Buta Warna

Buta warna sebenarnya adalah ketidak mampuan seseorang untuk membedakan warna tertentu.
Orang tersebut biasanya tidak buta semua warna melainkan warna-warna tertentu saja. Meskipun
demikian ada juga orang yang sama sekali tidak bisa melihat warna jadi hanya tampak sebagai
hitam, putih dan abu abu saja (kasus seperti ini sangat jarang terjadi). Normalnya, sel kerucut
(cone) di retina mata mempunyai spektrum terhadap tiga warna dasar, yaitu merah, hijau dan
biru. Pada orang yang mempunyai sel-sel kerucut yang sensitif untuk tiga jenis warna ini, maka
ia dikatakan normal.

Normalnya, sel kerucut (cone) di retina mata mempunyai spektrum terhadap tiga warna dasar,
yaitu merah, hijau dan biru. Pada orang yang mempunyai sel-sel kerucut yang sensitif untuk tiga
jenis warna ini, maka ia dikatakan normal. Pada orang tertentu, mungkin hanya ada dua atau
bahkan satu atau tidak ada sel kerucut yang sensitif terhadap warna-warna tersebut. Pada kasus
ini orang disebut buta warna. Jadi buta warna biasanya menyangkut warna merah, biru atau
hijau. Buta warna umumnya diturunkan. Ada juga yang didapat misalnya pada penyakit di retina
atau akibat keracunan. Sifat penurunannya bersifat X linked recessive. Ini berarti, diturunkan
lewat kromosom X. Pada laki laki, karena kromosom X nya cuma satu, maka kelainan pada satu
kromosom X ini sudah dapat mengakibatkan buta warna. Sebaliknya pada perempuan, karena
mempunyai 2 kromosom X, maka untuk dapat timbul buta warna harus ada kelainan pada kedua
kromosom X, yaitu dari kedua orangtuanya. Hal ini menjelaskan bahwa buta warna hampir
selalu ditemukan pada laki-laki, sedangkan perempuan berfungsi sebagai karier (pembawa sifat,
tapi tidak terkena).

Gambar di samping bukan gambar kue. Dalam waktu tiga detik, coba
lihat angka berapa yang ada di dalam lingkaran yang berbentuk seperti pie
atau kue tart di samping ini. Jika kamu mengatakan 42 ! Yah, benar di
dalam lingkaran hijau di samping ini terdapat angka 42. Nah, jika kita
masih bisa melihat bahwa di dalam lingkaran ini terdapat angka 42 maka
kemungkinan besar (masih mungkin) bisa dikatakan kita tidak mengidap
kelainan Buta Warna (Color Blind). Gambar di samping merupakan salah satu gambar dari
sekitar 40an gambar yang sering kali dijadikan sebagai instrumen penguji apakah kita termasuk
buta warna atau tidak. Satu set uji yang terkenal untuk pengujian buta warna adalah “Ishihara”.
Tes untuk uji buta warna dengan set uji ini dikatakan telah dapat mengindikasi apakah kita
tergolong buta warna total atau buta warna partial. Menurut sumber dari wikipedia, pada retina
manusia normal terdapat dua jenis sel yang sensitif terhadap cahaya. Ada sel batang (rod cell)
yang aktif pada cahaya rendah, kemudian ada sel kerucut (cone cell) yang aktif pada cahaya yang
intensitasnya tinggi (terang). Singkat kata, sel kerucut inilah yang membuat kita dapat melihat
warna-warna, membedakan warna. Menurut sumber dari wikipedia, penyakit buta warna ada
yang didapat karena faktor keturunan, atau karena memang kita mengalami kelainan pada retina,
saraf2 optik dan mungkin ada gangguan pada otak. Persepsi yang salah pada masyarakat
mengenai penyakit buta warna adalah, bahwa buta warna sama sekali tidak bisa melihat warna,
yang ada hanyalah warna hitam putih. Persepsi ini tidak benar karena tipe buta warna yang hanya
dapat melihat warna hitam dan putih adalah satu tipe dari buta warna, masih ada tipe penyakit
buta warna lainnya. Seperti penyakit buta warna yang hanya dapat melihat varian warna dari
percampuran Merah dan Kuning saja (dichromatic), ada yang tidak dapat membedakan warna
ketika banyak warna dicampurkan, ada yang tidak dapat membedakan gradasi warna. Dampak
buruk dari penyakit buta warna ini kebanyakan dirasakan saat akan melamar kerja, masuk ke
suatu program studi yang memang intensif dengan warna seperti :bidang kimia, teknik, angkatan
bersenjata, dokter, arsitektur.

