angelman and Prader-Willi
syndrome.
No effect on health in many cases

because most genes are not imprinted.
Mitochondrial Inheritance
Due to mutations in mitochondrial DNA

Affect both males and females
Passed only by affected females
Affected males will not pass the mutation to their sons and daughters
Affected females will pass the mutation to all their sons and daughters
Some disorders caused by mutations in mitochondrial DNA are SPORADIC
Severity of the disease is determined by the percentage of the mutated

mitochondrial DNA (HETEROPLASMY)  hard to predict, varied
Diseases caused by
Mitochondrial DNA Mutations
Multifactorial &
Polygenic Inheritance
MULTIFACTORIAL AND POLYGENIC INHERITANCE
TAKE HOME MESSAGES
Genetic affects every aspects in life
Although diverse and complex, it comes down to

basic principles of heredity
Fertilisasi dan Perkembangan
The opening of the fallopian tube

lies close to the ovary and after
ovulation the ovum is swept into its
funnel-like opening and is moved
along it by the action of cilia and
wave-like contractions of the wall.
Development And Implantation
Sperm swim against a current and the
same current which draws the egg into
the fallopian tube probably assists the
sperm in finding their way.
If the egg is fertilized this usually
occurs in the upper third of the
fallopian tube.
This ovum had ben fertilized but its

pronuclei had not yet fused and the
first cleavage division hat not begun.
It is the earliest stage of development
recorded stage of development
recorded for the human.
Each human egg is surrounded by a
layer of cells derived from the follicle
and termed the corona radiata.
By the time the ovum has reached the
fallopian tube it has completed the first
meiotic division and extruded the first
polar body.
It is probable, though not proven, that
hyaluronidase from the seminal plasma
and the hydrolytic enzymes of the
lysosomes in the sperm head play a
role in the penetration of the sperm
through the corona radiata and the
vitelline membrane.
Successive stages in the union of egg and sperm
during fertilization
Once one sperm has entered the egg

there is some sort of change in the
surface layer of the ovum which
prevents the entrance of other sperm.
The sperm either leaves its tail outside

the egg or sheds it shortly after
entering the egg’s cytoplasm; only the
nuclear material of the head and the
centriole remain.
The ovum completes the second
meiotic division and extrudes the
second polar body.
The head of the sperm swells to form
the male pronucleus and the nucleus
of the ovum becomes the female
pronucleus.
The fusion of the haploid male

pronucleus with the haploid female
pronucleus forms the nucleus of
the fertilized egg or zygote and
restores the diploid number of
chromosomes.
Development and Implantation
The first cleavage of the fertilized egg
occurs about 30 hours after insemination
and the succeeding mitoses occur every 10
hours or so.
By a time the developing ovum reaches the
uterus, perhaps 3-7 days after fertilization,
it is a tight ball of some 32 cells, called a
morula.
If the fertilized egg pass through the

fallopian tube too rapidly and reachs
the uterus prematurely it cannot be
embedded in the wall.
One type of contraceptive device, the

intrauterine coil, may stimulate
muscular contractions of the fallopian
tube and uterus so that the fertilized
ovum reaches the uterine cavity
prematurely and dies before it can
undergo implantation.
When the developing ovum reachs the

uterine cavity it begins to differentiate into
a blastocyst composed of an outer
envelope of cells, the throphoblast, and an
inner cell mass, a ball of cells at one pole
within the trophoblast which is the
precursor of the embryo.
A human blastocyst
This stage implants in the endometrial
lining of the uterus by secreting enzymes
which erode the cells of the endometrium,
permitting the embedded blastocyst to
establish close contact with the maternal
blood stream.
Schematic diagram of the maturation of the egg in a follicle in
the ovary, its release (ovulation), fertilization in the upper
part of the oviduct (2), cleavage of the egg in oviduct (3-7),
stage in the development in uterus (8-10) and implantaion
embryo in the wall of uterus (10).
The cells of the thropoblast grow and divide
rapidly; they and the adjacent cells of the uterine
lining, the decidua, form the placenta and
membranes.
The cells of the endometrium heal over the site
of entry of the blastocyst so that it lies wholly
within the endometrium and out of the uterine
lumen.
The thropoblast initially consists two