Bagaimana buta warna bisa terjadi? Untuk memahami penyebab terjadinya buta warna, kita
perlu mengetahui bagian dari mata itu sendiri. Pada bagian tengah retina, terdapat photoreceptor
atau cone (seperti kantung) yang memungkinkan kita untuk bisa membedakan warna.
Photoreceptor ini terdiri dari tiga pigmen warna ; yaitu merah, hijau dan biru. Gangguan persepsi
terhadap warna terjadi apabila satu atau lebih dari pigmen tersebut tidak ada atau sangat kurang.
Mereka dengan persepsi warna normal disebut Trichromats. Mereka yang mengalami defisiensi
salah satu pigmen warna disebut dengan Anomalous Trichromats. Type ini adalah yang paling
sering ditemukan. Sedangkan mereka yang sama sekali tidak memiliki salah satu dari pigmen
warna itu disebut drichromat.

Apa tanda-tandanya seseorang mengalami buta warna? Tanda seorang mengalami buta warna
tergandung pada beberapa factor; apakah kondisinya disebabkan factor genetik, penyakit, dan
tingkat buta warnanya; sebagian atau total. Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan
warna merah dan hijau (yang paling sering terjadi), atau kesulitan membedakan warna biru dan
hijau (jarang ditemukan).Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam
bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan penglihatan berkurang.

Bagaimana mendeteksinya? Gangguan persepsi warna dapat dideteksi dengan menggunakan

table warna khusus yang disebut dengan Ishuhara Test Plate. Pada setiap gambar terdapat angka
yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar digantung di bawah pencahayaan yang baik dan
pasien diminta untuk mengidentifikasi angka yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap
ini ditemukan adanya kelainan, test yang lebih detail laggi akan diberikan.

Apakah buta warna bisa disembuhkan? Tidak ada pengobatan atau tindakan yang dapat
dilakukan untuk mengobati masalah gangguan persepsi warna. Namun penderita buta warna
ringan dapat belajar mengasosiasikan warna dengan objek tertentu.

Buta warna adalah suatu kondisi ketika sel-sel retina tidak mampu merespon warna dengan
semestinya.
Sel-sel kerucut di dalam retina mata mengalami pelemahan atau kerusakan permanen.
A.Klasifikasi buta warna:

1Trikromasi
Yaitu mata mengalami perubahan tingkat sensitivitas warna dari satu atau lebih sel kerucut pada
retina. Jenis buta warna inilah yang sering dialami oleh orang-orang. Ada tiga klasifikasi turunan
pada trikomasi:
Protanomali, seorang buta warna lemah mengenal merah

Deuteromali, warna hijau akan sulit dikenali oleh penderita

Trinomali (low blue), kondisi di mana warna biru sulit dikenali penderita.

2.Dikromasi
Yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada. Ada tiga klasifikasi turunan:
Protanopia, sel kerucut warna merah tidak ada sehingga tingkat kecerahan warna merah atau
perpaduannya kurang.

Deuteranopia, retina tidak memiliki sel kerucut yang peka terhadap warna hijau

Tritanopia, sel kerucut warna biru tidak ditemukan.

3.Monokromasi
Monokromasi sebenarnya sering dianggap sebagai buta warna oleh orang umum. Kondisi
ini ditandai dengan retina mata mengalami kerusakan total dalam merespon warna. Hanya warna
hitam dan putih yang mampu diterima retina.

B.Penyebab Buta Warna

Buta warna adalah kondisi yang diturunkan secara genetik. Dibawa oleh kromosom X pada
perempuan, buta warna diturunkan kepada anak-anaknya. Ketika seseorang mengalami buta
warna, mata mereka tidak mampu menghasilkan keseluruhan pigmen yang dibutuhkan untuk
mata berfungsi dengan normal.
 Kenali Penyakit Hemofilia

PENGERTIAN

Hemofilia adalah: penyakit perdarahan yang disebabkan oleh kelainan pembekuan darah yang
herediter akibat adanya defisiensi factor VIII, IX,dan XI

KLASIFIKASI

Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemophilia A, karena kekurangan faktor VIII
(anti-hemophilic factor) dan hemophilia B, karena kekurangan faktor IX (Christmas factor).

Hemofilia A merupakan bentuk yang sering dijumpai, yaitu sebanyak 80-85% dengan angka
kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/106 dari populasi dunia. Dan sekitar 10-15% adalah
hemofilia B.

Adapun klasifikasinya bergantung pada kadar faktor VIII dan faktor IX dalam plasma.

Gradasi (hemofilia A Kadar faktor

Episode perdarahan
dan B) pembekuan darah

Berat <1% Perdarahan spontan atau akibat trauma ringan

Perdarahan terjadi karena trauma yang lebih

Sedang 1-5%
berat

Perdarahan akibat operasi ringan seperti cabut

Ringan 5-30%
gigi, atau sirkumsisi

ETIOLOGI

Hemofilia diturunakan secara X-linked resesif. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung
lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson.
Protein factor VIII meliputi region rangkap tiga A 1, A2, A3 dengan homologi sebesar 30% antar
mereka, suatu region rangkap dua C1, C2 dan suatu dominan B yang sangat terglikosilasi, yang
dibuang pada factor VIII diaktifkan oleh thrombin.
Defeknya adalah tidak ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar separuh dari pasien-
pasien tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dalam gen factor
VIII. Pada yang lain, ditemukan inverse flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak
oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A
yang berat.

Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier) gen hemofilia menikah dengan laki-laki
normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan
anak sebagai pembawa sifat adalah 25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki penderita hemofilia maka kemungkinan anak
yang dilahirkan adalah 50% sebagai pembawa sifat hemofilia, dan 50% tanpa hemofilia
(normal).

KRITERIA DIAGNOSIS
Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti. Timbul kebiruan atau
hematoma setelah trauma ringan, atau terjadinya hemarthrosis.

Riwayat keluarga; ada riwayat anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama

Jumlah trombosit normal

Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal

Masa pembekuan memanjang

Masa protrombin (protrombin time, PT) normal

Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)

PENYULIT

Perdarahan hebat

Artritis kronik karena hemartrosis berulang

Penyulit setelah terapi : Infeksi, hepatitis B atau C post ransfusi, SGOT

SGPT , infeksi HIV, timbulnya inhibitor setelah transfuse berulang.

TERAPI

Umum

Mencegah perdarahan dengan cara menghindari trauma

Tidak melakukan tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan seperti

mencabut gigi atau sirkumsisi tanpa persiapan.

Hemofilia A

Transfusi konsentrat factor VIII atau krioprespirat

Hemofilia B

Transfusi konsentrat faktor IX

Hemofilia C

Plasma segar 10-15mL/kgbb

Tabel 9.1 Terapi Perdarahan pada Hemofilia A

Jenis perdarahan Dosis Konsentrat Faktor VIII

20-40 U/kgbb atau 15 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian

Hemartrosis
diulang setiap hari sampai fungsi sendi normal kembali.

Hemotom atau perdarahan

20 U/kgbb. dapat diberikan secara alternate sampai membaik.
otot

Pencabutan gigi 20 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik

Tekan selama 15-20 mnt, paasang tampon oli, terap antifibrinolitik,

Epistaksis
konsentrat factor VIII diberikan bila terapi tersebut gagal.