layers of cells, an inner
cytotrophoblast composed of
individual cells and an outer
syncytiotrophoblast composed of a
multinucleate syncytium.
One of the major contributions of the

trophoblast is its secretion of chorionic
gonadotropin, probably by the cells of
the cytotrophoblast.
Nutrition of the Embryo
• After implantation in the uterine lining, the
embryo continus to develop, at first obtaining
its nourishment by enzymatically breaking
down the cells of the uterine lining
immediately around it, and later by extracting
the nutritional essentials from the blood
stream of the mother via the blood vessels of
the placenta.
• The new human being develops only
from the inner cell mass, the cells which
lie along one side of the hollow ball
originally implanted in the uterus; the
other cell form membranes which
nourish and protect the developing child.
• The problem of supplying the
embryo with food during
development has been solved in
different ways by the several groups
of vertebrates.
• Fish and amphibia produce relatively
large eggs, containing yolk to supply the
necessary proteins, fats and
carbohydrates. These eggs are laid and
develop in water, whence they obtain
oxygen, salts and water itself.
• The embryos of these animals have a
pouchlike out growth of the digestive
tract, the yolk sac, which grows
around the yolk, digests it and makes
it available to the rest of the
organism.
• The eggs of reptiles and birds are usually
laid on land and are enclosed within a
shell which protects them from excessive
drying.
• They have additional membranes for the

protection and nutrition of the embryo.
• The familiar “white” of the hen’s egg is
an extra store of protein and water to
support the embryo until the time of
hatching.
• Both the shell and the white of eggs of
reptiles and birds are secreted by glands
located in the wall of the oviducts while
the egg is passing down these tubes.
The Embryonic Membranes
Several embryonic membranes have

evolved to enfold, protect, support and
nourish the embryos of reptiles, birds
and mammals.
These membranes, the amnion, the
chorion and the allantois.
The space between the embryo and

the amnion, known as the amniotic
cavity, becomes filled with a clear,
watery fluid secreted by both the
embryo and the membrane.
Diagram
indicating
the step in
the
formation of
the
embryonic
membranes;
the amnion,
chorion, yolk
sac and
allantois.
The amnion develops from the inner part
of the original fold from the body wall; the
outer part forms a second membrane, the
chorion.
This membrane, in the eggs of reptiles and
birds, ests in contact with the inner surface
of the shell, and in mammals it is
established next to the cells of the uterine
wall.
The allantois, like the yolk sac, is an

outgrowth of the digestive tract. It
grows between the amnion and
chorion and, in animals like the chick,
where it is a large and functional
membrane, fills most of the space
between these two.
Umbilical cord, contains in addition to

the yolk sac and allantois the large
blood vessels through which the
embryos obtains nourishment from the
wall of the uterus.
The Placenta
The outer surface of the chorion in

man and the higher mammals is thin
over most of its surface, but at the
outer extremity of the umbilical cord it
develops a number of finger-like
projection, known as chorionic villi,
which grow into the tissue of the
uterus.
The Placenta
These villi, plus the tissues of the

uterine wall in which they are
embedded, make up the organ known
as the placenta, by means of which the
developing embryo obtains nutrients
and oxygen and gets rid of carbon
dioxide and metabolic wastes.
The Placenta
There are many capillaries in the villi

which receive blood from the embryo
by a branch of one of the two umbilical
arteries, and return it to the embryo
by way of the umbilical vein.
DEVELOPMENT
During the third stage, the fertilized
egg undergoes succession of mitotic
divisions termed cleavage;
these result in a compact mass of cells
or in a hollow ball of cells, a blastula,
with a single layer of cells, the
blastoderm,
surrounding a cavity, the blastocoele.
DEVELOPMENT
During the cleavage divisions the size of the
embryo does not increase, and the cleavage
cells or blastomeres become successively
smaller with each division.
The fourth phase of development,