50-75 U/kgbb. kemudian diteruskan infuse kontinyu 2-4

Bedah mayor,perdarahan
yang mengancam jiwa
U/kgbb/jam untuk mempertahankan kadar faktor
VIII > 100 U/dL selama 24 jam ; kemudian diteruskan infuse
kontinyu 23 U/kgbb/jam selama 5-7 hr untuk mempertahankan
kadarnya > 50 U/dL dan 5-7 hr kemudian pada kadar >30U/dL

Perdarahan iliopsoas 50 U/kgbb kemudian diteruskan dengan

 25 U/kgbb tiap 12 jam sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan
20 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14
hr.

Istirahat, cairan 1½x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri

Hematuria konsenrat factor VIII 20 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri
prednisone (kecuali pada infeksi HIV)

Profilaksis 20 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar ≥ 1%

Tabel 9.2 Terapi Perdarahan pada Hemofilia B

Jenis perdarahan Dosis Konsentrat Faktor IX

40 U/kgbb atau 30 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian

Hemartrosis diulang setiap hari sampai funsi sendi normal kembali.
Petrtimbangkan terapi profilaksis.

Hemotom atau perdarahan

40 U/kgbb. dapat diberikan setiap 2-3 hr sekali sampai membaik.
otot

Pencabutan gigi 40 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik

Tekan selama 15-20 mnt, pasang tampon oli, terapi antifibrinolitik,

Epistaksis konsentrat factor IX dengan dosis 30 U/kgbb diberikan bila terapi
tersebut gagal.

120 U/kgbb. kemudian diteruskan 50-60 U/kgbb setiap 12-24 jam

Bedah mayor,perdarahan
untuk mempertahankan kadar > 50 U/dL selama 5-7 hr dan
yang mengancam jiwa
kemudian pada kadar >30 U/dL selama 5 hr.

Perdarahan iliopsoas 120 U/kgbb kemudian diteruskan dengan

50-60 U/kgbb tiap 12-24 jam untuk mempertahankan kadar > 40

U/dL sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 40-50 U/kgbb
 secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr.

Istirahat, cairan 1½x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri

Hematuria konsenrat factor IX 40 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri
prednisone (kecuali pada infeksi HIV)

Profilaksis 30 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar ≥ 1%

Kelainan fisik

Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom di
kepala atau ekstremitas, dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada
perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan menyebabkan atrofi otot,
pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer.

Perdarahan dapat terjadi semenjak lahir atau neonatus. Gejala lain yang sering timbul
diantaranya mudah memar, perdarahan intramuskular, dan hemartrosis. Gangguan yang
mengancam jiwa terjadi bila perdarahan terjadi di organ yang vital seperti sistem saraf,sistem
pernafasan, dan sistem pencernaan. [3]

Pemeriksaan hematologis

Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai hemofili diantaranya :

1.Jumlah trombosit normal
2.Waktu perdarahan normal
3.Waktu pembekuan normal
4.Protrombin Time
5.Trombin time
6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI. [4]

Diagnosa pasti

Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.

Komplikasi
Komplikasi yang dapat timbul diantaranya :
1. Akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia,
ambulasisatau deformitas sendi, atrofi otot atau neuritis.
2. Kerusakan sendi dan otot
3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.
4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses
dan muntah. Kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.
5.Perdarahan intrakranial
6.Sindroma kompartmen.

Mengenal Manusia Albino Lebih Dalam

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya
adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit
dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru
dengan pupil merah (tidak semua).

Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur,
adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini
sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita
albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang
penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

Penyebabnya

Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui
kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif
yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari
ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju
pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase
positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi
melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam
kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Enzim Tirosinase

Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga
pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen
melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka
menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

Tipe Tipe Albino

Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata,
kulit, dan rambut.

2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous
albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-
orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari
mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Tipe lain

 Recessive Total Albinism

  Albinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD)

 Albinism deafness syndrome (ADFN)

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang
mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Gejala gejala Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada
keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino
disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar

• Strabismus (“crossed eyes” or “lazy eye”).

• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.

• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya

• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)

• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.

• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.

• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak,
sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga
mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau
melindungi kulit mereka.

Cara mengobati albino

Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal
kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah
memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari
cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya
gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga
mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

Pembedahan

Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin
untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti
astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata.
Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.

Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu.
Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan
tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari
strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang
(area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

Bantuan Daya Lihat

Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat
mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan
bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok
menggunakan kacamata baca.

Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui
iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau
belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan
menggunakan lensa biasa atau teleskop.

Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan

kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.
Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk
melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang
juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-
orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan
menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi
biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin,
penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian
muka.

MITOS-MITOS SALAH TENTANG ALBINO

1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami
gangguan apapun.

2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan
karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika
tidak memakai pelindung dari sinar matahari.

3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas
tidak benar!!!

Pewarisan Sifat golongan darah

Darah bersifat kompleks, jaringan hidup yang mengandung banyak jenis sel dan protein. Darah
berperan sebagai transporter, regulator, dan sistem pertahanan, dimana aliran darah melalui
tubuh melaksanakan berbagai fungsi penting tersebut.
Protein dan Golongan Darah

Sebagai mana kita tahu, gen berfungsi menyandikan protein apa yang harus dibuat. Karena
protein sendiri menyusun darah manusia, dan golongan darah ditentukan oleh komposisi protein-
protein di dalamnya, maka otomatis ada hubungan kuat antara gen dan golongan darah manusia.
19-21 gram dari 100 ml darah merupakan komponen protein.  Sebagai contoh, warna merah pada
sel darah merah misalnya, merupakan akibat dari keberadaan hemoglobin, sebuah protein
konjugat yang tersusun dari sebuah globin (sejenis protein) dan hematin (pigmen non protein
yang mengandung besi). Selain hemoglobin yang membawa oksigen, juga ada protein lain yang
membawa oksigen yaitu hemerythrin (berwarna ungu kemerahan) dan hemocyanin (berwarna
biru tembaga). Sel darah putih juga mengandung protein-protein kecil. Keping darah
mengandung protein actomyosin yang banyak serta glikoprotein yang berperan dalam
pembekuan darah. Dalam plasma apalagi, banyak sekali protein termasuk pembeku darah (fibrin)
dan protein penjaga keseimbangan tubuh.

Antigen juga protein. Istilah gen dalam antigen bukan bermakna bahwa dia lawan dari gen
(penyandi protein) tapi antigen adalah zat penyusun dasar.

Perbedaan molekul-molekul darah disebut agglutinogen (sejenis antigen) yang

melekat pada permukaan sel darah merah. Ada dua jenis agglutinogen, jenis “A” dan jenis “B”.
Setiap jenis memiliki sifat yang berbeda. Sistem klasifikasi darah ABO menggunakan ada atau
tidak adanya molekul-molekul ini untuk menggolongkan darah menjadi empat golongan darah :

Gambar : Permukaan Darah

Golongan darah Antigen dalam eritrosit Agglutinin

 (Fenotip) dalam plasma darah
O - Anti-A dan Anti-B

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A dan B -

Tabel: Hubungan antara golongan darah seseorang dengan macam antigen dan agglutinin yang
dimilikinya

Tingkat kekhususan lain untuk golongan darah dengan memeriksa ada atau tidak adanya protein
Rh. Setiap golongan darah memiliki satu protein Rh , baik positif “+” (memiliki protein Rh) atau
negatif “-” (tidak ada protein Rh). Misalnya, orang yang golongan darah adalah “A positif” (A +)
artinya memiliki golongan darah A dan protein Rh pada permukaan sel darah merah mereka.