gastrulation, results in the appearance
of two or more layers of cells, the
germinal layers, from the single
layered blastoderm.
DEVELOPMENT
The bodies of higher animals consist of
several layers of tissues and organs all of
which can be traced back to the three
germinal layers; ectoderm, mesoderm and
endoderm.
Ectoderm: epidermis, skin, nervous
Endoderm: gut, digestive gland,
Mesoderm: muscles, vascular system,
coelomic cavity: Reproductive and
Secretory organ, bone and cartilages.
DEVELOPMENT
The simple spherical ball of cells becomes a
double-walled cup by a process termed
invagination.
The double-walled cup of cells is called a
gastrula, hence the term gastrulation for
the process by which it is formed.
The cavity of the double-walled gastrula
formed by invagination is called
archenteron (primitive gut), archenteron
to exterior is the blastopore.
DEVELOPMENT
The most anterior portion of the digestive
tract, the stomodeum (mouth cavity), and
the most posterior portion of the digestive
tract, the proctodeum, adjoinning the anus.
The next stage of development is
organogenesis, during the three germ
layers split into smaller masses of cells,
each destined to form a specific organ
or portion of the adult.
DEVELOPMENT
The young emerging from the egg may be a
miniature copy of the adult, or it may lack
certain organs and differ to some extent from
the adult in form as well as in size.
In other animals the form emerging from
the egg has special organs, not present in
the adult.
Such a young animal, termed a larva,
eventually the larva change of form;
metamorphosis.
.
TYPES OF EGGS
The amount of yolk, or stored nutrients,
present in an egg plays an important role in
determining the pattern of development
that ensues following fertilization.
Yolk granules vary in composition from one
species to another but usually contain
varying amounts of protein, phospholipids
and neutral fats.
TYPES OF EGGS
Most invertebrate and the lower chordates have
small eggs with relatively small amount of
yolk.
The yolk granules in the egg of the sea urchin,
make up about 27 per cent of total volume
of the egg.
Eggs such as these, with small amounts of yolk
present in fine granule distributed fairly
uniformly throughout the cytoplasm, are
termed isolecithal.
TYPES OF EGGS
The eggs produced by fish, amphibia,
reptiles and birds have a large amount
of yolk, usually present in large
granules called yolk platelets.
The yolk is massed toward the lower of
vegetal pole of the egg while the
cytoplasm is concentrated toward the
upper or animal pole of the egg.
TYPES OF EGGS
Such egg are termed telolecithal (end yolk).
Two protein found in the yolk of both
amphibians and avian eggs are phosvitin
and lipovitellin.
Phosvitin is a curious protein; about half of its
amino acid recidues are phosphorylated
serine.
Lipovitelline is a much larger protein molecule
which contains about 17 per cent lipid.
TYPES OF EGGS
The eggs of arthropods, especially insects, have
a different pattern of distribution of yolk,
termed centrolecithal.
The yolk is aconcentrated in the center of the
egg and the cytoplasm is present as a thin
layer on the surface.
In addition there is an island of cytoplasm in the
center of the egg which contains the
nucleus.
Cleavage and Gastrulation
• The entrance of the sperm into the egg
initiates a rapid series of change—the
completion of the meiotic division, the
fusion of male and female pronuclei,
complex movements of the egg’s
cytoplasmic constituen and the beginning
of the cleavage divisions.
Cleavage and Gastrulation
• There is a sharp rise after fertilization in the
rates of oxygen consumption and protein
synthesis in the eggs of certain species.
• There is some evidence to support the
hypothesis that the RNA present in the
fertilized egg, which directs protein
synthesis during the early stages of
cleavage, was synthesized in the oocyte
before fertilization.
Cleavage in ISOLECITHAL eggs
The first cleavage division of an isolecithal
eggs into two equal cells.
The second cleavage division also passes
through both poles of the egg but at right
angles to the first, and separates the two
cells into four equal cells.
The third division is horizontal, at right angles
to the other two, and separates the four
cells into eight– 4 above and 4 below.
• Further divisions result in embryos
containing 16, 32, 64, 128 cells, and so on
until a hollow ball of cells, the blastula is
formed.
• The wall of the blastula is a single layer of
cells, the blastoderm, surrounding the
blastocoel, the cavity in the center.
• The single-layered blastula is converted into
a double-layered sphere, a gastrula, by the
invagination of a section of one wall of the
blastula.
• The new cavity of the gastrulas is the
archenteron, and the opening of the
archenteron to the exterior is the
blastopore.
Isolecithal
cleavage and
gastrulation
in
Amphioxus;
A. Mature
egg
B-E ; 2-16
cell
F. Blastocoel
GH.Blastula
I. Gastrula
early
J. Late
• The outer of the two walls of the gastrula is
the ectoderm, which eventually forms the
skin and nervous system.
• The inner layer of cells, lining the
archenteron, is mainly the presumptive
endoderm – which will form the digestive
tract and its outgrowths such as liver,
pancreas and lungs
• Presumptive notochord and mesoderm,
which will form the remaining organs of the
body.
• As the gastrula elongates in the
anteroposterior axis the presumptive
notochord is stretched into a longitudinal
band of cells occupying the mid dorsal part
of the inner layer.
Cleavage in TELOLECITHAL eggs
• The Processes of cleavage and gastrulation
are markedly modified in telolecithal eggs
by the large amount of yolk present.
• The cleavage divisions of the cells
originating from the lower parts of the
frog’s egg are slowed by the inert yolk so
that the blastula consists of many small
cells at the animal pole and a few large cells
at the vegetal pole.
• The lower wall is much thicker than the
upper one and the blastocoele is displaced
upward.
• The blastomeres at the margin of the disc
and the lower cells in contact with the yolk
eventually lose the furrows that partially
separated them and fuse into a continuous
syncytium with many nuclei, termed the
periblast.
Successive stages in telolecithal cleavage and gastrulation
in frog. A-D cleavage, EF Blastula,GH Gastrula
Successive stages
in the cleavage of
hen’s egg.
Cleavage is
restricted to a
small disc of
cytoplasm on the
upper surface 
Blastodermic disc.
• In birds and some reptiles the free

blastomeres with complete plasma
membranes become incorporated into
two layers, an upper epiblast, and
below that a thin layer of flat epithelial
cells, the hypoblast.
• The hypoblast is separated from the
epiblast by a cavity, the blastocoele, and
separated from the underlying yolk, the
subgerminal space.
• The area of the blastoderm over the
subgerminal space is more transparent and
called the area pellucida,
• Whereas the more apaque part of the
blastoderm which rests directly on the yolk
is called the area opaca.
SYNTHESIS OF NUCLEIC ACIDS IN CLEAVAGE
• There are no qualitative changes in the
chemical composition of the embryo during
cleavage—a new substances appear.
• The amount of DNA increases, since the
number of nuclei is increasing rapidly and
the amount of DNA per nucleus remain
constant.
SYNTHESIS OF NUCLEIC ACIDS IN CLEAVAGE
• The synthesis of RNA does not appear to be
necessary for cleavege, since eggs treated
with large doses of actinomycin D, which
inhibits DNA-dependent RNA synthesis,
continue to cleavage normally.
• However, if fertilized eggs are treated with
puromycin, which inhibits RNA-dependent
protein synthesis, cleavage is halted or
proceeds in a very abnormal, indicating
that protein synthesis is necessary for
normal cleavage.
Diagram illustrating the changes in the synthesis of
DNA, mRNA, tRNA during oogenesis, at fertilization and
during early development in the frog embryo.
SEGREGATION OF GENETIC
POTENTIALEITIES IN CLEAVAGE
• An important question is whether the
daughter nuclei formed during cleavage
divisions are exactly equivalent or whether
some sort of parceling out of potentialities
occurs.
• Another type exp; transplanting nuclei from
blastomeres of from cells of later stages of
development into an enucleated uncleaved
egg.
Diagram of an experiment in which a nucleus is transplanted
from a cell of a gastrula to an enucleated egg.
AMPHIBIAN GASTRULATION
Gastrulation in amphibians is a complex
process, because of the larger, yolk
ladden cells in the vegetal half of the
blastula.
A groove appears on one side of the
blastula and cells at the bottom of the
groove stream into the interior of the
embryo.
This groove, the blastopore, is produced
by the invagination of presumptive
endoderm and mesoderm into the
interior of the embryo.
The process involves the invagination
of cells at the slit-shaped blastopore,
the growth of cells of the roof of the
blastocoele down over the lower, yolk-
filled cells (epiboly), and a rolling in of
these cells when they reach the
blastopore (involution).
By the time the blastopore has
become ring shaped, the yolk-shape
cells of the vegetal pole remain as a
yolk plug filling the space enclosed by
the lips of the blostopore.
A cavity leading from the groove on
the surface of the embryo into the
interior appears on the dorsal side,
lined on all sides by cells that have
invaginated from the surface.
Archenteron, is a narrow slit at first
but gradulally expands at the anterior
end, encroaching on the blastocoele.
Stage in the
development
of a frog
embryo.
A, late blastula
B, Early
gastrula
C, Middle
gastrula
D, Late
gastrula
AVIAN GASTRULATION
Gastrulation in the bird is accomplished by
a form of cell migration that differs from
that in the frog; the cell from the epiblast
appear to move downward singly.
Initially a strip of epiblast extending
forward in the midline of the embryo from
the posterior edge of the area pellucida
becomes thickeed as the primitive streak,
with a narrow furrow, the primitive groove,
in its center.
The anterior half or the area pellucida of a chick embryo is
cut transversely to show the migration of mesodermal and
endodermal cells from the primitive streak.
DEVELOPMENT OF MAMMALIAN EGGS
Cleavage of the mammalian egg
typically results in a solid ball of cell,
the morulla, which then becomes
subdivided into a mass of cells in the
interior, the inner cell mass from
which the embryo develops, and an
enveloping hollow sphere of cells, the
trophoblast.
Diagram fo human embryos 10 days (A) to 20 days (D)
old, showing the formation of the amniotic and yolk sac
cavities.
The cell of the inner cell mass differentiate
further into a thin layer of flat cells, the
hypoblast, on the interior surface of the
mass, adjacent to the blastocoele, which
represents presumptive endoderm.
The cell of the hypoblast spread along inner
surface of the trophoblast and eventually
surround the cavity of the blastocyst,
forming a yolk sac although the cavity is
filled with fluid, not yolk.
The blastodisc composed of an