Golongan Darah merupakan warisan

Bagian terluar sel darah merah (Eritrosit) merupakan bahan sangat kompleks yang tersusun dari
protein, polisakarida dan lemak, banyak diantara adalah antigen alias zat kelompok darah.
Keberadaan sebagian besar antigen ini ditentukan secara genetik, dan jumlahnya sedemikian
hingga hanya ada sedikit, kalaupun ada, manusia di bumi ini yang memiliki kumpulan antigen
yang identik pada darah merahnya – kecuali kembar monozigot. Perbedaan di seluruh darah ini
dipelajari pada awal pengembangan teknologi transfusi darah. Dasar-dasar teknologi ini dimulai
oleh penemuan Karl Landsteiner (Peraih nobel 1930) atas pengamatannya pada empat kelompok
darah warisan.

Golongan darah bersifat herediter yang ditentukan oleh tiga gen alel yang memproduksi tiga
jenis antigen : A, B dan O. Molekul antigen A dan B pada permukaan sel darah merah yang
diproduksi oleh dua enzim yang berbeda. Kedua enzim dikodekan oleh versi yang berbeda, atau
alel-alel, dari gen yang sama: A dan B. Enzim untuk kode alel A dan B menghasilkan antigen
tipe A dan B masing-masing. Versi ketiga dari gen ini, yaitu alel O, kode untuk protein yang
tidak fungsional dan tidak menghasilkan molekul permukaan. Antigen bukan hanya ada pada
manusia, tapi ada pada sel darah merah primata lainnya dan juga ada pada perut babi dan kuda.
Dua salinan gen diwariskan, satu dari setiap orangtua. Kemungkinan kombinasi alel
menghasilkan golongan darah dengan cara berikut:

Gambar : Pewarisan golongan darah dari orangtua

Sebagai contoh, seorang wanita bergolongan darah A (IAIO) menikah dengan seorang pria
bergolongan darah O (IOIO) maka kemungkinan darah anak-anak mereka adalah sebagai
berikut.

Ayah Ibu Anak

O(IO) x A(IA) A (IAIO)O (IOIO)

(IO) (IO)

Kemungkinan golongan darah anak-anak mereka adalah A kira-kira 50% dengan alel ganda
(IAIO) dan O kira-kira 50% dengan alel ganda (IOIO).
 Gambar : Golongan darah dan Plasma darah

Plasma darah dikemas dengan protein yang disebut antibodi. Tubuh memproduksi berbagai
antibodi yang akan mengenali dan menyerang molekul asing yang dapat masuk dari dunia luar.
Plasma darah seseorang tidak mengandung antibodi yang akan mengikat molekul yang
merupakan bagian dari tubuh sendiri.

Ketika melakukan transfusi darah, penting untuk berhati-hati sesuai dengan donor dan penerima
golongan darah. Jika sel darah donor memiliki molekul permukaan yang berbeda dari penerima,
antibodi dalam darah penerima akan mendeteksi darah donor sebagai molekul asing. Hal ini
memicu respon kekebalan tubuh yang mengakibatkan pembekuan darah. Jika sel darah donor
memiliki molekul permukaan yang sama dengan penerima, tubuh penerima tidak akan
mendeteksi darah donor sebagai molekul asing dan tidak akan meningkat respon kekebalan
tubuh.

DAPAT DITERIMA
O -** O+ B- B+ A- A+
AB . . . . . .

J AB - . . .
E
A+ . . . .
N
I . .
A-
SD
A B+ . . . .

R
B- . .
A
H O+ . .

O- .

Tabel : Donor dan resepien dalam transfusi darah

Ada dua golongan darah khusus dalam transfusi darah. Orang dengan golongan darah O adalah
donor universal karena tidak ada molekul pada permukaan sel darah merah yang dapat memicu
reaksi kekebalan. Orang dengan golongan darah AB adalah penerima universal karena mereka
tidak memiliki antibodi yang akan mengenali tipe A atau B molekul permukaan.
Catatan: sel darah ditutupi dengan berbagai molekul permukaan. Untuk kesederhanaan, hanya
tipe A dan B molekul permukaan yang ditampilkan di sini.