epiblast of thick columnar cell and a
hypoblast of more irregular flat cell,
becomes delimited from the rest of
the embryo.
The bilaminer embryonic disc comes

to lie as a plate between the two
cavities, connected to the trophoblast
at the posterior end by a group of
extra embryonic mesoderm cell, the
body stalk or allantoic stalk.
MORPHOGENETIC MOVEMENT
Gastrulation in each of these types

of embryo involves the movement
and migration of cells which occur
in specific ways and lead to
specific arrangemnts of cells.
These morphogenetic movement
involve considerable parts of the
embryo which stretch, fold, contract or
expand.
The movements are not, apparently,

analogous to the contraction of
muscles or to some sort of amoeboid
movement of the whole embryo.
The movement of the cells, and the
position they take up, are guided, at least in
part, by selective affinities.
Epidermis cells become concentrated on
the exterior of the cell mass and
mesodermal cells take up a position
between the epidermis and the endoderm.
DIFFERENTIATION AND ORGANOGENESIS
In all multicellular animals, except sponges
and coelenterata, a third layer of cells, the
medoderm, develops between ectoderm
and endoderm.
The notochord a flexible, unsegmented,
skeletal rod which extends longitudinal
along the dorsal midline of all chordata
embryos, is formed at the same time as the
mesoderm.
At about the third week the extoderm
overlying the notochord in front of the
primitive streak develops as a thickened
plate of cell, the neural plate.
A-D Cross sections of the extoderm of human
embryos at succesive stages to ilustrate the
origin of the neural tube and the nerual crest.
A pair of saclike protrusions, the optic
vesicles, appear on the lateral walls of the
forebrain, grow laterally, and the base of
the vesicles becomes contricted as the
optic nerve.
The inner, much thicker layer of the cup
becomes the sensory retina, of the eye and
the outer, thin layer of the cup becomes the
pigment layer of the retina.
In birds and mammals the epidermis

thickens and folds in to produce a
pocket. This pinches off and forms a
lens vesicle lying in the opening of the
optic cup and surrounded by the iris,
formed from the rim of the optic cup.
DEVELOPMENT OF BODY FORM
The conversion of the two-week-old flat
disc into a roughly cylindrical embryo is
accomplished by three processes;
1. The growth of the embryonic disc,

which, is more rapid than the growth of the
surrounding tissue;
2. The underfolding of the embryonic dics,
especially at the front and rear ends;
3. The constriction of the ventral body wall
to form the future umbilical cord and to
separate the embryo proper from the
extraembryonic parts.
In addition, the body begins to separate

into head and trunk and the appendages
begin to appear.
While the embryo is still a simple dics, its
entire under surface is open to the yolk
cavity.
As the body wall folds, a foregut and a
hindgut.
As the embryo grows and folds, the amnion
also grows to enclose it, finally constricting
the yolk stalk and the body stalk together
into a single cylindrical tube, the umbilical
cord.
This take place about for weeks after
development has commenced, and
allows the embryo to float free in the
liquid-filled amniotic cavity,
connected to the trophoblastic chorion
and placenta only by the umbilical
cord.
A-D, stages in the development of the umbilical
cord and body form in the human embryo.
Meanwhile, blocks of muscle, known as
somites, are forming rapidly in the
mesoderm on either side of the notochord
and the beating heart is present as a large
bulge on the ventral surface behind the gills.
The arms and legs are still mere buds on
the sides of the body.
- FORMATION OF THE HEART
- DEVELOPMENT OF THE DIGESTIVE TRACT
- THE DEVELOPMENT OF THE KIDNEY
- MORFOGENETIC MOVEMENTS OF CELLS IN
ORGANOGENESIS
- MALFORMATIONS
- TWINNING
- CHANGE AT BIRTH
- POSTNATAL DEVELOPMENT
• Preparat Whole mount
– Perbesaran mikroskop 4X10

– Mikroskop Diseksi (binokuler)
– Ukuran preparat besar, pengamatan bergerak
– Pembuatan :
• Waktu Fiksasi
• Diseksi dalam larutan garam fisiologis
• Mounting, Staining, Clearing
• Chick Embryo
– Vertebrata
– Perkembangan dalam telur, di luar tubuh
– Pengeraman dipengaruhi suhu
– Struktur telur dangan cadangan makanan
– Reptil, Amphibi, Pisces
– Perkembangan diawali dengan Head Process
Embryo 18 jam
Primitive Streak (Paraxial Mesoderm)

Primitive Groove
Primitive Fold
Embryo dilindungi
Area Opaca
Area pellucida
Nodus Hensen (Knot)
HEAD Process (Preaxial mesoderm)
Head Fold
Embryo 18 Jam
Embryo 18 Jam
Embryo 24 Jam
- Head Fold
- Neural Fold
- Fore GUT
- Notochord – Nodus Hensens
- Primitive Streak
- Yolk, area opaca, area pellucida
Embryo 24 Jam
Embryo 36 jam
- Anterior Neuropore
- Fore brain (procencephalon)
- Optic vesicle, Fore Gut
- Mid Brain (Mesencephalon)
- Hind Brain (Rhombencephalon)
- Heart
- Vitelline Vein
- Somites
Embryo 36 jam
Embryo 36 jam
Embryo
48 jam
Embryo
72 jam
Embryo
96 jam
Terima kasih