GOLONGAN DARAH

GENETIKA GOLONGAN DARAH

Dengan memperhatikan tabel ini , diharapkan kita dapat menentukan golongan darah dari
perkawinan seseorang hingga nantinya anak yang muncul mengikuti Hukum Mendel.
Ketika darahnya ditetesi serum a ( anti A) tidak terjadi Aglutinase , namun dengan ditetesu
serum (aglutinin b dan ab atau anti B dan anto AB) darahnya menggumpal maka dinyatakan ia
bergolongan darah B.

Darah bersifat kompleks, jaringan hidup yang mengandung banyak jenis sel dan protein. Darah
berperan sebagai transporter, regulator, dan sistem pertahanan, dimana aliran darah melalui
tubuh melaksanakan berbagai fungsi penting tersebut.

Protein dan Golongan Darah

Sebagai mana kita tahu, gen berfungsi menyandikan protein apa yang harus dibuat. Karena
protein sendiri menyusun darah manusia, dan golongan darah ditentukan oleh komposisi protein-
protein di dalamnya, maka otomatis ada hubungan kuat antara gen dan golongan darah manusia.
19-21 gram dari 100 ml darah merupakan komponen protein.  Sebagai contoh, warna merah pada
sel darah merah misalnya, merupakan akibat dari keberadaan hemoglobin, sebuah protein
konjugat yang tersusun dari sebuah globin (sejenis protein) dan hematin (pigmen non protein
yang mengandung besi). Selain hemoglobin yang membawa oksigen, juga ada protein lain yang
membawa oksigen yaitu hemerythrin (berwarna ungu kemerahan) dan hemocyanin (berwarna
biru tembaga). Sel darah putih juga mengandung protein-protein kecil. Keping darah
mengandung protein actomyosin yang banyak serta glikoprotein yang berperan dalam
pembekuan darah. Dalam plasma apalagi, banyak sekali protein termasuk pembeku darah (fibrin)
dan protein penjaga keseimbangan tubuh.

Antigen juga protein. Istilah gen dalam antigen bukan bermakna bahwa dia lawan dari gen
(penyandi protein) tapi antigen adalah zat penyusun dasar.

Perbedaan molekul-molekul darah disebut agglutinogen (sejenis antigen) yang

melekat pada permukaan sel darah merah. Ada dua jenis agglutinogen, jenis “A” dan jenis “B”.
Setiap jenis memiliki sifat yang berbeda. Sistem klasifikasi darah ABO menggunakan ada atau
tidak adanya molekul-molekul ini untuk menggolongkan darah menjadi empat golongan darah :
Gambar : Permukaan Darah

Golongan darah Antigen dalam eritrosit Agglutinin

(Fenotip) dalam plasma darah

O - Anti-A dan Anti-B

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A dan B -

Tabel: Hubungan antara golongan darah seseorang dengan macam antigen dan agglutinin yang
dimilikinya

Tingkat kekhususan lain untuk golongan darah dengan memeriksa ada atau tidak adanya protein
Rh. Setiap golongan darah memiliki satu protein Rh , baik positif “+” (memiliki protein Rh) atau
negatif “-” (tidak ada protein Rh). Misalnya, orang yang golongan darah adalah “A positif” (A +)
artinya memiliki golongan darah A dan protein Rh pada permukaan sel darah merah mereka.

Golongan Darah merupakan warisan

Bagian terluar sel darah merah (Eritrosit) merupakan bahan sangat kompleks yang tersusun dari
protein, polisakarida dan lemak, banyak diantara adalah antigen alias zat kelompok darah.
Keberadaan sebagian besar antigen ini ditentukan secara genetik, dan jumlahnya sedemikian
hingga hanya ada sedikit, kalaupun ada, manusia di bumi ini yang memiliki kumpulan antigen
yang identik pada darah merahnya – kecuali kembar monozigot. Perbedaan di seluruh darah ini
dipelajari pada awal pengembangan teknologi transfusi darah. Dasar-dasar teknologi ini dimulai
oleh penemuan Karl Landsteiner (Peraih nobel 1930) atas pengamatannya pada empat kelompok
darah warisan.