MITOSIS

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

MITOSIS

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

KONSEP SEL

• Menjelaskan konsep sel dengan baik dan benar

• Sel berasal dari Bahasa latin Cellula (ruangan/rongga/bilik kecil)

• Pertama kali ditemukan o/ Robert Hooke (1665) melalui pengamatan

• Sel merupakan unit dasar atau terkecil dari makhluk hidup

• Sel merupakan hal yang fundamental pada sistem kehidupan dalam

1. Robert Hooke (Inggris, 1665) meneliti sayatan gabus di bawah

2. Hanstein (1880) menyatakan bahwa sel tidak hanya berarti cytos

4. Johanes Purkinje (1787-1869) mengadakan perubahan nama

5. Matthias Schleiden (ahli botani) dan Theodore Schwann (ahli

6. Robert Brown (Scotlandia, 1831) menemukan benda kecil yang

7. Max Shultze (1825-1874) ahli anatomi menyatakan sel merupakan

4. Lipid atau molekul lemak

Jaringan adalah sekelompok sel dengan struktur dan fungsi serupa.

Ada 4 kelompok jaringan:

2. Jaringan ikat — menghubungkan dan menyangga bagian tubuh; beberapa berfungsi

3. Jaringan otot — berfungsi untuk kontraksi yang menghasilkan

4. Jaringan saraf — berfungsi menghasilkan dan mentransmisikan

Mahasiswa mampu menjelaskan siklus sel

Pembelahan sel mendistribusikan satu set

 The mitotic phase

1 Profase 2 Prometafase 3 Metafase 4 Anafase 5 Telofase

Mitosis pada sel akar bawang bombay

 Contoh factor eksternal yang mempengaruhi siklus sel

Serat gelendong tetap memisahkan pasangan

Aparatus Kromosom bedara

Jumlah kromosom sel anakan Jumlah kromosom sel anakan

 Neil A. Campbell and Jane B. Reece. (2008), Biologi _8th

▪ Setelah pembelajaran diharapkan mahasiswa

Setelah pembelajaran diharapkan mahasiswa mampu :

▪ Sel adalah unit struktural dan fungsional dasar setiap organisme

▪ Perbedaan utama antara sel prokariotik dan

Membran Sitoplasma Kromosom Ribosom

3. DNA : materi genetik  kromosom;

4. Ribosom tempat sintesis protein

2. Mengisolasi/melindungi bagian sel dan memberi bentuk sel.

3. Media komunikasi antar sel

• Sel-sel secara konstan berinteraksi dengan darah atau cairan jaringan di

• Ada beberapa mekanisme transportasi yang memungkinkan sel untuk

• Beberapa terjadi tanpa pengeluaran energi tapi yang lain membutuhkan

Difusi adalah pergerakan

▪ Hipotonik — larutan dengan

▪ Hipertonik — larutan dengan

KAPSUL (MEMBRAN LUAR):

• Lapisan ini disebut kapsul jika padat

• Fimbria dan Pili

• Sel induk memproduksi salinan

➢ Sel eukariotik lebih kompleks & bentuk bervariasi.

➢ Electron Microscope (EM) memfokuskan berkas elektron

➢ The Scanning Electron Microscope (SEM) adalah sangat

➢ The Transmission Electron Microscope (TEM) digunakan

▪ Membran merupakan mosaik

Semua organel sel eukariotik memiliki membran dengan ciri

▪ Nukleus mengarahkan sintesis protein dengan

• Sel yang memiliki tingkat sintesis protein yang tinggi memiliki

• Sebagian besar protein dibuat pada ribosom bebas di sitosol,

▪ RE terbagi menjadi 2 yaitu,

• Fungsi : Modifikasi protein,

Enzim hidrolitik dan membram lisosom dibuat

• Inner membrane membagi mitokondria menjadi dua kompartemen :

• Fungsi mitokondria : Tempat respirasi selular (The Powerhouse of Cell)

• Sel yang bergerak atau berkontraksi secara proporsional memiliki lebih

Dalam sentrosom terdapat sepasang