Golongan darah bersifat herediter yang ditentukan oleh tiga gen alel yang memproduksi tiga
jenis antigen : A, B dan O. Molekul antigen A dan B pada permukaan sel darah merah yang
diproduksi oleh dua enzim yang berbeda. Kedua enzim dikodekan oleh versi yang berbeda, atau
alel-alel, dari gen yang sama: A dan B. Enzim untuk kode alel A dan B menghasilkan antigen
tipe A dan B masing-masing. Versi ketiga dari gen ini, yaitu alel O, kode untuk protein yang
tidak fungsional dan tidak menghasilkan molekul permukaan. Antigen bukan hanya ada pada
manusia, tapi ada pada sel darah merah primata lainnya dan juga ada pada perut babi dan kuda.
Dua salinan gen diwariskan, satu dari setiap orangtua. Kemungkinan kombinasi alel
menghasilkan golongan darah dengan cara berikut:

Gambar : Pewarisan golongan darah dari orangtua

Sebagai contoh, seorang wanita bergolongan darah A (IAIO) menikah dengan seorang pria
bergolongan darah O (IOIO) maka kemungkinan darah anak-anak mereka adalah sebagai
berikut.

Ayah Ibu Anak

O(IO) x A(IA) A (IAIO)O (IOIO)

(IO) (IO)
Kemungkinan golongan darah anak-anak mereka adalah A kira-kira 50% dengan alel ganda
(IAIO) dan O kira-kira 50% dengan alel ganda (IOIO).

Gambar :
Golongan darah dan
Plasma darah

Plasma darah
dikemas dengan
protein yang
disebut antibodi. Tubuh
memproduksi
berbagai antibodi yang
akan mengenali dan
menyerang
molekul asing yang dapat
masuk dari dunia luar.
Plasma darah
seseorang tidak
mengandung
antibodi yang akan
mengikat molekul yang
merupakan bagian dari
tubuh sendiri.

Ketika melakukan
transfusi darah,
penting untuk
berhati-hati sesuai dengan donor dan penerima golongan darah. Jika sel darah donor memiliki
molekul permukaan yang berbeda dari penerima, antibodi dalam darah penerima akan
mendeteksi darah donor sebagai molekul asing. Hal ini memicu respon kekebalan tubuh yang
mengakibatkan pembekuan darah. Jika sel darah donor memiliki molekul permukaan yang sama
dengan penerima, tubuh penerima tidak akan mendeteksi darah donor sebagai molekul asing dan
tidak akan meningkat respon kekebalan tubuh.

DAPAT DITERIMA

O -** O+ B- B+ A- A+

AB . . . . . .

J AB - . . .
E
A+ . . . .
N
I A- . .
SD
A B+ . . . .

R
B- . .
A
H O+ . .

O- .

Tabel : Donor dan resepien dalam transfusi darah

Ada dua golongan darah khusus dalam transfusi darah. Orang dengan golongan darah O adalah
donor universal karena tidak ada molekul pada permukaan sel darah merah yang dapat memicu
reaksi kekebalan. Orang dengan golongan darah AB adalah penerima universal karena mereka
tidak memiliki antibodi yang akan mengenali tipe A atau B molekul permukaan.

Catatan: sel darah ditutupi dengan berbagai molekul permukaan. Untuk kesederhanaan, hanya
tipe A dan B molekul permukaan yang ditampilkan di sini.

Donor Darah
 Tugas Biologi

 Penyakit Menurun pada Manusia :

1. Buta Warna
 2. Hemofilia
3. Albino
 Pewarisan Sifat Golongan Darah pada Manusia
DISUSUN OLEH :

Nama : DEFFANDA VISTA PUTRI

Kelas : IX D

Nomor : 11

SMP SANTO YOSEF LAHAT

TAHUN 2015-2016